HISTORIA DE LA GENÉTICA EN COLOMBIA

1. OBJETO PROBLEMA

¿Cuáles son las herramientas de administración y apropiación de manipulación genética en Colombia?¿Que incidencia tiene la mejora de la genética en un país subdesarrollado?¿Tendrán los procesos genéticos el nivel de calidad para satisfacer las necesidades de una población, con las condiciones y cualidades propias de un país tercer mundista?¿Es Colombia un país capaz de manejar la adquisición y apropiación de nuevas técnicas considerando que su estabilidad económica varía con frecuencia en relación con los recursos que posee?

2. HIPOTESIS

Desde hace algún tiempo, en el mundo han ocurrido importantes avances en cuanto a la manipulación genética se refiere; y es que seguramente para un futuro no muy lejano representara, sino el único, el mas significativo de los métodos que permitan mejorar la calidad de vida de los seres humanos. Pero aunque parezca un proceso sencillo, en realidad no lo es, ya que requiere de tres elementos fundamentales:

1. Recursos económicos2. Continúo enriquecimiento cognitivo evidenciado en la práctica.3. Entidades, apoyo e impacto social.

3. JUSTIFICACIÓN

El trabajo se desarrolla en el marco de los anteproyectos de grado del Núcleo de Ciencia y Tecnología. La temática abordada parte del interés de profundizar y adquirir aún más herramientas que enriquezcan el bagaje en relación con las carreras universitarias elegidas por el grupo de estudiantes.

En la actualidad las grandes potencias mundiales son las encargadas de dirigir el rumbo y el desarrollo de nuevos métodos que permiten mejorar la calidad de vida de los seres humanos. Es por esto que buscamos estrategias para lograr reconocer la importancia de la manipulación genética en Colombia, su aplicación e implementación, y la manera como se ha visto reflejada en la sociedad.

Se busca revisar la pertinencia de la consolidación de esta ciencia en nuestro país, como la solución a grandes problemáticas que han existido desde siempre, en términos de salud y desarrollo científico.

4. OBJETIVO GENERAL

Conocer por medio de un detallado análisis, los procesos que permiten la implementación de una ciencia que, ha adquirido a través del tiempo una significante relevancia, que abarca un sin fin de campos, entre los cuales podemos resaltar principalmente el de la salud, además de las repercusiones sociales que con ella se presentan en Colombia.

4.1 OBJETIVOS ESPECÍFICOS

1. Investigar acerca de la adquisición de nuevas tecnologías, la manera como intervienen y se apropian del mercado en una sociedad tercermundista.

2. Analizar las repercusiones del desarrollo en genética, causas y efectos en ámbitos, económicos, políticos, sociales y científicos de nuestro país.

3. Identificar el nivel de aceptación que estos procesos tecnológicos tienen en una sociedad de pocos recursos, carente de los medios necesarios para progresar en proyectos de tan gran magnitud.

5. MARCO DE REFERENCIA

La siguiente información corresponde a los términos más utilizados en el campo de la genética, y se presenta con el fin de contextualizar de manera asertiva al público que acceda al trabajo

• Genética

Es el campo de las Ciencias Naturales el que se encarga de estudiar los patrones de herencia y los procesos y estructuras involucrados en la transmisión de caracteres (rasgos físicos, enfermedades, entre otros, que tienen la capacidad de pasar de una generación a otra).

El ser humano con su deseo de evolucionar y apropiarse de todos los campos que puedan aportar a su beneficio y mejorar su calidad de vida recurre a técnicas que le permiten manipular y modificar la información genética, de este modo surge un concepto básico como la manipulación genética.

• Manipulación Genética

Consiste en modificar la información y el contenido genético de la especie. En un sentido bastante amplio, en el término “manipulación” quedan incluidas todas las posibilidades, ya se trate de técnicas artificiales de procreación como las distintas formas de modificar un

determinado genotipo, y, sin duda, en estos casos se esta manipulando pues el termino manipular significa “operar con las manos o con cualquier otro instrumento” y lo utilizamos para referirnos a transformar, alterar, modificar.

• Genética Mendeliana

Aunque se conocen algunos análisis de tipo genético anteriores a Gregor Mendel, es a él a quien se le atribuyen los principales avances que hoy conforman la base teórica de nuestro conocimiento en esta ciencia.Los experimentos que realizó Mendel se diferencian de los de sus antecesores por la adecuada elección del material de estudio y por su método experimental. El organismo de estudio elegido por Mendel fue la arveja común Pisum sativum, fácil de obtener de los vendedores de semillas de su tiempo, en una amplia gama de formas y colores que a su vez eran fácilmente identificables y analizables. La flor de esta especie puede autofecundarse. El proceso de polinización (la transferencia de polen de la antera al estigma) ocurre en el caso de P. sativum antes de la apertura de la flor. Para realizar sus cruzamientos Mendel debió abrir el pimpollo antes de la maduración y retirar las anteras para evitar la autopolinización. Luego polinizó artificialmente depositando en los estigmas el polen recogido de las plantas elegidas como parentales.

Mendel probó 34 variedades de arvejas y estudió sus características durante ocho años, eligió siete de ellas que se presentaban en dos formas, tal como altura de planta (alta o baja) o color de flor (blanca o rosada). En sus experimentos utilizó 28000 plantas de arvejas.

Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres físicos (fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como «leyes para explicar la transmisión de caracteres» (herencia genética) a la descendencia. Desde este punto de vista, de transmisión de caracteres, estrictamente hablando no correspondería considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los híbridos que Mendel observó en sus experimentos es una ley de transmisión, pero la dominancia nada tiene que ver con la transmisión, sino con la expresión del genotipo. Por lo que esta observación mendeliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel. Así pues, hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la descendencia de dos individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisión: la Ley de segregación de caracteres independientes (2ª ley, que, si no se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1ª Ley) y la Ley de la herencia independiente de caracteres (3ª ley, en ocasiones descrita como 2ª Ley).

1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.

No es una ley de transmisión de caracteres, sino de manifestación de dominancia frente a la no manifestación de los caracteres recesivos. Por ello, en ocasiones no es considerada una de las leyes de Mendel. Indica que da el mismo resultado a la hora de descomponerlo en fenotipos.

2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación Conocida también, en ocasiones como la primera Ley de Mendel, de la segregación equitativa o disyunción de los alelos. Esta ley establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1).Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno para cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigotos o heterocigotos; Según Mendel.

"resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de estos la mitad vuelven a desarrollar la forma hibrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en igual numero. " Gregor Mendel 3ªLey de Mendel: Ley de la segregación independiente En ocasiones es descrita como lasegunda ley de Mendel concluyo que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectara al patrón de herencia de otro. Solo se cumple en aquellos genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1.Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los experimentos se aplica el principio de que descendencia de los híbridos en que se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los términos de una serie de combinaciones, que resulta de la reunión de las series de desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales.

• CigotoEl ser humano, como todos los seres que se reproducen sexualmente, comienza su vida

como una simple célula. Esta célula esta compuesta por 46 cromosomas, la mitad aportados por el padre y la otra mitad por la madre. En dicha célula se encuentra un depósito de información química. Cuando la célula se divide para dar origen a miles de millones de células nuevas, se traspasan copias exactas de esa información.

• ADNLa información química de una célula define su desarrollo y regula su funcionamiento. Esta información se transporta en macromoléculas llamadas ácido desoxirribonucleico, o ADN. Por esta razón, se dice que el ADN es el portador de la información genética.

• GenCada unidad de información hereditaria se identifica con el nombre de gen. Cada gen está compuesto por ADN. Los genes son instrucciones individuales en el código genético. Cada gen “le indica” a la célula cómo formar una proteína simple.

• ProteínasLas proteínas son una diversa colección de sustancias químicas que llevan a cabo las instrucciones de los genes.

• CromosomaCada una de las estructuras cuneiformes situadas en el núcleo de las células que almacenan y transmiten información genética. Es una estructura física portadora de genes. Están compuestos por ADN y proteína. El número de cromosomas depende de la especie biológica.

• GenotipoLa constitución genética de un individuo.

• FenotipoLa manifestación de los genes, es la apariencia de un individuo en relación a su constitución genética, en términos más simples, es lo que uno ve en un determinado sujeto, por ejemplo, el cabello claro, ojos marrones.

• ARNÁcido Ribonucleico encargado de llevar el mensaje desde el ADN (núcleo de la célula) hasta el citoplasma, lugar en donde se realiza la síntesis de proteínas.

Genética-administración empresarial

Administración

A través de los años en Colombia y en el mundo entero surgió e inicio como un hecho obligado debido a la falta de organización y de no poder coordinar las distintas acciones, es así como se convierte en algo racional que permitiría alcanzar objetivos con los

menores esfuerzos posibles dando mayor satisfacción a la sociedad y al individuo.

La administración de la salud

Esta se convierte en la tecnificación de todas las industrias en este caso vemos lo ideal que se convierte en el momento del manejo de las empresas en Colombia; como lo son los hospitales, IPS y así mismo varias entidades encargadas de velar por la salud de la población Colombiana.Han sido numerosas cifras las cuales han sido destinadas para aumentar la investigación en salud observando que son muchas las posibilidades y conocimientos los cuales son útiles para el beneficio de la sociedad. La inversión del estado del país ha permitido encontrar y ampliar conocimientos en los distintos campos los cuales han permitido adquirir los conocimientos y avances para la ayuda de personas en falencias como lo son las enfermedades permitiendo mejor la calidad de vida de una población futura y mejorar las condiciones de vida actuales. En cuanto a la genética ha sido un tema muy controversial ya que se toma en cuenta el origen del ser humano y la alteración de sus genes; es allí donde le damos cabida y relación al desarrollo empresarial quien será el encargado de brindar mayor organización al plan de mejoramiento para todos aquellos que requieran o soliciten dar a conocer o realizar algún tipo de estudio en beneficio de la población bien sea de tipo científico o biológico. La administración de la salud ha permitido a través de los años organizar y dar prioridad a todas las falencias presentadas siendo el encargado de manejar la sociedad en cuanto a salud se trata. El ministerio de protección y desarrollo colombiano se ha encargado de poner fin y prevenir riesgos tanto próximos como actuales.

Historia de la genética latinoamericana en el siglo XX

The history of genetics in LatinAmerican countries during thetwentieth century

La ciencia de la Genética se originó formalmente en 1900, cuando fueron redescubiertas las leyes de Mendel por los biólogos De Vries, Correns y Tschermak. Su desarrollo progresivo a lo largo del siglo XX ha culminado en esta última década con su predominio en las ciencias naturales, impulsando el desarrollo de las biotecnologías genéticas en las áreas de la Agronomía, Botánica, Zoología, Veterinaria y Medicina. Al cumplir este año un siglo de vida, la ciencia más destacada del siglo XX bien merece un reconocimiento, con un momento de reflexión y de retrospección para permitir un análisis histórico de su fabuloso desarrollo y éxito en nuestro continente.

El objetivo de este trabajo es estudiar la participación de los científicos latinoamericanos en el desarrollo de la genética, enumerar sus contribuciones y descubrimientos y descubrir sus aplicaciones en los campos de agronomía, veterinaria

y medicina. Destacaremos nuestra colaboración con los más importantes genetistas biomédicos del siglo XX, que fueron nuestros compañeros de aventura intelectual. Trataremos de valorar nuestros hallazgos, reconocer nuestras flaquezas y errores, y justificar nuestros servicios a la sociedad.

La historia de la genética durante el siglo XX se puede dividir en tres períodos: la época clásica fundacional del primer tercio del siglo; la época intermedia (1940-1970) de los descubrimientos básicos moleculares y la época contemporánea desde los años 70, en que los científicos comenzaron a manipular y descifrar al genoma humano y el de otras especies1,2.

El desarrollo histórico de la genética en el siglo XX se ilustra con la enumeración de los galardonados por los premios Nobel en Fisiología y Medicina (Tabla 1), en que se aprecia cómo los genetistas fueron documentando los grandes aportes científicos al progreso de la biología y de la medicina en forma progresiva hasta fines del siglo XX3.

Tabla 1. Premios Nobel de Genética en el siglo XX

Año Galardonados Descubrimiento/Invención

1930 K. Landsteiner Grupos sanguíneos1933 TH Morgan Cromosomas y herencia1946 H Muller Mutación por rayos X1954 L.Pauling HbS. Enfermedad molecular1958 GW Beadle, J Lederberg Recombinación genética bacteriana1959 S Ochoa, A Kornberg Síntesis DNA y RNA1962 J Watson, F Crick Modelo DNA1965 F Jacob, A Lwoff, J Monod Control genético enzimático1968 RW Holley, HG Khorana, M

NirembergEstructura genética de virus

1975 D Baltimore, R Dubecco, HM Temin Virus, células y tumores1976 BS Blumberg, DC Gafdusek Antígeno Australia, virus lentos1978 W Arber, D Nathans, HO Smith Enzima de restricción1980 J Dausset, G Snell, B Benacerraf Control genético HLA1983 B McClintock Movilidad del material hereditario1985 MS Brown, JL Goldstein Genes del colesterol1987 S Tonegawa Bases genéticas, anticuerpos1989 MJ Bishop, H Varmus Oncogenes, transcriptasa reversa1993 RJ Roberts, PA Sharp Evolución y origen del cáncer1993 K Mullis PCR, amplificación génica1995 EB Lewis, EF Wieschans, C Nueslein-

VGenes embrionarios

1997 SB Prusiner Priones, proteínas, genes

La genética y su teoría mendeliana fueron desarrolladas por los fundadores de la genética clásica en el primer tercio del siglo XX, en conjunto con sus aplicaciones en agronomía, veterinaria y medicina2. Los genetistas clásicos de Vries, Garrod, Weinberg, Morgan, Fisher y Muller desarrollaron y expandieron sus teorías y experimentos en

botánica, zoología y medicina, logrando modernizar el desarrollo de las ciencias naturales. Las teorías cromosómicas de la herencia y de la evolución se introdujeron en la enseñanza universitaria, creando los paradigmas básicos de la época de la genética clásica2,4.

Los pioneros. La comunidad científica de América Latina, formada en el siglo XIX bajo la influencia europea en la época del positivismo (1848-1914), también participó en la época clásica en la recepción de las nuevas teorías genéticas. En las universidades y centros agronómicos, veterinarios y hospitales, algunos pioneros comenzaron a aplicar estas teorías y enseñaron las nuevas técnicas. Así fue que desde 1925 se efectuaron investigaciones en el área de la citogenética animal y vegetal, cuyos principales pioneros se enumeran en Tabla 2 5 .

Tabla 2. Pioneros de la genética animal y vegetal, en América Latina

Año País Autor Area

1925 Argentina F Sáez Insectos, cromosomas1926 Argentina N Horowitz Polen, cromosomas1943 Brasil C Pavan, A Dreyfus Drosophilla, evolución1947 Chile R Cortázar Trigo, híbridos1950 Chile G Hoecker Ratón, inmunogenética

Chile D Brncic Drosophilla, evoluciónBrasil F Salzano Drosophilla, polimorfismos

1953 Argentina JH Hunziker Plantas, cromosomas1953 Chile J Mardones Alcoholismo, ratas1958 Colombia HF Hoeningsberg Drosophilla, evolución

Chile S Koref-Santibáñez Drosophilla, ecologíaChile O Pizarro Ratón, inmunogenética

1960 Brasil E Paterniani Maíz, híbridosArgentina S Rabasa Bovinos, heredabilidad

1963 Argentina O Bianchi Citogenética, ratas

Fuente: Actas Congresos ALAG.

Los botánicos y zoólogos aplicaron las leyes de Mendel para el mejoramiento de las plantas y de los animales domésticos. Comenzaron a enseñar desde 1930 la genética básica en los cursos de biología, zoología y antropología, en universidades argentinas, brasileras, mexicanas y chilenas.

La lista de los pioneros de la genética médica en América Latina se muestra en la Tabla 3. Se aprecia la amplia diversidad de temas abordados por estos médicos pioneros en la mención de sus estudios de postgrado con genetistas extranjeros.

Tabla 3. Pioneros de la Genética Médica, en América Latina (1929-1965)

Año País Genetista Tema genética médica

Postgrado

1929 Uruguay L Morquio Multipolisacaridosis1934 Argentina FA Sáez Citogenética Lamy1945 Argentina MA Etcheverry RH negativo1949 México M MA Salazar

MallenGrupos sanguíneos Race

1952 Brasil N Freire-Maia Consanguinidad1955 Argentina J Ortiz de Zárate Genética neurología Lamy1955 Venezuela M Layrisse Grupo Diego1957 Brasil O Frotta Pessoa Mutación humana USA1958 Brasil Saldahna Marcadores genéticos

Uruguay M Drets Citogenética1959 Chile R Cruz-Coke Genes hipertensión UK, USA

Brasil B Beiguelman Genes lepra1961 Venezuela T Arends Hemoglobinas

anormalesArgentina C Lozzio Genética obstetricia USAVenezuela Pimentel Citogenética

1962 México R Lisker Hemoglobinas anormales

Suger

1964 México A de Garay Marcadores genéticos KalmusMéxico S Armendares Citogenética StevensonMéxico M González

RamosCitogenética Hsu

Chile M Aspillaga Citogenética GardnerArgentina S Brieux Citogenética cáncer FranciaArgentina N Bianchi Citogenética

1965 Argentina E Castilla Malformaciones congénitas

USA

Fuentes: Braz J Genet 20(1): suppl March, 1997.

F Salzano; Ongoing evolution Latin American pop. 1971.

Las influencias extranjeras. Los pioneros de la genética en Estados Unidos y Europa necesitaron investigar sus teorías mendeliana y evolutiva en poblaciones nativas primitivas y para ello miraron a Sudamérica, donde vivían inmensas y diversificadas poblaciones aborígenes, por lo que tomaron contacto con los pioneros locales5.

En la década de los años 30 visitaron Argentina los citogenetistas norteamericanos C McClung y L Stebbins, relacionándose con los biólogos F Sáez y Horowitz. En el año 1943 llegó a Brasil T Dobshansky, fundando con los pioneros Dreyfus, Krug y Pavan un centro de genética apoyado por la Fundación Rockefeller. Más tarde llegaron a Brasil JV Neel, que se asoció con F Salzano para explorar las poblaciones indígenas, y NE Morton, quien con Krieger estudió la teoría del lastre genético y de la genética de poblaciones. Brasil se transformó en un polo de desarrollo genético y en 1955 fue fundada la Sociedad Brasilera de Genética. Muchos latinoamericanos fueron a estudiar genética a Brasil y después fueron becados a Estados Unidos5.

Las relaciones con Estados Unidos se ampliaron en las décadas de los años 60 y 70, y muchos genetistas pioneros latinos llegaron a estudiar con VA Mckusick, A Motulsky, W

Schull, L Gardner y J Crow que dirigían los principales centros de genética humana en los Estados Unidos.

La influencia británica se ejerció por las visitas de los latinos a Londres, donde estudiaron con L Penrose, J Fraser Roberts, AC Stevenson, H Kalmus y R Race y R Sanger5.

Francia acogió a sus visitantes que estudiaron con M Lamy, J Lejeune, J de Grouchy, J Frezal, y con los Premios Nobel de Medicina, Jean Dausset y J Monod5.

Los italianos L Gedda, LL Cavalli-Sforza, I Barrai y M Milano Comparetti recibieron becados de América del Sur y México. Por último, los alemanes PE Becker, F Vogel, W Lenz y K Patau y los españoles Severo Ochoa, premio Nobel y R Lacadena recibieron a entusiastas visitantes latinoamericanos en esas décadas fundacionales.

Estos intercambios con los principales genetistas extranjeros, permitieron a los latinoamericanos acceder con rapidez al nacimiento de la citogenética médica, la bioquímica genética y la biología molecular en las décadas de los 60 y 70.

La influencia extranjera en el desarrollo de la genética se reforzó con el apoyo económico y técnico de las organizaciones internacionales de las Naciones Unidas, OMS, UNESCO, PNUD, al desarrollo de las ciencias en América Latina. Las organizaciones regionales como la OEA y la RELAB (Red Latinoamericana de Ciencias Biológicas), estimularon la formación de Asociaciones regionales de ciencias tales como la ALB (botánica), ALACF (Fisiología); PAABS (bioquímica); SIABC (biología celular), con el patrocinio de la ICSU (Internacional Council of Scientific Unions). Una de las primeras en formarse fue la ALAG (Asociación Latinoamericana de Genética) fundada conjuntamente en Brasil en 1969, por genetistas argentinos, chilenos, mexicanos y uruguayos.

Todos estos apoyos internacionales estimularon la creación de cátedras de genética humana y médica en las Universidades y la fundación de Sociedades de Genética en Chile (1964), México y Perú en 1968, y Argentina en 19695.

La ALAG (1969-1999). La ALAG (Asociación Latinoamérica de Genética) fue fundada en 1969. La misión fundamental de la ALAG fue unir a todas las ramas de la genética en zoología, botánica y medicina, conjuntamente con la bioquímica, citogenética y microbiología, en una sola entidad que realizó congresos unificados con niveles básicos y aplicados. La gran empresa unificadora y expansiva se desarrolló en 11 congresos entre 1972 y 1994, en nueve ciudades latinoamericanas. Se establecieron relaciones con las sociedades internacionales de Genética y de Genética Humana, con gran intercambio de participantes. En dos oportunidades las Sociedades internacionales efectuaron sus Congresos en América Latina (1976 y 1996). Se formó una gran comunidad de intereses y los genetistas latinoamericanos se incorporaron en igualdad de oportunidades con sus colegas norteamericanos, europeos y asiáticos, en el desarrollo y progreso de la ciencia genética, hasta llegar integrados a la década de los años noventa, en que culminó la revolución biotecnológica con el comienzo del desciframiento del genoma humano y de otras especies6.

La  Tabla 4  muestra la distribución de los Congresos de ALAG por áreas temáticas, en que se aprecia el predominio de la genética humana.

Tabla 4. Historia del desarrollo de la ALAG por áreas temáticas

Congresos de

Genética

Genética

Genética

Genética Mutagenesis

Total

ALAG Humana Animal Vegetal Microorganismos

Genotóxicos

Trabajos

Nº País % % % % % n

I Brasil 1972

40 48   9 2 2 164

II Mexico 1974

73 22   7 107

III Uruguay 1977

26 42 13 9 10 262

IV Argentina 1979

22 43 18 10 7 198

V Chile 1981

31 42 12 9 6 271

VII Colombia 1985

35 26 19 14 6 197

VIII Cuba 1987

49   6 27 5 22 491

IX Perú 1989

53 15 20 2 10 304

X Brasil 1992

43 29 12 5 11 421

XI Mexico 1994

72 12   5 2 9 735

Promedio Porcentual

44 28 14 6 8 3.750

Fuente: Krieger, Braz J Genet 15 (1): 9-12, 1992.Arch Biol Med Exper 14 (1): 1-100, 1981.Actas Congresos ALAG.Falta: Congresos de Venezuela VI, 1983.

La culminación del desarrollo e integración de la genética latinoamericana y ALAG fue la fundación del PLAGH, (Programa Latinoamericano del Genoma Humano) que reunió a genetistas de doce países de la Región, en junio de 1990, en Santiago7. Fue una iniciativa de organismos internacionales: UNESCO, ICSU, ONUDI y dirigido por el RELAB con el apoyo de los norteamericanos (NIH), British Council, CNRS de Francia y la Universidad de Chile. Organizada por el Dr. Jorge Allende de RELAB, los objetivos del PLAGH confirmaban y estimulaban la tarea que los genetistas latinoamericanos estaban desarrollando desde hacía décadas, pero esta vez iban a tener el apoyo internacional sistemático orientado al estudio del genoma humano7. Así se aceleraron los proyectos sobre medicina molecular, genética de poblaciones, bioética, enfermedades autóctonas y mayor vinculación con el mundo científico internacional de las grandes potencias industrializadas. La ALAG se multiplicó y diferenció en numerosas especialidades de disciplinas biomédicas tales como Errores del Metabolismo, Bioética, Inmunogenética, Antropología Genética, Farmacología molecular, Genética y Derecho, Citogenética molecular, Genética de Poblaciones Molecular y Genética de Mitocondrias. Se formaron numerosos proyectos conjuntos con

europeos y norteamericanos. En 1991 fue fundada la "Iberoamerican Society of Human Genetics" en Estados Unidos, por argentinos y chilenos emigrados9.

Con el apoyo del Director de UNESCO, Federico Mayor, los latinoamericanos comenzaron a integrar comités y consejos de ciencias biológicas y genética en los organismos internacionales, además de los organismos como ICSU, Academia del Tercer Mundo, etc. Fueron fortalecidas las Academias de Ciencias de los países de la región y la Academia de Ciencias de América Latina (ACAL).

Los descubrimientos genéticos latinoamericanos. La citogenética fue la primera de las disciplinas que completó su desarrollo en Latinoamérica, bajo el influjo de la teoría cromosómica de la Herencia postulada por Morgan. El polo de desarrollo se estableció en 1925 en Argentina, donde Francisco Sáez y Salomón Horowitz iniciaron sus experiencias para identificar los cromosomas de los mamíferos y las plantas. Sus estudios fueron apoyados por los citólogos americanos Clarence McClung y Leylard Stebbins, formándose una escuela de citogenética sudamericana, que formó a los pioneros citogenetistas Eduardo de Robertis, Juan Hunziker, Guillermo Covas, Nestor Bianchi y Juan Valencia, que iban a echar las bases del desarrollo de esta disciplina en veterinaria, botánica y medicina. Se formaron discípulos sudamericanos, entre ellos los chilenos Angel Spotorno y Raúl Fernández Donoso8.

La escuela citogenética argentina efectuó importantes descubrimientos y aportes al progreso de las técnicas citogenéticas; cromosomas sexuales de los mamíferos; asociaciones cromosómicas en las meiosis; técnicas de hibridización interespecífica; estructuras de cromosomas X e Y; genes recesivos del maíz; patrones de replicación del ADN; determinación del origen de plantas cultivadas y determinación de la cromatina sexual. Los citogenetistas pioneros sudamericanos completaron el estudio de todos los cromosomas de las especies animales y vegetales de la flora y fauna sudamericana8.

En el área de la genética humana y médica, los pioneros realizaron importantes descubrimientos genéticos en sus poblaciones. En ciencias básicas, en 1934, Sáez inventó el cultivo de médula ósea para uso en citogenética. En 1945, MA Etcheverry descubrió la alta frecuencia del Rh negativo en la población vasca, gran marcador genético de la invasión europea a América; Layrisse descubrió en 1955 el grupo sanguíneo Diego, autóctono precolombino; Drets, en 1971, fue uno de los inventores del bandeo cromosómico; y Benacerraf obtuvo el Premio Nobel de 1980 por sus trabajos en el control génico de las inmunoglobulinas, junto a Jean Dausset y Snell3,9,10.

En los estudios de hematología genética, los pioneros identificaron todas las hemoglobinas anormales, talasemias y metahemoglobinas precolombinas, además de las variantes enzimáticas en la G-6-PD y las inmunoglobulinas. En México fueron descubiertas en nativos aborígenes las hemoglobinas Hbj México, Chiapas y Río Grande; en Cuba las Hbj Habana, Camagüey y Guantánamo; en Venezuela la Hbm Alamo; en Colombia las Hb Medellín y Colombia (iwate); en Brasil se detectó la Hb Porto Alegre10.

En genética clínica, los médicos latinoamericanos descubrieron numerosas enfermedades hereditarias y genéticas. En 1929 Morquio describió la mucopolisacaridosis IV; en 1970 Armendares describió la cranioestonesis y la trisomía 12p. Cantu, en 1985, describió la campodactilia tipo II. Freire Maia describió la acheiropodia en 1975 y Teófilo Gautier en 1978 descubrió el pseudohermafroditismo masculino por deficiencia de 5-alfa-reductasa. En 1980, Lisker encontró una asociación

entre la deficiencia de lactasa y el colon irritable. Muchos otros descubrimientos no se citan para no alargar esta lista9.

La epidemiología genética médica tuvo en la década de los 60 un gran desarrollo en México, Brasil y Chile, donde se han descubierto numerosas asociaciones de genes marcadores y enfermedades, que permiten identificar una predisposición genética mórbida abriendo la posibilidad de implementar una medicina predictiva. Se estudiaron asociaciones de genes marcadores tales como los grupos ABO, Rh, HLA, degustación de feniltiourea y daltonismo. Se encontraron asociaciones con la lepra, infecciones urinarias, enfermedad de Chagas, alcoholismo y espondilitis anquilosante5,9,10.

Las contribuciones de enfermedades genéticas diagnosticadas en Latinoamérica al catálogo de fenotipos mendelianos de Mc Kusick han sido considerables y alcanzan a varios centenares9. Los fenotipos mendelianos tienen una distribución diversa en los países latinoamericanos, en relación a la composición genética de sus habitantes. Por ejemplo, las hemoglobinas anormales están ausentes en Sudamérica austral y son muy frecuentes en la zona tropical del Caribe. El grupo sanguíneo Diego es frecuente en el norte, ausente en el sur9,10.

El tamizaje de enfermedades metabólicas genéticas se efectúa desde 1970 en 26 centros latinoamericanos, siendo los errores innatos más frecuentemente diagnosticados, la fenilquetonuria, las mucopolisacaridosis y las acidurias orgánicas. En 1955, de un total de 10.000 pacientes estudiados, se diagnosticaron 530 casos (5,3%) distribuidos en 20 enfermedades9.

Finalmente, el estudio sistemático de la epidemiología de las malformaciones congénitas comenzó en 1967 con la fundación del ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas) por el Dr. Eduardo Castilla. Hoy cubre 176 maternidades en Sudamérica, esto es 2% de los nacimientos. En México, Cuba y Costa Rica, los registros nacionales cubren mayor porcentaje de los nacimientos9.

Descubrimiento de la diversidad genética. Latinoamérica ha contribuido decisivamente durante este siglo al desarrollo de la ciencia de genética de poblaciones y evolución, con los descubrimientos de la gran diversidad genética de las poblaciones animales, vegetales y humanas en el territorio sudamericano.

Miles de expediciones de campo en las regiones donde viven las centenares de tribus aborígenes, exploradas por los antropólogos y genetistas nativos y extranjeros, han completado el conocimiento de la estructura genética y ecológica de todas las poblaciones de las especies que pueblan el continente y definidas sus diferencias con las poblaciones del Viejo Mundo11-13.

Durante el tercio medio del siglo (1940-1965) fueron exploradas las poblaciones aborígenes de las regiones de México y el Caribe, la cuenca amazónica y todas las regiones andinas. Los aborígenes mexicanos fueron estudiados por R Lisker y L de Garay, ayudados por los extranjeros GA Matson y H Kalmus. Los aborígenes del Orinoco fueron investigados por los genetistas venezolanos M Layrisse, T Arendts y S Arias con la cooperación de los antropólogos extranjeros J Wilbert, J Benoist y MR Cabannes10.

Las expediciones más numerosas y completas fueron efectuadas en Brasil por los pioneros brasileros FM Salzano, F Ottenssoser, B Beiguelman, O Frotta Pessoa, PM Saldahna y N Freire Maia. Apoyados por los norteamericanos JV Neel y NE Morton completaron la descripción de los polimorfismos genéticos de las más aisladas tribus aborígenes, como los Xavantes y los Yanomama, prototipos clásicos de una

investigación antropológica, médica y social de campo5,10. En la región andina, los antropólogos americanos PT Baker y GA Matson exploraron los pueblos quechua y aimaráes con la participación de los médicos peruanos R Arce y C Reynafarque. En Bolivia, los antropólogos J Vellard, J Ruffie y JC Quilici, investigaron los grupos sanguíneos en poblaciones del altiplano. Los Andes del sur fueron explorados por los investigadores chilenos Cruz-Coke, Nagel y Aspillaga, quienes efectuaron amplios estudios antropológicos genéticos y médicos de los procesos evolutivos de las poblaciones aimaráes13, que fueron completados una década más tarde por Rotthammer y Schull14,15.

FIGURA 1.Genetistas latinoamericanos y extranjeros asistentes a la primera conferencia sur-norte organizada por UNESCO/ICSU, en mayo de 1992 en Caxambu, Brasil. Ellos firmaron la Declaración de Caxambu sobre patentamiento del Genoma Humano, cuyo texto fue publicado en Revista Médica de Chile en agosto de 1992 (120; 934-935).

1ª fila: C Cantor, S Grisolia, S Pena.2ª fila: R Cruz-Coke, C Venter, V McKusick, G Bernardi, N Maxler.3ª fila: JM Cantu, A Carnevali.4ª fila: F Salzano, Z Layrisse, J Allende, M Drets, J Claire King.

En el cono sur de América, las minorías indígenas que viven integradas a la civilización en sus escasos poblados rurales, también fueron explorados por los argentinos y chilenos. M Palatnik y S Mazza investigaron los grupos sanguíneos de las poblaciones argentinas y los chilenos R Etcheverry, R Nagel, E Covarrubias, E Henckel, A Lipschutz y R Cruz-Coke estudiaron los polimorfismos genéticos de los mapuches, alacalufes, yaganes, aimaráes y pehuenches. Los chilenos R Cruz-Coke, R Etcheverry y R Nagel completaron en 1963 el estudio genético médico y antropológico de los habitantes de Rapanui, Isla de Pascua. Se confirmó el poblamiento polinésico y se rechazó el poblamiento americano, según la teoría de Heyerdahl16.

En el último tercio de este siglo han continuado las investigaciones de los genetistas latinoamericanos usando las nuevas técnicas moleculares, buscando con el estudio de los haplotipos mitocondriales, y los genes del cromosoma Y, los orígenes de los pueblos fundadores de las poblaciones amerindias y las rutas de invasión desde el Asia17.

CONCLUSIÓN

Al completar esta breve relación de un capítulo central del desarrollo de las ciencias biomédicas durante el siglo XX, podríamos concluir que los genetistas latinoamericanos lograron integrarse a la veloz corriente principal de las ciencias occidentales, conducida por sus colegas europeos y norteamericanos, para lograr estrechar dignamente la gran brecha cultural que existía un siglo atrás entre la civilización europea y los pueblos latinoamericanos.

Correspondencia a: Dr. Ricardo Cruz-Coke. Servicio de Genética. Hospital Clínico Universidad de Chile, Santiago, Chile.

AgradecimientosA los genetistas argentinos Drs. Martin Roubicek y Carlos A Naranjo por sus importantes colaboraciones.

REFERENCIAS

1. CRUZ-COKE R. Cincuentenario de la genética clásica del Profesor Noé. Rev Méd Chile 1993; 121; 581-7.        [ Links ]

2. DUNN L. A short history of Genetics McGraw Hill, New York, 1965.        [ Links ]

3. Enciclopedia Larousse. Vol 6, Descubrimientos e Inventos. Edit Larousse. México, 1993.        [ Links ]

4. BECKER PE, LENZ W. Genética Humana, Tomo I, Historia, 77-110 Edit Toray, Barcelona 1978.        [ Links ]

5. DRONAMRAJU KR. History and development of Human Genetics. World Scientific, Singapore, 1992.        [ Links ]

6. KRIEGER H. Congresos de la Asociación Latinoamericana de Genética (ALAG) (1972-1994) Brazilian J Genetics1992; 15 (supl 1); 9-12.        [ Links ]

7. CRUZ-COKE R. Latin American Directory of Research Centres in Human Genetics. PLAGH, UNESCO, Santiago, Chile, 1991.        [ Links ]

8. HUNZIKER J, SÁEZ FA. Citogenética y genética evolutiva vegetal y animal en Argentina. Bol Acad Nac Ciencias, Córdoba 1976; 51: 3-4; 284-323.        [ Links ]

9. BEIGUELMAN B, PENCHASZADEH V. Servicios de Genética Médica en America Latina. Brazilian J Genetics 1997; 20: 1-175.        [ Links ]

10. SALZANO FM. The ongoing evolution of Latinamerican populations Charles C. Thomas, Springfield, 1971.        [ Links ]

11. BAKER PT, WEINER JS. Biology of human adaptability Oxford, Clarendon Press, 1966.        [ Links ]

12. PAN AMERICAN HEALTH ORGANIZATION. Biomedical challenges presented by American indians, PAHO, Washington, DC, 1968.        [ Links ]

13. BAKER PT. The biology of high altitude peoples. Cambridge University Press, 1978.        [ Links ]

14. SCHULL W, ROTTHAMMER F. The aymarae. Kluwer, Netherlands, 1990.        [ Links ]

15. BARTONT SA, ROTTHAMMER F, SCHULL W. Patterns of morbidity in andean aboriginal populations. Edit AMPHora, Santiago, 1997.        [ Links ]

16. CRUZ-COKE R. Expediciones biomédicas a la Isla de Pascua. Rev Méd Chile 1988; 116: 818-21.        [ Links ]

17. BAILLET G, ROTTHAMMER F ET AL. Founder mitochrondrial haplotypes in Amerindian populations. Am J Human Genet 1994; 54: 27-33.        [ Links ]

PRECURSORES DE LA GENÉTICA MEDICA EN COLOMBIA EN EL SIGLO XIX : http://books.google.com.co/books?id=RS8gaqa2_jYC&pg=PA60&lpg=PA60&dq=historia+de+la+genetica+en+Colombia&source=bl&ots=3QnYoEq6Mg&sig=KrXj1Qynb9lHzAMaS9sKq-tQLes&hl=es&sa=X&ei=jxA9UsfEHZDA9gSXhIHoBw&ved=0CF4Q6AEwBw#v=onepage&q=historia%20de%20la%20genetica%20en%20Colombia&f=false

EL DESARROLLO DE LA INVESTIGACIÓN EN GENÉTICA EN COLOMBIA.

Carolina Isaza

ABSTRACT

Durante la última década la genética y la biología molecular en Colombia han dado un gran salto en su desarrollo. Al revisar las convocatorias nacionales de salud que realiza anualmente el Ministerio de Protección Social a través de Colciencias es posible visualizarlo. 

Al dar una breve mirada a las cifras estadísticas desde el año 2000, encontramos que el país muestra un claro aumento de la capacidad científica y el recurso humano para investigación en salud, reflejado en el incremento del número de proyectos presentados en cada convocatoria y el aumento considerable en la inversión del país para financiar investigación en salud, llegando en el año 2008 a la cifra de 28,000 millones de pesos.

En el año 2000 se presentaron para evaluación a Colciencias 133 proyectos y se aprobaron para ejecución solamente 43 por un monto de 1,585 millones de pesos, mientras que en el 2007 se presentaron 690 y aprobados 103 por un monto de 21,223 millones de pesos. Este año se han presentado 711 proyectos que se encuentran actualmente en evaluación y se dispone de 28,000 millones para financiación. Estas cifras muestran un incremento de siete veces en el número de propuestas y un crecimiento de cerca de 27 veces en el presupuesto durante los últimos 7 años. 

Es muy claro que los proyectos seleccionados son cada vez de mayor impacto para la salud de los colombianos y ahora entre 20% y 30% de las propuestas presentadas en la modalidad nacional, incluyen temas relacionados con genética o utilizan herramientas de biología molecular. Sin embargo, este porcentaje es mucho menor en la convocatoria regional, lo que muestra una concentración de científicos con preparación en genética y biología molecular en las principales ciudades del Colombia, que es lo que se ha denominado el triángulo de oro de la ciencia en Colombia (Medellín, Bogotá y Cali). 

Es interesante ver los desarrollos de la genética molecular para el estudio de las enfermedades infecciosas y de varias enfermedades crónicas no transmisibles, que permiten resultados de investigación del más alto nivel científico. 

Esta es una muestra de cómo Colombia avanza en investigación en salud y a pesar de que hay un aumento en los recursos para financiación de proyectos, aún se está lejos de alcanzar niveles adecuados de financiación y se debe realizar mayores esfuerzos en la formación de doctores en las áreas de la salud y afines. 

Anualmente la Asociación Colombiana de Genética Humana (ACGH) realiza su congreso, con participación de invitados nacionales e internacionales que trabajan en las diferentes áreas temáticas como genética de poblaciones, genética clínica y dismorfología, errores innatos del metabolismo, identificación humana, mutagénesis-carcinogénesis e inmunogenética.

Para el desarrollo del congreso del año 2008 en Cartagena de Indias entre los días 4 y 8 de octubre, no sólo se llevará a cabo el congreso Colombiano de la ACGH, sino que Colombia fue escogida como sede para reiniciar el Congreso Latinoamericano de Genética Humana. Habrá participantes de todo el continente. Sea esta la oportunidad para invitarlos a participar.

http://colombiamedica.univalle.edu.co/index.php/comedica/article/view/578