Tema 10: Herencia no mendeliana y elementos genéticos móviles
Herencia No Tradicional
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Patrones no tradicionales de herencia
Harvy Mauricio Velasco Parra,MDPontificia Universidad Javeriana
Gentica Mdica
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Patrones de herencia Que son? Para que sirven? Como evaluarlos? De que dependen?
De un gen De varios genes De interacciones
genes-ambiente
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Patrones de Herencia Mendeliana
Autosmica Dominante Recesiva
Ligada a caracteres sexuales X y Y
Dominante Recesivo
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Patrones de Herencia
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Patrones de Herencia No mendelianos
Mitocondrial Impringting Disomias
Disomia uniparental Heterodiasomia
uniparental Mosaisismo Quimerismo Mutaciones inestables
Inestabilidad y anticipacin
Multifactorialidad No mendelianos
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Herencia mendeliana
Ligada a cromosoma X Inactivacin al azar del X Gen Xist Puede ser recesiva o
dominante RR del 50% de varones
en recesiva y RR del 50% de mujeres en dominante
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Herencia mendelianaHerencia ligada a X Recesiva:
Los hombres son los afectados mayoritariamente
La transmisin ocurre generalmente de una madre no afectada que porta el gen mutado (portadora o carrier)
No se ha observado transmisin hombre-hombre
Los hombres afectados transmiten la enfermedad a su progenie a travs de sus hijas, quieres son portadoras obligatorias
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Herencia mendeliana
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Herencia mendelianaHerencia ligada a X Dominante
Las hijas de los afectados siempre tendrn la enfermedad
Los hijos de los varones afectados nunca tendrn la enfermedad
Las afectadas pueden transmitir la enfermedad a ambos sexos
Existe un exceso de mujeres afectadas en las familias.
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Herencia mendeliana Herencia holndrica
o ligada al cromosoma Y Solo se transmite el
carcter de hombre a hombre
Apellido Algunos genes de la
espermatognesis
I:1 I:2
II:1 II:2 II:3 II:4II:5
III:1 III:2
II:6
III:3 III:4
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Herencia no mendeliana o no tradicional
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Herencia no tradicionalHerencia mitocondrial
DNAmDNAm circular de doble circular de doble cadenacadena
16596 16596 nucleotidosnucleotidos Maquinaria de Maquinaria de
transcripcitranscripcinn y replicaciy replicacin n independientesindependientes
Ausencia de intronesAusencia de intrones 37 genes37 genes Varias copias de Varias copias de DNAmDNAm
por mitocondria (2 a 10)por mitocondria (2 a 10)
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Herencia no tradicionalCaractersticas: Herencia materna con 100%
de penetrancia. Nunca se transmite por los
hijos varones, aun estn afectados
Segregacin replicativa -poliplasma
Umbral de expresin del fenotipo
Alta rata mutacional Acumulacin de mutaciones
somticas con la edad
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Herencia no tradicionalMosaicismo Contribucin de dos o ms genotipos a la funcin
de un organismo multicelular La presencia de una mutacin o una anomala
cromosomica en un tejido determina la condicin de mosaicismo
El porcentaje del mosaicismo determinar el fenotipo Mosaicismo germinal Mosaicismo somtico temprano
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Herencia no tradicionalMosaicismo
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Herencia no tradicionalQuimerismo Contribucin de dos o
ms genotipos al fenotipo de un organismo multicelular derivado de dos o ms zigotos diferentes
Grupos sanguneos y gemelos
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Herencia no tradicionalImprinting o impronta Expresin diferencial de
genes que depende del origen parental (materno o paterno)
Inactivacin selectiva del alelo paterno o materno.
Solo ocurre en clulas somticas
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Herencia no tradicional
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Herencia no tradicionalImprinting Ocurre antes de la fertilizacin El imprinting es capaz de promover un
silencio transcripcional Es un proceso estable que se transmite
de generacin en generacin somtica
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Herencia no tradicional
Se puede realizar mediante un proceso de represin del DNA llamado metilacin del DNA
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Herencia no tradicionalHistonas
DNA
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Herencia no tradicionalDisomas Par de cromosomas son heredados del
mismo padre, sin heredar la informacin del otro progenitor. Disoma uniparental:
Ambos cromosomas provienen del mismo padre con igual dosis gnica (ambos del mismo abuelo).
Heterodisoma uniparental: Ambos cromosomas provienen del mismo padre pero
llevan diferentes genes (cada cromatide de un abuelo)
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Herencia no tradicional
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Herencia no tradicional Mecanismos
Rescate trismico: perdida de un cromosoma en un embrin trismico
Rescate monosmico: duplicacin de un cromosoma en un zigoto monosmico
Complementacin de gametos: fertilizacin entre un gameto nulismico y otro con disoma.
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Herencia no tradicional
REGION DNA CODIFICANTEREGION DNA
CODIFICANTE
CROMOSOMA
NUCLEO CELULAR
DOBLE HEBRA DE DNA
Nucleotidosindividuales
Expansin o repeticin de tripletas
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Herencia no tradicionalExpansin o repeticin de tripletas
Splipagge Formacin de horquillas anmalas
7 repeats
8 repeats
AATG
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Herencia no tradicionalInestabilidad y anticipacin Progresin en la severidad de los sntomas
y signos clnicos de una patologa en las generaciones sucesivas Aumento en las repeticiones de tripletas con
cada generacin A mas tripletas mayor severidad de la patologa Definicin de premutacin y mutacin completa
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Herencia no tradicionalHerencia multifactorial Principal forma de herencia de las
enfermedades genticas Depende de la expresin de varios genes
en diferentes localizaciones Depende de la interaccin del ambiente
con los genes de susceptibilidad El genotipo no rige estrictamente el
fenotipo, dando un rango de posibilidades donde el ambiente influye