MALALTIES GENÈTIQUES

16
ACTIVITAT INICIAL 1.En què consisteix la fibrosis quística? Totes les superfícies que intervenen en l'intercanvi de gasos respiratoris estan recobertes d'una fina capa de mucus. Qualsevol partícula de pols o microorganisme que entri a les vies respiratòries serà atrapat pel mucus i expulsat per moviment similar al de les onades que fan els cilis que tapissen els tubs del sistema respiratori. Els afectats de fibrosi quística tenen un mucus més viscós del que és habitual i els cilis tenen més dificultat per moure'l. Això té dos efectes sobre la salut: fa l'intercanvi de gasos menys eficaç i augmenta les probabilitats d'infecció pulmonar. 2.Quin tractament s’ha de seguir? Prendre la medicació i fer fisioteràpia cada dia. 3.És gaire comuna? Quina n’és la prevalença en la població? Es calcula que un de cada 2500 a 3000 nadons neix afectat de fibrosi quística. Això vol dir que cada any neixen a Catalunya uns 20 nens afectats de FQ. De fet les estadístiques indiquen que un de cada 25 individus és portador del gen de la malaltia. Això significa, per exemple, que a Espanya hi ha entre 1,5 a 2 milions de persones portadores del gen de la FQ. 4.És més frequüent en alguns llocs del món que en d’altres? La freqüència de la malaltia és variable segons les poblacions. És més freqüent entre les persones d'origen europeu. 5.Quina és l’esperança de vida dels afectats?A la dècada dels seixanta, l'esperança de vida per a un nen amb fibrosi quística era de només 5 anys. En l'actualitat, l'esperança de vida en la nostra societat ha pujat fins al 35 anys. Malauradament, en els països menys desenvolupats la major part de les persones afectades no sobreviuen més enllà dels 10 anys d’edat. 6.És una malaltia crònica? Sí. 7.És hereditària? Sí. Però molts són esterils. 8.Quins són els símptomes o parts afectades? Afecta principalment a l’aparell respiratori, digestiu, reproductor i a la pell. Però varia molt depenent del grau del pacient. 9.Què causa la malaltia? La FQ és causada per una mutació en un gen anomenat regulador de la conductància transmembrana de la fibrosi quística (CFTR, per les seves sigles en anglès). Aquest gen intervé en la producció de suor, sucs gàstrics, i moc. 10.Perquè es fa la prova de la suor salada? En aquestes persones existeix afectació de les glàndules sudorípares i es perden quantitats excessives de sal (CLNa) per la suor. per aixó són “salats” i es necessari beure líquids i en ocasions administrar suplements de sal. 3

description

Treball biologia 1r batxillerat

Transcript of MALALTIES GENÈTIQUES

Page 1: MALALTIES GENÈTIQUES

ACTIVITAT INICIAL1.En què consisteix la fibrosis quística?Totes les superfícies que intervenen en l'intercanvi de gasos respiratoris estan recobertes d'una fina capa de mucus. Q u a l s e v o l p a r t í c u l a d e p o l s o microorganisme que entri a les vies respiratòries serà atrapat pel mucus i expulsat per moviment similar al de les onades que fan els cilis que tapissen els tubs del sistema respiratori.

Els afectats de fibrosi quística tenen un mucus més viscós del que és habitual i els cilis tenen més dificultat per moure'l. Això té dos efectes sobre la salut: fa l'intercanvi de gasos menys eficaç i augmenta les probabilitats d'infecció pulmonar.

2.Quin tractament s’ha de seguir? Prendre la medicació i fer fisioteràpia cada dia.

3.És gaire comuna? Quina n’és la prevalença en la població? Es calcula que un de cada 2500 a 3000 nadons neix afectat de fibrosi quística. Això vol dir que cada any neixen a Catalunya uns 20 nens afectats de FQ. De fet les estadístiques indiquen que un de cada 25 individus és portador del gen de la malaltia. Això significa, per exemple, que a Espanya hi ha entre 1,5 a 2 milions de persones portadores del gen de la FQ.

4.És més frequüent en alguns llocs del món que en d’altres? La freqüència de la malaltia és variable segons les poblacions. És més freqüent entre les persones d'origen europeu.

5.Quina és l’esperança de vida dels afectats?A la dècada dels seixanta, l'esperança de vida per a un nen amb fibrosi quística era de només 5 anys. En l'actualitat, l'esperança de vida en la nostra societat ha pujat fins al 35 anys. Malauradament, en els països menys desenvolupats la major part de les persones afectades no sobreviuen més enllà dels 10 anys d’edat.

6.És una malaltia crònica? Sí.

7.És hereditària? Sí. Però molts són esterils.

8.Quins són els símptomes o parts afectades? Afecta principalment a l’aparell respiratori, digestiu, reproductor i a la pell. Però varia molt depenent del grau del pacient.

9.Què causa la malaltia? La FQ és causada per una mutació en un gen anomenat regulador de la conductància transmembrana de la fibrosi quística (CFTR, per les seves sigles en anglès). Aquest gen intervé en la producció de suor, sucs gàstrics, i moc.

10.Perquè es fa la prova de la suor salada? En aquestes persones existeix afectació de les glàndules sudorípares i es perden quantitats excessives de sal (CLNa) per la suor. per aixó són “salats” i es necessari beure líquids i en ocasions administrar suplements de sal.

3

Page 2: MALALTIES GENÈTIQUES

1.1.L'origen dels símptomes de la FQ que afecten l'aparell respiratoriACTIVITAT 1: Processos que intervenen en la respiració humana

1. Ventilació o renovació d'aire dels pulmons. Inspiració: Al contraure el diafragma i els músculs intercostals la cavitat toràcica s’allarga i s’aplana empenyent cap amunt i fora de les costelles. Això engrandeix la cavitat, disminueix la pressió interna de la caixa toràcica i així l’aire pot entrar als pulmons.

Espiració: A continuació el diafragma i les costelles tornen a la seva posició inicial degut a la relació dels músculs. Cosa que fa disminuir el tamany de la caixa toràcica i per tant dels pulmons, els quals al comprimir-se expulsen l’aire a l’exterior.

2. Intercanvi gasós entre els alvèols pulmonars i la sang. (procés de la difusió)Cada alvèol està rodejat d’una gran quantitat de capil·lars sanguinis, quan l’aire arriva als alvèols, part de l’oxigen travessa les finísimes parets alveolars i capil·lars i passa als glòbuls vermells. De la mateixa forma, el diòxid de carboni que portava la sang passa a l’aire alveolar, així la sang pot ser oxigenada. (Aquest itercanvi es diu hematosis)

3. Transport de gasos pel sistema circulatori. La major part de les molècules d'oxigen que viatgen per la sang ho fan en forma d'oxihemoglobina. L'hemoglobina és una molècula proteica que es troba a l'interior dels glòbuls vermells. El CO2 procedent de la respiració cel·lular és transportat per la sang en diverses formes:

dissolt en el plasmaen forma de carbonatcombinat amb proteïnes del plasmaen forma de carbohemoglobina

4. Intercanvi de gasos entre la sang i les cèl·lules dels teixits de l'organisme. Quan la sang arriba als teixits circulant pels capil·lars sanguinis, la diferència de pressió provocada per les diferents concentracions d'O2 i CO2 entre la sang i l'interior de les cèl·lules fa que l'O2 passi a l'interior dels teixits per difusió i també provoca que el CO2 dels teixits passi a formar part del plasma sanguini també per difusió.

5. Respiració cel·lular.

4

Page 3: MALALTIES GENÈTIQUES

ACTIVITAT 2: Teixits animals: sistema de característiques necessàries i suficients

Per justificar el perquè una imatge microscòpica correspon a un determinat teixit hem de fer servir les característiques necessàries i suficients d'aquest teixit, és a dir, aquelles característiques que siguin significatives per caracteritzar cada teixit.

TEIXITS EPITELIALS:Cèl·lules poc especialitzadesGeneralment cèl·lules de forma prismàticaMolt poca substància intercel·lular (cèl·lules molt juntes)

TEIXIT GLANDULAR: S’encarreguen de fabricar substànciesCèl·lules prismàtiques amb un reticle endoplasmàtic molt gran i forces vasícules.Glàndules exocrines—> eliminen la secreció en una superfície externa (glàndules sudorípares o sebàcies) o interna (glàndules intestinals).Glàndules endocrines—>eliminen la secreció directament a la sang, el que s’anomena hormones

TEIXIT CONJUNTIU:Cèl·lules poc especialitzades.Molta substància intercel·lular (cèl·lules molt separades)Fibres entre la substància intercel·lular.

TEIXIT ADIPÓS: Emmagatzemar greixos, aïllant tèrmic, protecció, sosteniment…Tenen una gran quantitat de greix (grans vacúols de greix i cèl·lules apiladetes apartades)La substància intercel·lular contè poca aigua i fibres de proteïnaPoca substància intercel·lular.

TEIXIT CARTILAGINÓS: EsquelèticaSubstancia intercel·lular bastant sòlida (abundant en proteïnes))(2,3,4…) cèl·lules s’agrupen en càpsulesCèl·lules grosses amb nucli ben visible.

TEIXIT OSSI: EsquelèticaCèl·lules allotjades en unes cavitats anomenades llacunes òssies.Substància intercel·lular sòlida i abundant en sals minerals.Es presenta en làmines i hi ha molta substància intercel·lular.

TEIXIT SANGUINI:Cèl·lules arrodonides amb forma de corona (sense nucli).Cèl·lules més grosses amb el nucli ben visibleMolta substància intercel·lular.

TEIXIT NERVIÓS:Neurones (forma d’arbre ramificat):—Cos cel·lular—> nucli i orgànuls citoplasmàtics—Dendrites—> prolongacions del citoplasma—Axó—> prolongació del cos cel·lular (recobert per lípids). Botó sinàptic al final.Cèl·lules connectades entre si.

TEIXIT MUSCULAR ESTRIAT: Contracció i relaxació dels músculs del moviment.No hi ha substància intercel·lular.El citoplasma forma estriesMolts nuclis separats.

5

Un teixit és un conjunt de cèl·lules que presenten unes mateixes característiques funcionals i morfològiques.

Pàncrees:-endocrina (suc pancreàtic…-exocrina (glucagó, insulina) regular sucre a la sang…

Page 4: MALALTIES GENÈTIQUES

TEIXIT MUSCULAR CARDÍAC: Contracció i relaxació dels músculs del cor. No hi ha substància intercel·lular.No formen estries.Nuclis rodons i definits i filaments ben visibles.

TEIXIT MUSCULAR LLIS: Contracció i relaxació de la musculatura d’òrgans interns.No hi ha substància intercel·lular.No formen estries.Nuclis més allargats.

IDENTIFICACIÓ DE TEIXITS

6

1 2 3 4 5

6 7 8 9 10

11 12 13 14 15

16 17 18

19 20 21 22

23 24 25

1.epitelial2.epitelial3.epitelial (intestí)4.epitelial5.nerviós6.epitelial7.epitelial8.glandular9.ossi10.epitelial (conjuntiu -epitelial)11.nerviós12.muscular estriat13.adipós14.ossi15.cartilaginós16.conjuntiu17.cojuntiu (epitelial)18.muscular llis19.adipós20.conjuntiu21.epitelial22.muscular estriat (+conjuntiu)23.cartilaginós 24.adipós25.epitelial (pulmó)

Page 5: MALALTIES GENÈTIQUES

Activitat 3: Per què són tan importants els alvèols?1. Suposem que les dues figures anteriors representen dos "organismes" amb la mateixa forma però de mida diferent. Calculeu la superfície i el volum per a cadascun d'ells. Feu el mateix càlcul per un organisme amb la mateixa forma i de 9 unitats de volum. Dibuixeu-lo.

2. A mesura que un organisme es fa més gran, que passa:Amb la seva superfície? AugmentaEl seu volum? AugmentaLa seva relació entre superfície i volum? Disminueix

3. Si suposem que aquest organisme depèn de la difusió a través de la seva superfície exterior, expliqueu perquè podria tenir problemes si es fa cada cop més gran. Doncs perquè al ser més gran necessitaria més oxigen i aliment, però al tenir menys proporció de superfície d’intercanvi no n’agafaria proporcionalment al seu volum. Cada vegada tardarà molt més temps per fer la mateixa difusió.

4. Si comparem un lleó, un cavall i un hipopòtam, quin d'ells tindria la relació entre superfície i volum més petita? L’hipoòtam. Perquè a part de tenir un volum molt considerablement gros. La forma del seu cos tendeix a no tenir tanta superfície com el cavall o el lleó (que tenen potes llargues…)

5. Calculeu la superfície I el volum I la relació entre superfície i volum dels dos "organismes" següents:

6. Doncs, com es pot augmentar el volum d'un organisme sense que es produeixin problemes d'absorció de nutrients per difusió? Augmentant la superfíciemb formes més allargades o amb més protoberàncies, que proporcionin més superfície.

7. Quin d'aquests quatre "organismes", tots ells amb aproximadament el mateix volum, té la superfície d'intercanvi més gran?

El 4t ja que el que hem de mirar és el perímetre i c l a r a m e n t c o m m é s protoberàncies tingui més perímetre i per tant superfície tindrà.

7

Organisme S V S/V

2 x 2 x2 24cm2 8cm3 24/8 = 3

2 x 1 x 4 28cm2 8cm3 28/8= 3,5

Els organismes de mida gran tenen òrgans especials que incrementen la superfície d'intercanvi, mantenint d'aquesta manera una relació entre superfície i volum elevada.

Superfície Volum Relació

1x1 6 1 6/1—> 6

2x2 24 8 24/8 —> 3

3x3 54 27 54/27—> 2

DIFUSIÓ—> Tipus de t r a n s p o r t e n t r e mambranes cel·lulars. No hi intervenen proteïnes, nomès consisteix en que substàncies petites (com O2 i Co2 ) t ravess in lliurement la membrana cel·lular.

Page 6: MALALTIES GENÈTIQUES

8. Citeu dos òrgans dels éssers vius que tinguin la funció d'ajudar en l'intercanvi de materials.Els ronyons, filtren la sang (nefrons, glomèruls renals…), l’intestí (sobretot el prim), els pulmons per l’intercanvi gasós.

9. En el cas dels éssers humans (i en general de tots els mamífers), com arriben a tot el cos les substàncies absorbides? Per mitjà del sistema circulatori, es a dir la sang, que les transporta.

En els pulmons, els alvèols proporcionen una gran superfície d'intercanvi de gasos entre l'aire i la sang. Observeu la figura següent i identifiqueu quatre característiques de la superfície d'intercanvi gasós que creieu que asseguren un intercanvi ràpid i eficaç.

-Les ramificaciones de l’arbre bronquial (les bifurcacions que faciliten la repartició.

-Les parets fines en les zones d’intercanvi.

-Els capil·lars que ressegueixen l’arbre bronquial (arbre arterial i venós) asseguren un ràpid intercanvi cap a la sang.

-Gran superfície alveolar.

La demanda corporal d'oxigen és enorme, per tant, la seva difusió a través de la paret dels alvèols ha de ser ràpida. La velocitat de difusió depèn de tres factors: la superfície, el gradient de concentració (concentració d’oxigen en l’aire) i el gruix de la superfície d'intercanvi de gasos. La velocitat de difusió és directament proporcional a la superfície d'intercanvi i a la diferència de concentració; així en augmentar la superfície augmenta la velocitat de difusió, i, com més gran és el gradient de concentració més ràpida serà la difusió.

Aquests tres factors es relacionen entre si de la següent manera (aquesta expressió es coneix amb el nom de Llei de Frick):

VD = velocitat de difusió S = superfície DC = diferència de concentració G = gruix de la superfície d'intercanvi

Podríeu explicar ara perquè la presència de mucus viscós en els pulmons dels malalts de fibrosi quística té influència sobre la seva capacitat respiratòria? Com hem estat observant a més superfície, més volum, la seva relació de traspassar aire i diòxid de carboni és més petita, per tant si hi ha mucus viscós al pulmons la superfície augmenta i es tenen dificultats respiratòries.

8

La velocitat de difusió és inversament proporcional al gruix de la superfície d'intercanvi de gasos. Com més gruixuda sigui aquesta superfície, més lenta serà la difusió.

Page 7: MALALTIES GENÈTIQUES

ACTIVITAT 4: Estructura dels alvèolsPULMONS: Els pulmons contenen una xarxa arborescent de tubs que s'obren a l'exterior a través de la boca i les fosses nassals , i que possibilita l'intercanvi de gasos entre l'interior de l'organisme i l'atmosfera , per tal de mantenir els nivells adequats d'oxigen i de diòxid de carboni a la sang . L'acció de respirar omple d'aire els pulmons a través d'aquestes rutes aèries que porten l'aire atmosfèric als alvèols .1. Relacioneu: estructures numerades - nom:

2. Examineu ara una preparació microscòpica d'una secció de teixit pulmonar feta amb pocs augments i amb la tinció Van Gieson. Observeu les cèl·lules que recobreixen les rutes aèries que teniu ampliades a la part dreta de la imatge i contesteu:

Quin epiteli revesteix les parets dels bronquis ? I la dels alvèols ? Quines són les principals diferències? L'epiteli columnar ciliat pseudoestratificat revesteix la tràquea i els bronquis i els primers trams dels bronquíols. L'epiteli pavimentós monioestratificat recobreix els alvèols i també els capil·lars. El gruix és la principal diferència, el pavimentós té menys gruix. També el pavimentós té un sol tipus cèl·lula amb cilis o sense

Què secreten les cèl·lules caliciformes ? Quina és la funció d'aquesta secreció? Secreten el mucus el qual atrapa les partícules de pols i també els microorganismes. La seva funció serà expulsar-ho tot a l'exterior pels cilis gràcies al seu moviment .

9

Nom de l’estructura Número

Bronqui principal 9

Arteria pulmonar 2

Bronquiol terminal 4

Tràquea 1

Laringe 11

Bronquis secundaris 8

Tall cardíac 6

Vena pulmonar 3

Bronquis terciaris 7

Alvèols 5

Bifurcació traqueal 10

Page 8: MALALTIES GENÈTIQUES

Quines diferències veieu entre els dos tipus de vasos sanguinis ? Secreten el mucus el qual atrapa les partícules de pols i també els microorganismes. La seva funció serà expulsar-ho tot a l'exterior pels cilis gràcies al seu moviment.

ALVÈOLS PULMONARS: La unitat respiratòria és la zona del pulmó que està airejada per un bronquíol respiratori. Cada bronquíol respiratori es divideix en diverses vies anomenades conductes alveolars que, al seu torn, s'obren a nombrosos sacs alveolars i alvèols i cada alvèol és una bossa arrodonida, oberta per una banda, amb un diàmetre mitjà de 300 micres aproximadament, que té una paret extremadament delicada formada per un epiteli pla simple (epiteli pavimentós monoestratificat). Als dos pulmons hi ha vora 300 milions d'alvèols. Centre de Documentació i Experimentació en CiènciesLa superfície d'intercanvi aconseguida amb aquest mètode proporciona més de uns 130 m2 ( la superfície d'una pista de tennis ) amb un volum de menys de 6 litres.

3. Fixeu-vos amb les fotos i contesteu:

Quin tipus d'epiteli recobreix les parets dels capil·lars? L'epiteli pavimentós. Tots els alvèols són de la mateixa mida? Les seves parets són llises o irregulars? Quina importància funcional es desprèn d'aquest fet? No tots els alvèols tenen la mateixa mida, tenen mides diferents i les seves parets són irregulars, això fa augmentar la seva superfície d'absorció .

4. Mireu l'animació següent que us mostra com té lloc l'intercanvi de gasos en els humans. Aneu a "Aparell respiratori" i "Bescanvi d'oxigen". Feu un esquema especificant el camí recorregut per l'O2 i el CO2 des dels alvèols fins les cèl·lules corporals

10

Page 9: MALALTIES GENÈTIQUES

5. Per què les següents característiques de la unitat respiratòria incrementa l'eficàcia de l'intercanvi de gasos? Relacioneu-ho amb les propietats de difusió dels gasos.

6. En els malalts de fibrosi quística el mucus tan espès bloqueja els conductes dels bronquíols. Amb tota la informació apresa raoneu perquè l'intercanvi de gasos és tant poc eficient.El mucus tan espès i enganxós bloqueja els conductes dels bronquíols.

Les parets alveolar i les dels capil·lars estan formades per una capa cel·lular molt prima

Facilitar el pas dels gasos per difusió

Les parets dels alvèols són molt irregulars. S’incrementa la superfície d’absorció i, per tant, millora la difusió.

La presència de vasos sanguinis.  El continuo subministrament de sang manté la diferència de concentració de gasos entre l'aire i la sang.

La presència de bronquíols.  El continuo subministrament d'aire manté la diferència de concentració de gasos amb la sang.

11

Cub Esfera

superfície 2*2*6= 24cm2 4*π*r2=4*π *1= 12,57cm2

volum 2*2*2= 8cm3 4/3*π *r3=4/3*π *1= 4,19cm2

ADP- Adenocina Di fosfatSe li suma un fòsfor aprofitant l’energia de les bombes ATPATP- Adenocina Tri fosfat. Un cop ja s’ha “enganxat” el tercer fòsfor.

Page 10: MALALTIES GENÈTIQUES

ACTIVITAT 6: Estructura de la membrana cel·lularBusca un esquema de la membrana cel·lular on s’indiqui el nom de tots els components.

Boletes verdes= glúcids i boletes blaves = proteïnes.Per tant bolées blases smb cua de boletes petites és glicoproteïna.

Exercici de les PAUPregunta 4 A. Esquema de la membrana cel·lular = mosaic fluid

12

PROTEÏNESintrínseca vs extrínsecadins la membrana - nomès una part de la membranaintegral vs perifèricaQue travessa (transmembrana) - a la perifèria, tocant una part nomès.

Page 11: MALALTIES GENÈTIQUES

La figura següent és un dibuix de l'organització molecular de la membrana plasmàtica:1)a)Identifiqueu els elements o components de la membrana assenyalats amb els números 1(cues apolars hidrofòbiques dels fosfolípids), 2(glicoproteïna), 3 (proteïna perifèrica o extrínseca), 4 (proteïna integral, intrínseca, transmembrana) i 5 (bícapa lipídica).

b) Indiqueu algunes funcions que realitzen a la membrana plasmàtica: -els fosfolípids Estructural. -les proteïnes:-Intercanvi selectiu d’ions i molècules.-Producció d’energia (a partir de concentracions diferents en una i altra banda de la membrana).-Catàlisi de reaccions associades a la membrana.-Identificació molecular de la membrana (generalment associada a cadenes glucídiques).-Manteniment de l’estructura de la membrana: relació amb el citoesquelet intracel·lular i la matriu extracel·lular.

2) Una de les funcions de les membranes plasmàtiques és el transport de substàncies. Indiqueu quins mecanismes de transport utilitzaria un macròfag (cèl·lula del sistema immunitari, glòbuls blancs) per incorporar al seu citoplasma: - un bacteri per endocitosi (fagocitosi) Procès mitjançant el qual el macròfag deforma el citoplasma en forma uns falsos peus, “pseudopodis” per englobar partícules sòlides i incorporar-les dins del citoplasma. - una molècula de glucosa. difusió facilitada (proteïna de transport).Descriviu les característiques principals d'aquests processos.

13

Els lípids són AMFIPÀTICS, és a dir, tenen un doble comportament (polar i apolar). EL cap és polar (hidrofílic) i la cua apolar (hidrofòbic). Per això posen les cues al mig, per no tocar l’aigua.

Page 12: MALALTIES GENÈTIQUES

ACTIVITAT 7: Mecanismes de transport a través de membranaTRANSPORTE DE MOLÈCULES PETITESTransport passiu (no necessita despesa d’energia): Difusió simple i difusió facilitada

1.Escriviu un breu text explicant el procés de difusió a través de membrana mitjançant proteïnes canal. Aquest procès de difusió consisteix en que certes proteïnes de la membrana tenen un “canal” buit al mig que sempre està obert per el qual permeten el pas de substàncies d’una banda a l’altre en mode de pont. Poden passar-hi ions però han de ser sempre a favor de gradient.

2. A través dels lípids de membrana també poden passar substàncies per difusió. Creieu que passen el mateix tipus de partícules en un aquest cas i en el cas de difusió a través de proteïnes canal? Justifiqueu la vostra resposta. No. Per la difusió simple a travès de la membrana lipídica. Han de ser molècules molt petites i sense càrregues per travessar els lípids. A més han de ser apolars.(Tot i que molècules molt molt petites com l’aigua, el CO2, l’etanol, l’urea… poden passar encara que siguin polars)

3. Observeu la següent animació i escriviu un text explicatiu sobre la funció de les proteïnestransportadores. Difusió facilitada. Són proteïnes que s’encarreguen de passar ions d’una banda a l’altre. Sense aquestes proteïnes aquestes partícules no podrien travessar la membrana ja que no són solubles amb lípids. que tenen un canal al mig per el transport però no és “lliure”. És passiu, a favor de gradient (tendeixen a equilibrarse). Transport especialitzat. Nomès una cosa pot provocar el canvi. Sempre la mateixa. Hi ha varis transportadors, un per a cada cosa.

Difusió facilitada—> El pas està tencat i per que s’obri necessita un estímul. Pot ser una hormona que s’uneix i fa que s’obri, tambè pot ser un estímul nerviós (impuls elèctric) o un neurotransmissor (transmissors entre neurones).

4. Observeu les animacions següents i expliqueu en què consisteix el procés de simport i el d’antiport. Bomba ATPSón mecanismes que en comptes de tenir uns proteïna transportadora en tenen dues. En el simport les dues estan a una banda i quan ambdues tenen la substància corresponent adherida la transporten fins a l’altre banda i tornen. En canvi en l’antiport el procès és molt similar però les dues proteïnes van en sentit oposat, és a dir, mentres una ajuda la substància a entrar l’altre n’ajuda a una altre a sortir.

Transport actiu (necessita despesa d’energia perquè va contragradient)5. Identifiqueu els elements que es mostren en la següent imatge:

Membrana cel·lular Proteïna bomba especialitzada (en aquest cas de sodi i potassi) per a fer un transport actiu. Ió positiu de sodi Ió de potassi positiu Espai, medi, extracel·lular i intracel·lular.

14

En transport passiu, com que no necessites energia esdevè un procès a favor de gradient. És a dir, s’han d’igualar ambdòs costats de la membrana. El gradient pot ser de concentració (de substància químicament), de càrregues (molta càrrega positiva a una banda) o les dos coses (electroquímic).

Page 13: MALALTIES GENÈTIQUES

6. Ordeneu les següents vinyetes (A-I) i escriviu una frase per cadascunad'elles que expliqui el que està passant.

7. Quines són les dues diferències més importants que trobeu entre aquest sistema de transport i tots els anteriors? Que necessita energia (en forma d’ATP- Adenocina triphospate, 1adenina +3 fosfats) i que va en contra de gradient. (tranport actiu).

Exocitosi i endocitosi 8. Escriviu una descripció dels processos d'endocitosi i exocitosi.Les vesícules y els vacúols que es fusionen amb la membrana cel·lular poden utilitzar-se per al transport i la alliberació de productes químics cap a l’exterior de la cèl·lula guanyant membrana cel·lular (exocitosi) o per permetre que els mateixos entrin a la cèl·lula perdent membrana (endocitosi).

9. Expliqueu quina diferència hi ha entre fagocitosi i pinocitosi. Endocitosi:Pinocitosi—> S’incorpora un líquidFagocitosi—> Quan s’incorpora una partícula completa (bacteria o matèria orgànica) SòlidaEndocitosi mediada per receptors—> La substància “s’enganxa a uns receptors específics de la membrana (lipoproteïnes).

15

E: la bomba de sodi i potassi està oberta.I: Ions de sodi provinents de l’interior s’adhereixen a l’interior de la bomba.A: L’atp s’adhereix a la bomba.B: Es trenca l’ATP deixant l’energia necessaria per tancar-laH: La proteïna es tenca i s’obre cap a l’altre banda.C: El ions de sodi surten a l’exterior de la cel·lulaF: Els ions de potassi entren a la bomba i s’hi adhereixenD: La bomba torna a canviar de sentit alliberant els ions de potassi a l’interior.

ADN—> ARN (transcripció)—> PROTEÏNA (traducció)—> reticle endoplasmàtic—> aparell golgi.adenina, tinina, citocina, guanina —> adenina, uracil, citocina, guanina—> cadenes aminoàcids.

Page 14: MALALTIES GENÈTIQUES

ACTIVITAT 8: Funcions de la membrana cel·lularUna de les funcions de la membrana cel·lular és permetre el pas de certes substàncies. Hi ha diversos mecanismes en funció de la mida i naturalesa de les substàncies i en funció del gradient de concentració.

En les adreces següents trobareu informació. Aquestes adreces es troben ordenades de menys a més complexes. En acabar heu de fer un mapa conceptual per a resumir els diferents mecanismes de transport.

Per a fer el mapa conceptual hi ha diferents programes. El programa Inspiration és molt intuïtiu, fàcil de fer servir i el mapa conceptual resultant el podeu exportar com una imatge (mireu si el vostre institut el té). També podeu fer servir els programes gratuïts www.bubbl.us o Cmap Tools.

16

Page 15: MALALTIES GENÈTIQUES

EXERCICIS PAUExercici 2B 1999Observeu la figura següent:

a) Identifiqueu què representa la figura i descriviu el procés que s'hi detalla. (1 punt)La figura representa un mosaic fluid, és a dir, l’esquema de la membrana cel·lular. Es tracta d’un transport actiu ja que va en contra de gradient i hi trobem energia en forma d’ATP—> ADP+P.

b) La taula següent presenta les concentracions mil·limolars de ions al medi extracel·lular i al citoplasma cel·lularSi a aquesta cèl·lula se li inhibeix, mitjançant cianur, la síntesi d'ATP, quin serà el sentit de transport del Na+ i del K+ ? Com variaran les seves concentracions? De quin tipus serà ara el transport d'aquests ions? Justifiqueu la resposta. (1 punt)

Sense energia ATP el transport nomès serà possible a favor de gradient. Les concentracions s’anivellaran per quedar com una balança. Es tractarà de transport passiu ja que no necessita energia.

c) Relacioneu les substàncies o partícules de la primera columna amb els mecanismes de transport (segona columna) mitjançant els quals poden entrar en una cèl·lula intacta (que no ha estat tractada amb cap agent químic). Raoneu breument la resposta. (1 punt)

1-Gotes de líquids extracel·lulars—> d-pinocitosi ja que es tracta de líquids i de proporcions “grosses”

a) Difusió facilitada

2-Oxigen—> e-difusió perquè al ser petit i sense càrrega se li permet el pas lliure.

b) Transport actiu

3.Potassi—> b-transport actiu a partir de bombes de sodi i potassi que necessiten energia ATP.

c) Fagocitosi

4.Glucosa—> a-difusió facilitada. Passa mitjançant els canals de les proteïnes. A favor de gradient.

d)Pinocitosi

5.Partícules sòlides de mida gran—> c-fagocitosi ja que són partícules grosses i sòlides.

e) Difusió

16

Ió Concentració al medi extracel·lular

Concentració al citoplasma

Na+ 145mM 10mM

K+ 5mM 140mM

Page 16: MALALTIES GENÈTIQUES

Exercici 4A 2003La membrana plasmàtica limita el contingut cel·lular separant-lo de l’exterior. No obstant a través d’ella hi ha una intensa activitat d’intercanvi.1.Observeu el dibuix, que representa la membrana plasmàtica. Identifiqueu els elements assenyalats pels números i expliqueu la funció que exerceixen a la membrana.

1.Fosfolípid—> component de la bicapa, estructural.2.Bicapa lipídica—> Estructural, aïllant de la cèl·lula.3.Proteïna integral—> -Intercanvi selectiu d’ions i molècules.-Producció d’energia (a partir de concentracions diferents en una i altra banda de la membrana).-Catàlisi de reaccions associades a la membrana.-Identificació molecular de la membrana (generalment associada a cadenes glucídiques).-Manteniment de l’estructura de la membrana: relació amb el citoesquelet intracel·lular i la matriu extracel·lular.4.Colesterol—> Dona estabilitat a la membrana.

artèries són més gruixudes les venes tenen valvules semilunars

2.Al dibuix també s’hi representen diferents tipus de transport a través de la membrana. Descriviu què succeeix en cadascun d’ells.

ACTIVITAT 9: Els processos osmòtics

16