SEGUNDA PARTEEJERCICIOUna pareja tiene dos hijos. Uno de ellos es un varn de 3 aos con Fibrosis Qustica y el otro es una nia de 1 ao, sana. El seor tiene 29 aos y la seora 27 y est embarazada actualmente. Ella tiene dos hermanas mujeres sanas que todava no tienen descendencia aunque la mayor tuvo un embarazo que termin en un aborto espontneo del primer trimestre. l tiene una hermandad de 3 varones y 5 mujeres, todos sanos y sin hijos.a. Dibuje el rbol genealgico correspondienteb. Averige el patrn de herencia de la Fibrosis Qustica y el ndice de portadores en nuestra poblacin.

INTRODUCCIONLa historia clnica en Gentica Mdica, constituye el primer paso para el estudio de Investigacin que se ha de realizar acerca de una posible enfermedad de etiologa gentica.

En Medicina General una historia familiar cuidada puede ayudar al esclarecimiento de situaciones de difcil resolucin, pues ella indica el terreno dnde se instala una enfermedad, es decir factores hereditarios que modifican sus manifestaciones, noxas ambientales cuyo conocimiento permite la cura y tambin la profilaxis en otros casos en actitud preventiva.

El interrogatorio al paciente y/o familiares de su historia familiar o ARBOL GENEALOGICO FAMILIAR es fundamental, debiendo ser precisa, oportuna y adecuada, as por ejemplo preguntas importantes como la existencia de abortos espontneos o provocados, nacidos muertos, retrasados mentales en nios fallecidos precozmente.

El rbol Genealgico, Heredo grama o Pedigree es la representacin esquemtica de la historia de una familia, en la que se indican las personas afectadas y el parentesco que guardan con el propsitus, probando o caso ndice.

El rbol Genealgico debe ser claro, informativo y conciso, conteniendo en ellos datos esenciales como: sexo, fecha de nacimiento y muerte, presencia o ausencia de los rasgos o de sus equivalentes, matrimonios consanguneos, ilegitimidad, abortos (espontneos o provocados), gemelos (monocigticos, dicigticos), afectados, examinados o no examinados.

LA ELABORACION DEL ARBOL GENEALOGICO ES UN METODO ABREVIADO, QUE PERMITE Y O AYUDA A ORIENTAR EL INTERROGATORIO, DECIDE CUALES SON LOS ELEMENTOS MS IMPORTANTES PARA SER ESTUDIADOS CON MAS DETALLE, Y HACE UNA PREVISION DE LOS PROBLEMAS DE LA INTERPRETACION

OBJETIVOS

Determinar, a partir de un rbol genealgico ya construido, el tipo de enfermedad gentica (patrn de herencia) que posee un individuo (paciente, propsitos).

Elaborar un rbol genealgico, as como averiguar el patrn de herencia y el ndice de portadores de una enfermedad gentica.

MARCO TERICO

ARBOL GENEOLGICO O PEDIGR

Es una representacin grfica de la historia familiar, en el cual se seala la herencia de una o ms caractersticas.

Si un mdico genetista analiza una enfermedad en particular de un paciente, estudia su familia dibujando un pedigr o genealoga.

El anlisis de pedigr requiere cierto grado de indagacin gentica basada en el reconocimiento de patrones asociados con la herencia, y conlleva a que se requiera conocimientos bsicos y experiencia para poder determinar proporciones mendelianas claras en un nico pedigr.

Las enfermedades monognicas Son del tipo de mutacin puntual Existen cuatro patrones de herencia mendelianos. Ellos son:

-Autosmico dominante (AD),-Autosmico recesivo (AR), -Ligado al X recesivo (XR) y -Ligado al X dominante (XD).

Conociendo el patrn de herencia de una enfermedad, u observando su comportamiento en la familia aunque no se conozca el diagnstico, se pueden estimar los riesgos de afectacin de cada uno de los miembros y su descendencia.

DESARROLLO DE LA PRCTICA

PRIMERA PARTE: En base a los siguientes rboles genealgicos, determinar el patrn de herencia de la enfermedad gentica y mencionar 3 razones que justifiquen la respuesta

1

2

3

4

CONCLUSIONES El patrn de herencia, a partir de un rbol genealgico ya construido, se logr determinar teniendo en cuenta la simbologa del mismo y los siguientes criterios: Si existen o no portadores y el cuadro de punnet.

Se construy el rbol genealgico y se determin el patrn de herencia de la Fibrosis Qustica (autosmica recesiva) y mediante el cuadro de punnet se determin el ndice de portadores sanos, sanos y afectados.

REFERENCIAS BIBLIOGRFICAShttp://www.youblisher.com/p/977527-Arbol-Genealogico-Familiar/https://www.google.com.pe/?gfe_rd=cr&ei=HlllVfrMN-bGsAe93YFA#q=un+arbol+genealogico

CURSO: laboratorio de embriologa y gentica bsica

TEMA: rbol genealgico o pedigr

PROFESOR: Pedro mercado Martnez

ALUMNO: marchena tirado Martn Eduardo

FECHA DE PRESENTACIN: 28 de mayo de 2015

CICLO I 201