INTERPRETACIÓN DE LOS RESULTADOS DE UN

DIAGNÓSTICO

Hector Javier Sandoval González

Epidemiología

Universidad Autónoma de Coahuila

Escuela de Medicina

Unidad Norte

CARIES

• Lesión de Caries: Cambio en la Estructura del Diente que resulta de la Interacción del diente que ocurre debido a las caries.

• Detección de Caries: Reconocer los cambios de

1. Esmalte

2. Dentina

3. Cemento

• Métodos de Diagnostico:

1. Sensibilidad: Detectar Correctamente la Presencia de la Enfermedad.

2. Especificidad: Diagnosticar Correctamente la Ausencia de la Enfermedad.

CARIES: DIAGNÓSTICO

• Visual: Sensibilidad de 30% y Especificidad de 80%

• Visual-Táctil: Sensibilidad de 64% y Especificidad de 67%

• Radiográfico: Bite-Wing de Sensibilidad 54% y Especificidad de 87%

• Transiluminación: Sensibilidad y Especificidad relativa.

• Laser: Sensibilidad de 92% y Especificidad de 82%

CARIES: INTERPRETACIÓN• Prevalencia: Índice COP-D. Por edades. 5-6, 12, 15, 18, 35-44, 60-74.

C: Caries – O: Obstrucción – P: Perdido.

Índice COP individual = C + O + P

Índice COP comunitario o grupal = COP total/ Total de Examinados

Índice de caries: No. de caries / No. de examinados

Índice de obturaciones: No. de obturaciones / No. de examinados

Índice de extracciones: No. de extracciones / No. de examinados

TAMIZAJE NEONATAL

Estudio con fines preventivos, que debe practicarse a todos los recién nacidos.

Su objeto es descubrir y tratar oportunamente enfermedades graves e irreversibles que no se pueden detectar al nacimiento.

El Tamiz Neonatal consiste en el análisis de unas gotas de sangre (cinco gotas) extraídas del cordón umbilical o del talón del bebe colectadas en un papel filtro especial (la llamada “Tarjeta de Guthrie”) que se envía al laboratorio.

También recibe el nombre de pesquisa, búsqueda o tría. Cuando se encuentra algún cambio se considera que el recién nacido es "sospechoso" de algún trastorno del metabolismo.

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

• Disminución de los Niveles de Hormonas Tiroideas en Plasma Sanguíneo. Puede ser congénito: Prueba de Talón.

• Detecta alteraciones cerebrales y neurológicas, trastornos de crecimiento, problemas respiratorios y complicaciones para el desarrollo.

• La 1era. muestra en las 48 primeras horas de vida y la 2da. entre el 4º y el 8º día de vida.

• La prevalencia: 1 y el 3 % de la población general.

• La prevalencia del hipotiroidismo congénito es de 1 de cada 5000 recién nacidos vivos.

• Mayor en mujeres 1 de cada 1000.

HIPOTIROIDISMO: INTERPRETACIÓN

• Los niveles de TSH se miden en la sangre.

• El rango normal para TSH está entre 0,4 y 4 mIU/mL, con valores mayores a 2 mIU/mL (con valores normales de T4) se podría sospechar de predisposición a desarrollar hipotiroidismo en un futuro.

• Los niveles normales de T4 oscilan entre 0,7-1,8 ngr/dl

• La hormona T3 también debe ser tomada en cuenta.

HIPOTIROIDISMO: INTERPRETACIÓN

• TSH Baja y T3 o T4 Elevada: Aumento de hormonas tiroideas (Tirotoxicosis). Hipertiroidismo primario.

• TSH Baja y T3 o T4 Normal: Corresponde a un Hipertiroidismo Subclínico.

• TSH Baja o Normal y T3 o T4 Baja: Paciente con enfermedad No tiroidea, llamado síndrome del Eutiroideo enfermo.

• TSH Elevada y T3 o T4 Baja: Hipotiroidismo Primario.

• TSH Elevada y T3 o T4 Normal: Hipotiroidismo Subclínico.

• TSH Elevada o Normal y T3 o T4 Elevada: Raro. Puede corresponder a tumor hipofisario productor de TSH.

FENILCETONURIA

• Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer fenilalanina. Hereditaria

• Examen de sangre.

• Si la prueba de detección es positiva, se requieren exámenes adicionales de sangre y orina para confirmar el diagnóstico.

• Un análisis enzimático puede determinar si los padres son portadores del gen de la fenilcetonuria (FKU).

FENILCETONÚRIA : INTERPRETACIÓN

• 1 de Cada 15,000 a nivel Mundial

• 1 de cada 10,000 en México

• Incidencia Portadores: 2% en Población General

DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA• Se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen BTD.

• Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en este gen aunque no sufren los efectos de la deficiencia enzimática.

• Si ambos padres transmiten la mutación al niño, éste sufrirá un defecto de biotinidasa.

• Desempeñan mal los diferentes procesos metabólicos como el catabolismo de aminoácidos, la lipogénesis y la gluconeogénesis.

HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

• Es un trastorno que afecta las glándulas suprarrenales. Las glándulas suprarrenales producen hormonas, como el cortisol, la aldosterona e incluso las hormonas sexuales.

• Una persona con HSC no produce suficiente cantidad de las hormonas cortisol y aldosterona, y produce demasiado andrógeno, que es una hormona que da características masculinas.

HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

• La HSC se diagnostica al nacer o en la niñez con un análisis de sangre o de orina para confirmar el diagnóstico. Los resultados de la prueba demostrarán si los niveles de cortisol, aldosterona y andrógenos son anormales.

• Si existen antecedentes familiares de HSC, durante el embarazo o intentando quedar embarazada, el médico le hará pruebas genéticas mediante un muestreo de las vellosidades coriónicas. O Amniocentesis.

HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

1 de cada 8,743 en México

Valores de 17 a-hidroxiprogesterona inferiores a 2 ng/ml. Se Descarta HSC.

Entre 3,0 y 5,0 ng/ml. Se Sospecha de HSC .

Mayores de 5,0 ng/ml. Se Confirma HSC.

GALACTOSEMIA CLÁSICA

• La galactosemia es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa y convertirla a glucosa, lo cual provoca una acumulación de éste dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.

• Diagnóstico a base de Amniocentesis, talón y orina.

GALACTOSEMIA CLÁSICA

Prueba 48 hrs. Después de Ingerir Leche.

Para reducir el riesgo de Falso Positivo

Valor de referencia: menor de 8 mg/dl

Incidencia: Clásica: 1 de cada 28807 a Nivel Mundial

1 de Cada 6065 en Mexico

Déficit por kinasa: 1 de cada 115,226 Nacidos.

TUBERCULOSIS PULMONAR• Causada por Mycobacterium tuberculosis. Es curable y

prevenible.

• Se transmite de persona a persona a través del aire. Cuando un enfermo de tuberculosis pulmonar tose, estornuda o escupe, expulsa bacilos tuberculosos al aire.

• Se calcula que una tercera parte de la población mundial tiene tuberculosis latente.

TUBERCULOSIS PULMONAR - DIAGNÓSTICO

• Esputo: Sensibilidad de 51.8% y Especificidad de 97.5%. Predictivo Positivo de 73.3%, y negativo de 93%

• Cultivo

• Pruebas de Sensibilidad

• Pruebas de Especificidad

• PPD

• Baciloscopia

TUBERCULOSIS

TUBERCULOSIS

Hombres: 1,535 Mujeres: 690 Total: 2,225

Tasa 1.6 defunciones por cada 100 mil habitantes

DISLIPIDEMIA PRIMARIA

• Diversas condiciones patológicas cuyo único elemento común es una alteración del metabolismo de los lípidos, con su consecuente alteración de las concentraciones de lípidos y lipoproteínas en la sangre.

• Primarias: Generalmente de origen genético y transmisión familiar.

• Secundarias: Vinculadas a otras entidades patológicas.

• Las principales causas genéticas son la Hipercolesterolemia Familiar, la Dislipidemia Familiar Combinada y la Hipercolesterolemia Poligénica.

DISLIPIDEMIA• Hipercolesterolemia Familiar: De 1 a 2 por cada 1000 habitantes. Reducción

o ausencia de receptores a LDL. LDL altos en los homocigotos (> 600 mg/dl), arco corneal, estenosis aórtica y cardiopatía coronaria. La forma heterocigota se identifica por niveles de colesterol mayores de 350 mg/dl.

• Dislipidemia Familiar Combinada: De 3 a 5 por cada 1000 habitantes. Incremento de la síntesis y secreción de VLDL. y en las formas severas predomina el incremento del LDL y del colesterol total. Se asocia a depósitos tisulares.

• Hipercolesterolemia Poligénica: Causa genética de mayor prevalencia, se presenta como una hipercolesterolemia aislada leve o moderada. Se han descrito defectos en las señales de la regulación del colesterol en la secuencia absorción y captación hepática.

HIPERCOLESTEROLEMIA• El colesterol actúa desde el periodo neonatal como desencadenante del

metabolismo hepático y como nutriente la leche de la mamá contiene ciertas cantidades de colesterol.

• El colesterol no debe superar los 200 mg. Hay dos tipos de colesterol, el bueno y el malo(Ldl), el nivel de este último debería se menor de 110 mg. El colesterol bueno siempre debería superar los 45 mg.

• Con esta enfermedad, aunque se realice una dieta baja en grasas prácticamente no descienden los niveles y es necesaria la medicación.

• En este caso es importante excluir los alimentos grasos como los huevos, la mantequilla o embutidos.

OSTEOPOROSIS

• Enfermedad caracterizada por la disminución de la masa ósea y el deterioro de la microarquitectura del tejido óseo.

• Primaria: Defecto genético en la estructura o ensamblaje de la matriz ósea

• Secundaria: Una complicación de una enfermedad crónica.

• Diagnóstico: Fracturas frecuentes, radiografía, dolores óseos con o sin alteración de la marcha, herencia, peso y talla al nacer, deformidades.

OSTEOPOROSIS

• Los parámetros bioquímicos, permiten orientar hacia la patología de base, son inespecíficos y la mayoría de las veces son normales.

• Los niveles de calcio elevados y fosfato normales o bajos son sugerentes de hiperparatiroidismo

• La calcemia baja y fosfato normal o bajo orientan a raquitismo hipocalcémico.

Estos valores deben correlacionarse con los de PTH.

DIABETES MELLITUS

• 2da. Enfermedad crónica más común en la infancia. En el mundo, se registran cada año entre 1 y 40 casos de diabetes tipo 1 por cada 100,000 niños.

• En México 1.5 casos nuevos por cada 100,000 niños.

• La diabetes a largo plazo causa pérdida de la visión, infarto, hipertensión, derrame, impotencia sexual, enfermedades pulmonares e insuficiencia renal.

• En los últimos años está disminuyendo la edad media de aparición de la enfermedad, mientras que hace unos años era más numerosa en la pubertad, cada vez es más frecuente en niños menores de 6 años.

DIABETES MELLITUS

• El test de O'Sullivan se debe realizar de forma rutinaria para evaluar la forma en que las embarazadas metabolizan los carbohidratos.

• En caso de que éste salga alterado se debe realizar una curva diagnóstica con una carga de 100 g de glucosa.

• Los valores normales son 105 mg/dl (basal), 190 mg/dl (60 minutos), 165 mg/dl (120 minutos) y 145 mg/dl a las 3 horas.

• Si dos de ellos son anormales (por ejemplo, 210 mg/dl a la hora y 182 mg/dl a las 2 horas) se confirma el diagnóstico de Diabetes Gestacional.

HIPERTENSIÓN

• Poco común en bebés. Menos de 1 por cada 100 habitantes.

• Es importante una buena alimentación (limitar la ingesta de sal) y ejercicio. Es principalmente por herencia, enfermedad renal, anomalías del corazón y enfermedades endócrinas.

• Presentan Dolor de cabeza, Mareos,Falta de aliento, Alteraciones visuales y Fatiga.

HIPERTENSIÓN

• Si se descubre que su hijo tiene presión arterial alta, su pediatra pedirá pruebas para ver si la está causando un problema médico subyacente.

• Estas pruebas incluyen estudios de orina y sangre.

• A veces, se usan radiografías especiales para examinar el suministro de sangre a los riñones.

• Si no se puede encontrar ningún problema médico, el diagnóstico de su hijo será hipertensión esencial. (En términos médicos, la palabra “esencial” se refiere solo a que no se puede encontrar una causa).

CÁNCER CERVICOUTERINO

Las mujeres que están más propensas a tener este tipo de cáncer son las que:

• Iniciaron sus relaciones sexuales antes de los 18 años.

• Han tenido más de 3 compañeros sexuales.

• Han tenido más de 3 partos.

• Fuman.

• Tienen problemas de desnutrición.

• Tienen infección por el virus del papiloma humano en el cuello de la matriz

Cuando el cáncer es avanzado se puede ver a simple vista en la exploración ginecológica.

Puede causar sangrado después de la relación sexual, entre los periodos menstruales o después de la menopausia, flujo de sangrado vía genital con mal olor, dolor de cadera y pérdida de peso.

CÁNCER CERVICOUTERINO

Causa: Irritación, Ardor y Dolor, a pesar de los tratamientos no es curable.

Detección: Papanicolaou, que se debe realizar 1 vez al año a todas las mujeres que ya iniciaron relaciones sexuales o bien después de los 25 años

Consiste en la introducción de un espejo vaginal que permite ver el cuello de la matriz y tomar una muestra.

Si el resultado es positivo a displasias o cáncer la paciente se envía a una clínica de colposcopía en un hospital para corroborar el diagnóstico e iniciar el tratamiento.

CÁNCER DE PRÓSTATA

El cáncer de próstata es la causa más común de muerte por cáncer en hombres mayores de 75 años de edad. Este tipo de cáncer rara vez se encuentra en hombres menores de 40 años de edad.

Las personas que están en mayor riesgo abarcan:

• Hombres de raza negra, que también son más propensos a padecer este cáncer a cualquier edad.

• Hombres mayores de 60 años.

• Hombres que tengan un padre o hermano con cáncer de próstata.

CÁNCER DE PROSTATA

Un tacto rectal anormal puede ser la única señal del cáncer de próstata.

Se necesita una biopsia para saber si se tiene cáncer de próstata.

El médico puede recomendar una biopsia si:

• Si se tiene un nivel de antígeno prostático específico alto.

• Un tacto rectal revela una superficie dura e irregular.

Los resultados de la biopsia se informan usando lo que se denomina el grado y puntaje de Gleason.

CÁNCER DE PROSTATA

El grado de Gleason indica qué tan rápido se podría diseminar el cáncer y clasifica los tumores en una escala de 1 a 5.

Uno puede tener diferentes grados de cáncer en una muestra para biopsia. Los dos grados más comunes se suman juntos, lo cual da el puntaje de Gleason. Cuanto más alto sea el puntaje de Gleason, mayor será la probabilidad de que el cáncer se haya diseminado más allá de la glándula prostática:

• Puntajes de 2 a 5: cáncer de próstata de bajo grado.

• Puntajes de 6 a 7: cáncer de grado intermedio. La mayoría de los cánceres de la próstata se ubican en este grupo.

• Puntajes de 8 a 10: cáncer de alto grado.

CÁNCER DE MAMA

• La mayoría de los tumores de mama en los niños son fibroadenomas, que son benignos (no cancerosos). Con poca frecuencia, estos tumores se vuelven tumores filoides grandes (cáncer) y empiezan a crecer rápido.

• Si un tumor benigno empieza a crecer rápido, se hará una biopsia por aspiración con aguja fina o una biopsia por escisión. Un patólogo examinará los tejidos que se extraen durante la biopsia al microscopio para determinar si hay signos de cáncer.

• El cáncer de mama es una enfermedad en la que se forman células malignas (cancerosas) en los tejidos de la mama. Este cáncer se puede formar tanto en niños como en niñas.

CÁNCER DE MAMA

• Tener antecedentes personales de un cáncer que se puede diseminar hacia la mama, como leucemia, rabdomiosarcoma, sarcoma de tejido blando o linfoma.

El cáncer de mama puede causar cualquiera de los siguientes signos. Consulte con el médico de su niño si tiene algo de lo siguiente:

• Una masa o engrosamiento en la mama o cerca de esta, o en el área debajo del brazo.

• Cambio en el tamaño o la forma de la mama.

• Un hoyuelo o arrugas en la piel de la mama.

• Un pezón que se da vuelta hacia adentro de la mama.

• Piel con escamas, enrojecida o hinchada en mama, pezón o areola

• Hoyuelo en la mama que se parece a la cáscara de naranja.

CÁNCER DE MAMA

• Las pruebas que se usan para diagnosticar y estadificar el cáncer de seno (mama) pueden ser las siguientes:

• Examen físico y antecedentes.

• Resonancia Magnética.

• Ecografía.

• Exploración con PET.

• Estudios químicos de la sangre.

• Radiografía del tórax.

• Biopsia.

CANCER DE MAMA

La Interpretación de la mamografía esta basada en BIRADS. Hay 7 categorías.

• 0 = Incompleta, los hallazgos deben de ser evaluados mediante otras proyecciones o eco.

• 1 = Negativa, Mamas simétricas, sin nódulos, sin distorsiones ni calcificaciones sospechosas.

• 2 = Se describe un hallazgo Benigno.

• 3 = Lesión probablemente Benigna.

• 4 = Anomalía sospechosa o dudosa de Malignidad

• 5 = Altamente sugestiva de Malignidad

• 6 = Malignidad Comprobada

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