Informe 3-Genetica ,2015

7/17/2019 Informe 3-Genetica ,2015

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UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

ÑO DE L DIVERSIFIC CIÓN

PRODUCTIV Y DEL

FORT LECIMIENTO DE L

EDUC CIÓN

PR CTIC Nº3

EL ARBOL GENEALOGICO

CURSO : NUTRICION, CRECIMIENTO Y DESARROLLO HUMANO

CICLO : IV

DOCENTE : Dr. TOMAS VALERA LAZO

ALUMNA : OJEDA GUERRERO ROSA INÉS

PIURA, OCTUBRE 2015

M RCO TEORICO



Un árbol genealógico o genograma es una representación gráfica que enlista los

antepasados y los descendientes de un individuo en una forma organizada y

sistemática, sea en forma de árbol o tabla. Puede ser ascendente, exponiendo los

antepasados o ancestros de una persona, o descendente, exponiendo todos los

descendientes.

Para realizar un árbol genealógico es necesario, primero, haber realizado una

investigación genealógica o genealogía del individuo. e ahí que en un árbol

genealógico se muestra la descendencia de los antepasados hasta una determinada

generación o individuo.

ependiendo de la finalidad o uso que quiera dársele al árbol genealógico, !ste puede

referirse sólo a la filiación y sucesión masculina, llamada tambi!n línea de sangre o

lina"e, o a la filiación y sucesión femenina, llamada tambi!n línea de ombligo.

#l árbol genealógico no se aplica solamente en seres humanos$ tambi!n se utiliza para

mostrar el pedigrí o ascendencia de un animal, representar la evolución de una lenguao idioma, seguir la trayectoria de un partido político, una disciplina artística o un arte

marcial.

Representación de un árbol genealógico

Tablas

#xisten varios m!todos estándares de exponer árboles en formas de tablas%

• #l sistema &onny 'ohn (oore o )hnentafel

• #l sistema de registro

• #l sistema de registro modificado

• #l sistema de *enry

• #l sistema +)boville

• #l sistema de illers-Pama

• #l sistema ollarhide

Fichas



tro sistema se basa en el uso de fichas genealógicas numeradas, en las que se

indican, con n/meros, las fichas antecesoras y sucesoras. #n cada ficha, dependiendo

de su uso, se suelen indicar datos biográficos, antropom!tricos, biológicos o m!dicos

del individuo. #stas fichas pueden ser administradas y consultadas físicamente o

electrónicamente.

Informática

#n informática existe la estructura de datos denominada árbol que, como su nombre

indica, es muy adecuada para representar algunos tipos de árboles genealógicos. Un

árbol en informática representa una relación como es hi"o de o es progenitor de. Una

línea de sangre o una línea de ombligo representan la relación es hi"o de. 0os

antepasados de una /nica persona representan la relación es progenitor de y pueden

ser representados por un tipo más sencillo de árbol, llamado árbol binario. &in

embargo, un árbol genealógico completo, con la relación es cónyuge de no puede ser

representado por un árbol.

El árbol genealógico en el diagnóstico de enfermedades

#l árbol genealógico es uno de los primeros pasos a llevar a cabo en el diagnóstico de

enfermedades. #n este caso consiste en la representación gráfica de la historia clínica

familiar 1pedigrí, pedigree2. icha representación facilita la identificación de síndromes

gen!ticos y el establecimiento de diagnósticos presintomáticos. ) su vez permite un

me"or cálculo del riesgo 1recurrencia u ocurrencia2 y los patrones de herencia de una

enfermedad, es decir, permite conocer la probabilidad de tener una enfermedad o de

heredarla.

0a construcción de un árbol genealógico constituye el análisis gen!tico más fácil ybarato. &olamente con esta herramienta pueden desecharse algunas de las hipótesis

posibles respecto a la enfermedad del paciente en estudio, evitando así un gasto

considerable de dinero en la realización de pruebas diagnósticas más caras.

Un aspecto importante a tener en cuenta es el dinamismo de los árboles genealógicos,

debido a los nuevos eventos que puedan producirse en la historia familiar de los

individuos estudiados$ por ello, estos diagramas deben actualizarse con frecuencia y,

en la medida de lo posible, constatarse los hechos relevantes, relativos a fenotipos de

enfermedad, con informes clínicos.

EJERCICIOS



1 2

21 3 4 5

1 2

PP

Pp

esarrolle los siguientes )3 con los datos que se le ofrecen%

1. Abelardo y Mara se casaron y tu!ieron " hi#os. El primero falleció a los $a%os de edad por bronconeumona y hasta la fecha de su muerte tenagenitales ambiguos.

In&s es la tercera hi#a y tu!o un aborto de se'o desconocido. El segundo ycuarto hi#o fueron !arones sanos. (os& es el )ltimo y se casó con una mu#er *ue era portadora de una rara alteración gen&tica del cromosoma +, ella estáembara-ada, *uieren saber si su hi#o al nacer tendrá la enfermedad. omodato adicional (os& sabe *ue ninguno de los tres hermanos de su esposaMiriam presenta la misma alteración gen&tica y sus suegros/ hasta dondesabe/ son normales.

% Padre &ano

% (adre Portadora

$. 0na pare#a de con!i!ientes tienen + hi#os. El $do hi#o presentó istrofiamuscular de uchenne 2M3, la 4er hi#a falleció, la )nica hermana del padreha tenido un embara-o gemelar dicigótico 2!arones35 uno de los dos gemelosmurió debido a M enfermedad ligada al cromosoma 6'6, la )ltima de sushi#as se casó con su primo 2paterno3 y tiene $ ni%as y desean saber si

presentarán M.e los datos del enunciado obtenemos el siguiente árbol genealógico%

C!"#$%&'!: El hijo qu !"#$%" &$% u"

"i'o &("o) *( qu l( +(#$ & po$!(#o$()

p$o &!% &u (l!$(,i-" ,$o+o&-+i,() &!%

.(&(#( " l P(!$-" So+%!i,o R,&i/o



0a mu"er 45 es portadora en uno de sus cromosomas 6 de la enfermedad istrofia

muscular de uchenne, el varón 47 es sano por tanto sus cromosomas normales son

68. #l hombre 447 ha padecido de la enfermedad porque su madre le aporto el

cromosoma 6 afectado, el hombre solo puede presentar la enfermedad o solo puede

ser sano, por tanto al tener un cromosoma 6 afectado ya padece de la enfermedad. 0a

mu"er 449 falleció por motivos desconocidos. :on respecto a la mu"er 49 es portadora

porque uno de sus hi"os al cual le donó el cromosoma 6 afectado presento la

enfermedad, este fue el varón 44;, el cual posteriormente murió debido a la misma. #l

otro hi"o 44< salió sano puesto que su madre le dono el 6 no afectado.

0a /ltima hi"a de la pare"a 45 y 47 tiene dos posibilidades de presentar uno de sus

cromosomas 6 afectados o de presentar los dos cromosomas 6 normales, es decir

puede ser portadora o puede ser sana. :omo !sta se caso con su primo 44< que posee

los cromosomas sexuales normales. &us hi"as pueden presentar las siguientes

posibilidades%

• &i la mu"er 44 = es portadora

romosomasromosomasfemeninosmasculinos

6d 6

6 6d6 66

8 6d8 68

&i la mu"er fuese portadora sus hi"as podrían nacer o bien normales o bien portadoras,pero ninguna de ellas presentará la enfermedad. #n este caso cada hi"a tiene >.? de



probabilidades de que nazca completamente normal, como son dos la probabilidad de

que la primera nazca normal y de que la segunda tambi!n nazca normal es de >.?@>.?

es decir >.7?.

Por tanto si la mu"er 44= es portadora y se casa con su primo 44< que es sano. *ay un

7?A de probabilidades de que exactamente sus dos hi"as nazcan normales. #l restode probabilidades se debaten en que una nazca sana y la otra portadora o de que las

dos salgan portadoras.

&i la mu"er 44= es sana$ entonces como su esposo es sano, sus hi"as nacerán sanas.

4. 0n hombre sano/ casado con una mu#er portadora de un carácter ligado alse'o tiene una hi#a sana/ enseguida un aborto de se'o no identificado y la)ltima hi#a está embara-ada y desea saber si su hi#o o hi#a presentará laenfermedad.

e los datos del enunciado obtenemos el siguiente árbol genealógico%

0a probabilidad de que el hi"o o la hi"a%

• &ea portador de una enfermedad relacionada al sexo es de ?>A

• Bazca sano es de ?>A.

7. 0n hombre ciego casado con una mu#er normal/ tienen 4 hi#os y además unhi#o adopti!o. 0na de sus hi#as es casada con su primo paterno/ *ui&n tu!o



dos hi#os !arones fallecidos en su primer compromiso y *ue nacieron ciegos.esean saber si el hi#o *ue tendrán será ciego.

4

44

444

:omenzamos analizando a tercera generación% la descendencia del primo

paterno, con su anterior pare"a, fueron 5>>A ciegos, y como los dos

progenitores no manifestaban la enfermedad se puede deducir que el primopaterno y su anterior pare"a, fueron portadores de la ceguera, aunque

fenotípicamente eran normales.

:omo el padre de la mu"er que se casará con su primo paterno, es ciego y la

madre es sana, entonces sus hi"os resultarán portadores de la enfermedad,

aunque fenotípicamente serán normales.

#ntonces como la madre es portadora, y el padre 1primo paterno2 tambi!n lo

es, la probabilidad que el posible hi"o resulte ciego, sin tener en cuenta el lazo

consanguíneo es%

C c

C CC Cc

c Cc cc

&e da una probabilidad de 7?A para que el hi"o salga ciego, pero en una enfermedadautosómica recesiva, un lazo consanguíneo aumenta la probabilidad un 7?A más, por

lo tanto la probabilidad real de que un hi"o de ellos sea ciego, será del ?>A.

". Elabore su 8rbol 9enealógico Familiar de 4 generaciones. E'prese uncarácter como5 talla/ sobrepeso/ color del cabello/ color de o#os/ o cual*uier enfermedad *ue considere de inter&s en su familia5 iabetes/ altonismo/áncer/ etc.

arácter elegido5 :abello 0acio

(u"er cabello lacio

P(#$

M(#$



arón de cabello no lacio

(u"er de cabello no lacio

CUESTION RIO

1. E'pli*ue con sus palabras *u& es un :eredogramaUn pedigrí o árbol genealógico es una representación gráfica de la familia.Bosotros generalmente hacemos un árbol genealógico usando círculos ycuadrados para poder ver quien está emparentado con qui!n, cómo es larelación... qui!nes son los padres. Cuienes los tíos y tías. #n gen!tica humanamiramos esos pedigríes en t!rminos de salud, enfermedad o dolencias.3eneralmente averiguamos los problemas de salud de cada individuo en esa

familia. e esa forma, al tratar de identificar si un problema es gen!tico en estafamilia, podemos identificarlo visualmente. Primero trazamos el pedigrí de la

I4321

II

11

III

1 2

O



familia en un patrón visual y luego indicamos quien tiene cuáles problemas desalud.

$. ;<or *u& cree *ue es )til la elaboración de un árbol genealógico=#s /til por muchas razones%

• Permite establecer la herencia de caracteres en las distintas generaciones

• Bos ayuda en el diagnóstico de enfermedades hereditarias

• Una de las mayores venta"as, es que podríamos lograr identificar

enfermedades ocultas o de carácter recesivo

• ) trav!s de los símbolos y diseDo simplificado permiten un estudio sencillo de

entender.

• &u elaboración ayudaría a solucionar problemas emocionales, me"orar

relaciones y hasta entender ciertas enfermedades.

4. ;>u& es el <ropositus=#l propositus 4ndividuo con una enfermedad hereditaria que es el primer miembro

de un pedigrí en ser identificado. Eambi!n denominado probando o, enepidemiología, caso índice.

7. ;>u& es un carácter= Menciona 1? e#emplos.

#n biología sistemática se llama carácter a cada uno de los rasgos usados en la

descripción de los seres vivos. &i son hereditarios, son apropiados para la

descripción de las especies.0os caracteres pueden ser anatómicos, bioquímicos, citológicos, conductuales,

fisiológicos, gen!ticos, geográficos, moleculares, morfológicos, o de cualquier otra

naturaleza. 0a comparación de caracteres homólogos es la base del m!todo

comparativo aplicado en biología sistemática, especialmente del análisis

filogen!tico.

E#emplos5• 0engua enrollable

• 3rupo Fh G

• 3rupo &anguíneo

• re"a sin lóbulo

• PestaDas hacia aba"o

• 0abios delgados

• "os verdes

•

:abello rubio• Pelo lacio



• EamaDo de la ca"a torácica

". ;>u& caractersticas muestra el 8rbol 9enealógico en la :erenciaAutosómica dominante=

#l árbol genealógico en la *erencia )utosómica dominante presenta las siguientescaracterísticas%

• Eodas las generaciones presentan el carácter dominante, es decir una

transmisión vertical.

• &i los padres son heterocigotos el <?A de los descendientes presentara el

carácter.

• 0os varones y las mu"eres tienen la misma probabilidad de heredar el

rasgo.

• 0a transmisión del rasgo es independiente del sexo de los padres.

• &i un padre posee un gen dominante responsable de una enfermedad,

existe un cincuenta por ciento de posibilidades de que cada hi"o reciba estegen y por tanto herede el defecto.

+. ;>u& caractersticas muestra el 8rbol 9enealógico en la :erencia ligada alse'o=

Presenta las siguientes características%

• Puesto que todos los varones obtienen el cromosoma 6 de su madre, los

varones afectados han de ser descendientes de mu"eres portadoras

1heterocigotas2.

•Una mu"er es portadora si su padre presenta la enfermedad, pero si supadre no posee la enfermedad, su madre entonces debe ser la portadora.

• #l carácter no se transmite de padre a hi"o en ning/n lugar del árbol debido

a que !l aporta el cromosoma 8, no el 6 que es donde se lleva la

enfermedad. :uando una característica se transmite a trav!s del

heterocromosoma 8 se habla de herencia holándrica.

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