Hiperplasia suprarrenal congénita

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Hiperplasia Suprarrenal Congénita Autosómica recesiva Deficiencia de enzimas CORTIS OL ACTH HIPERPLASIA

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Hiperplasia Suprarrenal Congénita

• Autosómica recesiva• Deficiencia de enzimas

CORTISOL ACTH HIPERPLASIA

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• Deficiencia de 3b-desoxiesteroidedeshidrogenasa

o -1%o Grave o Leveo Varianteo Gen tipo 2 de la enzima 1p13.1

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• Deficiencia de 21-hidroxilasa

o Causa más comúno 3 variedades o Forma compensada o virilizante simple 25%o Forma grave o perdedora de sal 75%o Forma no clásica o de inicio tardío

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• Deficiencia de 11b-hidroxilasa

o Segunda causa más frecuenteo Diagnóstico por 11-desoxicortisol y desoxicosticosterona