Isabella Nova Escobar Interna Universidad CES

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Presentación de caso Isabella Nova Escobar Interna Universidad CES

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Presentación de casoIsabella Nova Escobar

Interna

Universidad CES

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Paciente masculino, 52 años

Enfermedad actual: el 24/08/2020 después de comer presenta sensación de mareo, nauseas, y pérdida

del conocimiento, luego con movimientos tónico clónicos bilaterales, luego con episodio convulsivo de

mayor duración, lo trasladan al servicio de urgencias en estado postictal, con glasgow 12/15. Es remitido de

HMFS, realizan tomografía de cráneo simple evidenciando hemorragia intraparenquimarosa nucleobasal

izquierda, al examen físico con debilidad hemicuerpo derecho y cifras tensionales >200/100 inician manejo

con labetalol + manitol, SIR, presenta paro CR que fue asistido por 2 minutos.

Antecedentes personales:

Patológicos: Hipertensión arterial, litiasis renal

Quirúrgicos: Ureterolitotomía por laser, apendicectomía

CASO CLÍNICO

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Examen físico:

PA 152/78 FR 14 FC 78 SaO2 96%

Piel: pápulas hamartromatosas en cara, fibromas ungueales, máculas hipopigmentadas

Neurológico: desviación mirada a la izquierda, pupilas mióticas reactivas, FO normal, hemiparesia

derecha, hiperreflexia y babinski derecho

CASO CLÍNICO

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Paraclínicos:

Hemoleucograma: Hb 13.6 Hto 40.3 Leucocitos 8,380 PMNN 39.9% Linfocitos 39.9%,

plaquetas 181,000 PCR 1.16

Sodio 142 Potasio 3.4 Cloro 104

VIH negativo, VDRL NR, AgSHb NR

CASO CLÍNICO

Ingresa a UCI con terapia anticonvulsivante, se da alta por neurología con estudios ambulatorios

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Se realizó ecografía renal y de vías urinarias por sospecha de ERC:

06/09/2020 Cr 1.39 ( 1.65) TFG 57.9 (mL/min/1,73 m2)

Reporte de la ecografía:

Signos de nefropatía crónica bilateral

Lesión ecogénica de apariencia sólida en el polo superior del riñón derecho, mide

52mm, requiere caracterización con estudio contrastado

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Múltiples masas renales extrínsecas

bilaterales con densidad principalmente de

grasa, sin signos de sangrado o de invasión

a estructuras adyacentes, en relación con

angiomiolipomas bilaterales.

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Libre de masas

intracavitarias

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Hospitalizado desde el 27/08/2020 - 08/09/2020

Diagnósticos al alta:

Crisis hipertensiva tipo emergencia: órgano blanco cerebro

Sindrome convulsivo de novo

ERC G2 agudizada (CKD-EPI 65.7 ml/min)

Complejo de esclerosis tuberosa

Máculas hipomelanoticas, parche de shagreen en torax, angiofibromas faciales, fibromas ungueales

Múltiples nódulos subependimarios

Angiomiolipomas renales bilaterales

Lesiones escleróticas óseas benignas

CASO CLÍNICO

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Complejo de esclerosis tuberosa

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Enfermedad hereditaria neurocutánea que afecta múltiples sistémas

Formación de tumores benignos (hamartomas) en piel, riñones, corazón, ojos, pulmones, SNC

Afecta a todos lo grupos étnicos y ambos sexos por igual

Incidencia 1/10.000 nacimientos

Genética:

Autosómica dominante

80% por mutaciones de novo

Ligada a mutaciones de genes TSC1 y TSC2 (codifican hamartina y tuberina)

Penetrancia 100% - expresión variable - manifestaciones y gravedad

Etiología

Georgescou, G., de la Vaissière, S., Castelnau, P., Halimi, J., & Toutain, A. (2015). Esclerosis tuberosa de Bourneville.

Osborne JP, Fryer A, Webb D. Epidemiology of tuberous sclerosis. Ann N Y Acad Sci. 1991;615:125-7. doi: 10.1111/j.1749-6632.1991.tb37754.x. PMID: 2039137.

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Diagnóstico

Northrup, H., Krueger, D., Northrup, H., Krueger, D., Roberds, S., & Smith, K. et al. (2013). Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria Update: Recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus

Conference. Pediatric Neurology, 49(4), 243-254. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001

Prueba genéticaIdentificación de mutación en DNA de TSC1 O TSC2

10-25% puede no identificarse una mutación en la prueba, una prueba normal no

excluye el diagnóstico

Criterios mayores

- Máculas hipopigmentadas (≥3, > 5 mm)

- Angiofibromas (≥ 3) o placa frontal

- Fibromas ungueales (≥ 3)

- Placa en piel de Shagreen (de zapa)

- Múltiples hamartomas retinianos

- Displasias corticales (tuberosidades y anomalías de la sustancia blanca cerebral

incluidas)

- Nódulos subependimarios

- Astrocitoma de células gigantes

- Rabdomioma cardíaco único o múltiple

- Linfangioleiomiomatosis

- Angiomiolipomas ≥2

Criterios menores

- Lesiones cutáneas en confetti

- Depresiones dentales >3

- Fibromas intraorales

- Máculas retinianas acrómicas

- Quistes renales múltiples

- Hamartomas extrarrenales

Dx definitivo

Dx posible

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Diagnóstico en la infancia (usual)

Triada de Vogt 30-40%:

angiofibromas faciales

convulsiones

discapacidad intelectual

Presentación clínica

Manoukian, S., & Kowal, D. (2015). Comprehensive Imaging Manifestations of Tuberous Sclerosis. American Journal Of Roentgenology, 204(5), 933-943. https://doi.org/10.2214/ajr.13.12235

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Cutáneas SNC Neurocognitivas

Cardíacas Renales Pulmonares

Oftálmicas Óseas Neuroendocrino

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Northrup, H., Krueger, D., Northrup, H., Krueger, D., Roberds, S., & Smith, K. et al. (2013). Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria Update: Recommendations of the 2012 International Tuberous

Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatric Neurology, 49(4), 243-254. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001

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Sistema Nervioso Central 90%

Tubers corticales - puede detectarse desde sem 26

Nódulos subependimarios

Astrocitoma subependimario de células gigantes (SEGA)

Heterotopia de sustancia blanca

Radhakrishnan, R., & Verma, S. (2011). Clinically Relevant Imaging in Tuberous Sclerosis. Journal Of Clinical Imaging Science, 1, 39. https://doi.org/10.4103/2156-7514.83230

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Secuencia T2 multiplanar

Zonas de displasias corticales

en ambos hemisferios

cerebrales que se ven como

zonas hiperintensas y pérdida

de diferenciacion -

consistente con tubers

Hallazgos radiológicos

Mora-Vergara, J., Nova-Escobar, H. (2017). Tuberous sclerosis complex with brain, heart and skin involvement. Eurorad.

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Nódulos hipointensos en T2

consistentes con nódulos

subependimarios

Hallazgos radiológicos

Mora-Vergara, J., Nova-Escobar, H. (2017). Tuberous sclerosis complex with brain, heart and skin involvement. Eurorad.

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Hallazgos radiológicos

SEGA > 15 mm tumor de bajo grado

Solo 15% fuera del agujero de Monroe

Dominante en agujero monroe que realza de

forma difusa consistente en SEGA, propio de

CET y rara vez en pacientes sin esta

enfermedad

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Manifestaciones neurocognitivas

Epilepsia 79-90%

Trastornos del espectro autístico 40-90%

Trastornos de discapacidad cognitiva 44-65%

Georgescou, G., de la Vaissière, S., Castelnau, P., Halimi, J., & Toutain, A. (2015). Esclerosis tuberosa de Bourneville.

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Manifestaciones cardíacas

Rabdomioma

usualmente multifocal, se detectan in utero, regresión espontánea, presentan con falla cardíaca,

soplos o arritmias, no transformación maligna

Coartación de aorta

Aneurisma aórtico

Georgescou, G., de la Vaissière, S., Castelnau, P., Halimi, J., & Toutain, A. (2015). Esclerosis tuberosa de Bourneville.

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Manifestaciones renales 48-80%

Angiomiolipoma 70-90%

- crecimiento progresivo

- Hemorragia: riesgo aumenta de acuerdo al tamaño

- HTA secundaria y ERC

Menos común: quistes, linfangioma, carcinoma de células renales

Georgescou, G., de la Vaissière, S., Castelnau, P., Halimi, J., & Toutain, A. (2015). Esclerosis tuberosa de Bourneville.

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Hallazgos radiológicos

Mujer 32 años

Ruptura de angiomiolipoma

Tomografía simple con hematoma

subcapsular renal retroperitoneal

adyacente a angiomiolipoma

Tomografía axial con mútiples

masas bilaterales heterogéneas

con densidad de grasa

Northrup, H., Krueger, D., Northrup, H., Krueger, D., Roberds, S., & Smith, K. et al. (2013). Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria Update: Recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatric

Neurology, 49(4), 243-254. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001

Umeoka, S., Koyama, T., Miki, Y., Akai, M., Tsutsui, K., & Togashi, K. (2008). Pictorial Review of Tuberous Sclerosis in Various Organs. Radiographics, 28(7), e32. https://doi.org/10.1148/rg.e32

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Hallazgos radiológicos Linfangioleiomiomatosis pulmonar

Case courtesy of Dr Andrew Dixon, <a href="https://radiopaedia.org/">Radiopaedia.org</a>. From the case <a href="https://radiopaedia.org/cases/9464">rID: 9464</a>

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Manifestaciones oftálmicas

Hamartomas retinianos

- plano, liso, translúcido

- calcificado, multinodular

- Intermedio - mixto

Lesiones despigmentadas en sacabocado

Radhakrishnan, R., & Verma, S. (2011). Clinically Relevant Imaging in Tuberous Sclerosis. Journal Of Clinical Imaging Science, 1, 39. https://doi.org/10.4103/2156-7514.83230

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Hallazgos radiológicos

Umeoka, S., Koyama, T., Miki, Y., Akai, M., Tsutsui, K., & Togashi, K. (2008). Pictorial Review of Tuberous Sclerosis in Various Organs. Radiographics, 28(7), e32. https://doi.org/10.1148/rg.e32

Manoukian, S., & Kowal, D. (2015). Comprehensive Imaging Manifestations of Tuberous Sclerosis. American Journal Of Roentgenology, 204(5), 933-943. https://doi.org/10.2214/ajr.13.12235

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Hallazgos radiológicos

Umeoka, S., Koyama, T., Miki, Y., Akai, M., Tsutsui, K., & Togashi, K. (2008). Pictorial Review of Tuberous Sclerosis in Various Organs. Radiographics, 28(7), e32. https://doi.org/10.1148/rg.e32

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Seguimiento - manejo

Krueger, D., Northrup, H., Northrup, H., Krueger, D., Roberds, S., & Smith, K. et al. (2013). Tuberous Sclerosis Complex Surveillance and Management: Recommendations of

the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatric Neurology, 49(4), 255-265. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.002

Estudio genético Trastorno neuropsiquiátrico

asociado a CETSNC

Renal Pulmonar Piel

Corazón Oftalmológico Otros

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Seguimiento - manejo

Krueger, D., Northrup, H., Northrup, H., Krueger, D., Roberds, S., & Smith, K. et al. (2013). Tuberous Sclerosis Complex Surveillance and Management: Recommendations of

the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatric Neurology, 49(4), 255-265. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.002

Estudio genéticoHistoria familiar de 3 generaciones para evaluar riesgo de

la enfermedad

Consejería genética cuando lleguen a edad reproductiva

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the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatric Neurology, 49(4), 255-265. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.002

SNC

Si sospecha de CET: todos deben realizarse RMN cerebral

con y sin contraste

Alternativa: tomografía o ecografía transfontanelar en niños

EEG: niños con y sin convulsiones focales o espamos

infantiles para evaluación epilepsia

Espasmos infantiles: vigabatrina 1 linea

SEGA - intervención qx o inhibidores mTOR

Seguimiento con RMN 1-3 años

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Renal

Idealmente RMN abdominal para evaluar presencia de

angiomiolipomasAneurismas de aorta, hamartomas extrarreanles de hígado

pancreas

Terapia inhibidor mTOR para AML asintomático > 3 cm

Alternativa: embolización selectiva, terapia ablativa, resección

parcial

Si sangrado: embolización

Evaluación de presencia de HTASeguimiento anual de función renal e HTA

1 línea: IECAS

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Estudio genético Trastorno neuropsiquiátrico

asociado a CETSNC

Renal Pulmonar Piel

Corazón Oftalmológico Otros

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Trastorno neuropsiquiátrico

asociado a CET

Evaluar areas que requieren intervención con equipo

multidisciplinario

No hay evidencia de manejo con inhibidores mTOR

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Pulmonar

Función pulmonar de base y TACARsobretodo en mujeres mayores de 18 años

Consejería acerca de tabaquismo y uso de estrogenos

Evaluar si síntomas: disnea

No síntomas y no quistes en TACAR: repetir 5-10 años

Quistes en TACAR: cada 2-3 años

Enfermedad moderada-severa: cada 3-6 meses

Inhibidores mTOR

Transplante pulmonar

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Piel

Examen dermatológico anual

Intervención en lesiones hemorragicas, sintomáticas o

desfigurantes

No hay evidencia para guía de manejo

Resección qx, laser e inhibidores mTOR tópicos

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Corazón

Menores de 3 años: ecocardiograma + ECG en busca de

rabdomiomas y arritmiasSeguimiento cada 1-3 años hasta regresión

Adultos: ECG, ecocardiograma si síntomas

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Oftalmológico

Evaluación de base con fondo de ojo en busca de

hamartomas y lesiones hipopigmentadas

No requieren seguimiento si examen de base normal

Si anormalidades de base - seguimiento anual

Pacientes en manejo con vigabatrina: seguimiento cada 3

meses

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1862 - Recklinghausen primera descripción de TSC recién nacido con múltiples

tumores cardíacos “miomas” y múltiples tumores en cerebro “esclerosis”

1880-1881 - Desire-Magloire Bourneville (neurólogo francés) descripción

detallada de primeros casos con patología cerebral

1905 - Perusini - asociación de lesiones cardíacas, renales, dermatológicas y

cerebrales en TSC

TSC: Historia

Gómez, M. (1995). History of the tuberous sclerosis complex. Brain And Development, 17, 55-57. https://doi.org/10.1016/0387-7604(94)00130-8

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1908 - Vogt describió tríada “clásica”: adenomas sebáceos, discapacidad

intelectual y epilepsia

1924 y 1935 - Marcus y Dalsgaard-Nielsen describieron calcificaciones

intracraneales

1992 - mutación genética en cromosomas 9 y/o 16, responsables de genes TSC1

y TSC2

TSC: Historia

Gómez, M. (1995). History of the tuberous sclerosis complex. Brain And Development, 17, 55-57. https://doi.org/10.1016/0387-7604(94)00130-8

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Sospecha inicial por criterios clínicos

Estudios de iniciales para confirmar el diagnóstico

Estudios de extensión de la enfermedad y compromiso de sistemas en diagnóstico definitivo

Tratamiento guiado individual según manifestaciones

Aproximación

Krueger, D., Northrup, H., Northrup, H., Krueger, D., Roberds, S., & Smith, K. et al. (2013). Tuberous Sclerosis Complex Surveillance and Management: Recommendations of

the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatric Neurology, 49(4), 255-265. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.002

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El complejo de esclerosis tuberosa es una facomatosis hereditaria compleja, que afecta

múltiples sistemas

Su presentación es variable en cuanto a manifestaciones, gravedad y etapa de la vida

Se requiere de un seguimiento imaginológico estricto según cada sistema para evaluar

cambios, crecimiento y necesidad de manejo

Requiere un acompañamiento y manejo interdisciplinario con seguimiento a lo largo de la vida

en busca de mejoría de la calidad de vida

CONCLUSION

Page 46: Isabella Nova Escobar Interna Universidad CES

GRACIAS