Las Malformaciones Congénitasen Costa Rica1. Mortal idad, Registro y Vigilancia

Ramiro Barrantes*

RESUMENEn un estudio de la mortalidad por malfor­

maciones congénitas en niños menores de 1 año enCosta Rica, en el período de 1970 a 1977, seencontró que la frecuencia de malformacionesaumenta de 4.5% a 14.5%; sin embargo, lasfrecuencias varían por provincias, mostrando valoresmás altos aquellas situadas en la parte central delpaís. La misma tendencia existe con las tasas demortalidad por 1000 nacimientos. Es posible que lasdiferencias se deban, en gran parte, a problemas dediagnóstico y registro. No fueron detectadas disimi­litudes en la mortalidad por cantones. Existe unamayor proporción de varones entre las defuncione:>por anom?:ías congénitas en el período estudiadoy el 75% de las muertes en ambos sexos ocurre enlos primeros dos meses de vida, incluyendo un 35 %en los primeros tres días. Las malformaciones másfrecuentes como causa de mortalidad son lascardiopatías congénitas y las malformacione~

asociadas.Se propone un modelo de registro y vigilancia

epidemiológica en malformaciones congénitasadaptado a las condiciones socioeconómicas yhospitalarias de Costa Rica, con objetivos queincluyen la expansión del sistema a otros tipos deenfermedades hereditarias. Se discute la proble­mática de su aplicación y las consecuencias de sudesarrollo en la salud pública.

Es un hecho incuestionable que, conformeaumenta el desarrollo económico y socio­cultural de un país emergen en las estadísticasvitales las enfermedades con una basegenética, ocupando los primeros lugares comocausas de mor.talidad y egresos hospitalarios.Las ~alformaciones congénitas son un ejem-

*Instituto de Investigaciones en Salud (IN ISA) yEscuela de Biología, Universidad de Costa Rica.

plo real de tal situación, ya que al disminuirla mortalidad infantil por otras causas,particularmente infección y desnutrición,aumenta su frecuencia relativa, y muchasveces absoluta, de tal forma que en paísesde alto desarrollo económico constituyenhasta el 25 % de la mortalidad neonatal(17,30). Por otra parte, las anomalías detipo genético que se manifiestan antes ydespués del nacimiento constituyen un verda­dero problema de salud pública, ya que porlo menos el 20% de los embarazos terminanen abortos con predominio de desórdenes

genéticos (4), Y que el 6 % de los reciénnacidos muestran anormalidades genéticas yde desarrollo, incluyendo un 4% de defectoscongénitos (30,31).

Es también un hecho conocido que lascausas de muchas malformaciones congénitasno están bien determinadas al presente;aunque existen algunas que son de herenciamendeliana simple, una gran cantidad tieneun fundamento poligénico (9,10,11,14), eninteracción con parámetros ambientales difí­ciles de cuantificar. Otras anomalías congé­nitas son definitivamente provocadas pordiversos agentes como agentes infecciosos yotros teratógenos (3,8,29,34,35). Esta inde­finición causal, además de problemas inhe·rentes a las condiciones de prevención yepidemiología, ha traído como consecuenciael desarrollo de programas de registro y vigi­lancia, con objetivos más o menos ambi­ciosos, en diferentes países y conforme al

Act Méd. Cost - Vol. 23 - No. 2,1980- 119-131 119

problema causado por las malformacionescongénitas se ha agudizado, predominandoen la actualidad los registros prospectivosque, además de incluír el registro y vigilanciaepidemiológica, pretenden dilucidar lascausas genéticas y ambientales de las mal­formaciones detectadas.

Costa Rica no ha escapado al problema desalud pública que constitúyen las malforma­ciones congéI\itas ya que al final de estadécada ocuparon los primeros lugares comocausa de mortalidad infantil. Sin embargo, esbien poco lo hecho al respecto en términos deinvestigación epidemiológica y de prevención.Una revisión de los trabajos publicados en losúltimos años muestra que los estudios sobremalformaciones se limitan a la descripción decasos concretos aparecidos en hospitales y,con excepción de los estudios descriptivosde las frecuencias de malformaciones deArauz el al. (2) Y Pacheco el al. (28) noexisten análisis serios epidemiológicos ni deprevención y registro o al menos no han sidodescritos en la literatura científica.

Actualmente se desarrolla en la Universi­dad de Costa Rica una investigación retros­pectiva, del tipo caso-eontrol, en una muestrarepresentativa de malformaciones congénitasen el período de 1970-1977, con el objetivode estudiar las frecuencias de las diferentesmalformaciones en Costa Rica y explorarsus posibles relaciones con la estructurapoblacional y, por otra parte, tratar deplantear modelos de prevención adaptados anuestras condiciones de desarrollo. El pre­sente trabajo es parte de este proyecto y serelaciona con el problema de' la mortalidadinfantil y neonatal por malformacionescongénitas en Costa Rica y con la elabora­ción de un modelo de registro y vigilanciacon posible aplicación en el sistema hospita­lario p,acional.

1. MATERIAL DE ESruDlOComo parte de un estudio retrospectivo

del tipo caso-eontrol, que incluye el análisisde más de 3000 casos de malformacionescongénitas y sus respectivos controles,tomando en cuenta 34 variables concomi­tantes, se hizo un estudio de la mortalidadneonatal e infantil, utilizando los censos dela Dirección General de Estadísticas y Censosdel Ministerio de Economía, Industria yComercio de Costa Rica. Información adicio-

nal sobre egresos hospitalarios y estadísticavital, fue obtenida en el Departamento delEstadística,' Unidad Sectorial de Planifi­cación, del Ministerio de Salud Pública.

La información de los registros de morta­lidad fue obtenida directamente de los datoselaborados por computador y no publicados,en Estadística y Censos; estas cifras fueroncomparadas con los datos publicados porEstadísticas Sociales (24), con excepción delos años 1976 y 1977. En el caso de incom­patibilidad de resultados entre estas dos¡fuentes, siempre se usó el resultado obtenidopor lectura directa de los originales nopublicados. Este hecho limita la muestra enalgunas ocasiones, al período 1971-1977, quecontiene la información computada másconfiable. Se obtuvo información específicasobre las siguientes variables: tipo de mal­formación, proporciones sexuales y esta­dísticas vitales de natalidad y mortalidadneonatal e infantil de Costa Rica en elperíodo determinado (1970-1977). Losresultados sobre estas variables fueron agru­pados por provincia y cantón, de manerageneral y por tipo de malformación.

2. MORTALIDAD POR MALFORMACIO­NES CONGENITAS EN COSTA RICA,PERIODO 1970-1977La frecuencia ("lo) de defunciones por

malformaciones congénitas en Costa Rica, ysu distribución por provincias, se presentaen el Cuadro l. Es evidente el aumento de lasfrecuencias en el tiempo, pasando de 4,5"10en 1971 a 14,5"10 en 1977. Realmente, laposición de las malformaciones como causade mortalidad pasó del 119 lugar en 1960 al69 en 1967, al 59 en 1971, al 39 en 1976 yposteriormente al 29 en 1978. Por otra parte,son notables las diferencias encontradas enlas diversas provincias, mientras que en laMeseta Central los porcentajes ocuparon el19 Y 29 lugar en frecuencias en el períodoestudiado, las provincias de Guanacaste,¡Limón y Puntarenas siempre se mantuvieronen los últimos lugares. Aunque cabe hacernotar que la mortalidad infantil en estasdos últimas provincias es más alta (Cuadro 2)y en los últimos dos años el aumento dedefunciones por malformaciones es relati­vamente mayor.

Además del aumento en frecuencias rela-tivas de mortalidad también se incrementan

120 Acl Méd. Cosl - VoL 23 - No. 2, 1980 - 105-212

las frecuencias absolutas (de 143 a 266); elnúmero de malformaciones se acentúa en eltiempo, a pesar de la disminución gradual dela mortalidad infantil. Si este fenómenoes debido a la mejoría de registros en loshospitales o si obedece a causas propias deldesarrollo del país, es un problema que esperauna clara respuesta en el futuro.

Cuando se hizo un análisis por cantóndentro de cada provincia, no se obtuvo dife­rencias significativas, aunque sí se observarondiferencias entre los cantones de la MesetaCentral y los de las provincias costeras, noobstante, este resultado debe tomarse concautela ya que el pequeño número de casos ylas diferencias obtenidas pueden ser causadaspor defectos de registro. Las tasas de mortali­dad por malformaciones por 1000 nacimientos(Cuadro 2) arrojan resultados similares. Aldisminuir la mortalidad infantil por otras

causas, especialmente inmaturidad y otrasenfermedades de la primera infancia (gastro­enteritis y colitis, neumonía y bronconeu­monía), es evidente la emergencia e impor­tancia de las malformaciones congénitascomo causa importante de mortalidadneonatal e infantil. Las tasas aumentaronen el período estudiado, aunque la explica­ción de este fenómeno es difícil de precisarpor el momento. Obviamente en las provin­cias con un mayor desarrollo económico,reflejado en la menor mortalidad infantil ymejores servicios hospitalarios, el problema seevidencia primero al elevarse las frecuenciasy las tasas de defunciones, pero esto noimplica que las diferencias entre provinciassean esencialmente biológicas o ambientales.

Cuando se comparan las frecuencias (en'lo) de mortalidad por malformacionescongénitas de Costa Rica con un país concierto nivel de desarrollo como España (18)durante el período 1960-1974 (Cuadro 3),se observa que existe una tendencia idénticade aumento en la mortalidad en ambospaíses. Como es de esperar, las frecuenciaspresentan cifras mayores en España, refle­jando las diferencias socio-económicas exis­tentes entre ambos países. Sin embargo, laprovincia de mayor desarrollo económicode Costa Rica, San José, que ofrece losmejores servicios hospitalarios y que contieneun alto porcentaje de la población, muestravalores mucho más altos, y en 1977 alcanzóel 21 por ciento, cifra de un país en franco

desarrollo (Cuadro 1) indicando la posibleevolución del problema a una situación comola española.

En el Cuadro 4 se muestra la mortalidadpor malformaciones congénitas en niñoshasta de un año de edad, analizando sufrecuencia (en %) por períodos y por laproporción sexual. El 35% de los casos semanifiesta en los primeros tres días despuésdel nacimiento, el 56% del primer mes y el75% dentro de los dos primeros meses. Un25 % ocurre entre dos meses y un año. Esimportante señalar que el número de niñosfallecidos por malformaciones durante elprimer año de vida representan el 85 % deltotal de muertes por esta causa hasta loscuatro años. La mayoría de las defuncionesocurre en los primeros 3 días, de ahí laimportancia de un sistema de registro oeta­Ilado en los primeros días posparto. Laproporción sexual siempre pasa de 100, loque implica una mayor mortalidad de varo­nes, dato que confirma lo observado en otrasseries en diversos países (27).

Entre las anomalías congénitas más fre­cuentes como causa de defunción, las cardio­patías ocupan el primer lugar, seguidas de lasmalformaciones múltiples (Cuadro 5). Cabemencionar que los términos cardiopatías ymalformaciones múltiples o asociadas abar­can una serie de variables de diagnóstico y, demanera general, existe una cierta discre­pancia entre el diagnóstico de defunción y

los términos usados.

3. REGISTRO Y VIGILANCIA DE LASMALFORMACIONES CONGENITASLos resultados obtenidos en el estudio

realizado durante el período 1970-1977sobre la mortalidad infantil por malforma­ciones congénitas representan necesariamenteuna subestimación del problema global porvarias razones: primero, las defunciones poranomal ías congénitas representan sólo unafracción del total ocurrido por esta causa;segundo, es un hecho conocido que sólo un60% de todas las malformaciones son repor­tadas en registros de mortalidad o nacimien­tos, aunque esta proporción varía de acuerdoal tipo de mal formación (31); tercero, e~tos

resultados no dan idea de si los factoresambientales, geográficos o etnicos estáninfluenciando las frecuencias en el tiempo.

Estas razones, de hecho universales, indu-

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jeron el desarrollo de sistemas de registro yvigilancia epidemiológica en varios países,especialmente en la última década. Estossistemas pueden catalogarse en tres tipos:estudios prospectivos, estudio retrospectivoen recién nacidos con o sin seguimiento yestudio retrospectivo a cualquier edad. Losestudios prospectivos son los mejores desdetodo punto de vista y se han desarrolladoen primer lugar en los países económi­camente más fuertes, por ejemplo, el "BirthDefects Monitoring System" en EstadosUnidos de América; el "Canadian System ofCongenital Anomalies"; dos sistemas de vigi­lancia desarrol1ados en Suecia en 1965 y1973 (J 6); otro en 1966 en Israel y algunosotros.

En América Latina existe un programaepidemiológico de registro y vigilancia demalformaciones congénitas iniciado en 1967en cinco países de América del Sur, el"Estudio Colaborativo Latinoamericano deMalformaciones Congénitas" (ECLAMC), ysus resultados se han publicado en diferentesfuentes (5,6,7.,33). Este programa, de carác­ter prospectivo, ha tenido mucho auge ycuenta con un manual operacional (J 9) Yboletines periódicos. La semejanza económicay socio-cultural entre estos países y CostaRica, amerita el aprovechamiento de estavaliosa experiencia. Un programa semejante,e igualmente sugestivo para la realidadcostarricense, es el desarrol1ado en España,con características semejantes al ECLAMC(12,18).

En Costa Rica, a pesar de los avances enel área de la salud y las metas propuestas enel Plan Nacional de Salud (21), no existe unplanteamiento a fondo de cuantificación yprevención de enfermedades hereditarias engeneral y malformaciones congénitas enparticular, a pesar de su importancia clara­mente demostrada y de las perspectivas enlos próximos años de emergencia y predo­minio de este tipo de anomalías. El contextoy el objetivo de un programa de registro yvigilancia son universales, pero existenparticularidades en cada país que ameritanadaptaciones. En Costa Rica hay ciertasventajas en la aplicación de un programa deeste tipo, como son: a) un sistema hospita­lario estatal que permite la adopción depolíticas generales en todo el país; b) lapoblación es relativamente poco numerosa

(comparada con otros países) y las distanciasde comunicación son cortas, lo que favoreceuna comunicación personal más estrecha,aumen tanda la efectividad del consejogenético; c) la posibilidad de detectar cual­quier factor ambiental que incida en lafrecuencia de malformaciones es más fácil deprecisar.

A continuación propongo un modelo deregistro y de vigilancia epidemiológica demalformaciones congénitas detectables en losprimeros tres días después del nacimiento,factible de aplicarse en Costa Rica y enmar­cado dentro de los objetivos generales de unprograma descriptivo y analítico de este tipocomo son: 1) el establecimiento de la fre­cuencia de malformaciones en el país; 2) lainfluencia de los factores ambientales en lamodificación temporal de frecuencias; 3) lacomparación entre resultados obtenidos endiferentes regiones, grupos étnicos del país, yde éste con otros países; 4) la determinaciónde políticas de prevención y consejo a losviduos y familias afectadas.

En la Figura 1 se presenta un esquema demodelo de registro y vigilancia epidemio­lógico de malformaciones congénitas posiblede aplicar en Costa Rica, mediante un dia­grama de flujo con diferentes etapas. En unprimer término (N9 l) está el diagnóstico oreconocimiento en los primeros tres días desu vida del niño malformado. Estediagnóstico debe ser hecho por un pediatra,de preferencia neonatólogo (N92). En unprotocolo especial se hará una descripcióndetallada del caso con los datos necesariospara el registro.

Siguiendo el esquema de la ECLAM, quese ajusta a los objetivos propuestos en estaparte del modelo, los factores de exposiciónnecesarios incluyen: nacimientos múltiples,nivel socio-económico de los padres, ordendel nacimiento, duración de la gestación,presentación fetal, tipo de parto, ocurrenciay recurrencia familiar de malformaciones,estructura de la hermandad, endocru­zamiento, peso al nacimiento, tipo deanexos fetale3, composición étnica y factoresexógenos actuantes en el primer trimestre degestación (7). La información es de variostipos: general, de diagnóstico, pre y perinatal,familiar y médica. Simultáneamente, elpediatra neonatólogo ejecutará exactamenteel mismo procedimiento para otro niño no

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CUADRO 3Comparación de la frecuencia (OJo) de mortalidad

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1972 10,905 3,127 1,611 166 14,8 5,0

1973 10,167 2,394 1,723 197 16,9 8,0

1974 9,438 2,133 1,847 184 19,6 8,5

mal formado de naCImIento inmediatamenteposterior a un malformado de igual sexo,ocurrido en la misma maternidad.

La información obtenida es enviada, en unplazo conveniente, a un centro de investi­gación específico de registro y vigilancia(N93), en el cual se analizará de inmediato.Este centro procesará la información, queestará debidamente codificada, en un pro­grama de computador de carácter universaly previamente diseñado, y la registrará en unamemoria o archivo, para su uso en cualquiermomento. El centro dispondrá del serviciode investigadores y laboratorios de diferentetipo, pero trabajando en forma integrada:computación, epidemiología y bioestadística,bioqu ímica, inmunohematología, citoge­nética y genética de poblaciones, además deotras disciplinas conexas. La presencia deeste cuerpo de investigadores favorece laprecisión en el análisis de malformaciones yproyecta el estudio hacia otros camposrelacionados: el diagnóstico genético y terato·génico prenatal, los errores congénitos delmetabolismo y otras enfermedades heredi·tarias.

Los resultados obtenidos en el centro deregistro y vigilancia serán enviados, en laforma más conveniente, por dos vías: haciael pediatra en particular y en general a lamaternidad incluída en el programa (N92),y hacia los médicos que tendrán a su cargola prevención y consejo (N94) con especia­lización o adiestramiento en genética clínica

(lo ideal sería un médico con un gradoacadémico en genética humana). Estos últi·mos enviarán el resultado de sus actividadesnuevamente al centro de referencia dondeserán debidamente registrados. El ciclo totalvendrá a mejorar la salud pública del país(N9 5) con el transcurso del tiempo.

Es probable que, por diversas circunstan·cias, el modelo no pueda ejecutarse en sutotalidad de inmediato; sin embargo estaposibilidad está implícita en el modelomismo, permitiendo que pueda desarro­llarse en tres etapas:

Etapa 1. Desarrollo del sistema de registroy análisis de la información enviada por loshospitales. La investigación se limita alanálisis epidemiológico en el tiempo y alcruzamiento de información, especialmenteen las partes N9¡, 2 Y 4 del modelo. Parale·lamente se inicia la creación de la infra·estructura predeterminada y, especialmente,el adiestramiento y especialización de perso­nal técnico, médico y académico en el sentidoy el espíritu de los nuevos objetivos esta­blecidos. Etapa 2. Mejoramiento deldiagnóstico en las partes 1, 4 Y 5 del modeloplanteado; perfeccionamiento de la relaciónentre el médico, el individuo y la familia, conbase en el desarrollo del centro de investi·gación y en la calidad de la informaciónemanada. Se desarrolla el estudio de preven­ción y registro de micromalformaciones yotros trastornos genéticos y de teratógenosu otros agentes ambientales a nivel prenatal

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156

148

402

1603

Tot

al(a

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xos)

430

141

9611

711

330

440

216

03OJo

279

67

719

2510

0

Prop

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126

143

104

121

176

105

----

·H:

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es.

y posterior a los tres días de vida. Etapa 3,Consolidación del programa, consejo genéticoy prevención fuera de los hospitales y clíni­cas; programas de "screening" detallados endiversos trastornos genéticos. Cabe señalarque la duración de las etapas es una variableindependiente, por lo qu'e una vez iniciadauna etapa la que sigue es fundamental perono indispensable para su cumplimiento; real­mente el tiempo de ejecución depende de lascondiciones económicas y humanas con quese cuenta en'u~ !J1oIl)ento d¡¡,do.

4. DISCUSION y CONCLUSIONESLos datos de mortalidad en niños menores

de un año por malforn1aciones congénitas,mostraron que las frecuencias relativas yabsolutas de defunciones por estas anomalíasaumentaron sustancialmente en el períodocomprendido entre 1970 y 1977. Las causasde este aumento no pueden precisarse conclaridad, pero es muy probable que en laactualidad hay mayor precisión en eldiagnóstico de malformaciones y registros dedefunciones más completos. No obstante, losestudios que he realizado en diferentes hospi­tales del país y aún no publicados muestranque los sistemas de archivo y registro hospita­larios tienen deficiencias en tal sentido; porejemplo, de 34 variables estudiadas al menos10 tienen una confiabilidad relativa y algunasdefinitivamente deben ser excluídas delestudio. La conclusión obvia es que unsistema de registro y vigilancia debe teneruna prioridad con carácter de urgencia, enque se consideren de antemano todas lasvariables necesarias para cumplir objetivosconcretos. En este caso el estudio prospectivoes ideal -sin negar la importancia del estudioretrospectivo para detectar la verdaderanaturaleza del problema-, ya que reduce almínimo las probabilidades de ocurrencia de ladolencia. Por otra parte, existe la posibi­lidad de que conforme aumenta el desarrolloeconómico del país, una serie de agentesteratógenos estén introduciéndose en elambiente con posibles cambios de frecuenciasde algunos tipos de malformaciones. Sinembargo es ésta una hipótesis difícil de com­probar en este momento y con la informa­ción existente.

¿Por qué un Centro de Investigación deRegistros y Vigilancia? Un sistema de regis­tro podría limitarse a obtener los datos, orde-

narlos y posteriormente enviar la informacióna los hospitales; pero en las circunstanciasactuales de Costa Rica se precisa algo más,una verdadera política de salud pública conun apoyo netamente científico, y la mejormanera de ejecutarla es centralizando la inves­tigación en un ente con objetivos bien defi­nidos y dentro de un plan concreto de pre­vención. La localización de esta entidad debedefinirse con criterios lógicos y contem­plando la realidad hospitalaria y de investi­gación de· Costa Rica. En otros programassimilares al planteado, la información esgeneralmente referida a las universidades,especialmente Facultades de Medicina, porejemplo en el ECLAMC (7) o el EstudioColaborativo Español (12). Dada la estruc­tura del sistema hospitalario nacional, bienpodría formarse la unidad central en unhospital importante, o bien en una extensiónde un centro universitario de investigaciónasociado a las entidades hospitalarias. En elaño 1974 por ejemplo, el número de egresospor malformaciones congénitas fue de 2457de los que 2048 correspondieron a la regióncentral, con 1579 (64 % del total) en doshospitales, el Hospital Nacional de Niños y laMaternidad Carit (1002 y 577 respectiva­mente). A pesar del aumento probable deegresos en otros hospitales en años posterio­res, es lógico proponer que un programa deregistro y vigilancia de malformacionescongénitas se inicie en estas instituciones yque un centro de investigación como elpropuesto tiene necesariamente que comen­zar su cometido en una estrecha relacióncon los criterios operacionales de estoshospitales.

El problema de la mortalidad o incidenciade enfermedades con una base genética, noqueda resuelto ejecu tanda una prevenciónen mal formaciones del desarrollo. Sonconocidos de sobra los avances en prevenciónprenatal de anomalías genéticas (13,15,22,32) y la importancia del diagnóstico pre yposnatal de errores congénitos del metabo­lismo (23,32), de donde se deduce la impor­tancia de la planificación gradual de uncentro de investigación que contemple elestudio, registro y vigilancia de otrasanomalías con base genética. Costa Rica haexperimentado una disminución en lamortalidad infantil en su componenteneonatal (20), pero sin embargo la propor-

Act Méd. Costo - Vol. 23 - No. 2, 1980 - 119-131 127

CUADROSNúmero y frecuencia relativa (% ) de mortalidad

en los primeros meses de vidapor malformaciones congénitas en Costa Rica, 1970-77

Malfonnaciones 1970 1971 1972 1973 1974 1975 1976 1977 TOTAL %

Cardiopatías 27 26 38 31 37 56 52 46 313 26,1

Malformaciones múltiples 20 13 9 22 16 23 30 27 160 13,3

Anomalías del tubo digestivo 11 - 12 16 10 11 13 22 95 7,9

Anencefalia 13 15 10 7 7 7 13 16 88 7,3

Hidrocefalia congéni ta 5 12 7 8 3 4 11 7 57 4,7

Espina bífida 11 5 11 9 7 3 4 6 56 4,6

Síndrome de Down 3 5 5 11 6 6 3 4 43 3,6

Otras (> 40) 45 30 32 46 50 30 81 75 389 32,4

TOTAL 135 106 124 150 136 140 207 203 1201

OBJETIVOS:]. Determinación precisa de la frecuencia de cada malfonnación

2. Determinación del tipo de herencia de las malformaciones

3. Detección de agentes teratógenos y de otros tipos

4. Consejo genético

5. Poi íticas de prevención

Salud Pública

Consejo GenéticoPrevención

4

Información

1..

Información

~I

Centro de InvestigaciónRegistro y Vigilancia

3

iNiño malformado

Control no malformado1

Pediatra Neonatólogo2 "'~f---------------'.

Epidemiología y bioestadísticaComputadorBioquímicalnmuno-hematologíaCitogenéticaGenética de poblaciones

FIGURA l. Modelo de registro y vigilancia de malformaciones congénitas adaptable a las condicIones médico-hospitalarias y deinvestigación de Costa Rica (explicación en el texto).

128 Ac1. Méd. Cos1. - Vol. 23 - No. 2, 1980 - 105-212

Clan de muerte fetal causada por factoresgenéticos, y la interacción de éstos confactores ambientales, no es conocida; real­mente las definiciones de "morbilidadperinatal", "inmaturidad y ciertas enfer­medades de la primera infancia", que apare­cen en los registros oficiales de salud, sonoscuras y mantienen una incógnita en cuantoa la cuantificación del problema genético,que es grande a este nivel (32). En otraspalabras, no existe una política de saludpública con objetivos y metodologías defi­nidas en este sentido.

Fraser (11) menciona " ...para la preven·ción de defectos al nacimiento... depende­mos de dos fuentes principales, los programasde registro y vigilancia, y el cI ínico alerta".Esta frase de Fraser ilustra la importancia delmédico, específicamente el pediatra, en eléxito o el fracaso de un programa prospec­tivo de registro y vigilancia en malforma­ciones. El detalle y la precisión deldiagnóstico y descripción del caso, es másexacto conforme el médico tenga más conoci·miento del problema. En los programas delECLAMC y ECEMC la participación delmédico neonatólogo, e incluso de lasmaternidades involucradas, es voluntario yse han conducido con éxito; no obstante,dadas las condiciones particulares de CostaRica, es válido sugerir una política oficialal respecto, al menos, en un primer término,en los hospitales con mayor cantidad depersonal médico y paramédico más especia­lizado. Por otra parte emerge, como unanecesidad perentoria, el adiestramiento, espe­cialización y mejoramiento académico demédicos y otros profesionales dentro de unametodología genética. En este aspectoCosta Rica va muy atrás en relación a otrospaíses latinoamericanos (Brasil, Chile,Argentina, México, Venezuela, Cuba entreotros). La investigación en este sentido esmínima y los centros con capacidad parareal izarla sólo actualmente empiezan apreocuparse del asunto. Además en las facul­tades y escuelas biomédicas de las universi­dades, los cursos específicos en genéticahumana constan de pocas horas de infor­mación limitada, y son claramente insufi­cientes. El enfoque genético a las enferme­dades humanas está aún por desarrollarse enCosta Rica.

Es evidente que la expanSlOn de unmodelo como el propuesto trae comoconsecuencia una inversión monetaria alta,aunque en etapas, pero es también un hechoque los resultados que se obtienen entérminos de salud pública ameritan esta ero­gación. En Norte América, por ejemplo, untercio o más de las admisiones, a los hospita­les de niños, son causados por enfermedadesgenéticas con el consiguiente gasto hospita­lario (3) y estudios hechos en Canadá revelanque niños con desórdenes dominantes orecesivos son admitidos en los hospitales 5 a10 veces más frecuentes que el promedio ylos días de hospitalización son al menos 10veces más altos que la media (26). Este esexactamente el camino que seguirán todoslos países en desarrollo. En Costa Rica, en1973, el número de egresos hospitalarios pormalformaciones fue de 1543, ya en 1974 de2457 (25) para citar un ejemplo. La impor­tancia socioeconómica de las mal formacionescongénitas es un hecho, y como bien diceAdler (1) " ...Dejando a un lado razoneséticas y morales que exigen que una sociedadgaste en salud pública lo necesario paramejorar las condiciones de vida de susintegrantes, es forzoso destacar que desde unpunto de vista estrictamente económico losgastos necesarios para la prevención de lasmalformaciones congénitas en ningún casopueden equipararse a los que se debenafrontar una vez que éstas se producen".

AGRADECIMIENTOSAgradezco a Paulina Cordero su valiosa

ayuda en la recolecta de los datos. Estainvestigación fue financiada por la Vicerrec­toría de Investigación de la Universidad deCosta Rica con el Proyecto 02-Q7-o3-87.

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