REPÚLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELAMINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIÓN

SUPERIORUNIVERSIDAD YACAMBÚ

VICERRECTORADO DE ESTUDIOS A DISTANCIA

Integrantes:Jessi Arraiz C.I: 19.344.346Asignatura: genética y conducta.

El Tocuyo, Marzo 2016.

Malformaciones genéticas

El síndrome de Down (DS) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita.Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.

El síndrome de Down

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.

El síndrome de Edwards se considera una enfermedad genética grave a nivel clínico, debido a que la presencia de una trisomía 18 se asocia a anomalías en el desarrollo del feto y posteriores defectos en órganos internos, como el corazón o el cerebro, en el sistema inmunitario, en el control de la temperatura y en otros procesos inconscientes como el control de la respiración, con posibilidad de padecer apneas.

Aquellos niños que sobreviven a la enfermedad, presentan retraso en el desarrollo mental y motor, por lo que no podrán llevar una vida independiente y requerirán de cuidados y atenciones básicas.

El síndrome de Edwards

El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.La trisomía 13 provoca microcefalia, con la parte posterior de la cabeza (occipucio) prominente.

Las orejas suelen encontrarse más abajo de lo normal en la cabeza. La boca y la mandíbula suelen ser pequeñas y el esternón (hueso del tórax) es más corto.Cuando nacen, estos bebés son pequeños para su edad, aun cuando hayan nacido en término, y poseen un llanto débil.Presentan una disminución en la respuesta al sonido y suelen existir antecedentes de actividad fetal poco frecuente durante la gestación.

El síndrome de Patau

El síndrome triple X, XXX o de la súper hembra es una aneuploidía cromosómica o cambio numérico de los cromosomas que se presenta en mujeres que poseen un cromosoma X extra. Se trata de individuos femeninos con órganos sexuales atrofiados, fertilidad limitada y bajo coeficiente intelectual. Su prevalencia es de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. Los padres o las niñas afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exámenes médicos pertinentes.

De todas las condiciones de cromosomas del sexo, este síndrome es uno de los que se asocian más con problemas mentales y de comportamiento. Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y en el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. Por consiguiente, estas niñas suelen necesitar ayuda adicional para tener éxito en la escuela.

El síndrome triple X

El síndrome de Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X, es una afección genética rara, que afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X.

La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46. Dos de estos cromosomas, determinan el sexo (los cromosomas sexuales). Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales (XX), mientras que los hombres presentan un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). En las mujeres con síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente tenga sólo un cromosoma X; otras, pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello arrugada (a causa del hygroma quístico en el periodo fetal), desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias (mamas pequeñas), ausencia de la menstruación, implantación baja de orejas y de cabello, cubito valgo, tórax ancho.

El síndrome de Turner

El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que consiste en la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y. Afecta a los hombres y ocasiona hipogonadismo, diversas malformaciones y problemas metabólicos generalizados. Se agudiza entre los 14 y 21 años. Los síntomas son más pronunciados cuando hay más de dos cromosomas X. Algunos hombres no presentan síntomas y no saben que presentan esta condición hasta la edad adulta cuando encuentran problemas de infertilidad.

Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

El síndrome de Klinefelter

El síndrome del duplo Y es un trastorno genético que provoca que los afectados tengan una tendencia a la criminalidad y a la agresividad. Es un trastorno que me llamó la tención porque es curioso como actúa en la forma de ser de los afectados, y porque hay una cierta discusión sobre si tiene relación con la genética en casos de unas cuantas personas.El síndrome del duplo Y sucede debido a la aparición de un cromosoma masculino de más, es decir, posee un cariotipo formado por un cromosoma femenino y dos cromosomas masculinos.Al ser una anomalía relacionada con los cromosomas sexuales, esta enfermedad no es hereditable y sólo pueden padecerla varones.

Las personas que padecen esta enfermedad tienden a tener problemas en el aprendizaje, criminalidad, actitud agresiva, una estatura alta, un claro comportamiento antisocial, irresponsabilidad, trastornos de personalidad, e inestabilidad.

El síndrome del duplo Y