Insensibilidad androgenica
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INSENSIBILIDAD ANDROGENICA Juan sebastian lopez
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INSENSIBILIDAD
ANDROGENICA
Juan sebastian lopez
MORRIS SYNDROME
El síndrome de insensibilidad Androgenica (SIA) es una
enfermedad relacionada con la inactivación de la AR, debido a una
mutación que inactiva la diferenciación sexual masculina, y causa un
espectro de anomalías fenotípicas que tienen como elemento común
la pérdida de las características reproductivas.1
El síndrome de Morris es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X
debido a una falta de sensibilidad total o parcial a los andrógenos, lo que resulta en
un fracaso de la masculinización normal de los genitales externos en los individuos
cromosómicamente macho. Esta falta de virilización puede ser completa o parcial en
función de la cantidad de función residual del receptor de andrógenos. El fenotipo
de las personas con síndrome parcial de insensibilidad a los andrógenos puede variar
de leve virilized genitales externos femeninos a ligeramente undervirilized genitales
externos masculinos. Se describe un caso de síndrome de insensibilidad parcial a los
andrógenos en un paciente de 21 años de edad, con 46, cariotipo XY, las masas
inguinales bilaterales, agrandamiento del clítoris y parcial de fusión labial posterior.
La atención quirúrgica consistió en orquiectomía bilateral y la cirugía plástica de los
genitales externos. El paciente fue sometido a la terapia de reemplazo de estrógeno.2
Reporte de un caso.
Un hombre de 49 años de edad, con características undermasculinized y antecedentes de criptorquidia
y azoospermia.
INTERVENCIÓN (S):
La evaluación hormonal y las pruebas genéticas del gen del receptor de andrógenos (AR).
La variable principal (S):
Los niveles hormonales y los cromatogramas de secuencia de la persona afectada y su madre.
RESULTADO (S):
Hemos encontrado T total en el rango normal y altos niveles de gonadotropinas. Cariotipo fue 46, XY.
Las pruebas genéticas identificó una nueva mutación del exón 1 del AR, lo que resultó en una alanina a
la sustitución de la serina en el dominio de transactivación en el codón 240 (A240S). Catorce otras
mutaciones del exón 1 de la RA se han asociado con MAIS hasta la fecha.
CONCLUSIÓNES (S):
Los A240S nueva mutación de la AR participa en MAIS, un síndrome asociado con azoospermia.3
Se estudió una familia con dos primos que fueron diagnosticados con el síndrome de
insensibilidad a los andrógenos completo, un trastorno ligado al cromosoma X causada
por mutaciones en el gen receptor de andrógenos. Un análisis de pedigrí y un estudio
molecular por PCR y secuenciación del ADN aclaró la situación de cada mujer de la
familia del receptor de andrógenos y reveló una mutación que consiste en la deleción del
exón 2 y los intrones que rodean el gen receptor de andrógenos. Sobre la base de las
posiciones de nucleótidos relativos, llegamos a la conclusión de que la mutación de
deleción en el exón 2 y sus alrededores intrones fue de aproximadamente 6000 a 7000 pb.
Esta mutación no, previamente caracterizado completamente mediante la secuenciación
del ADN, fue responsable del síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo en
esta familia. Análisis de pedigrí con un estudio molecular del gen receptor de andrógenos
en las familias afectadas facilita el consejo genético proporcionado a miembros de la
familia.
MÉTODOS:
Se revisaron retrospectivamente las historias clínicas de pacientes seguidos durante los últimos tres años. Los sujetos fueron
divididos en tres grupos etiológicos de acuerdo a sus cariotipos. Los diagnósticos definitivos en cada subgrupo se establecieron
en las investigaciones clínicas y de laboratorio que incluyen imágenes abdominopélvica, así como basal y estimulada medidas de
la hormona. Prueba genética molecular, a excepción de CYP21A2 gen, no pudo realizarse.
RESULTADOS:
De un total de 95 pacientes, 26 tenían el cromosoma sexual DSD, de 45 años tenía 46, XY DSD y 24 tenían 46, XX DSD. Las
causas más comunes de DSD fueron el síndrome de Turner (ST), hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) y el síndrome de
insensibilidad a los andrógenos (SIA). Hubo una amplia variación en la edad de presentación que van desde 1 día hasta 17,5 años
con una media de 6,5 ± 6,5 años. Las quejas más frecuentes a la presentación genitales ambiguos, hipospadias perineal aislada y
baja estatura.
CONCLUSIÓN:
Los resultados de nuestro estudio demuestran que el nuevo sistema de clasificación de DSD conduce a un cambio importante
en la distribución de los diagnósticos etiológicos de DSD, que se ejemplifica por las frecuencias significativas de TS y el
síndrome de los testículosa desaparecidos. Esta alteración se amplía el espectro clínico y aumenta la edad media al diagnóstico.
Sin embargo, las causas más comunes de los genitales ambiguos, tales como hiperplasia suprarrenal congénita y
AIS, permanecen sin cambios. Otros estudios utilizando los análisis genéticos moleculares son necesarios para dar una
distribución más precisa de las etiologías de DSD, especialmente en el 46, los pacientes XY.4
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BIBLIOGRAFIA
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Imagen1: http://web.ebscohost.com/ehost/imageQuickView?sid=183d7bab-097a-4a49-
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Imagen 4: http://revistas.concytec.gob.pe/img/revistas/rpp/v61n1/a04fig01.jpg
Imagen 5: http://www.actasurologicas.info/v25/n04/images/2504NC04F1.jpg
