LEYES DE MENDEL    

        Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, carecía de los conocimientos

actuales sobre la presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el

mecanismo de transmisión de los cromosomas, por lo que esta exposición está

basada en la interpretación posterior de los trabajos de Mendel.

        A continuación se explican brevemente las leyes de Mendel:

Primera ley   de Mendel : A esta ley se le llama también Ley de la uniformidad de

los híbridos de la primera generación (F1), y dice que cuando se cruzan dos

variedades individuos de raza pura, ambos homocigotos,  para un determinado

carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales.

        Los individuos de esta primera generación filial (F1) son heterocigóticos o

híbridos, pues sus genes alelos llevan información de las dos razas puras

u  homocigóticas: la dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace.

        Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas

de guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad que

producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía

siempre plantas con semillas amarillas.

 

 

        Otros casos para la primera ley.  La primera ley de Mendel se cumple

también para el caso en que un determinado gen dé lugar a una herencia

intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego

de noche". Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la

variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas,  como se puede observar

a continuación:

 

 

Segunda ley de Mendel :  A la segunda ley de Mendel también se le llama de la

separación o disyunción de los alelos.

        Experimento de Mendel. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de

la primera generación (F1) del experimento anterior y las polinizó entre sí. Del

cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción que se indica en la

figura. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas

parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse

en esta segunda generación.

 

 

        Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos

de la primera generación filial, no se han mezclado ni han desaparecido,

simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo

de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de

tal forma que en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede explicarse

los resultados obtenidos.

        Otros casos para la segunda ley. En el caso de los genes que

presentan herencia intermedia, también se cumple el enunciado de la segunda ley.

Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generación filial (F1) y las

cruzamos entre sí, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas. También

en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que

permanecieron ocultos en la primera generación filial.

 

Retro cruzamiento

           Retro cruzamiento de prueba.

         En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe

ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los

homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentarían un fenotipo amarillo.

        La prueba del retro cruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve

para diferenciar el individuo homo- del heterocigótico. Consiste en cruzar el

fenotipo dominante con la variedad homocigótica recesiva (aa).

     - Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en este caso se cumple

la primera Ley de Mendel.

     - Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter

recesivo en una proporción del 50%.

 

Tercera ley de Mendel. Se conoce esta ley como la de la herencia independiente

de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres

distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con

independencia de la presencia del otro carácter.

Experimento de Mendel. Mendel cruzó

plantas de guisantes de semilla amarilla y

lisa con plantas de semilla verde y rugosa

(Homocigóticas ambas para los dos

caracteres).

Las semillas obtenidas en este cruzamiento

eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los

caracteres considerados, y revelándonos también que los alelos dominantes para

esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa.

Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son di híbridas (AaBb).

Estas plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos

que formarán cada una de las plantas. Se

puede apreciar que los alelos de los

distintos genes se transmiten con

independencia unos de otros, ya que en la

segunda generación filial F2 aparecen

guisantes amarillos y rugosos y otros que

son verdes y lisos, combinaciones que no

se habían dado ni en la generación parental

(P), ni en la filial primera (F1).

Asimismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados

por separado, responden a la segunda ley.

 

 

DIFERENCIA ENTRE GENÉTICO Y

CONGENETICO

Hay algunas personas que llegan a cometer el error de utilizar estas dos como

sinónimos, aunque sus significados en realidad son completamente distintos.

Con el término ‘genético’ nos referimos a las condiciones hereditarias que son

transferidas por el padre y la madre a sus hijos; los genes están compuestos por

células conocidas como cromosomas, a su vez integradas por moléculas de ADN

que contienen codificadas estas característica.

En cambio, la palabras ‘congénito’ viene del latín cumgenitus, de cum, con, y

genitus, engendrado, que significa ‘nacido con’; esto se refiere a las características

con las que nace un individuo pero que no dependen de la herencia genética, sino

del entorno al que fue expuesto durante su estancia en el vientre materno.

Las enfermedades congénitas, a diferencia de las genéticas, pueden adquirirse

por exposición de la madre a ciertas medicinas, sustancias tóxicas o

cancerígenas; agentes teratogénicos, como radiación, alcohol, u enfermedades

como la rubéola o el VIH. Un ejemplo de enfermedad genética es el Síndrome de

Down.

CAUSAS Y TIPOS DE ANOMALÍAS GENÉTICAS

1-anomalías estructurales:

existen dos tipos: 

a)la duplicación: 

ocurre cuando hay material cromosómico adicional. una parte del cromosoma está

duplicado o presenta dos copias. el resultado de esta información adicional, puede

provocar que los genes implicados, no funcionen correctamente y se presenten

errores en la secuencia de desarrollo del embrión.

b)la delección: el término significa simplemente que una parte del cromosoma se

perdió o se "eliminó". un pieza muy pequeña de un cromosoma puede contener

muchos genes diferentes. en función de la cantidad de material perdido o alterado,

la sintomatología será más o menos acusada. cuando hay pérdida de material

genético, puede haber errores en el desarrollo del bebé, como consecuencia de la

pérdida de algunas de las "instrucciones". un ejemplo de un síndrome genético

provocado por delección es el denominado "cri du chat", en el cual ocurre una

delección o pérdida de parte del cromosoma 5.

2-anomalías numéricas:

ocurren cuando en las células del cuerpo hay un número de cromosomas diferente

al de los 46 que corresponden (23 pares). el tener cromosomas de más o una

cantidad inferior constituye una de las causas del desarrollo de algún defecto o

síndrome genético.

se habla de trisomías para describir la presencia anormal de 3 cromosomas en

lugar del par normal correspondiente. de esta forma si un niño nace con 3

cromosomas (en lugar del par usual) en el cromosoma número 21, hablaríamos de

una "trisomía 21" o como se denomina más habitualmente síndrome de Down. 

Existen también las llamadas monosomias, término que se utiliza para describir la

ausencia de uno de los miembros que conforman el par cromosómico. esto hace

que el número total de cromosomas sea de 45 en lugar de los 46 habituales. por

ejemplo, un bebé que nace con un sólo cromosoma sexual x en el par 23 (en lugar

de xx mujer o xy hombre ) se dice que presenta una monosomia x, también

conocida como síndrome de Turner.

la anomalía cromosómica no tan sólo se da por falta o exceso de material genético

sino que también puede darse por intercambio de lugar (translocación).

ANOMALÍAS CONGÉNITAS

Algunas definiciones básicas se describen a continuación:

Malformación: es una anomalía de la forma o estructura de un órgano o

parte de éste, resultado de un desarrollo intrínsecamente anormal, ya sea

desde la concepción o desde muy temprano en la embriogénesis (ej: labio

leporino).

Disrupción: es el defecto morfológico de un órgano o de una región del

organismo cuyo desarrollo era originalmente normal, secundario a una

interferencia externa (ej: síndrome de banda amniótica).

Deformación: es una alteración de la forma, posición o estructura de una

parte del organismo, secundaria a la acción de fuerzas mecánicas

anormales que actúan sobre una parte desarrollada previamente en forma

normal (ej: pie equino varo).

Displasia: es la organización celular anormal, que modifica la morfología

original o la estructura de un tejido u órgano (ej: displasia esquelética).

Síndrome: es un patrón reconocido de múltiples anomalías que afectan a

múltiples áreas del desarrollo, y presumiblemente tienen una etiopatogenia

común.

Finalmente, las anomalías congénitas se clasifican como mayores o menores,

entendiéndose como anomalía congénita mayor la que representa un riesgo vital,

requiere de cirugía o implica secuelas estéticas severas, y menor si no presenta

secuelas estéticas significativas, ni alteraciones en la calidad o esperanza de vida

del paciente1,2.

CONCLUSIÓN

Las leyes de Mendel son fundamentales para comprender la transmisión de la

herencia de genes, ya que contienen las reglas básicas para conocer el por qué

ciertos descendientes de una especie, obtienen algún tipo de característica de sus

progenitores y además han sido el pilar de lo que actualmente conocemos como

genética, en relación a los síndromes o enfermedades que hereda un ser vivo por

parte de sus padres, es importante identificar cuáles pueden ser derivadas

mediante la transmisión de sus genes, (“genéticas”) y cuales pueden generarse

durante su formación en el vientre de su madre, (“congénitas”), todo esto con el

fin de que se tomen las medidas necesarias para que estas anomalías no se

repitan o las padezcamos en el caso de los seres humanos.