Asesoramiento genetico y

diagnostico prenatalLeonardo David Vazquez Lopez

Veronica Carmin Sandoval Alcazar

Se utiliza para determinar la constitucion cromosomica de un feto mediante el analisis de las celulas del

liquido amniotico

Algunas parejas pueden solicitarlo , ya sea por sus antecedentes familiares o

de las pruebas efectuadas para la deteccion de portadores, que

muestran un riesgo elevado de tener un hijo con algun trastorno genetico.

Diagnostico prenatal

En otros casos se realiza debido al aumento del riesgo que acompaña a

la edad materna avanzada.

Tambien para la deteccion de un defecto

en el tubo neural.

Es informar a las parejas respecto al riesgo que sus hijos pueden presentar, ya sea una malformacion congenita o un trastorno genetico, ademas de ofrecerles una informacion sobre los distintos metodos para reducir el riesgo.

Objetivo

Gracias a al diagnostico prenatal muchas parejas con riesgo de tener un hijo con trastorno

genetico grave pueden tener un hijo sano, o tambien tienen la opcion de la interrupcion

voluntaria del embarazo , si fuera necesaria.

Se puede hacer mediante metodos INVASIVOS

como: la biopsia de las vellosidades corionicas y

la amniocentesis

Estas son indicadas para la edad materna

avanzada ya que se relaciona esta con el Sx.

de down.

Se acompañan de un riesgo pequeño de

aborto.

Como se hace un diagnostico prenatal?

Consiste en la introduccion de una aguja en el amnios con extraccion de una muestra de liquido amniotico por vias transabdominal mediante una jeringa.

Se realiza a las 15-16 semanas del ultimo periodo menstrual.

Amniocentesis

Se realiza un estudio ecografico para determinar la

viabilidad fetal, la edad gestacional, el numero de

fetos,el volumen del liquido amniotico, la posicion del feto y la placenta. Con objeto de

establecer la zona optima para la introduccion de la aguja.

Adema de el analisis de cromosomas

tambien se puede evaluar la

concentracion de alfa-fetoproteina para

detectar los cuadros de DTN

Antes de la amniocentesis.

Para la interpretacion de AFP se debe comparar su nivel con el rango normal en cada edad gestacional

Si la AFP esta elevada es necesario descartar otras posibles causas ademas

de DNT como:

Contaminacion con sangre materna, muerte fetal, embarazo gemelar,

nefrosis congenita.

COMPLICACIONES

Aborto, perdida de liquido amniotico , infeccion y lesion del feto por la puncion con la aguja

La BVC consiste en la obtencion de una muestra de tejido de la zona de vellosidades del corion por via transcervical o transabdominal, se realiza durante la semana 10-12 del embarazo.

Biopsia de las vellosidades corionicas

La ventaja de la BVC en comparacion con la amniocentesis es que la primera ofrece sus resultados en una etapa temprana del embarazo , esto facilita la interrupcion voluntaria del embarazo durante el primer trimestre de vida si asi lo desean los padres.

La AFP no se puede diagnosticar a esta edad gestacional.

Tambien se usan los metodos NO INVASIVOS: como el estudio del suero materno y la ecografia.

Estas se utilizan mas en mujeres menores de 35a

No collevan ningun riesgo para el feto

En los casos en los que un feto muestra un DNT abierto, posiblemente la concentracion de AFP va a ser superior a la normal en el suero materno y en el liquido amniotico.

El uso combinado de la AFP-SM y la ecografia incrementa la presicion para diagnosticar un DNT.

Estudio del suero materno

La AFP en suero materno determinado durante el segundo trimestre , presenta una concentracion disminuida, que indica una trisomia autosomica siendo la mas comun la trisomia 21.

La deteccion durante el primer trimestre se debe llevar a cabo durante las semanas 11 y 13 se efectua atraves de:

Deteccion del sindrome de down y de otras formas de aneuplodia.

La cuantificacion de las concentraciones de ciertas sustancias en el suero materno: la proteina plasmatica Aasociada al embarazo PAPP-A y la hormona gonadrotopica corionica humana hCG (elevada en la trisomia 21 pero baja en otras)

La cuantificacion del edema subcutaneo en el cuello fetal mediante un estudio ecografico dirigido.

Translucencia nucal, aumentada por el edema en trisomia 21,13,18 y en los fetos 45x

La deteccion en el segundo trimestre se lleva mediante la cuantificacion de 3 sustancias en el suero materno:la b-hCG libre y el estriol no conjugado, a esta se le denomina prueba triple

Todas estas sustancias estan disminuidas en todas las trisomias con excepcion de la b-hCG libre y la inhibina A que esta elevada en la trisomia 21 .

Por medio de esta podemos determinar la edad fetal,los

embarazos multiples la viabilidad del feto , asi tambien la deteccion

de alteraciones morfologicas especificas.

La ecografia transabdominal es el metodo tradicional, aunque en la actualidad esta siendo sustituida por la transvaginal , pudiendose detectar con meyor facilidad la anencefalia, meningomielocele.

Ecografia

Consiste en el uso de tecnicas citogeneticas durante la fecundacion in vitro para seleccionar embriones carentes de una alteracion genetica especifica, con el objetivo de su transferencia en utero .

Diagnostico genetico preimplantacional

El asesoramiento genético es un proceso de comunicación acerca de los problemas humanos asociados con la ocurrencia, o riesgo de ocurrencia y repetición, de un desorden genético familiar.

Asesoramiento genetico.

Debe ser proporcionado con imparcialidad, para alcanzar la finalidad de ayudar al individuo, o la familia, para afrontar su situación relacionada con la enfermedad, por medio de información clara para comprender los aspectos médicos, modo de herencia y riesgos de repetición que les permita tomar decisiones razonadas acerca del motivo de su consulta.

El asesoramiento genético debe incluir suficiente

información, de tal manera que quien la recibe, pueda Comprender los aspectos médicos, incluyendo el

diagnóstico, curso probable de la enfermedad y manejo

posible.

Entender las posibilidades del riesgo de repetición.

Escoger el curso de acción que parece apropiado debido al

riesgo, metas familiares,estándares éticos y religiosos y actuar de acuerdo

con esta decisión.

El AG se desarrolló en el contexto del cuidado materno y pediátrico, por la participación de los defectos al nacimiento y las hospitalizaciones pediátricas debidas a alteraciones genéticas

como causa principal o componente parcial.

Los defectos al nacimiento y las enfermedades genéticas

formaron los

grupos

principales a quienes estaba

dirigido el

AG, sin

embargo

, actualmente es

mayor el número de

familias que buscan

asesoramiento por la

posibilidad de riesgo a diferente

s característica

s hereditarias normales o anormales,

ciertos

cánceres

, trastorno

s psiquiátricos,neurodegenerativos y

cardíacos.

También quedan incluidas las parejas con historia de múltiples

abortos, nacidos muertos o muertes tempranas,mujeres que pretenden embarazarse o

que están.

Al saberse un paciente o sus familiares poseedores de un “mal hereditario”, las reaccionmes deben ser:

Emocionales especificas de los padres, como negacion,ansiedad,culpa y responsabilidad,autoculpa,depresion,resentimiento y rechazo.

Extrafamiliares: de los padres,es decir,la “imagen social” que los padres tienen frente a las malformaciones del hijo.

Del equipo de salud hacia el paciente, sus familiares o ambos.

Aspectos psicologicos

Las soluciones posibles a la crisis inicial dependeran de gran parte

de las bases familiares y del impacto producido por la

enfermedad, se dice impacto al hecho de que un progenitor a causa de la enfermedad de su

hijo vea amenazadas sus necesidades de sueño,reposo y

economicas relaciones familiares o interferidas sus actividades

Diagnsotico de

certeza y calculo de los riesgos

de recurrencia

Conocimiento de la historia natural del

padecimiento y las medidas

de rehabilitacion

fisica o psicologia

adecuadas

Control de la fertilidad planeacion

del embarazo y

cuidados ginecoobste

tricos

Diagnostico

prenatal

Otras medidas

como adopcion

inseminacion artificial

etc

Fases del AG

Genetica en medicina … Thompson y Thompson 7 edicion.

Genetica clinica diagnostico y manejo de las enfermadades hereditarias. J.

Jesus guizar Vazquez manual moderno 3 edicion

Bibliografia