Tema: El proyecto genoma humano.

Es un programa internacional de colaboración científica cuyo objetivo es tener un conocimiento básico de la dotación genética humana, Esta información se encuentra en todas las células del cuerpo, codificada en el acido desoxirribonucleico (ADN). El proyecto genoma humana a identificado los aproximadamente31.000 genes presentes en el núcleo de las células humanas y a establecido la localización que ocupan estos genes en los 23 pares de cromosomas del núcleo. Los datos obtenidos a partir de la secuencia y cartografiado del genoma humano ayudara a los científicos a relacionar las enfermedades hereditarias con genes concretos situados en lugares precisos de los cromosomas.

Gracias al esfuerzo conjunto de la investigación pública y privada, el 26 de junio del 2000 se dio la noticia de que se había alcanzado una de las metas de este ambicioso proyecto: se había determinado el 99% de la información genómica humana (o ADN). 

Esto significa que, por primera vez en la historia, se conoce la localización y el orden de 3,120 millones de letras que constituyen el material genético de los 24 cromosomas humanos, con un costo de más de $2,000 millones.

Sin lugar a dudas, un proyecto científico extremadamente caro y con repercusiones especiales, como ningún otro en la historia de la humanidad. 

Desde el principio de la investigación, se propuso desarrollar el PGH a través de dos vías independientes, pero relacionadas y ambas esenciales:

Secuenciación: se trataba de averiguar la posición de todos los nucleótidos del genoma (cada una de las cuatro posibles bases nitrogenadas típicas del ADN).•Cartografía o mapeo genético: consistía en localizar los genes en cada uno de los

23 pares de cromosomas del ser humano.

Objetivos:

Identificación de los genes en el genoma humano:

El Genoma humano está compuesto por aproximadamente 30.000 genes, cifra bastante próxima a la mencionada en el borrador del proyecto, publicado en el año 2000, ocasión en la que los genes oscilaban entre 26.000 y 38.000. Otra peculiaridad del PGH es que la cifra de genes humanos es solo dos o tres veces mayor que la encontrada en el genoma de Drosophila, y cualitativamente hablando, existen genes comunes a los de bacterias y que no han sido hallados en nuestros ancestros. Determinación de la secuencia de bases nitrogenadas que forman el ADN humanoLos humanos poseen poco más de 3 mil millones de bases nitrogenadas, similar al tamaño de genomas de otros vertebrados.

El PGH e IHGSC internacional (sector público) recogieron el semen de hombres y la sangre de mujeres de muchos donantes diferentes, pero solo unas pocas de estas muestras fueron estudiadas después realmente. Así se garantizó que la identidad de los donantes estuviera salvaguardada de modo que nadie supiera qué ADN sería el secuenciado. También han sido utilizados clones de ADN de varias bibliotecas, la mayoría de las cuales fueron creadas por el Dr. J. Pieter de Jong.

Donantes de genoma:

•Ventajas:Efectos positivos para la medicina en el tratamiento de algunas enfermedades difícilesYa se han identificado los genes responsables de más de 20 enfermedades hereditarias, como la hemofilia, la fibrosis quística, algunas enfermedades renales, el mal de Alzheimer, y algunos tipos de cáncer, entre las más conocidas.Los avances de la ciencia y la tecnología han traído mucho beneficio a la humanidadEs posible que la terapia génica sea la medicina del futuro, y que, al modificar los genes que nos predisponen a una determinada enfermedad se pueda lograr hombres más sanos y fuertes.Los exámenes de ADN son muy útiles también para identificar víctimas y victimarios en la Medicina legal.

El conocimiento de la estructura genética de un individuo podría discriminarlo de un trabajo o del acceso a un sistema de seguros, si se descubre por esta vía que es propenso a tal o cual enfermedad.El uso de la información genética por aseguradoras, empresarios, jueces, escuelas, etcétera; la comercialización de la misma, es decir su uso sin el consentimiento del sujeto a quien pertenezca.

•Riesgos:

•http://www.ugr.es/~eianez/Biotecnologia/genoma-1.html•http://bioinformatica.uab.es/base/base3.asp?sitio=ensayosgenetica&anar=pgh•http://www.virtual.unal.edu.co/cursos/ciencias/2000088/lecciones/Foros/Genoma/GenomaHumano1.html•http://www.monografias.com/especiales/genoma/

Bibliografía: