LAS REORDANCIONES DEL GENOMA Y LA MEIOSIS

El concepto biológico de la diploidización

•Mantiene el número cromosómico de la especie

•Genera variabilidad genética

•Actúa de filtro de las mutaciones

Norma general:

La constitución cromosómica de una especie o de las células de un individuo es constante en cuanto a su morfología y al número de cromosomas.

Hasta que deja de ser así…

LAS REORDANCIONES DEL GENOMA

TIPOS DE VARIACIONES CROMOSÓMICAS:

-ESTRUCTURALES (cambio en la ordenación de genes):DELECIONESDUPLICACIONESINVERSIONESTRANSLOCACIONES

-NUMÉRICAS (cambio en el número cromosómico): ANEUPLOIDÍAS POLIPLOIDÍAS

R! apareamiento homólogos…

VARIACIÓN CROMOSÓMICA ESTRUCTURAL

Cambio en la disposición lineal de los genes en un cromosoma.Implica pérdida, ganancia o reordenación.

Deleción- PérdidaDuplicación- GananciaInversión- ReordenaciónTranslocación- Reordenación

Afectan a un cromosoma

Afecta a dos o más

TIPOS:

A B C D E F G

A B C F G

A B C D E D E F G

A B C E D F G

A B C K L F G

DELECIÓN

INVERSIÓN

DUPLICACIÓN

TRANSLOCACIÓN

DELECIONES (¿y deficiencias?):

VARIACIÓN ESTRUCTURAL QUE IMPLICA LA PÉRDIDA DE UN SEGMENTO (Y SU INFORMACIÓN GENÉTICA).

Painter y Muller, 1929

A B C F G

A B C D E

A B C D E F G

DELECIÓN

DEFICIENCIA

ORIGEN:

-RECOMBINACIÓN DESIGUAL

-?????

Importancia de los elementos móviles o transposones (también en inversiones y translocaciones)

IDENTIFICACIÓN GENÉTICA DE LAS DELECIONES

-INCAPACIDAD DE RETROMUTAR-AUSENCIA DE RECOMBINACIÓN entre los loci afectados-MODIFICACIÓN FENOTÍPICA (manifestación de recesivos)-VARIACIÓN DE LA FRECUENCIA ESPERADA EN LÍNEA GERMINAL

TÉCNICAS:

-IDENTIFICACIÓN CITOLÓGICA (Paquitene, politénicos…)-CGH-SECUENCIACIÓN

Cot-1

DETECCIÓN DE DELECIONES Y DUPLICACIONES MEDIANTE CGH

FACTORES QUE DETERMINAN LA GRAVEDAD DE LAS DELECIONES:

-REGIÓN DELECIONADA (no da problemas en R!)

-PRESENCIA DE LA MUTACIÓN EN HOMOCIGOSIS O HETEROCIGOSIS

-NIVEL DE PLOIDÍA (n, 2n, 10n)

En general las deleciones estudiadas son poco viables

POSIBLE CONSECUENCIAS:

-PÉRDIDA DE FUNCIÓN (¡O GANANCIA!)

-MANIFESTACIÓN DE RECESIVOS

A

a a

GRANDES DELECIONES EN LA HISTORIA DE LA GENETICA

Mutación Notch

Cromosomas Politénicos de Drosophila melanogaster. Bridges, 1917.

-Escotaduras en el ala-Cromosoma X-Letal en hemicigosis: machos mueren

hembras heterocigotas muestran el fenotipo

Banda 3C7(bandas 3C2-3C11)

-Notch-Síndrome del Grito de Gato (brazo corto del cromosoma 5): deficiencias cardiacas, microcefalia.-Síndrome de Prader-Willi (cr15): obesidad, disminución del tono muscular, retraso mental, hipogonadismo…-Brazo corto del cr 18: retraso mental profundo-Retinoblastoma (del13q14)-Leucemia Mieloide Crónica* (brazo corto del cr 22)-Cromosoma Y: infertilidad-Telómeros: líneas tumorales-Heterocromatina: polimorfismos

GRANDES DELECIONES DE LA HISTORIA. VARIOS EJEMPLOS.