HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

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HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA Mirene Beriain Rodriguez Pablo Oliver Goicolea Itziar Iturralde Orive S. Urgencias Pediatría. H. Cruces Mayo 2006

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HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA. Mirene Beriain Rodriguez Pablo Oliver Goicolea Itziar Iturralde Orive S. Urgencias Pediatría. H. Cruces Mayo 2006. ENFERMEDAD ACTUAL. - PowerPoint PPT Presentation

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HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

Mirene Beriain Rodriguez

Pablo Oliver Goicolea

Itziar Iturralde Orive

S. Urgencias Pediatría.

H. Cruces

Mayo 2006

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ENFERMEDAD ACTUALENFERMEDAD ACTUAL

Niño de 4 semanas previamente asintomático Episodio de mala coloración y ausencia de movimientos respiratorios que remonta tras estímulo. Repite este episodio

URGENCIAS

Apneas que precisan estímulo para remontar.

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APARIENCIA irritable, quejoso

CIRCULACIÓN palidez cutánea, cianosis perioral

RESPIRACIÓNapneas

TRIÁNGULO DE EVALUACIÓN PEDIÁTRICA

ANORMAL

ANORMAL

ANORMAL/NORMAL

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ANTECEDENTES PERSONALESANTECEDENTES PERSONALES

Embarazo normal, controles ecográficos normales. Parto a las 39 s (cesárea por CTG y pH anómalos). PN 3,560 Kg, Peso al alta 3,200 Kg. Inicialmente LM; debido a escasa ganancia ponderal,

se inicia lactancia artificial. Pte control neuropediatría por manchas café con leche.

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EXPLORACIÓN FÍSICAEXPLORACIÓN FÍSICA

Peso 3,300 Kg (<p3); Talla 50,5 (p3-10) AP: normal. AC. Tonos apagados sin soplos, pulsos presentes. Distrófico. Hipotónico. Manchas cafés con leche generalizadas. Genitales: pene grande; Areola y piel escrotal

hiperpigmentados Resto de exploración por aparatos;normal

INGRESA en UCIP

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EPISODIO APARENTEMENTE LETAL EAL

EPISODIO APARENTEMENTE LETAL EAL

Apnea + cambios de coloración + cambios en tono muscular que requieren intervención

APNEA

Cese del flujo aéreo.

Patológica si > 20 seg o menor duración si asocia cianosis, palidez, bradicardia y/o hipo-hipertonía.

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ETIOLOGÍAETIOLOGÍA PRIMARIOS: Causa desconocida (70%) SECUNDARIOS: Patología coincidente (30%)

- Respiratoria (43.5%)- Infección aguda de vías altas (18,7%)- Neumonía (12.5%)- BBP (6.2%)- Bronquiolitis (6.2 %)

- Digestiva (31.4%)- Neurológico (6.2%)- Errores congénitos metabolismo (6.2%)- Otros (12.4%)

M.Vega, M.Santiago y cols.Servicio de Urgencias de Pediatría.H.Cruces.Barakaldo.Bizkaia.”Resultados del registro de los lactantes con episodios aparentemente letales atendidos en un servicio de urgencias pediátrico” SEUP.XI Reunión Anual de la Sociedad Española de Urgencias de Pediatría

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ACTITUD INICIAL en EALACTITUD INICIAL en EALTEP + ABCDE

INESTABLE

Actuar según ABC (O2, Monitorización, acceso vascular,...)

ESTABLE

Historia clínica exhaustiva; descripción del evento, historia inmediata (últimas 24-48 horas), historia personal, historia familiar.

Exploración física exhaustiva.Analítica urgente: Sangre: HRF, BQ (glucosa, iones, Amonio, láctico,

pirúvico), Gasometría. Orina (labstix, sedimento…)

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En CIP...En CIP... Se monitoriza:

Taquicardia ventricular con pulso.

FR 30rpm; Sat O2 97% (O2 con reservorio)FC 190 lpm; TA 73/42

Expansión 20 cc/kg

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EXP. COMPLEMENTARIASEXP. COMPLEMENTARIAS

Gasometría venosa: pH: 7; pCO2: 28 mmHg ; Po2 : 211 Bi 6; EB: -20,5

HRF;Hto 41%; Leucos 13800 (S42%; L 46%);Plaq 604000

Bioquímica: G 54 mg/dl; Urea 119 mg/dl; Cr 1 mg/dl;Ác. Úrico:11,7 mg/dl, Na 112 mEq/L. K 9 mEq/L , Cl 94 mEq/L,Ca 10,2 mg/dl, P 11,8mg. Amonio: 134mcg/dl,Láctico: 16 mg/dl

Orina: EF Na : 1.8% Rx de tórax y abdomen normal. Eco abdominal y cerebral: normal. EEG: normal

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EN RESUMEN...EN RESUMEN...Neonato 27 días, escasa ganancia ponderal, apneas.

Acidosis metabólica Hiperpotasemia

Hipocloremia Hiperfosfatemia HiponatremiaHipoglucemia

I. RenalEF Na

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HIPERPOTASEMIA

Desplazamiento desde tejidos(depósitos normales)

Retención por excreción renal inadecuada

(aumento de depósitos)

Acidosis metabólica hiperclorémicasATR tipo IV

Déficit de insulinaB bloqueantes;intox digitalica,teofilina, ..

Parálisis periódica hiperpotasémicaHiperosmolalidad

Lesión tisular

Filtrado glomerular

<20 ml/min

Filtrado glomerular

>20 ml/min

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Aumento de depósitos

F.glomerular <20 ml/min F.glomerular >20 ml/min

FRA oligúrico

IRC grave

IRC mod +sobrecarga K+

Hipoaldosteronismo Pseudohipoaldost

1rio;Transtornos suprarrenales

Hiperplasia suprarrenal congénita

Fcos; IECA; AINEs

Resistencia aldosterona

Fcos;diurético ahorrador de

K+

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Sospecha de hiperplasia suprarrenal congénitaSospecha de hiperplasia suprarrenal congénita

Se inicia tto corticoideo (hidrocortisona y fludrocortisona).

Correción hídrica y electrolítica con fluidoterapia, bicarbonato, resinsodio y salbutamol nebulizado.

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HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

AR.Trastorno en la biosíntesis de cortisol en la glándula suprarrenal.> 90% por déficit de 21-alfa hidroxilasa.

FORMA CLÁSICA (75%): - Pérdida salina. - Virilizante simple.FORMA ATÍPICA (25%).

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MINERALOCORTICOIDES GLUCOCORTICOIDES ANDRÓNGENOSColesterol

Δ-5-pregnenolona

Progesterona

DOC

Corticosterona

18-OH-B

Aldosterona

17- α-hidroxipregnenolona

17-α- hidroxiprogesterona

11-desoxicortisol

Cortisol

DHEA

Δ-4-androstendiona

Testosterona

DHT

20,22-Des

3 beta-HSD

21-OH

11-OH

18-OH

18-HSD

17-OH

17-OH

21-OH

11-OH

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HIPOTÁLAMO

HIPÓFISIS

SUPRARRENAL

ALDOSTERONA CORTISOL

Pérdida de pesoAnorexiaVómitosDeshidrataciónDebilidadHipotensiónHipoglucemiaHiponatremiaHiperpotasemiaAcidosis

Shock ArritmiasMuerte

ANDRÓGENOS

ACTH

PrenatalXXHipertrofia clítorisFusión labiosSeno urogenital

XYNormal.

Postnatal

Crecimiento rápidoMaduración óseaTalla bajaVello pubiano, acné

Hiperpigmentación

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DIAGNÓSTICODIAGNÓSTICO CLÍNICO. ANALÍTICO.

BQ sanguínea Acidosis +

Hiperpotasemia + Hiponatremia + Hipoglucemia

BQ orina- Potasio ; EF Na

HORMONALCortisol. Aldosterona. Renina. ACTH. Androstendiona.Testosterona

17-0H PROGESTERONA

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TRATAMIENTOTRATAMIENTO

HORMONAL SUSTITUTIVO: - Glucocorticoides: hidrocortisona. - Mineralocorticoides: fludrocortisona.

QUIRÚRGICO: De los genitales en niñas.

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Diagnóstico definitivoDiagnóstico definitivo

17 OH progesterona >800ng/ml Resto analítica hormonal:

T4 libre:1.4 ng/dlTSH: 4.29mcg/mlTestosterona: 511 ng/dlDHEA-S: 408 ng/mlCortisol: 12 mcg/dlACTH: 1229 pG/mlRenina: 15,5 ng/ml/hAldosterona: 1450 pg/ml

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Evolución analíticaEvolución analítica

0

2

4

6

8

10

0 2 4 5 7 10 12 18 22 24 120

TIEMPO (HORAS)

POTASIO (mEq/L)

020406080100120140160

SODIO (mEq/L)

POTASIO

SODIO

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Síndrome febril (infección catéter): Vancomicina iv. Ingesta oral adecuada con buena curva ponderal Valorado por cardiología infantil, EKG normal.

Tto al altaTto al alta Hidrocortisona (en caso de fiebre, vómitos, pérdida de

conocimiento: dosis) Fludrocortisona Sal en las comidas.

Evolución

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Consejo genéticoConsejo genético Diagnóstico prenatal;

vellosidad corial 1º tr. /cultivo de celulas fetal 2º tr

Determinación de sexo fetal y estudio del gen 21-Ohasa

Tratamiento prenatal

Dexametasona a la gestante en la 6º semana

feto XX+mutación continuar tto

feto XX sin mutación stop

feto XY stop

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Gracias