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JANNETH MARCELA TEHERAN Residente de Pediatra DR. MARIA EUGENIA MIO Mayo de 2009

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HISTORIA CLINICA Paciente de 8 aos Procedente de Popayn. Fecha ingreso: 20- abril-200923+35 horas Fuente informacin: madre

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HISTORIA CLINICA Un da antes al ingreso el paciente es arroyado por una bicicleta en horas de la noche, presenta prdida del conocimiento por 5 minutos, la madre consulta a hospital de II nivel en donde realizan manejo con medidas generales curacin de heridas y lo dejan en observacin por 8 horas. Buena evolucin se da salida a las 3 am. con recomendaciones y control mdico, segn la madre el paciente estaba dormido al salir del hospital.

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HISTORIA CLINICA La madre refiere que al da siguiente que el nio permanece somnoliento durante todo el da, con imposibilidad para caminar, cefalea que calma con analgesia, alteracin en la marcha y perdida del equilibrio por lo cual consulta.

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HISTORIA CLINICA Antecedentes personales: madre de G2P2, CPN # 4, embarazo sin hospitalizaciones, naci a trmino, parto domiciliario no complicado. Desarrollo psicomotor: sostn ceflico 2 aos, gate 1 ao, camin a los 2 aos, tiene problemas en la marcha, se cae con frecuencia el padre refiere que en este ao ha mejorado. Escolar en 1 grado, ha perdido 3 veces el primer ao, tiene dificultades en el aprendizaje, pero no es indisciplinado en el colegio, no sabe leer ni escribir.

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HISTORIA CLINICA Antecedentes patolgicos: En 3 aos le encontraron cabeza grande se estudio por consulta externa de pediatra y le tomaron un TAC cerebral, al parecer es normal pero el padre no volvi a control.

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EXAMEN FISICO FC: 62FR:20 T:36.5 TA: 120/80 SO 2 :96% P: 25kg (p15-50) T: 119cm(p3-15) PC:58cm. P>90% Neurolgico: alerta, orientado, Glasgow 15/15, lenguaje claro, pupilas isocricas fotorreactivas pares craneanos normales, tono normal, marcha inestable, hiperreflexia en miembros inferiores Asimetra en crneo con dolor a la palpacin en lado derecho de la cara, escoriaciones, orejas bien implantadas.

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EXAMEN FSICO Corazn rtmico sin soplos, pulsos simtricos, presin normal. Murmullo vesicular simtrico, no roncus ni estertores. Abdomen no distendido, blando no doloroso, no masas. Extremidades sin edemas.

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HISTORIA CLINICA DIAGNSTICO 1. Trauma craneoenceflico moderado 2. Trauma facial en tejidos blandos 3. Retraso en desarrollo psicomotor 4. Escolar con estado nutricional normal 5. Macrocefalea de etiologa a estudio. Se deja en observacin con lquidos TAC cerebral simple: importante atrofia cortical

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HISTORIA CLINICA NEUROPEDIATRIA. Tomografa muestra sustancia blanca con hipodensidad, mayor en regin frontal lo que sugiere compromiso de sustancia blanca compatible con LEUCODISTROFIA METACROMATICA Se solicita cuantificacin de arilfosfatasa y B- galactosidasa, RMN.

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Resonancia magntica nuclear

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HISTORIA CLINICA RMN: se observa compromiso de la sustancia blanca predominante en regiones frontales y occipitales Se da salida, valoracin por fisiatra Control en 1 mes.

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Edad: 11 aos. Procedente de Corinto Fecha: 31 de enero.19 horas. Remitida de primer nivel con diagnstico estatus convulsivo.

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Historia clnica Paciente con historia de convulsiones a los 2 meses de edad, fue hospitalizada pero no recibi tratamiento, ni control. Desde hace 2 aos convulsiones tonicoclnicas, manejadas con cido valprico desde entonces presenta crisis cada dos meses, desde hace 1 aos la madre nota marcha partica y desde 2 meses las convulsiones se presentan diariamente, se evidencia hemiparesia izquierda progresiva, acompaada con cefalea intensa, emesis. El da del ingreso presenta 4 episodios, consultan a I nivel, aplican Valium, fenitoina y remiten.

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Antecedentes personales Madre de 40 aos, G5 P4 A1, parto institucional, podlico, sin complicaciones, naci a trmino. Lactancia 1 ao. Vacunacin completa. Desarrollo psicomotor: normal. El ao pasado estudio en 6 grado, con buen rendimiento. No antecedentes familiares de convulsiones.

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Examen fsico TA: 90/50FC: 63FR:28T:36.5 PC: 53 cm Neurolgico: crneo normocfalo, pupilas anisocricas, derecha de 2mm, izquierda de 3mm que no responde a la luz, ptosis palpebral izquierda con desviacin ocular inferior interna, parlisis facial central izquierda, hemipleja izquierda, Babinski +, reflejo patelar ausente. Resto del examen: se describe normal.

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Diagnstico 1. Sndrome convulsivo 2. Sndrome de HTE 3. Proceso expansivo intracerebral. 4. Neoplasia cerebral supratentorial. Conducta: se inician lquidos, Acido valprico TAC cerebral y Valoracin por neuropediatra

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Diagnstico TAC cerebral. evidencia masa expansiva peri ventricular que hace efecto de masa, no vascularizacin, signo de edema cerebral. se solicita TAC contrastado y valoracin neuropediatra.

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Neurociruga 1 febrero. Paciente con convulsiones generalizadas desde hace 2 aos, hace 2 meses hemiparesia izq, hace 1 semana aumento de convulsiones. Examen: alerta, glasgow 15/15, hemiparesia izquierda, pupilas isocricas reactivas. TAC: lesin expansiva tracto temporal derecha DX: Astrocitoma de bajo grado Pendiente realizar biopsia.

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Historia clnica 2 febrero. Cuadro de estatus convulsivo, ya resuelto, manejado con Midazolam y cido Valprico y recibe dexametasona, por sospecha de masa intracraneana. Segn el to 4 episodios convulsivos a los 2 aos de edad. A los 9 aos nuevamente presenta convulsiones, estudiados en Cali con EEG y TAC cerebral se inicio cido valprico que se suspendi hace 1 ao, la paciente no conoce la causa. Desde hace 1 ao presenta disminucin de la fuerza en hemicuerpo derecho, episodios de movimiento tonicoclnicos generalizados con prdida de conciencia, precedido por llanto o tristeza. Desde hace 2 meses aumento en el nmero de convulsiones 2 al da.

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Historia clnica. TAC : zona hipodensa frontotemporal derecha por debajo del ncleo caudado que comprime el ventrculo lateral derecho que no capta el medio de contraste compatible con proceso tumoral tipo Astrocitoma de bajo grado. Se sugiere realizar RNM cerebral para definir la conducta a seguir, cambio de medicacin a Tegretol, continuar con dexametasona.

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Historia clnica. Reporte TAC. 31 enero Se observa lesin intra-axial hipodensa de contorno mal definido que compromete la regin ganglio basal y brazo anterior de capsula interna derechos, el cual no realza con el contraste, presenta fenmeno expansivo con colapso del cuerno frontal del ventrculo derecho sin desviar la lnea media. Conclusin: masa intraaxial que sugiere neoplasia (probablemente glioma de bajo grado)

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Historia clnica. Reporte de RMN 4 febrero Mltiples eventos de tipo isqumico con compromiso predominante de ganglios basales especficamente de los derechos y a nivel cortico-subcortical de lbulos parietales, centros semiovales y en el lbulo temporal derecho que pueden estar relacionados con fenmenos de vasculitis a correlacionar con datos clnicos.

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Resonancia magntica nuclear.

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Historia clnica. 9 febrero Se revisa nuevamente RNM adems de la lesin descrita, lesiones en sustancia blanca y sustancia gris temporal y parietal derecha que podra corresponder a una vasculitis vs enfermedad de sustancia blanca. 16 febrero Por curso clnico, revisin de literatura y correlacin con neuroimagen, se decide iniciar manejo para esclerosis mltiple con Betaferon para aplicacin SC interdiaria.

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Leucodistrofia metacromtica Frecuencia 1.41.8 por 100 000 nv. Es la Leucodistrofia hereditaria ms comn. Herencia autosmica recesiva. Brazo largo cromosoma 22. Grupo O : sin actividad de la enzima Grupo R: actividad enzimtica residual mnima. La homocigosis para los alelos O es > en LDM infantil tarda.

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Leucodistrofia metacromtica La arilsulfatasa A cataliza la hidrlisis del sulfatito y se convierte en ster de sulftido (lpido de membrana y componente de mielina) y cerebrsido. Macrfagos clulas de Schwann MQ en SNP Riones, hgado, vescula biliar, glndulas sudorparas, pncreas, testculos, corteza adrenal y tejido rectal. Acumulacin en grnulos metacromticos que se acumulan en oligodendrocitos

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Leucodistrofia metacromtica FISIOPATOLOGA la mielina se forma normal, como la enzima esta disminuida se acumulan sulftido y disminuyen cerebrosidos y se hace inestable y se rompe. La acumulacin de sulftidos en los lisosomas del oligodendrocito desprenda el citoplasma celular, produce txicos que matan la clula y el mantenimiento de la mielina no se produce. Con el curso de la enfermedad se produce gliosis reactiva y desaparecen los oligodendrocitos. La corteza esta intacta porque las neuronas no tienen los grnulos, debido a la degeneracin axonal, se pierde la neurona y se produce atrofia cerebral y cerebelosa.

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CLASIFICACIN 3. Forma del adulto: de 12 a los 70 aos 2. Forma infantil tarda: se manifiesta entre el primer y segundo ao de vida. Se presenta en 80% 2. Forma infantil tarda: se manifiesta entre el primer y segundo ao de vida. Se presenta en 80% 1. Forma juvenil: aparece entre los 4 y los 15 aos; precoz (antes de los 6 aos) y tarda (despus de los 6 aos).

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MANIFESTACIONES CLNICAS La forma infantil tarda y la juvenil precoz son los ms frecuentes, tienen un fenotipo ms grave y progresan rpidamente. Retraso en desarrollo psicomotor Convulsiones Arreflexia Atrofia muscular Disfagia Ceguera Sordera Cuadriparesia espstica

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MANIFESTACIONES CLNICAS En la forma tarda juvenil la dificultad cognitiva, precede a los disturbios de la marcha y la progresin es ms lenta, su desarrollo puede llevar ms de 20. Dificultad en el aprendizaje escolar Trastornos en la conducta, Confusin, Dificultad en la marcha, Incontinencia, Disartria y signos extrapiramidales. Dificultad en el aprendizaje escolar Trastornos en la conducta, Confusin, Dificultad en la marcha, Incontinencia, Disartria y signos extrapiramidales. La neuropata perifrica es > en F. infantiles y juveniles neuropata desmielinizante con una grave y progresiva reduccin de la velocidad de conduccin en el curso de la enfermedades. La neuropata perifrica es > en F. infantiles y juveniles neuropata desmielinizante con una grave y progresiva reduccin de la velocidad de conduccin en el curso de la enfermedades.

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MANIFESTACIONES CLINICAS En el adulto Cursa con trastornos del comportamiento y deterioro cognitivo; hay cambio de la personalidad y disminucin de la capacidad intelectual, ansiedad, pensamientos desorganizados, y puede haber sntomas de depresin, psicosis, esquizofrenia o paranoia.

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DIAGNSTICO Test bioqumicos Medir la actividad ARSA para individualizar un eventual dficit. Medicin de los sulftidos en orina y el anlisis molecular. La medicin en cultivo de fibroblastos (varia con las caractersticas del cultivo) o por pseudodeficiencia.

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DIAGNSTICO 1. Actividad ARSA < 10% LDM verdadera. El anlisis molecular: alelos LDM Pd y distinguir genotipos. 3. Actividad ARSA 25-60% Posible dficit del activador Saposina Orina de 24 horas para medicin de sulftidos urinarios: Bandas fuertes: dficit SAP definido. Bandas livianas: test para los alelos Pd para de diferenciar portador LDM, portador de Pd o MPd/Pd Bandas ausentes: no LDM. 2. Actividad ARSA l0-30% LDM probable. Recoleccin de orina de 24 horas para medicin de los sulftidos urinarios: Bandas fuertes = confirma LDM Bandas livianas = portador LDM Bandas ausentes = no LDM 4. Actividad ARSA normal Recoleccin de la orina de 24 horas para medicin de sulftidos urinarios: Bandas fuertes: SAP/SAP Bandas ausentes: no LDM

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DIAGNTICO TAC: Disminucin de coeficiente de atenuacin de la sustancia blanca simtrica periventricular y en centros semiovales.

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Diagnstico Desmielinizacin simtrica y confluente de sustancia blanca periventricular y centros semiovales, con respeto de las fibras U. El comienzo es frontal y progresin fronto- occipital. Imgenes con aspecto lineal rayado, tigroide.

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DIAGNSTICO Cuando la enf progresa: afecta al cuerpo calloso, cerebelo, tracto corticoespinal, capsula interna y tlamo. Patrn de desmielinizacin Patrn de neuropata perifrica en los pacientes con sntomas de neuropata.

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TRATAMIENTO Actualmente no existe ningn tratamiento disponible especfico Trasplante de mdula sea en algunos casos seleccionados. Fisioterapia y frmacos antiespsticos. Fisioterapia respiratoria Adecuado aporte calrico, vitamnico y de oligoelementos.

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PRONOSTICO La LDM es una patologa degenerativa Lleva inevitablemente a la invalidez total y a la muerte despus de pocos aos de aparecidos los sntomas. Pronstico que vara entre los 5 y 10 aos, en algunos casos puede extenderse a varios decenios. Complicaciones: permanencia en cama, incontinencia, incapacidad de deglutir, de comunicarse, epilepsia y a veces dolor atribuible a la neuropata.

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Enfermedad de Canavan Enfermedad degenerativa, autosmica recesiva Comienza en primero das de vida 20%, 20 30% en primeros 2 meses. Sntomas: pobre fijacin visual, irritabilidad, succin dbil. Posteriormente hipotona marcada, nistagmos, debilidad. Macrocefalia que aparece a los 6 meses de vida y afecta el 90% de los casos.

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Enfermedad de Canavan. Manifestaciones: Hipotona progresiva, con espasticidad, postura decorticacin, retraso intelectual, atrofia ptica y muerte. Los potenciales visuales evocados y son normales, ceguera. TAC: disminucin en atenuacin de sustancia blanca. Se presenta por deficiencia de mielina y vacuolizacin generalizada de la sustancia blanca.

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Enfermedad de Canavan Diagnstico: Incremento de cido N acetil aspartico en orina, se pueden medir desde 6 semanas de edad. Disminucin de actividad N-acetilaspartocilasa en cultivo de fibroblastos. Se desconoce la funcin

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Enfermedad de Alexander En casos infantiles, la enfermedad comienza en los primero 2 aos Macrocefalia (algunos hidrocefalia) Regresin psicomotora Convulsiones Espasticidad Generalmente conduce a la muerte en la I dcada Casos juveniles: signos bulbares, ataxia y espasticidad, las habilidades intelectuales esta conservadas. Se asocia con perdida de mielina en forma rostro- caudal.

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Enfermedad de Alexander Casi siempre es espordica, en pocos casos descritos en nios, se ha postulado transmisin autosmica recesiva, con hermanos severamente afectados. RMN: cambios en materia blanca con predominio frontal, anormalidades en ganglios basales, en algunos casos realce del contraste asociado con dilatacin variable de ventrculos.

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Sndrome de Leucodistrofia Constituye el 40% de los pacientes con leucodistrofia de causa desconocida. Ataxia: sntoma inicial entre 1 5 aos. Pueden permanecen estables por muchos aos. Algunos desarrollan sntomas despus de los 5 aos o en adultos y sobreviven por largo tiempo: dipleja espstica lentamente progresiva, relativa de conservacin de capacidad cognitiva

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Sndrome de Leucodistrofia Incremento en la dificultad para caminar Temblor Espasticidad Hipereflexia Disartria Convulsiones La mayora tienen un desarrollo inicial normal y permetro ceflico no alterado. Sntomas tardos: Dificultades en la deglucin y atrofia ptica (potenciales auditivos E. son normales). deterioro progresivo

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Sndrome de Leucodistrofia El electrodiagnstico del SNP es normal. TAC: hipodensidad hemisfrica difusa y simtrica en la materia blanca. Ausencia de atrofia cortical y dilatacin ventricular. RMN: disminucin difusa de la seal de materia blanca en T1 e incremento en T2

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Esclerosis mltiple Afecta a un milln de individuos en todo el mundo. Se presenta en 1 /1000 personas. 2-4% en familiares en primer grado, monocigoticos 30%. Relacin 2:1 Tpicamente se presenta entre 18 45 aos. El riesgo de desarrollar la enfermedad se relaciona con factores gentico y medioambietales, la susceptibilidad probablemente es polignica.

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Esclerosis mltiple Se caracteriza por la trada de inflamacin, desmielinizacin y gliosis (tejido cicatrizal) Su evolucin puede incluir recidivas-remisiones, o ser progresiva. Segundo lugar en frecuencia despus de los traumatismos discapacidad neurolgica en la vida adulta temprana a media.

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Esclerosis mltiple FISIOPATOLOGA La protena bsica de la mielina y glucoprotena oligodendrocitaria se comportan, como antgenos para las clulas T y B. Ocurre bloqueo de la conduccin cuando el impulso no puede atravesar el segmento desmielinizado (la membrana del axn se hiperpolariza por la exposicin de canales de potasio)

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Manifestaciones clnicas Puede comenzar en forma repentina o insidiosa. Los sntomas intensos o insignificantes Motores: Debilidad en las extremidades, espasticidad, hiperreflexia y Babinsky. Neuritis ptica, diplopa, nistagmos. Sensitivas: Parestesias, hipestesia, sensaciones desagradables, dolor. Ataxia Disfuncin vesical e intestinal, estreimiento. Disfuncin cognitiva, depresin. Fatiga Sntomas paroxsticos

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Manifestaciones clnicas

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Clasificacin

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Diagnstico Son lesiones que en la sustancia blanca o 1-3 lesiones periventriculares, se ubican perpendiculares a la ventrculos, son ovoides, se ve en corte sagital en T2 La secuencia FLAIR de RM es el ms til para identificar lesiones en los hemisferios cerebrales. En la mdula espinal las lesiones en forma de cigarro

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Diagnstico

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Tratamiento Esteroide Interfern beta han ha demostrado ser efectiva en mltiples mbitos clnico y radiogrfico, incluida la reduccin de la tasa de recada, gravedad de recada, la mejora de las lesiones en la RM, y prolongar el tiempo hasta la progresin a discapacidad Otros.

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PRONOSTICO Quince aos despus del comienzo, slo 20% de ellos no tendrn limitaciones funcionales; la mitad habrn avanzado hasta SPMS y necesitarn auxilio en la ambulacin. Se sabe que 25 aos despus del comienzo, ms de 80% de los pacientes de MS habrn alcanzado tal nivel de discapacidad

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