La Enfermedad de Caroli (ectasia cavernosa comunicante, o dilatación quística congénita del árbol biliar intrahepático) es un desorden hereditario caracterizado por la dilatación de los ductos biliares intrahepáticos. Se consideran dos subtipos de enfermedad de Caroli, siendo el mas frecuente llamado simple o aislado y se presenta cuando los ductos biliares se encuentran dilatados por ectasia. El segundo subtipo, mas complejo, se conoce comunmente como síndrome de Caroli, vinculada a hipertensión portal y fibrosis hepática congénita.1

Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 en 1.000.000 de pacientes, con un mayor número de casos reportados de síndrome de Caroli que de enfermedad de Caroli en su forma simple.2

Detección

Síntomas

Los primeros síntomas típicamente incluyen fiebre, dolor abdominal intermitente, y hepatomegalia. Ocasionalmente ictericia.6 La enfermedad de Caroli frecuentemente se presenta acompañada de otras enfermedades, tales como la enfermedad poliquística de riñón, colangitis, litiasis biliar, abceso biliar, septicemia, cirrosis hepática, falla renal, y colangiocarcinoma esta última con un 7% de probabilidad.1 Las personas con enfermedad de Caroli presentan un riesgo 100 veces mayor de desarrollar un colangiocarcinoma que la población general.6

Diagnóstico por imágenes

Por lo común la enfermedad se encuentra limitada al lóbulo derecho del hígado. Las imágenes tomadas por tomografía computada, rayos X o IRM permiten observar dilataciones en los ductos biliares intrahepáticos causadas por la ectasia. Al utilizar ultrasonografía se pueden apreciar las dilataciones en los ductos biliares. Bajo tomografía computada, la enfermedad de Caroli se revela por la presencia de muchas estructuras tubulares llenas de fluído extendiéndose dentro del hígado.6 Se puede utilizar una tomografía de alto contraste para diferenciar entre ductos dilatados y cálculos biliares.

Cuando las paredes de los ductos biliares intrahepáticos presentan protusiones, estas pueden ser observadas claramente como puntos centrales o líneas.8 La enfermedad de Caroli es por lo comun diagnosticada luego de haber observado este signo del "punto central" en una tomografía o en una sonografía.8 De cualquier forma, una colangiografía es la mejor y definitiva técnica de diagnóstico para enfermedad de Caroli, demostrandose por medio de ella los ductos biliares dilatados como consecuencia de la patología.

Morbilidad

La enfermedad de Caroli se diagnostica por lo general en personas menores de 22 años. Aunque también se han encontrado casos tanto en niños pequeños como en adultos

mayores. La morbilidad es común y es causada por complicaciones debidas a la colangitis, sepsis, coledocolitiasis y colangiocarcinoma. Estas condiciones mórbidas a menudo contribuyen con el rápido diagnóstico. Puede presentarse hipertensión portal, dando lugar a otras condiciones, incluyendo esplenomegalia, hematemesis y melena.10 Estos problemas pueden afectar seriamente a la calidad de vida del paciente. La mortalidad es indirecta y es causada por las complicaciones. Después de que se presenta la colangitis, los pacientes suelen morir en un plazo de entre 5 y 10 años.2

Tratamiento

El tratamiento depende de las características clínicas y la ubicación de la anomalía biliar. Cuando la enfermedad está localizada en un lóbulo hepático, una hepatectomía alivia los síntomas y aparentemente disminuye el riesgo de una transformación neoplásica.12 A veces, si la enfermedad se encuentra limitada a un área específica, se puede realizar una lobectomía, para aliviar los síntomas y eliminar el riesgo de malignidad. Las neoplasias complican a la enfermedad de Caroli en 7% de los casos.

Se utilizan antibióticos para tratar la inflamación del conducto biliar y prevenir infecciones, y ácido ursodesoxicólico para disminuir el riesgo de hepatolitiasis.7 Para el tratamiento de la colelitiasis se receta ursodiol. En los casos de enfermedad de Caroli difusa, las opciones de tratamiento incluyen el tratamiento conservador o la cirugía endoscópica, como así también los procedimientos de derivación biliar interna y el trasplante de hígado en casos cuidadosamente seleccionados.12 La resección quirúrgica ha sido utilizada con éxito en la enfermedad monolobular.7 Un trasplante de hígado ortotópico es otra opción, que se utiliza sólo cuando se presenta una colangitis recurrente sumada a falta de efecto de los antibióticos. Con el trasplante de hígado, normalmente se evita el colangiocarcinoma en el largo plazo.13

Estudios geneticos de toda la familia son necesarios para determinar si la enfermedad de Caroli se debe a causas hereditarias. Tambien se lleva a cabo un seguimiento regular de todos los miembros, incluyendo ultrasonidos y biopsias de hígado.