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MECANISMOS DE ACCIÓN GÉNICAMECANISMOS DE ACCIÓN GÉNICA Por Mariana
Motter
Dominancia completa
• Alelo dominante enmascara la expresión del alelo recesivo y por lo tanto los homocigotas dominantes y los heterocigotas poseen el mismo FENOTIPO
ALBINISMO• Alelo recesivo surge como una mutación
del alelo salvaje (expresión del color normal)
• Alelo normal codifica para una proteína (enzima )que interviene en la ruta metabólica de la biosíntesis de melanina
• Alelo recesivo no tiene producto por lo tanto no sintetizan melanina
• AMORFOS
Enanismo y acondroplasia
Dominancia incompleta
Codominancia
coloradoBlanco
Rosillo
Grupos sanguíneos
Interacción entre genes no alelos
• EPÍSTASIS: un gen puede influir la expresión de otro/s gen/es.
• Bateson y Punnet cruzaron dos variedades de flores blancas y aparecieron en la descendencia “flores púrpuras” al aparearlas entre síaparecen flores púrpuras y blancas en una proporción de 9:7
Generacion parental blancas CCpp X blancas ccPP
F1 Púrpuras CcPpF1 X F1 Púrpuras CcPp X Púrpuras CcPp
F2Gametas ¼ CP ¼ Cp ¼ cP ¼ cp¼ CP 1/16 CCPP 1/16 CCPp 1/16 CcPP 1/16 CcPp
¼ Cp 1/16 CCPp 1/16 CCpp 1/16 CcPp 1/16 Ccpp
¼ cP 1/16 CcPP 1/16 CcPp 1/16 ccPP 1/16 ccPp
¼ cp 1/16 CcPp 1/16 Ccpp 1/16 ccPp 1/16 ccpp
PF 9/16 C_P_púrpuras
7/16 C_pp ccP_ ccpp blancas
Generacion parental blancas CCpp X blancas ccPP
F1 Púrpuras CcPpF1 X F1 Púrpuras CcPp X Púrpuras CcPp
F2Gametas ¼ CP ¼ Cp ¼ cP ¼ cp¼ CP 1/16 CCPP 1/16 CCPp 1/16 CcPP 1/16 CcPp
¼ Cp 1/16 CCPp 1/16 CCpp 1/16 CcPp 1/16 Ccpp
¼ cP 1/16 CcPP 1/16 CcPp 1/16 ccPP 1/16 ccPp
¼ cp 1/16 CcPp 1/16 Ccpp 1/16 ccPp 1/16 ccpp
PF 9/16 C_P_púrpuras
7/16 C_pp ccP_ ccpp blancas
Tanto C como P son necesarios para la síntesis del pigmento
Producto Intermedio
Producto final
antocianinaPrecursor
Enzima 1 Enzima 2
GEN C GEN P
Epístasis doble recesiva. genes complementarios
Epístasis doble dominante. Genes complementarios
• Presencia de remolinos en los cerdos• Deben estar presentes para ambos genes el alelo
dominante para que se presente la característica
Generación parental AaBb X AaBb9 A_B_ 9 con
remolinos3 A_bb3 aaB_1 aabb
7 sin remolinos
F2 Proporción Fenotípica
• EPÍSTASIS: un gen inhibe o modifica la expresión de otro. Al gen inhibidor se lo denomina epistático y al que es afectado hipostático.
• En al caso de genes complementarios ninguno es epistático sobre el otro
COLOR DEL LABRADOR
En el labrador el homocigota recesivopara el alelo e enmascara o inhibe la expresión de B (negro) o b (chocolate)
Negro BBE_ BbE_Chocolate bbE_Amarillo _ _ee
• B_ee: amarillo con almohadillas, hocico negro y rimmel
• bbee: amarillo con despigmentación general
Genes Letales
Genes letalesMachos Yy (amarillos) X Hembras Yy (amarillos)
Gametas ½ Y ½ y
½ Y ¼ Letal ¼ Yy Amarillo
½ y ¼ Yy Amarillo ¼ yy Agutí
PG 1/4 YY:1/2 Yy:1/4 yy25 % mueren, 50 % amarillos,
25 % agutíes
Genes letalesMachos Yy (amarillos) X Hembras Yy (amarillos)
Gametas ½ Y ½ y
½ Y ¼ Letal ¼ Yy Amarillo
½ y ¼ Yy Amarillo ¼ yy Agutí
PG 1/4 YY:1/2 Yy:1/4 yy
PF 33 % Agutíes, 66% Amarillos
PLEIOTROPÍA• Un gen que afecta a
mas de una característica
• Ejemplo gen w en felinos: produce color blanco y sordera
• El gen mirlo en Collie: manchas grises, microftalmia, hipoacusia
PENETRANCIA• La proporción de individuos de un
determinado genotipo que expresan un cierto fenotipo
• Algunos tipos de cáncer (mama, colon) que se heredan en forma dominante pero con baja penetrancia, por lo tanto para expresarse fenotipicamentenecesitan factores externos.
EXPRESIVIDAD
• Expresión variable de un gen en el individuo.
• Gen S de manchas blancas. Pueden ser muy pequeñas o cubrir casi por completo al individuo.
• Polidactilia. Puede presentarse en un
miembro o en los cuatro
Manchas blancas en Beagle
ALELOS MÚLTIPLES
• Grupos sanguíneos
• IAIA, IA i: grupo A• IBIB,IBi : grupo B• IAIB: grupo AB• ii: grupo O
Color de pelaje en gatos serie alélica
• CC, CCs,CCb,Cca, Cc: Color uniforme • CsCs, Csca, Csc: Siamés• CbCb ,Cbca ,Cbc : Burmese• caca ,cac : Semialbino• cc: Albino• CsCb: tonquines (codominancia)
Color Uniforme
Siamés
Burmese
Tonquinés
Albino