LA GENETICA

Durante muchos años, las personas se habían dado cuenta de que ciertas

características físicas de las plantas, de los animales y de los seres humanos eran

iguales en los padres y en los hijos. Los primeros seres humanos se fijaron en que

algunas cosas eran semejantes y otras diferentes entre los miembros de una generación

y de la siguiente. A pesar de eso, la comprensión de los principios biológicos que

explican los parecidos y las diferencias entre las generaciones se consiguió hace muy

poco tiempo. La primera buena explicación surgió hace poco mas de cien años. Sin

embargo, la mayor parte del conocimiento que tenemos acerca de cómo los seres vivos

transmiten ciertas características a sus hijos se ha descubierto a partir del año 1900.

En los seres vivos, los investigadores han encontrado miles de características

que son hereditarias, es decir, que se transmiten de padres a hijos. Una característica

que un ser vivo puede transmitir a su progenie es una característica hereditaria. En los

seres humanos, el color de los ojos, el color del pelo, las formas de la cara y del cuerpo

se pueden transmitir de padres a hijos. La transmisión de las características de padres a

hijos es la herencia. La rama de la biología que estudia la herencia es la genética.

Muchos de los grandes descubrimientos científicos de este siglo han sido en el campo

de la genética. Hoy en día, la genética es una de las áreas mas activas de la

investigación científica.

GREGORIO MENDEL

Las bases de la genética moderna las sentó un monje austríaco, Gregor Mendel

(1822-1884), quien vivió en un monasterio en lo que es hoy la ciudad de Brno, en

Checoslovaquia. Asistió durante dos años a la Universidad de Viena, donde estudió

biología y matemáticas y donde se interesó en mejorar las plantas mediante cruces en

organismos que eran diferentes en una o más características heredadas; este interés lo

llevó a descubrir principios básicos que explican cómo se heredan las características en

los seres vivos.

LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL

Mendel tenía un pequeño jardín en el monasterio y realizaba cruces

experimentales de chícharos, los cuales fueron una buena selección porque poseen un

grupo de características en contraste que son fáciles de distinguir. En la lámina

siguiente, están los siete pares de características que Mendel seleccionó para sus

estudios; como puedes ver, él escogió tres pares de características en contraste en las

semillas de los chícharos, dos en las vainas y dos en los tallos.

La estructura de

la flor del chícharo

resultó también

ideal para los

cruces

experimentales de

Mendel. La

siguiente lámina

ilustra la

estructura de la flor del chícharo. Las plantas de chícharos se reproducen sexualmente.

El polen se forma en las puntas de los estambres, donde contiene los gametos (células

sexuales) masculinos. Los gametos femeninos se forman dentro del pistilo, antes de que

ocurra la fecundación, el polen debe moverse desde un estambre hacia el pistilo

mediante el proceso de polinización. La mayor parte de las plantas con flores se

polinizan en forma cruzada por acción del viento o de los insectos. La polinización

cruzada es un proceso mediante el cual el polen que se forma en la flor de una planta se

mueve al pistilo de la flor de otra planta

de la misma especie. En la otra figura

observa que los estambres y el pistilo de

la flor del chícharo están dentro de unos

pétalos cerrados, esta condición evita

generalmente la polinización cruzada.

Así, en los gametos que están en el

polen, se transmiten del estambre al pistilo de la misma flor. La transferencia de polen

dentro de la misma flor, o entre flores de la misma planta, se llama autopolinización;

generalmente, las flores del chícharo se autopolinizan. Esto fue muy importante para los

cruces experimentales de Mendel. A pesar de que las flores del chícharo se pueden

polinizar artificialmente en forma cruzada, los pétalos cerrados evitan que el polen de

otras flores de chícharos afecten los resultados experimentales.

Mendel empezó sus experimentos desarrollando un número de tipos, o líneas de

plantas que eran puras para cada uno de los siete pares de características que están en

la primera lamina. Mendel escogió estas características porque cada una de ellas tiene

formas con un pronunciado contraste entre sí. Por ejemplo, el color de la semilla era

verde o amarilla, la forma de la semilla era lisa o arrugada, y así sucesivamente. Una

línea pura es un grupo de seres vivos que produce progenie que muestra una sola forma

de una característica en cada generación. Por ejemplo, una variedad de chícharos que

era pura para el color de la semilla, producirá únicamente chícharos con la semilla

amarilla, generación tras generación. Otra variedad pura de color verde produciría

solamente semillas verdes en cada generación. Al permitir que los chícharos se

autopolinizaran durante varias generaciones, Mendel produjo siete pares de líneas

puras.

Después de establecer líneas puras, Mendel hizo cientos de

cruces, transfiriendo el polen desde los estambres de plantas

que tenían una característica hasta los pistilos de las plantas

que tenían la característica contraria. La lámina ilustra un

ejemplo de uno de los cruces de Mendel. En este experimento,

Mendel cruzó plantas que producían semillas redondas con

plantas que producían semillas arrugadas, las plantas puras

que uso para hacer estos cruces se consideran la generación

progenitora. La generación progenitora (P1) es el grupo de organismos que se usa para

hacer el primer cruce en una serie de cruces experimentales. Al examinar los resultados

de los cruces, Mendel observó que todas las plantas producían semillas redondas, los

resultados también eran iguales si el cruce de polen se hacia en ambas direcciones, de

una planta con semillas redondas a una con semillas arrugadas o de una planta con

semillas arrugadas a una planta con semillas redondas. En la progenie solo aparecían

plantas con semillas redondas.

Los chícharos de semillas redondas que fueron el producto del cruce

experimental de Mendel eran organismos de una primera generación; a la progenie de

un cruce progenitor se llama la primera generación filial (F1). Todas las plantas con

semilla redonda de la F1 son híbridas. Un híbrido es un hijo de dos padres que difieren

en una o más características heredadas. Cuando Mendel cruzó una línea pura de

plantas de semillas redondas con una línea pura de plantas de semillas arrugadas, llevó

a cabo un cruce monohíbrido. Un cruce monohíbrido es el que comprende un par de

características en

contraste.

La siguiente

lámina ilustra los

resultados de todos los

cruces progenitores de

Mendel. Observa que

todos los casos los

individuos de la F1 se

parecen a uno de los padres. Mendel no estuvo preparado para llegar a ninguna

conclusión hasta que siguió estas características en otra generación.

En un segundo grupo experimental, Mendel permitió que la generación F1 sé

autopolinizará; la progenie de la autopolinización de la F1 es la segunda generación filial

(F2). Mendel encontró que las semillas de algunas plantas de la F2 eran redondas y las

otras plantas de la F2 eran arrugadas. Los resultados de la autopolinización de las

plantas híbridas con semilla redonda de la F1 aparecen en la siguiente lámina. La

característica que se "perdió" en la generación F1 reapareció en la generación F2.

En todos los cruces que realizó Mendel, en la

F2 tuvieron resultados similares; la

característica que no aparecía en la F1,

reaparecía en la F2., Pero no en las mismas

proporciones, sino que la proporción eran 3:1,

esto es, que la característica que reaparecía

en la F2 era 1/4 parte en comparación de la característica que sí aparece en la F1.

EXPLICACION DE LOS RESULTADOS DE MENDEL

Mendel desarrollo varias hipótesis para explicar sus resultados. Su visión para

entender los procesos que gobiernan la herencia fue sorprendente, ya que se ha

comprobado que todas sus hipótesis eran correctas. En primer lugar, Mendel sugirió que

cada característica hereditaria esta bajo el control de dos factores separados, uno de

cada padre. Los factores de Mendel eran unidades de herencia que las plantas de

chícharos trasmitían a generaciones futuras. A estos factores hereditarios Mendel los

llamó elemento. Hoy en día, se llaman genes. Aunque Mendel no usó la palabra gene,

los científicos la usan para referirse a los factores de Mendel; los científicos saben ahora

que los genes son unidades de material hereditario que se encuentra en los

cromosomas. Los cromosomas y sus genes se trasmiten de los padres a la progenie,

por medio de los gametos.

Mendel estableció la practica de usar letras para representar las parejas de genes

que controlan las características hereditarias. Como un ejemplo de esta práctica,

considera el cruce progenitor entre plantas de chícharos de semilla amarilla y las de

semilla verde. El gene para semillas amarillas puede representarse con la letra

mayúscula Y. El gene en contraste para la característica de semilla verde se representa

con una y, la minúscula de la misma letra. Si los genes están en pares, como creía

Mendel, entonces cada planta de chícharos debe tener dos genes para determinar el

color de su semilla. Sin embargo, los genes de un par pueden ser iguales (YY o yy) o

diferentes (Yy). Un ser vivo en el cual los dos genes para una característica dada son

iguales, es homocigótico. Una planta de chícharos que posee los

pares de genes YY o yy es homocigótica para el color de la

semilla. Un organismo en el cual los dos genes para una

característica dada son diferentes es heterocigótico. Una planta

de chícharos que es heterocigótica para el color de la semilla se

representa con las letras Yy.

La figura ilustra los resultados de un cruce que llevó a

Mendel a postular su segunda hipótesis importante. Las líneas

puras de plantas con semilla amarilla (AA) y las que tienen semilla verde (aa) son

homocigóticas; ahora en los gametos P1 Mendel llegó a la conclusión de que solo un

gen pasa a un gameto. Así, cada uno de los gametos de un padre con semilla amarilla

contiene solo un gene Y, mientras que cada uno de los gametos producidos por el padre

con semilla verde contiene solo un gene y; cuando estos gametos se combinan, como

resultado de la fecundación, solo una combinación es posible para la generación F1: Aa.

LAS LEYES DE MENDEL

LA DOMINANCIA. Mendel llegó a la conclusión de que en los híbridos de su generación

F1, solo un gene determinaba la expresión de una característica. Esto evitaba que

apareciera o se expresara la forma en contraste de la característica. En un organismo

híbrido, al gene que evita la expresión de otro gene se le llama dominante. El gene que

no se expresa se llama recesivo. La hipótesis de Mendel de que un gene puede hacer

que aparezca una forma de una característica y evitar que aparezca la forma en

contraste, se conoce ahora como el principio de dominancia. El principio de Dominancia

puede expresarse en la siguiente forma: En un organismo híbrido, un gene determina la

expresión de una característica particular y evita la expresión de la forma en contraste de

esa característica.

LA SEGREGACION. Mendel formuló una tercera hipótesis para explicar por qué las

características que desaparecían en la generación F1 reaparecían en la generación F2.

Pensó que en cualquier cruce cada planta progenitora de chícharos trasmitía solo un

gene a cada gameto que se formaba. Dicho de otra forma, los genes se separaban o se

segregaban uno del otro durante la formación de los gametos; se

recombinaban cuando ocurría la fecundación. En la lámina se

ilustra todo el procedimiento de segregación de los genes en los

gametos y el posible cruce.

La hipótesis de que un gameto recibe solamente un

miembro de un par de genes se conoce como el principio

mendeliano de segregación. El principio de Segregación dice así:

Al formarse los gametos, los genes que controlan una característica

determinada van a gametos diferentes. "Nota": Segregación en biología significa

separación, en este caso de genes durante la meiosis.

EL GENEOTIPO Y EL FENOTIPO. Muy a menudo, los biólogos necesitan distinguir

entre la apariencia física de un organismo y su constitución genética. El genotipo es la

constitución genética de un organismo. Por ejemplo, el genotipo de una planta de

chícharos con semillas redondas es RR, si la planta es homocigótica para las semillas

redondas. El fenotipo es la apariencia externa de un organismo. En las plantas de

chícharos de Mendel, las semillas redondas son el fenotipo para los dos genotipos, RR y

Rr. Supongamos que A representa el gene para flores axiales y es dominante, a

representa el gene para flores terminales, que es recesivo. ¿Cuál es el genotipo de una

planta de flores axiales que pertenece a una línea pura? ¿Que fenotipo se produce por

el genotipo Aa?

RESULTADOS DE MENDEL Y LA PROBABILIDAD

Las reglas de la probabilidad se pueden usar para ayudar a predecir los

resultados de los cruces genéticos simples. Un método para calcular probabilidades es

hacer lo que se llama un cuadro de Punnett. Un cuadro de Punnett es una tabla que

representa las combinaciones posibles de genes en la progenie de un cruce. El cuadro

se llama así porque el genetista R. C. Punnett fue el primero en sugerir que se usara.

El resultado de un cruce de plantas puras de chícharos de flor roja y plantas

puras de chícharos de flor blanca se pueden representar de la siguiente manera:

RR X rrLínea pura de Línea pura de

plantas de chícharos plantas de chícharosde flor roja de flor blanca

1. En la parte de arriba de la tabla se escribe sobre las columnas las letras que

representan los gametos que produce un padre. La parte superior muestra que un

gameto tiene probabilidad de 1/2 de recibir uno de los gametos R de un padre de flor roja

y una probabilidad de 1/2 de otro gene R.

2. Las letras que representan los gametos que produce el otro padre se escriben al lado

de las filas, a la izquierda de la tabla. Observa que los gametos producidos por el padre

de flor blanca tienen probabilidad de 1/2 de que uno reciba cualquiera de los genes r.

3. Los cuadros del interior de la tabla deben ilustrar qué genotipos pueden resultar al

combinarse los gametos en la fecundación. En cada cuadro, se escriben las letras para

los gametos que están arriba y a la izquierda de ese cuadro. Las combinaciones de

letras en los cuadros muestran todos los genotipos posibles en la progenie de ese cruce.

Puedes ver que los genotipos de todos los individuos de la F1 son iguales. Todas las

plantas de la F1, o sea el 100 por ciento, tienen el genotipo heterocigótico Rr.

4. Los cuadros interiores ayudan también a ilustrar la razón de fenotipos que se obtendrá

al hacer un cruce. Como el genotipo Rr solamente produce plantas con flores rojas, el

100 por ciento de las plantas de F1 debe expresar el fenotipo dominante.

El cuadro de Punnett que aparece en la Lámina 5.10 muestra las probabilidades

de obtener cierto fenotipos y genotipos en la

generación F2. Observa que la proporción

de los genotipos resultantes es 1/4 RR, 1/2

Rr y 1/4 rr. Tanto el genotipo RR como el Rr

producen plantas con flores rojas, así que la

razón de los fonotipos en la generación F2

debe ser tres plantas de flores rojas y una de flores blancas.

Mendel llegó a la conclusión de que todas las plantas de flores rojas en la

generación F1 tenían el genotipo Rr, también asumió que el genotipo de todas las

plantas de flores blancas era rr. Predijo, pues, que un cruce entre plantas de la F1 (Rr)

con plantas de flores blancas (rr) debería producir un número igual de plantas de flores

rojas que de plantas de flores blancas. Eso fue lo que obtuvo en su experimento, según

se ve en la Lámina 5.11.

El cruce que hizo Mendel del híbrido de la F1 con un homocigótico recesivo fue

un cruce de prueba. Un cruce entre un ser vivo que muestra el fenotipo dominante, pero

de un genotipo incierto, y un ser vivo que es homocigótico recesivo, se llama un cruce de

prueba.

CRUCES CON DOS FACTORES DE MENDEL

Mendel estudió también la herencia de dos características a la vez, comenzó

produciendo plantas que eran puras en dos características. Por ejemplo, mediante la

autopolinización, desarrolló plantas que eran puras, tanto para

la forma redonda de la semilla como para el color amarillo de la

semilla (AABB). También desarrolló plantas que eran

homocigóticas recesivas para la semilla arrugada y para el

color verde de la semilla (aabb).

Después Mendel cruzó plantas que eran puras, tanto para la

forma como para el color de la semilla (AABB X aabb). Como las características de

semilla redonda y amarilla son dominantes sobre las de semilla arrugada y verde, todas

las plantas de la F1 tenían semillas redondas y amarillas. El cuadro de Punnett de la

lámina muestra que se esperaban estos resultados, como las plantas de la F1 eran

híbridas para ambas características (AaBb), se les llamó dihíbridas.

Luego, Mendel permitió que los dihíbridos se

autopolinizarán para producir una generación F2. Un cruce

que comprende dos grupos diferentes de características se

llama cruce dihíbrido. La razón de estos fenotipos es,

aproximadamente, 9:3:3:1, según se ve en la siguiente

lámina. Puede que los gametos se hayan producido en mas

o menos las mismas razones. Aparentemente, los genes

para las dos características diferentes se separaron independientemente el uno del otro.

Así, A se separó de a, a la vez que B se separó de b. Cada

A o a tuvo, entonces, la misma probabilidad de unirse a B o

a b para producir uno de los gametos AB, Ab, aB o ab. En

la lámina que muestra el cuadro de Punnet, estudia las 16

combinaciones posibles de gametos que se ilustran. Verás

que estas combinaciones confirman la razón dihíbrida de

Mendel.

La segregación independiente de genes diferentes

durante la formación de gametos se llama principio de

segregación independiente. El principio de Segregación

Independiente es el siguiente: Durante la formación de los

gametos, los genes para una característica se separan y se distribuyen en los gametos

independientemente de los genes para otras características.

ALELOS MULTIPLES

Cada una de las características que estudió Mendel estaba bajo el control de una

de dos posibles formas de un gene. Por ejemplo, hay dos formas del gene que controla

el color de la semilla de los chícharos. Las semillas de los chícharos de color verde o

amarillo, dependiendo de la combinación particular de genes en su genotipo. Las

distintas formas de un gene para una caracteristica determinada se llaman alelos. Los

alelos de una característica determinada están en el mismo sitio en cromosomas

homólogos.

Hay muchos casos en los que hay mas de dos alelos para una característica

particular en una población. Las características para las que hay tres o mas alelos se

dice que las controlan alelos múltiples. Los alelos múltiples existen cuando hay más de

dos alelos para una característica en particular. Los tipos de sangre son un ejemplo de

alelos múltiples en los seres humanos. Aunque un individuo puede tener solo dos alelos

para tipos de sangre, hay tres alelos para tipos de sangre en los seres humanos.

Los tres alelos para el tipo de sangre son IA, IB, i. Tanto IA como IB son dominantes

sobre i, pero no uno sobre el otro. Según vemos en la Tabla, de

la combinación de estos alelos pueden resultar seis genotipos y

cuatro fenotipos. Una persona con el genotipo IAIA, o con el

genotipo IAi, tienen tipo de sangre A. Una persona con tipo de

sangre B puede tener el genotipo IBIB o el IBi. Una persona con

el tipo de sangre AB tiene los dos alelos dominantes IAIB, en su

genotipo. Una persona con el tipo de sangre O tiene los dos genes recesivos ii. El

conocer los tipos de sangre humana ha hecho posible las transfusiones de sangre sin

riesgo.

HERENCIA POLIGENICA

Las características que Mendel estudió en los chícharos se pueden distinguir

claramente. Las semillas maduras de chícharos eran verdes o amarillas; las vainas eran

lisas o arrugadas; los tallos eran claramente largos o cortos. Mendel pudo no haberse

dado cuenta de que las características en muchos seres pueden variar entre dos

extremos porque están bajo el control de muchos genes. Pero características como la

estatura, el peso y el color de la piel muestran variaciones de un individuo a otro. A estas

características variables las controlan varios pares de genes independientes. En la

herencia poligénica, la interacción de dos o más pares de genes determinan una sola

característica. Los genes para ellas se encuentran en diferentes lugares en un

cromosoma o en diferentes cromosomas. Un ejemplo de herencia poligénica es la

herencia del color del grano en el trigo. El color de los granos individuales va desde el

color rojo oscuro hasta el blanco. Algunos genetistas creen que el color de los granos de

trigo esta bajo el control de tres pares de genes diferentes.

DOMINANCIA INCOMPLETA

En las plantas de chícharos dihíbridas de Mendel, un alelo

era claramente dominante sobre el otro. Hoy en día, los científicos

conocen muchas situaciones en las que dos alelos afectan los fenotipos de los

organismos híbridos. La condición en la que un híbrido tiene un fenotipo intermedio entre

las características contrastadas de sus padres se llama dominancia incompleta. Hay

dominancia incompleta en las flores de la siciliana. En la flor, el color rojo no es

dominante sobre el color blanco y el blanco no es dominante sobre el rojo. Un cruce

entre una siciliana roja pura y una siciliana blanca pura resulta en la F1, en una progenie

con flores de un color intermedio: el rosa. La generación F2 tendrá flores rojas, rosas y

blancas.

CROMOSOMAS Y GENES

En 1866, Mendel publicó un articulo sobre sus estudios acerca de la herencia, sin

embargo, los científicos no se interesaron en su trabajo. No fue hasta el 1900 que tres

científicos europeos, trabajando independientemente, redescubrieron el artículo de

Mendel, esto fue 16 años después de la muerte de Mendel. Cada uno de estos

científicos le dio crédito completo a Mendel por su brillante trabajo. Se marcó así el

principio de la genética moderna.

A principio de siglo, el estadounidense Walter S. Sutton, leyó el trabajo de

Mendel, Sutton estaba estudiando el proceso de meiosis en los espermatozoides del

saltamontes; él observó unas semejanzas entre el comportamiento de los cromosomas y

los "factores" de Mendel.

En aquella época, se desconocía la función de los cromosomas, Sutton estudió

las semejanzas entre los factores de Mendel y el movimiento de los cromosomas durante

la meiosis. Entonces formuló la hipótesis de que los cromosomas eran los portadores de

los factores, o genes, descritos por Mendel; Sutton no pudo comprobar que los genes

estaban realmente en los cromosomas. Otros científicos demostraron pocos años

después, sin embargo, el trabajo de Sutton llevó a principios de este siglo, a la

formulación de la teoría cromosómica de la herencia. La Teoría Cromosómica de la

Herencia afirma que los cromosomas son los portadores de los genes.

GENES LIGADOS AL SEXO

En 1906, Thomas Hunt Morgan empezó una serie de estudios geneticos usando

la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster. La mosca de la fruta resultó ser una

buena selección para experimentos en genética porque las hembras ponen cientos de

huevos a la vez, y se necesitan solamente 10 días para producir una nueva generación,

además, se pueden crear cientos de pequeños organismos en botellas en un medio de

cultivo barato.

Otra característica que hizo que Drosophila fuera útil para los estudios genéticos

de Morgan fue el pequeño número de cromosomas que posee, la mosca de la fruta tiene

solamente cuatro pares de cromosomas; al examinar las células de la mosca, Morgan

observó una diferencia en los cromosomas del macho y de la hembra. La hembra tiene

cuatro pares de cromosomas iguales, pero el macho tiene solo tres pares iguales, uno de

los cromosomas que forma el cuarto par en el macho es cilíndrico, pero el otro parece un

pequeño anzuelo; los pares de cromosomas que son diferentes en los dos sexos son los

cromosomas del sexo. En la mayoría de los animales, los cromosomas del sexo

determina el sexo. Los cromosomas del sexo que son iguales en la hembra se rotulan X;

en el macho, el cromosoma de forma cilíndrica es el X, pero el que se parece a un

anzuelo se rotula Y. Los cromosomas que no son los cromosomas del sexo son los

autosomas.

Una característica ligada al sexo es la que determina

un gen o genes localizados en los cromosomas

sexuales. Se sabe que algunas características

hereditarias en los seres humanos están ligadas al

sexo; una de ellas es la de no poder ver los colores rojo

y verde. Una persona con esta condición no puede

distinguir entre los colores rojo y verde, la visión de color rojo-verde esta bajo el control

de genes que se encuentran en el cromosoma X; pero, no hay genes para la visión de

color en el cromosoma Y. El gene para la visión normal de color es dominante sobre el

gene para el daltonismo (ceguera al color).

La lámina anterior muestra cómo el daltonismo puede pasar de la madre a los

hijos varones, aunque el padre tenga visión normal. Observa que todas las hijas tienen

visión normal, pero la probabilidad de que un hijo sufra de daltonismo es 1/2. El

daltonismo es mas frecuente en los hombres que en las mujeres.

MUTACIONES

La mitosis aumenta el número de células somáticas (del cuerpo). La meiosis

resulta en la formación de gametos (células sexuales). En ambos casos, la nueva célula

debe recibir el número correcto de cromosomas y de genes que los cromosomas llevan.

Sin embargo, en los cromosomas y en los genes pueden ocurrir cambios, estos cambios

en el material hereditario se conocen como mutaciones. Las mutaciones pasan a las

nuevas células que se forman durante la división celular, algunas mutaciones no

producen efectos visibles, otras producen efectos drásticos en un organismo y, a veces,

también en la progenie de ese organismo.

Las mutaciones pueden comprender la estructura, o el número de cromosomas o

la naturaleza química de los genes. Un cambio en la estructura o el número de

cromosomas es una alteración cromosómica. Usualmente, estas alteraciones causan

cambios visibles en el fenotipo. Un cambio en la naturaleza química del DNA es una

mutación genética; una mutación genética puede o no ser visible en el fenotipo.

Las mutaciones ocurren al azar; las causas de la mayor parte de las mutaciones

espontaneas que ocurren naturalmente se desconocen, sin embargo, se han identificado

sustancias y formas de energía que aumentan la frecuencia de las mutaciones. Se dice

que un agente mutágeno es aquel que puede causar mutaciones; varias formas de

radiación, como los rayos X y los ultravioleta, son agentes mutágenos; algunas

sustancias químicas como el asbesto, el benceno y el formaldehído, son agentes

mutágenos.

Las mutaciones somáticas ocurren en las células del cuerpo de un organismo,

estas mutaciones se trasmiten solo a células que vienen de la célula original; nunca

pasan a la progenie. Las mutaciones germinales ocurren en las células reproductivas de

un organismo; estas mutaciones pueden pasar a la progenie. Muchas mutaciones que

producen efectos que se notan son perjudiciales e interfieren con la capacidad de un

organismo para funcionar. Los efectos de algunas mutaciones son lo suficientemente

severos como para causar la muerte. Algunas veces, las mutaciones son beneficiosas

para un organismo, en esos casos, una mutación hace que el organismo pueda

sobrevivir mejor en cierto ambiente.

ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS

Hay dos clases de alteraciones cromosómicas: cambios en el número normal de

cromosomas y cambios en la estructura del cromosoma mismo. Durante la meiosis, a

veces las parejas de cromosomas no se separan; la no-disyunción ocurre cuando una o

más parejas de cromosomas no se separan durante la meiosis, la no-disyunción puede

ser con los autosomas o con los cromosomas del sexo, si ocurre la no-disyunción, los

gametos que se forman pueden tener demasiados o muy pocos cromosomas; si estos

gametos se fecundan, la progenie no tendrá el número correcto de cromosomas en la

progenie.

"Poner esquema de la no disyunción"

De los desordenes que puede traer la no disyunción en los seres humanos es,

traer gametos con cromosomas de mas (n + 1) o uno de menos (n - 1), en lugar de traer

el número normal de cromosomas que son 23. Cuando existe la no disyunción los

gametos pueden tener 24 o 22 de cromosomas. Cuando un gameto que presenta la no

disyunción con 24 cromosomas y se fecunda con un gameto normal, el cigoto resultante

tendrá 47 cromosomas (2n + 1), esta condición se llama trisomia, porque hay tres

cromosomas homólogos en un cromosoma particular. Cuando se da el caso contrario,

donde un gameto que le falta un cromosoma se fecunda con uno normal, el cigoto tiene

45 cromosomas (2n - 1), a esta condición se le llama monosomía. Tanto en la trisomía

como en la monosomía, el número anormal de cromosomas se mantendrá en cada

división mitótica.

Un ejemplo de la trisomía en los seres humanos es el Síndrome de Down, que es

una trisomía en el cromosoma 21. Otro ejemplo es el Síndrome de Klinefelter, donde la

trisomía se da en el cromosoma sexual, la persona tendría los cromosomas XXY, que da

como resultado esta condición a un macho estéril. Otro ejemplo, es el Síndrome de

Turner, pero el cromosoma sexual tiene un cromosoma menos, la constitución es XO, el

O indica la ausencia del cromosoma del sexo. Las personas afectadas son hembras de

baja estatura con dobleces característicos en el cuello.

MUTACIONES EN LOS GENES

Las alteraciones cromosómicas no son la única clase de cambio que sufre el

material genético. También hay mutaciones que comprenden cambios en la naturaleza

química del gene. El orden en que están las bases nitrogenadas en un gene determina

la información genética, este código controla la síntesis de

las proteínas, un cambio en la sucesión de las bases puede alterar la estructura de la

proteína que se sintetiza. Las mutaciones genéticas pueden tener como resultado la

adición o supresión de bases nitrogenadas o la sustitución de una base por otra.

Las mutaciones genéticas llamadas también mutaciones de punto, pueden ocurrir

durante la replicación del DNA. La figura anterior muestra como una base puede sustituir

a otra. Busca la mutación en la recién formada serie de nucleótidos. La mutación se

pasará a todas las otras células que se originen cada vez que halla división celular,

además, este error en el código genético puede causar un cambio en la proteína que se

está sintetizando.

Las mutaciones genéticas humanas se producen por azar, en algunas ocasiones

el efecto de estas mutaciones es visible, como en el caso del albinismo; el albinismo se

debe a una mutación genética que resulta en la ausencia de un pigmento llamado

melanina. A un albino le falta el pigmento del pelo y de la piel y los ojos son rosados o de

un azul pálido, muy a menudo, las mutaciones genéticas no producen efectos visibles,

pero aun así siguen siendo parte del genotipo del organismo. Las mutaciones genéticas

que se encuentran en los gametos se trasmiten de generación en generación.

Algunas mutaciones genéticas son dominantes; solo se necesita uno de los

genes mutantes para que se exprese la característica mutante, la mayor parte de las

mutaciones genéticas son recesivas y se expresan únicamente cuando en el genotipo

del organismo hay dos genes mutantes.

Por mencionar otros tipos de mutaciones genéticas son: la anemia drepanocítica,

que afecta la capacidad de los glóbulos rojos para transportar oxígeno, es muy común

en personas cuyos antepasados eran del Africa Occidental. La fenilcetonuria (PKU) es

otra mutación, que comprende un gene mutante que es incapaz de sintetizar una enzima

necesaria para convertir el aminoácido fenilalanina en tirosina. El síndrome de Tay-

Sachs es un desorden genético que incluye la incapacidad de un gene mutante para

sintetizar una enzima que evite la acumulación de lípidos en las células del cerebro.

La hemofilia es un desorden ligado al sexo causado por un gene recesivo, su

síntoma principal es un fallo en la coagulación de la sangre. El gene mutante para la

hemofilia esta solamente en el cromosoma X, no parece haber un alelo correspondiente

en el cromosoma Y; la hemofilia es mas frecuente en los hombres que en las mujeres.

GENETICA APLICADA

Cruces Selectivos

Durante siglos, los agricultores recogieron y sembraron plantas de las variedades

más saludables y de mayor rendimiento, con el fin de mejorar las variedades de las

mismas, también, reconocieron que ciertos animales tenían unas características

deseables; procedieron, entonces a seleccionar estas plantas y animales y los cruzaron

con otros que tenían características deseables parecidas. Esta fue la forma como se

inició el cruce selectivo. El cruce selectivo es el apareamiento de animales y plantas que

tienen características deseables a fin de producir una progenie que tiene una

combinación de las características deseables de los padres. Por ejemplo, usaron col

salvaje para producir col roja, col verde y coliflor.

Con estos cruces selectivos se desarrollaron cepas puras de varias clases de

plantas y animales; estas cepas puras se mantienen todavía mediante autocruces. La

endogamia es un tipo de cruce de individuos de parentesco cercano, para mantener

características deseables. Estos cruces mantienen condiciones homocigóticas en la

constitución genética de la cepa. Varias razas de perros, como el boxer, son cepas puras

que se mantienen mediante autocruces, en igual forma, se mantienen muchas

variedades vegetales.

Otro enfoque de los cruces selectivos es el desarrollo de nuevas variedades

cruzando individuos que pertenecen a cepas con parentesco lejano. En este tipo de

cruce, las cepas tienen características deseables diferentes y se cruzan para producir

una variedad con todas las características. El cruce entre cepas con parentesco lejano

se llama exogamia y produce una progenie híbrida; los híbridos pueden mostrar un vigor

híbrido. El vigor híbrido es la superioridad que alcanza la progenie teniendo

características deseables de ambos padres; esta progenie se beneficia también de la

ausencia de características poco deseables que tenían los padres.

Un ejemplo de un híbrido producido por exogamia comprende dos razas de

perros: el bulldog y el mastín. Los terratenientes europeos necesitaban un perro para

patrullar y proteger sus tierras y sus animales, el bulldog tenía la valentía y la agresividad

necesarias, pero era demasiado pequeño para cuidar un área grande y detener a los

extraños; por otro lado, el mastín era rápido y más grande, un cruce entre estas dos

razas produjo una nueva cruza, el bull-mastín que tiene las características deseables de

un bulldog y las de un mastín y demostró ser un buen perro guardián.

La exogamia se usó para desarrollar la manzana de la variedad Liberty, la cual

fue el resultado de un cruce entre una Macoun y una manzana PRI 54-12. La Macou es

famosa por su sabor, su frescura y larga vida al almacenarse. La PRI 54-12 se desarrolló

por su resistencia a las enfermedades; la manzana Liberty tiene las características

deseables de ambos progenitores: es resistente a cuatro enfermedades causadas por

hongos y tiene el sabor, la frescura y la durabilidad necesarias.

Ingeniería Genética

Una mejor comprensión del gene y de acción ha llevado a los científicos a

desarrollar técnicas que les permiten alterar la estructura del DNA. La alteración de la

estructura de una molécula de DNA, sustituyendo genes de otra molécula de DNA se

llama ingeniería genética. La molécula de DNA que se forma al combinar dos moléculas

distintas de DNA se llama DNA recombinante.

Los científicos usan la bacteria Escherichia coli para estudiar el DNA

recombinante; E. coli tiene un cromosoma grande que está en el citoplasma, la bacteria

puede también contener plasmidios, que

son pequeños trozos circulares de DNA, el

cromosoma y los plasmidios se duplican

cada vez que la célula se divide.

Los ingenieros genetistas pueden

introducir genes en un plasmidio para

alterar las reacciones químicas dentro de

la célula. Según se ve en la lámina, el

plasmidio se saca de la bacteria, entonces,

el DNA de este plasmidio lo rompe en

cierto punto con un tipo especial de enzima, al mismo tiempo que se rompe el plasmidio,

una porción de otra molécula de DNA se rompe de la misma manera, esta porción de

DNA se introduce después en el plasmidio; el plasmidio incompleto se une a la nueva

porción de DNA y vuelve a la estructura circular original. Esta técnica se llama empalme

de DNA. El nuevo plasmidio es una combinación de la molécula original de DNA y de

una porción nueva de DNA, este plasmidio vuelve a introducirse en la bacteria. Cuando

la bacteria se duplica, el nuevo DNA también se duplica.

Clonación

La clonación ocurre cuando un organismo se autoduplica, produciendo copias

idénticas. La clonación es un método natural para producir copias idénticas. Dado que

cualquier célula somática de un organismo contiene los mismos genes, cada una de

esas células tiene el mismo potencial genético.

La clonación es fácil de lograr en las esponjas marinas. Si se hace pasar una

esponja a través de una malla fina de seda, las gotitas individuales de protoplasma

pueden colectarse en una caja de Petri. Estas masas de protoplasma se mueven

finamente se recombinan en un solo organismo. Si se mantienen separadas, se

desarrollan esporas genéticamente idénticas.

Los productores de papa han utilizado la clonación por años. Una papa para

semilla se corta en cuatro o cinco partes, cada una de las cuales posee una yema (“ojo”).

A medida que cada una de estas yemas crece, la planta que producen es una clona

exacta de la papa original.

La clonación es también un aspecto muy importante para mantener los cultivos de

tejidos utilizados en la investigación. De hecho, gran parte del éxito del uso del cultivo de

tejidos para investigación se debe a las características de clonación de las células.

La clonación de animales superiores es mucho más difícil, pero se ha logrado

experimentalmente. Por ejemplo, se puede sacar el núcleo de una célula de un embrión

de rana o renacuajo. El núcleo de un huevo portador, de la misma especie o de una

especie distinta, se extirpa o se destruye y se implanta el núcleo seleccionado. La rana

crece entonces hasta alcanzar la madurez en la nueva madre adoptiva o caja de Petri.

Recientemente se ha clonado a una oveja en Inglaterra. De un huevo sin fertilizar

de la oveja se destruyó previamente el núcleo de la célula; posteriormente, se inyectó un

nuevo núcleo de una célula somática, esta célula somática era de un animal adulto, lo

que implicaba la posibilidad de que no se expresará correctamente por tener la

posibilidad de que el DNA haya tenido alguna mutación, por el hecho de ser una célula

desarrollada y ya estuviera especializada, y no la célula de un embrión sin

especialización específica. Después de que se inyectó el núcleo al huevo sin fecundar,

los resultados fueron asombrosos, al poco tiempo se desarrollo un nuevo embrión de

oveja, que se implantó a la madre para completar su desarrollo embrional. Con el

nacimiento de la oveja y sin ninguna complicación se inicia una nueva etapa de la

clonación, ahora con mamíferos, que por su complejidad implica un gran avance en la

ingeniería genética.

La posibilidad de clonar seres humanos plantea perspectivas excitantes. Sin

embargo, la distancia entre la clonación de ranas y ovejas y la clonación humana no es

lejana. Aquí intervienen consideraciones biológicas como los anticuerpos, también deben

enfrentarse problemas legales, morales, éticos y sociales. Tendrán que transcurrir varios

años antes de que los logros científicos rebasen las consideraciones antes

mencionadas.