PROGERIA

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Sindrome Hutchinson-GilfordCAUSASDEFECTO GENETICOEs una inversin en el brazo largo del cromosoma 1, causada por un gen mutante autosmico dominante que hara inestable al ncleo de las clulas del organismo acelerando el proceso de muerte celular. Lamin A es el nombre del gen recientemente identificado como el causante de algunos tipos de progeria. La funcin del producto de este gen es desconocido, pero se piensa que estara involucrado en la supresin del fenotipo de envejecimiento. Al encontrarse alterado, este gen no cumplira bien su funcin supresora, fallando en ltimo caso el proceso de frenado del envejecimiento.genticaLa progeria est reconocida como una laminopata, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lmina A/C, el componente principal de las lminas nucleares. La mutacin ms frecuente, es una mutacin puntual en la posicin 1824 en el exn 11, que crea una mutacin en el codn 608 y activa el sitio crptico de splice llevando a una lmina A truncada. Como consecuencia esto lleva a la prdida de 50 aminocidos en el terminal-C de la forma de la protena conocida como progerina o lmina AD50. Esto tiene como consecuencia la disrupcin del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la funcin nuclear y la funcin de la lmina A. Afecta especficamente la maduracin de la prelaminina A a la laminina A, por lo tanto la progeria es un desorden que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es crtico para el soporte nuclear y para la organizacin de la cromatina.SINTOMASDeficiencia en el crecimiento durante el primer ao de vidaCara estrecha, encogida y arrugadaCalviciePrdida de las pestaas y las cejasEstatura bajaCabeza grande para el tamao de la cara (macrocefalia)La fontanela abiertaMandbula pequea (micrognacia)Piel seca, descamativa y delgadaRango de movimiento limitadoRetardo o ausencia en la formacin de los dientes

DIAGNOSTICO Resistencia a la insulina.Cambios en la piel similares a los que se observan en la esclerodermia (el tejido conectivo se torna spero y endurecido).Niveles de colesterol y triglicridos generalmente normales.Las pruebas de esfuerzo cardaco pueden revelar signos de ateroesclerosis temprana de los vasos sanguneos.Las pruebas genticas pueden detectar cambios en el gen (LMNA) que causa la progeria.TRATAMIENTONo existe en la actualidad un tratamiento especfico capaz de revertir dicha aceleracin.Es importante que estos nios desarrollen una vida social lo ms normal que se pueda, dentro de sus posibilidades, teniendo en cuenta que el desarrollo de la inteligencia no se ve afectado.

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