Metabolómica impacto en el diagnóstico y seguimiento de los trastornos metabólicos innatos o adquiridos

Julián Camilo España Saavedra

• La Metabolómica es el análisis de un sistema dinámico, que cambia con el tiempo.

La Metabolómica…

Es el conjunto de ciencias y técnicas dedicadas al estudio completo del sistema constituido por el conjunto de moléculas que constituyen los intermediarios metabólicos (metabolitos, hormonas y otras moléculas), que se pueden encontrar en un sistema biológico.

Este término es de origen anglosajón propuesto por Oliver et al. en 1998.

La regulación de la actividad de las enzimas son sometidos a alteraciones por una serie de factores externos "Epigenéticos" en la naturaleza. Por lo tanto, implica que el total del metabolismo, considerado como el reflejo de "proceso de la vida", es no sólo el producto exclusivo de los genes (s) per se, sino el resultado de la interacción compleja entre los productos de los genes y factores externos.

Por lo tanto, cualquier cambio en la metaboloma de un sistema de vida, incluyendo el ser humano, se sugieren que la desregulación de la actividad metabólica específica (s), impulsado por una enzima determinada, ya sea por la expresión de genes alterados debido a un defecto genético subyacente o como consecuencia de factores Epigenéticos que afectan a la función de la enzima que lleva a la aparición de

Trastornos metabólicos

Innatos Adquirido en la naturaleza

• El trastorno congénito del metabolismo (IMD), también conocido como

"Errores Innatos del Metabolismo (ECM), cuenta con un grupo heterogéneo de 500 enfermedades (5) que afecta principalmente a vías intermedias metabólico que resulta en un mal funcionamiento de casi todos los órganos, incluyendo SNC.

IMD causar efectos adversos sobre la función del SNC a menudo causa trastornos neurometabólicos.

Encontramos que trastornos metabólicos de naturaleza ‘adquirida' como lo es el "Síndrome metabólico" siguen aumentando.

IMD se atribuyen a un defecto genético subyacente y perpetuada por :

• matrimonios consanguíneos• la adquisición trastornos metabólicos• el uso imprudente de los pesticidas, las preparaciones

farmacéuticas• manejo irresponsable de desechos industriales• alimentos poco hábitos saludables

• Metaboloma, simplemente se define como un perfil de productos intermedios metabolitos, refleja la funcionalidad del proteoma que a su vez está sometido a regulación por parte genética (genoma) y factores epigenéticos.

• La aparición de la metabolómica pueden visto como reaparición de un componente particular de la clínica bioquímica en todo su potencial y está todo listo para cambiar la escenario de la medicina de laboratorio basada en la evidencia.

• En el caso de un niño recién nacido / que se presentan con IMD, el diagnóstico de laboratorio ayudará en el establecimiento de adecuados desintoxicación seguido, según el caso, la dieta la manipulación y / o suplementos vitamínicos para comprobar la Teniendo en cuenta la inmensidad de nuestra población, para hacer que el programa de detección del IMD una historia de éxito, tiene que ser sencilla y rentable.

El hecho de que algunos de los sencillos, costos efectivos métodos de pesquisa, a pesar de su no ser específicos,

ayudan en la exclusión de la gran población de afectados reduciría el coste del cribado metabólico a un realistas

mínimo. Por lo tanto, es prudente emplear químicos simples pruebas, para empezar, que sean rentables, seguido por

pruebas de confirmación para aquellos que resultaron ser positivos para pruebas de detección y así contribuir en gran

medida a la práctica la medicina preventiva.