Hemofilia ASergio Alan Garcia Sanchez

Definición

Diatesis hemorragica hereditaria mas frecuente dentro de las carencias de los factores de coagulación !

Trastorno ligado al cromosoma X!

Cromosoma X: contiene genes para síntesis del factor VIII!

Hemofilia A: Deficit del factor VIII!

Hemofilia B(enfermedad de christmas): deficit del factor IX, tmb ligado al cromosoma X

Niveles de hemofilia

varia según las concentraciones del factor VIII!

hemofilia leve: 5-25% de concentración del factor VIII!

hemofilia moderada:1-5%!

hemofilia grave: <1%

Clinica

Hematomas de tejidos blandos con facilidad!

Hemartros!

Hemorragias internas de otros tipos!

Epistaxis de difícil control!

Hemorragias excesivas en periodo menstrual!

Sangrados tras cirugía

DiagnosticoClinica!

Lab: !

Tromboplastina Parcial(TTPA): alargada Normal: 25-35seg TTPA: mide el tiempo de coagulación intrínseco. detecta deficiencias de factores II, V, VIII, IX, X, XI, XII!

Protrombina(TP): normal Normal:11-13seg TP: mide el tiempo de coagulación extrínseco I, II, V, VII y X!

Dosificación del factor VIII

TTPA alargada

Causas:!

Ausencia, deficiencia, o alteraciones en los factores de coagulación.!

Enfermedades hepáticas (la mayoría de los factores de coagulación se fabrican en higado)!

Tratamiento con heparina.

Tratamiento

Concentrado liofilizado de Factor VIII o Factor VIII recombinante (preferiblemente)!

Tx cronico: posible aparición de Ac anti-factor VIII; utilizar inmunoglobulinas antidiotipo asociado a ciclofosfamida(para reducir acción de Ac) o mejor aun Factor VII recombinante activado !

Si no hay Factor VIII, en emergencia: concentrado de complejo de protrombina o mejor Factor VII recombinante activado. Ac ę-aminocaproico, tranexamico(antifibrinoliticos)!

Acetato de desmopresina: incrementa ligeramente síntesis de factor VIII