Logopedica en Scdl

Resumen

Se presenta a continuación la intervención logopé-dica realizada durante 2 años en un caso de sín-drome de Cornelia de Lange (SCdL). El SCdL es unaenfermedad rara, caracterizada por retraso pre yposnatal del crecimiento; presenta rasgos facialescaracterísticos, malformaciones musculoesqueléti-cas en manos, pies, brazos y piernas y otras malfor-maciones físicas. Los niños afectados pueden pre-sentar también retraso psicomotor (retrasos en laadquisición de las habilidades de la coordinación yde la actividad mental y muscular) y retraso mentalde leve a severo. El rango y la severidad de los sín-tomas pueden variar de unos casos a otros. Lamayor parte de la bibliografía acerca del síndromehace referencia a las características físicas y a lossíntomas, pero rara vez encontramos informaciónque pueda orientar a los que nos dedicamos a laintervención para aplicar un programa de trata-miento. Esta escasez bibliográfica es lo que nos hallevado a plantear el interés que podría suponer elhecho de presentar la intervención en un caso deestas características. A continuación se expone ladescripción clínica del caso, la evaluación realizaday la intervención en las áreas de terapia miofun-cional, comunicación y lenguaje. Se finaliza con laexposición de los resultados obtenidos en estasáreas de intervención y las conclusiones.

Palabras clave: Síndrome de Cornelia de Lange; síndrome de Brachman-deLange; intervención; terapia miofuncional; comunicación y lenguaje.

Speech and language intervention in aCornelia de Lange syndrome case

he following case study reveals a speech therapy inter-vention carried out for two years in a particular case ofCornelia de Lange Syndrome (CdLS). CdLS is a rare genetic disorder characterised by a delayin pre and postnatal child development. It shows dis-tinctive facial features and muscular anomalies – bonesmutations in hands, feet, arms, legs and other physicalabnormalities. The children affected may also displaydelayed psychomotor development (delay in the acqui-sition of abilities related to coordination, intellectualand muscular development) and -low to severe-men-tal impairment. The range and severity of symptomsmay vary depending on each case. Most of the existing bibliography makes reference tothe physical characteristics and symptoms, beingbarely information that supports the intervention ofprofessionals applying treatment programs. This par-ticular academic context has leaded us to focus ourinterest in exposing the intervention in a case of suchcharacteristics. This is an extended case study aboutthe clinic description of the case, evaluation andtypes of intervention in areas of myofunctional the-rapy, communication and language. We will finalizeby exposing the results obtained in these areas ofintervention, and bringing our own conclusions.

Key words: Cornelia de Lange Syndrome; Brachman-de Lange Syndrome;

intervention; miofuntional therapy; communication and language.

Introducción

El SCdL, es un síndrome congénito que afecta aambos sexos por igual, con un ligero predominio enmujeres, y cuyo diagnóstico depende de una combi-nación de características físicas de desarrollo y médi-

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T. García1

N. Díez2

Caso clínico

1LogopediaEspecialidad de Audición y Lenguajedel Ministerio de Educación en CeutaCALF (Centro de Audiología, Logopediay Foniatría F.C. García Peñas)Málaga

2LogopediaAtención Temprana Equipo SIDI(Servicio de Intervencióny Desarrollo Infantil)Málaga

Correspondencia:Nuria Díez Fernández. C/ María Barranco, nº 14 – Bloque 4-3º C29649 Mijas–Costa (Málaga)

Correo electónico:[email protected]

Intervención logopédica en un caso desíndrome de Cornelia de Lange

Copyright 2009 AELFA yGrupo Ars XXI de Comunicación, S.L.

ISSN: 0214-4603

Revista de Logopedia, Foniatría y Audiología 2009, Vol. 29, No. 4, 262-270

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INTERVENCIÓN LOGOPÉDICA EN UN CASO DE SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE GARCÍA YDÍEZ

cas. Según los estudios realizados por Barisic, Tokic,Loane, Bianchi, Calzolari, Garne y sus colaboredores(2008) se estima una prevalencia de la forma clásicadel SCdL de 1,24/100.000 o 1:81.000 nacimientos yuna prevalencia total de 1,6 – 2,2/100.000. Perteneceal grupo de las enfermedades raras.

El síndrome fue descrito por primera vez en 1932por la doctora Cornelia Catharina de Lange que estu-dió el caso de dos niñas que compartían rasgos mal-formativos similares junto con una grave deficienciamental y de crecimiento, características comunes aun caso descrito en 1916 por el doctor Brachman. Espor ello, que el síndrome se conoce por el nombre desus dos autores Brachman-de Lange o solamentecomo Cornelia de Lange

En relación a la etiología, a día de hoy no se conoceclaramente la causa del síndrome, pero las investiga-ciones realizadas por el doctor Ian Krantz de Filadelfiaque identifican una mutación del gen NIPBL en el cro-mosoma 5 (Krantz, McCallum, DeScipio, Kaur, Gillis,Yaeger et al., 2004). Desde 2004 se han encontradomutaciones en tres genes (NIPBL, SMC1A y SMC3) delcomplejo proteico de las cohesinas y sus reguladores enpacientes con esta enfermedad (Pie y Ramos, 2008.Ponencia presentada en el tercer Congreso Nacional delSCdL, Madrid, España).

Las características del síndrome según Cornelia deLange Syndrome Foundation, Inc. (CdLS-USA Foun-dation, 2001) son:

— Características principales

1. Peso al nacer por debajo de la media, estaturapequeña y microcefalia.

2. Deficiencia mental de leve a severa (coeficienteintelectual promedio de 53).

3. Comportamiento: autolesiones, comportamien-tos compulsivos y/o autistas y trastorno condéficit de atención por hiperactividad (TDAH).

– Características secundarias

1. Rasgos faciales característicos del síndrome:cejas delgadas que suelen encontrarse en elmedio (sinofridia), pestañas largas, nariz cortay respingona, labios delgados curvados haciaabajo, inserción baja de las orejas y paladar oji-val y/o fisurado.

2. Hirsutismo (exceso de vello por el cuerpo) ehipertricosis (crecimiento excesivo del vello).

3. Diferencias en los miembros y malformaciones:manos y pies pequeños, meñiques curvados haciaadentro (clinodactilia), unión parcial del segundoy tercer dedo del pie, implantación proximal delos pulgares, anormalidades en los miembros,incluyendo ausencia, generalmente de dedos,brazos o antebrazos y tendones del talón tirantes.

4. Anormalidades del sistema neurosensorial: pér-dida auditiva entre leve y moderada, enfermeda-des oculares como inflamación del párpado (ble-faritis), lagrimales defectuosos o inexistentes,párpados caídos (ptosis), miopía pronunciada ysensibilidad aumentada/disminuida.

5. Otros problemas médicos: reflujo gastroesfágico,afecciones relacionadas con el reflujo, problemasde alimentación, convulsiones, defectos de cora-zón, problemas de oído, nariz, garganta, labio ypaladar fisurados, anormalidades del intestino,testículos no descendidos y decoloración violáceade la piel (cutis marmorata).

6. Retraso psicomotor: la mayoría tienen retrasosen el desarrollo de la marcha, de la deambula-ción y la sedestación.

7. Problemas de habla y de lenguaje: son frecuen-tes los problemas de comunicación en personascon SCdL. Según las investigaciones del Con-sejo Asesor Científico de Cornelia de LangeSyndrome Foundation Inc. hay cinco factoresque deberían ser considerados cuando se pre-dice la probabilidad de que un niño con estesíndrome adquiera habilidades del habla y dellenguaje: peso al nacer, conexión social, pro-blemas de audición, malformaciones de losmiembros superiores y desarrollo motor.

Descrición del caso

PCM es una niña de 5 años y 7 meses afectadapor el SCdL. Es la segunda hija de padres sanos sinantecedentes médicos familiares de interés.

El desarrollo del embarazo fue normal, nació porcesárea a los 8 meses de gestación.

Fue una recién nacida de bajo peso: 1,970 g, conuna longitud de 47 cm. Durante el primer año devida las hospitalizaciones fueron frecuentes ya queno aumentaba de peso por intolerancia a la alimen-tación por vía oral. Como consecuencia de ello la ali-mentación se llevo a cabo por sonda nasogástricahasta los 3 meses de edad.

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Datos relevantes con respecto a los hitos deldesarrollo: no hubo gateo, los primeros pasos fuerona los 2 años, no hay control de esfínteres y las pri-meras palabras aparecieron en torno a los 3 o 4 años,escasas e ininteligibles.

Los rasgos característicos del síndrome que la niñapresenta son: microcefalia, estatura baja, tendones deltalón tirantes, sinofridia, implantación baja de las ore-jas, ptosis en el párpado izquierdo, pestañas largas,nariz corta respingona, labios delgados curvados haciaabajo, filtrum y cuello corto, hirsutismo, malformaciónen la mano izquierda, con presencia de un solo dedo ymanos y pies pequeños. Anormalidades del sistemaneurosensorial: miopía (rechaza el uso de las gafas),pérdidas auditivas en ambos oídos (umbrales en 90 y80 dB para los oídos derecho e izquierdo respectiva-mente) y umbral del dolor alto. Crisis epilépticas deausencia en tratamiento con Depakine (primera crisisa los 4 años). Diagnosticada de TDAH pero no tratadafarmacológicamente por la incompatibilidad con eltratamiento para las crisis epilépticas.

Evalucación logopédica

La evaluación es el primer paso del proceso deintervención a través del cual recogemos una descrip-ción lo más completa posible del funcionamientocomunicativo-lingüístico y de los aspectos que seencuentran en la base de su desarrollo, en el caso quenos ocupa, se ha llevado a cabo a través de la observa-ción directa e indirecta en diferentes situaciones yentornos (casa y colegio), análisis de las producciones(gestos y sonidos) y entrevistas a la familia y al personaldocente que interviene con PCM en el entorno escolar.Y se han utilizado como instrumentos la anamnesis, elregistro de respuestas a estímulos basales, el diario desesiones, escalas de observación, protocolos de evalua-ción del lenguaje y de las funciones comunicativas y elprotocolo de exploración miofuncional basado en elprotocolo de Rosell y Borrás (2005).

Los resultados obtenidos de la evaluación logopé-dica se desarrollarán a continuación.

Área orofacial y miofuncional

– A nivel de los órganos bucofonatorios presenta fiso-nomía pequeña, paladar ojival, amígdalas hipertrófi-cas, velo palatino corto aunque funcional, diastemas

entre las piezas dentales, poca apertura bucal, nohay cierre labial, lengua de tamaño pequeño, hiper-tonía en los músculos faciales de la región de la boca(sobre todo orbicular en la zona del labio superior ydel músculo mentoniano). Las praxias son incom-pletas a nivel labial, lingual y mandibular.

– En relación a las habilidades prerrequisitos delhabla: incapacidad de succión, deglución atípicacon protrusión anterior de la lengua, patronesincorrectos de masticación (con predominio de usode incisivos y premolares del lado derecho), atra-gantamientos en la deglución, sobre todo conlíquidos, y postura incorrecta para deglutir.

– Respiración y soplo. La respiración es bucal aunquela nasal es posible. El tipo respiratorio es costalsuperior sin ascenso clavicular. Es capaz de soplar,aunque no controla la intensidad, la duración nila dirección.

Área perceptiva-cognitiva

– En relación a las habilidades prerrequisito del len-guaje y aprendizaje: atención lábil y dispersa,buena imitación gestual en detrimento de la oral,en cuanto al seguimiento de órdenes, sólo puedeseguir órdenes muy sencillas y concretas, del tipoven, dame, etc.

– Se observan dificultades en la discriminación ymemoria visual y auditiva.

– La modalidad sensorial preferente es la visual.– Respecto a la orientación espaciotemporal, no

conoce los conceptos espaciales ni temporales, nise ubica en ellos.

Área del lenguaje y de la comunicación

En relación a los parámetros acústicos de la voz seobserva: timbre grave y rasgado, tono de voz grave,intensidad baja, duración, no puede ser evaluada,resonancia, hipernasal y sonido del llanto atípico.

Respecto a las dimensiones del lenguaje:

– Forma (fonética, fonología y morfosintaxis). No tienedesarrollado el repertorio fonético, sólo articulasonidos guturales, a excepción de cuatro palabras dearticulación imprecisa (papá, mamá, agua, ela [loemplea para referirse a su hermana]).

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– Contenido (semántica). Vocabulario expresivo selimita a cuatro palabras; en lo referente al com-prensivo se encuentra muy limitado, referido sobretodo a las necesidades básicas de comer, dormir,aseo y juego. Es incapaz de establecer categoríasgramaticales.

– Uso (pragmática). El modo de comunicarse esmediante la mirada y gestos naturales (p. ej.,cuando quiere obtener algo, lo mira o te con-duce hasta el objeto que desea). No existe unlenguaje oral significativo, a excepción del usofuncional de las cuatro palabras mencionadasanteriormente. Presenta interés por comunicarsee intencionalidad comunicativa. Es capaz detomar la iniciativa en la comunicación. Es capazde expresar placer o rechazo. No tiene desarro-lladas las rutinas sociales (saludos, despedidas,etc.) ni las habilidades sociales. Tiene desarrolla-das las funciones lingüísticas protodeclarativas yprotoimperativas.

– No presenta un desarrollo comprensivo adecuadoa su edad cronológica.

En relación a las habilidades prerrequisito de lalectoescritura:

– Respecto a la lateralidad: es diestra de manos, piesy oído y zurda de ojo.

– No hay coordinación visomanual ni dinámica.– No hay disociación del movimiento, ni están

desarrolladas las destrezas básicas de la preescri-tura.

– No hay inicio del aprendizaje lectoescritor.

Área psicomotora

En relación a la psicomotricidad gruesa muestramovimientos torpes y se desplaza de puntillas(debido a la tirantez en los tendones del talón).

Respecto a la psicomotricidad fina, es capaz deasir y manipular objetos, pero presenta déficit en lacoordinación visomotora y en tareas de precisión.

Área socioconductual y de autonomía personal

Observaciones respecto al comportamiento yestilo de aprendizaje: existe comportamiento autole-sivo (golpeándose la cabeza), y comportamientoagresivo como morder o golpear (en situaciones con-

cretas con presencia de muchas personas). Tambiénse observan comportamientos compulsivos comoenganchar y soltar el dedo en la comisura de la boca.En relación al estilo de aprendizaje, es impulsiva ytiende a abandonar la tarea ante la dificultad. Res-ponde bien ante los refuerzos sociales y materiales.

Metodología

La intervención ha sido llevada a cabo por unequipo multidisciplinar formado por:

– Logopeda: para el tratamiento en las áreas de lacomunicación, el lenguaje y la terapia oral y mio-funcional.

– Psicóloga: asesorando sobre el tratamiento a nivelconductual.

– Pedagoga: reforzando el tratamiento.

Ha sido distribuida en tres sesiones semanales(dos de logopedia y una a cargo de la pedagoga) de45 min de duración (30 min de intervención directacon PCM, 5 de juego dirigido y 10 de intervencióncon la familia para comentar dudas y progresos,recabar información, así como proporcionar orienta-ciones y material).

La duración de las sesiones y el tiempo de reali-zación general de las actividades se ha establecidoteniendo en cuenta el índice de fatiga y atención dela niña, ya que una vez traspasado este tiempogenera conductas disruptivas cuya aparición trata-mos de evitar.

Se ha empleado una metodología lúdica, activa,vivencial, que parte y se basa en los centros de inte-rés de la niña: la música, a través de canciones infan-tiles signadas que favorecen la imitación, los anima-les y el uso del ordenador no sólo como elementomotivante sino como material de intervención a tra-vés de presentaciones de diapositivas, que favorece laabstracción del objeto real a la imagen.

La intervención se ha llevado a cabo en coordi-nación con el centro escolar (a través de reunionesperiódicas y por contacto telefónico) y con la familia,para seguir una línea común de tratamiento y propi-ciar la generalización de los objetivos a todos losámbitos en los que la niña se desenvuelve.

Además del tratamiento logopédico clínico y el deaudición y lenguaje recibido en el entorno escolar,acude a natación adaptada y equinoterapia.

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Intervención

El programa de intervención se divide en cincoáreas de tratamiento:

– Estimulación sensorial globalizada a través de laestimulación basal.

– Tratamiento de las habilidades prerrequisito delhabla (succión, deglución y masticación) a travésde la terapia oral y miofuncional.

– Tratamiento de la comunicación y del lenguaje.– Tratamiento psicomotor.– Tratamiento conductual.

Entendiendo que las áreas de tratamiento no setrabajan de forma aislada, sino que se encuentranen estrecha relación unas con otras.

Se expone a continuación la intervención reali-zada en las áreas de tratamiento de las habilidadesprerrequisito del habla (succión, deglución y mastica-ción) a través de la terapia oral y miofuncional y de lacomunicación y el lenguaje.

Tratamiento de las habilidades prerrequisito delhabla a través de la terapia oral y miofuncional

Se considera una de las áreas de intervención másimportantes ya que su desarrollo está asociado directa-mente al progreso en las habilidades prerrequisito delhabla (succión, deglución y masticación) y de la ali-mentación entendiéndola como proceso nutricional.

Los objetivos del tratamiento en esta área son:

– Normalizar el tono muscular de la zona orofacial,sobre todo a nivel de los músculos orbicular ymentoniano.

– Desarrollar el control sobre la movilidad de losórganos bucofonatorios.

– Eliminar los patrones de respiración bucal ydesarrollar el control del soplo.

– Desarrollar unos patrones correctos de succión,masticación y deglución de semisólidos, sólidos ylíquidos.

Metodología empleada para el logro de los objeti-vos en esta área:

– Normalizar el tono muscular de la zona orofacial(músculo orbicular y mentoniano). Se trabaja a tra-vés de masajes y manipulaciones digitales consisten-tes en amasamientos, aplanamientos y estiramien-

tos, con movimientos lentos y presión moderadasobre las zonas afectadas. Así como a través delempleo de compresas o gasas empapadas en aguacaliente para favorecer la distensión muscular.

– Desarrollar el control sobre la movilidad de losórganos bucofonatorios, para lo cual se empleatanto la instigación física como la imitación depraxias linguales, labiales y mandibulares.

– Eliminar los patrones incorrectos de respiraciónbucal y desarrollar el control del soplo. Tras entre-nar los movimientos inspiratorios y espiratoriosnasales, el control sobre el cierre bucal para evitarel patrón incorrecto se lleva a cabo a través de lainstigación física, para posteriormente recordareste patrón a través de gestos y pictogramas. Elcontrol sobre el soplo, indispensable para eldesarrollo del habla, se trabaja utilizando losmateriales comunes para este objetivo (empleo depompero, molinillos, pelotas de ping- pong, etc.).

– Desarrollar unos patrones correctos de succión, mas-ticación y deglución de semisólidos, sólidos y líqui-dos. Las alteraciones encontradas a este nivel, tal ycomo se describen en la evaluación son: incapacidadde succión, patrones incorrectos de masticación(mayor uso del lado derecho), deglución atípica conprotrusión anterior de la lengua, atragantamientosen la deglución (sobre todo con líquidos) y posicióncorporal incorrecta en la deglución.

Descripción del patrón incorrecto de masticación yde deglución atípica: con alimentos líquidos, ingiere ellíquido con la cabeza hacia abajo, favoreciendo susalida de la boca, y en el proceso de deglución realizaun movimiento corporal brusco hacia atrás junto con laflexión del mentón hacia el pecho, lo cual dificultaenormemente los movimientos deglutorios de lafaringe y la laringe y favorece los atragantamientos. Enla fase preparatoria de la deglución, el alimento semi-sólido o sólido es colocado en una posición adelantada,impidiendo a los molares triturarlo correctamente asícomo que la formación del bolo sea homogénea lo querepercute junto con el movimiento que ha asociado ala deglución en continuos atragantamientos.

La metodología empleada para el desarrollo deeste objetivo es:

– Preparación de la zona orofacial (5-10 min): Reali-zando los masajes y las manipulaciones antesmencionadas.

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– Reeducación de los patrones de masticación ydeglución siguiendo la progresión semisólidos-sólidos-líquidos.

Aspectos importantes dentro de la reeducación deestos patrones:

– La posición que el terapeuta adopta con respecto alpaciente, debe ser una posición cómoda para ambos,que nos permita controlar la cabeza y el eje delcuerpo del paciente con el objetivo de asegurar unapostura adecuada para la deglución (p. ej., sentándo-nos de frente o al lado y sujetando la cabeza).

– Las maniobras facilitadoras de la deglución. Una vezintroducido el alimento en la boca masajeamos elposdorso de la lengua (desde fuera) con el dedo pul-gar en sentido ascendente para elevarlo, una vezpreparado el alimento para su deglución se posicionael índice y el pulgar en la porción del espacio tiro-hioideo de la laringe, para ayudar a su ascenso en elmomento de la deglución, aplicando un movimientosuave, preciso, basculante y en sentido ascendente.

Reeducación de la masticación y deglución de sólidosy semisólidos

Uno de los primeros objetivos a trabajar en esteapartado es la adquisición de una masticación bilate-ral a ritmo adecuado que permita la homogenizacióndel bolo alimenticio. Un inconveniente para su entre-namiento es la dificultad de colocar el alimento den-tro de la boca, ya que al contacto de los dedos con laboca existe una tendencia a morder. Para evitar estasituación se aplica el programa de modificación deconducta que se ha desarrollado para la corrección deconductas disruptivas y, además, se impide esta reac-ción introduciendo lateralmente alimentos con formaalargada, a la altura de los molares y alternando el ladoderecho con el izquierdo, para favorecer la masticaciónbilateral. El movimiento masticatorio se guía con nues-tras propias manos. A medida que vamos consiguiendouna masticación bilateral, se deja que la niña corte elalimento por ella misma con los incisivos y lo coloquedentro de la boca. Si lo adelanta, con nuestro dedo loiremos empujando hacia los molares.

Se trabaja el tamaño del bolo porque existe unatendencia a introducir una excesiva cantidad de ali-mento. En el momento de la deglución se incide enque la postura corporal sea la adecuada y se empleanlas maniobras facilitadoras.

Reeducación de la deglución de líquidos

Se trata de facilitar el reflejo de deglución estimu-lando los pilares anteriores del velo del paladar, paraello, hacemos uso de jeringuillas que nos permite con-trolar la cantidad de líquido a introducir en la boca, lavelocidad y la dirección. Para estimular este reflejo ellíquido se deposita cerca de los pilares anteriores. Unavez la niña es capaz de succionar, se puede comenzar eltrabajo con pajita para finalizar con el uso del vaso.

Área de comunicación y lenguaje

El objetivo principal del tratamiento en esta áreason:

– Desarrollar un nivel óptimo de comunicación y len-guaje, que le permita expresar y comprender, esti-mular sus habilidades cognitivas, mejorar su desarro-llo socioafectivo y disminuir el nivel de frustraciónque le produce el no poder comunicarse.

Para el logro de este objetivo primordial necesi-tamos del desarrollo de las habilidades y capacida-des que sustentan la base del desarrollo general y lacomunicación en particular:

– Adquirir las habilidades prerrequisito del lenguajey el aprendizaje (atención, imitación y seguimientode órdenes).

– Desarrollar unos adecuados niveles de percepción,discriminación y memoria auditiva y visual.

– Implantar un sistema de comunicación adaptado asu nivel y a sus posibilidades.

– Estimular el desarrollo del lenguaje oral.

Metodología empleada para el logro de estosobjetivos

Adquirir las habilidades prerrequisito del lenguajey el aprendizaje (atención, imitación y seguimientode órdenes)

El desarrollo de estas habilidades influirá en sudesarrollo cognitivo y sentará las bases para el apren-dizaje.

– Atención: necesitamos el desarrollo de unos nive-les óptimos de atención, ya que sin atención no

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existe aprendizaje. Nos encontramos ante unapaciente con una atención muy lábil lo que noslleva a la elaboración de un programa de desarro-llo de la misma. Éste consiste en la secuenciacióny el registro de respuestas durante la realizaciónde actividades de desarrollo de la atención selec-tiva o focalizada y de atención sostenida, queimpliquen diferentes grados de dificultad y tiem-pos de atención creciente. El programa abarcadesde los niveles más básicos de atención relati-vos al control postural, mantenimiento de la pos-tura ante la actividad y el contacto ocular, hastael desarrollo de actividades completas sin distrac-ciones importantes.

– Imitación: gracias a los patrones de imitaciónpodemos vivenciar y experimentar el aprendi-zaje. La estimulación para el desarrollo de laimitación se inicia con actividades lúdicas eimitación guiada (mediante la instigación físicase reproducen los patrones que van siendoreforzados positivamente, para ir posterior-mente eliminando refuerzos en pos de unmayor grado de imitación sin ayuda). Se utili-zan patrones orales (sonidos y ruidos) y ges-tuales de imitación (canciones con gestos, ono-matopeyas, juegos circulares, etc.).

– Seguimiento de órdenes: a través del segui-miento de órdenes regulamos el aprendizaje,mediamos en la conducta y reforzamos la com-prensión. Se trabaja el seguimiento de órdenessencillas con la misma metodología empleadapara el desarrollo de la imitación, inicialmentemediante la instigación física con refuerzopositivo y, posteriormente, eliminando el refuer-zo y aumentando la complejidad.

Desarrollar unos adecuados niveles de percepción,discriminación y memoria auditiva y visual

En relación al área visual se proporcionan expe-riencias visuales de contraste para trabajar la direc-cionalidad, la motilidad ocular, la percepción deformas, la coordinación óculomanual, la discrimi-nación de figura-fondo, la percepción de la formaconstante, la percepción de las posiciones espacia-les (objetivos relacionados con el test elaboradopor Frostig [1998] basados en la ley Gestalt) y lamemoria visual; en relación al área auditiva se pro-porcionan experiencias auditivas en la línea de losobjetivos propuestos por Gallardo y Gallego (1993).

Implantar un sistema de comunicación adaptadoa su nivel y a sus posibilidades

El primer problema con el que nos enfrentamosal abordar el área del lenguaje, es la ausencia delenguaje oral. Tal y como se observa en la evalua-ción, la paciente presenta intencionalidad comu-nicativa, interés por la comunicación, es capaz detomar la iniciativa y de expresar placer y rechazo.Dadas las características se decide implantar un sis-tema de comunicación alternativo al lenguaje oralque le permita comunicarse, ya que no podemosesperar a que desarrolle un lenguaje oral significa-tivo. Este sistema de comunicación le permitirá,poder comunicarse, expresar necesidades básicas,comprender mejor el entorno que le rodea, mejorarsu integración social y afectiva, disminuir la frus-tración que le produce no poder comunicarse yestimular las habilidades cognitivas básicas.

En relación a la elección del sistema de comunica-ción se presentan dos opciones: uso de un siste-mapictográfico de comunicación o de un sistema bimo-dal adaptado a sus características físicas y personales.

Debido a que PCM usa gestos naturales paracomunicarse, presenta una gran intencionalidadcomunicativa, una buena imitación a nivel gestual,un nivel de comprensión aceptable, su modalidadsensorial preferente es la visual y está diagnosticadade TDAH se elige el sistema bimodal adaptado comosistema más adecuado (la elección de este sistemateniendo en cuenta el diagnóstico de TDAH; se justi-fica porque el uso de un sistema pictográfico decomunicación y el uso de un soporte físico, conlle-varía una elaboración más lenta del mensaje). Utili-zamos el término «adaptado» ya que, en los casos enlos que es necesario, el signo trabajado se adapta alas limitaciones físicas de la niña (malformación de lamano izquierda con presencia de un solo dedo).

El criterio de selección del vocabulario a intro-ducir es dar respuesta a las necesidades e interesesde la niña (necesidades básicas, alimentos, jugue-tes, etc.) y a los planteados por el entorno familiary escolar (vocabulario relacionado con estos entor-nos y con las acciones que en ellos se dan).

Estimular el desarrollo del lenguaje oral

De forma paralela a la introducción del sistema decomunicación se sigue estimulando el desarrollo del

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lenguaje oral. Además del trabajo realizado en las cincoáreas de intervención que de forma directa y/o indirectafomentan el lenguaje oral, se utiliza una metodologíaconstante durante las sesiones: fomentar la imitacióndirecta de onomatopeyas, vocales y sílabas, utilizar elhabla simultánea verbalizando todos los referentes quese signan, utilizar la autoconversación o habla paralela,crear situaciones de demanda y elección, y reforzartodas las verbalizaciones emitidas por la niña.

Resultados de la intervención

Área de terapia oral y miofuncional

Progresivamente se ha ido consiguiendo la nor-malización del tono orofacial y una movilizacióncompetente de los órganos bucofonatorios. No se halogrado la automatización de la respiración nasal,aunque es capaz de corregir el patrón respiratoriobucal ante indicaciones. Es capaz de controlar elsoplo (intensidad, duración y dirección).

El actual patrón de masticación es bilateral, elcorte se realiza con incisivos y en la preparación delbolo utiliza las piezas premolares. El siguiente obje-tivo es conseguir la participación de los molares. Escapaz de realizar las funciones de succión, deglucióny masticación de semisólidos, sólidos y líquidoscorrectamente, lo cual, junto con la corrección pos-tural ha incidido en una considerable reducción delos atragantamientos.

Área de comunicación y lenguaje

En relación a las habilidades prerrequisito del len-guaje y del aprendizaje, se ha desarrollado un ade-cuado nivel de atención selectiva y se han conse-guido unos tiempos de atención sostenida que nospermiten mantener a la niña sentada realizando unaactividad sin que se presenten conductas disrupti-vas. Es capaz de imitar patrones gestuales correcta-mente. A nivel oral es capaz de imitar algunas ono-matopeyas y de forma puntual algunos sonidosvocálicos y silábicos. Es capaz de seguir dos órdenessencillas presentadas de forma oral.

En relación a la percepción, discriminación y memo-ria auditiva, percibe, discrimina y memoriza sonidosfamiliares y del entorno, localiza la fuente del sonido,

y puede imitar secuencias rítmicas sencillas; a nivelvisual, aunque de forma básica, se ha logrado ciertogrado de coordinación oculomanual, de discrimina-ción de figura-fondo, de percepción de la forma cons-tante, de las posiciones espaciales, y de memorizaciónde imágenes, figuras, personas y objetos.

En relación al lenguaje y a la comunicación, laniña usa el sistema bimodal adaptado como mediode comunicación. Actualmente es capaz de comuni-carse con unos 30 signos, tanto de forma espontáneacomo inducida. La implantación del sistema decomunicación le ha permitido desarrollar un nivelde comunicación comprensivo y expresivo que nolograba a través del empleo de gestos naturales, porlo cual, se ha producido un aumento de la autoes-tima y de la seguridad en ella misma para relacio-narse de forma eficaz en los entornos en los que sedesenvuelve. Sólo combina dos o tres signos entareas de peticiones, en el resto de situaciones uti-liza un único signo como si se encontrase en la etapaholofrásica de desarrollo del lenguaje oral. En elaspecto pragmático del lenguaje ha desarrolladorutinas sociales: saludos, despedidas, formulas decortesía, etc.

Actualmente no ha desarrollado lenguaje oral.Sólo emite sonidos vocálicos y las palabras que yaempleaba con anterioridad al tratamiento.

Conclusiones

La importancia del caso expuesto radica por unlado, en que la patología en cuestión se encuentra den-tro de las enfermedades catalogadas como raras y porotro, dadas sus características, en que el abanico deaspectos a tratar en relación a la logopedia es real-mente amplio: cognitivos, lingüísticos, comunicativos,miofuncionales, psicomotores y conductuales, los cua-les inciden en la elaboración de un programa de inter-vención muy completo que conlleva además la impli-cación de un equipo multidisciplinar como base de unarespuesta específica, coordinada y eficaz.

La evolución del caso aunque lenta ha sido posi-tiva. El tratamiento es replanteado constantemente yaspectos del mismo, sufren modificaciones paraadaptarse a las necesidades cambiantes de lapaciente y a las de su propio entorno.

La coordinación entre los diferentes profesiona-les que intervienen con cualquier paciente es muyimportante, pero en los casos en los que el lenguaje

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oral sea tan deficitario que plantee la introducciónde un sistema de comunicación es fundamental,puesto que debe acordarse un único sistemacomún, elegido en base a una exhaustiva evalua-ción de las características y necesidades de lapaciente, así como la introducción de un vocabula-rio que le permita la máxima funcionalidad y auto-nomía posible.

La intervención logopédica en este síndrome esnecesaria y en casos como el que nos ocupa, en elque el proceso de alimentación y el nivel de comuni-cación y lenguaje se encuentran tan afectados, sehace indispensable. Planteándose como objetivosprimordiales que el proceso de alimentación sea fun-cional, agradable y con el menor riesgo posible, yalcanzar –como mínimo- un nivel de lenguaje que lepermita comunicar sus necesidades, intereses y pen-samientos y establecer relaciones sociales.

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Recibido: 19/06/2009Modificado: 03/09/2009

Aceptado: 10/11/2009

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