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GENTICA

*Seriacin explcita No Asignatura antecedente Asignatura Subsecuente

*Seriacin implcita Si Conocimientos previos: Se sugiere que el estudiante tenga conocimientos del desarrollo

embrionario y fetal, de los componentes moleculares de la herencia y mecanismos celulares.

Programa Educativo: Licenciatura en Mdico Cirujano PROGRAMA DE ESTUDIO rea de Formacin : Sustantiva profesional

Horas tericas: 2 Horas prcticas: 1 Total de Horas: 3 Total de crditos: 5 Clave: F1522 Tipo : Asignatura

GENTICA

Carcter de la asignatura

Obligatoria

Programa elaborado por: Dr. Luis Gmez Valencia, Dra. Miriam Carolina Martnez Lpez, Dra. Jorda Aleiria

Albarrn Melzer Fecha de elaboracin: Marzo 2010 Fecha de ltima actualizacin: Junio 2010

Presentacin La gentica es una ciencia que se encarga del estudio de los caracteres hereditarios, mismos que se transmiten de generacin en generacin y en cuya manifestacin pueden intervenir agentes teratognicos diversos que inciden en la morfognesis del nuevo ser. La gentica clnica como tal, se encarga del estudio de las dismorfologas como manifestacin externa, como por ejemplo padecimientos comunes como el sndrome de Down o las displasias esquelticas diversas. Esta asignatura tiene el propsito de que los estudiantes analicen y comprendan los mecanismos bsicos fundamentales que intervienen en la alteracin del material gentico y sus implicaciones, con el fin de prevenir los problemas y de orientar a la familia para la toma de decisiones. Contribuye principalmente al perfil del egresado en la adquisicin de competencias de manejo de informacin, entendimiento de la complejidad, la incertidumbre y la probabilidad en la toma de decisiones de la prctica mdica, ejerciendo un juicio clnico para definir la naturaleza del problema y establecer diagnstico, reconociendo el nivel de atencin que requiere el paciente para referirlo con oportunidad cuando sea el caso. La enseanza y el aprendizaje en esta asignatura procura la participacin activa y discusin de los contenidos por parte del estudiante, analizando casos clnicos y proponiendo alternativas de solucin, actividades extraclases para reafirmar, con aprendizajes independientes por parte del estudiante quien deber buscar informacin actualizada, la procesar a travs de diversas tcnicas de estudio como mapas conceptuales, mentales, cuadros sinpticos, esquemas, resmenes, asistir al servicio de gentica y consulta externa para observar las patologas relacionados con la asignatura. En el programa acadmico se encuentra descrito el objetivo general, las competencias que se desarrollaran en esta asignatura y las del perfil de egreso a la que contribuye.

Se plantean por cada contenido temtico el objetivo particular, los temas, resultados de aprendizaje, las estrategias didcticas que se proponen y los criterios de evaluacin y estrategias de evaluacin que pueden ser empleados para comprobar que los estudiantes adquieren los conocimientos, habilidades, destrezas, aptitudes y actitudes requeridos para la acreditacin de dicha materia.

La evaluacin est sujeta al Reglamento Escolar del Modelo Educativo Flexible, Captulo VI, pgina 16.

Objetivo General Facilitar al estudiante la adquisicin y comprensin de conocimientos sobre los mecanismos de transmisin hereditaria en el ser humano, as como la identificacin de la patologa gentica ms comn y los mtodos diagnsticos actuales, con el fin de resolver la problemtica que est a su alcance, apoyar a la familia en la toma de decisiones referir si es el caso a un nivel de atencin especializado en la disciplina.

Competencias que se desarrollaran en esta asignatura Comprensin de la repercusin de la gentica en el campo mdico Capacidad para integrar los cuadros sindromticos genticos desde el punto de vista clnico, con la utilizacin de herramientas diagnsticas lgicas para tal fin. Integracin de los conocimientos genticos para la resolucin de casos clnicos. Comprensin de la importancia de la relacin mdico paciente y de la tica profesional en el diagnstico, la prevencin y el manejo de los padecimientos genticos. Comprensin del enfoque multi e interdisciplinario en la atencin de los padecimientos genticos. Disposicin para el trabajo en equipo que le permita optimizar sus conocimientos en beneficio de un diagnstico de certeza oportuno.

Competencias del perfil de egreso que apoya esta asignatura

Pensamiento crtico, analtico e investigativo de la informacin mdica para un aprendizaje autorregulado y contino. Habilidades de comunicacin efectiva. Manejo de la informacin en las ciencias biomdicas, sociomdicas y clnicas en la prctica de la medicina. Competencias y habilidades clnicas. Promocin de la salud y prevencin de enfermedades en la atencin mdica general. Valores, actitudes, profesionalismo y tica.

Escenario de aprendizaje

Aula, biblioteca, sala de cmputo, hospital, visita comunitaria, eventos acadmicos (congresos, conferencias y otros inherentes a la asignatura)

Perfil sugerido del docente

El docente ideal y sugerido para impartir esta asignatura debe ser un mdico con experiencia disciplinar o profesional con formacin en el rea; deber poseer estudios de didctica o actualizacin pedaggica, tener la disposicin y deseo para ser capacitado en el rea de docencia, as como mantenerse actualizado en su disciplina para brindar asesoras de calidad a sus alumnos.

Contenido Temtico

Unidad No.

1

GENTICA MDICA: DE LAS BASES MOLECULARES Y CITOGENTICAS A LAS CONSECUENCIAS CLNICAS POR FENMENOS MUTACIONALES.

Objetivo particular Describir los procesos moleculares y citogenticos fundamentales de la herencia, as como diferenciar los resultados de la espermatognesis y la ovognesis.

Hrs. Estimadas 8

Temas Resultados del aprendizaje

Sugerencias didcticas

Estrategias sugeridas y criterios

de evaluacin 1. Dogma central de la gentica molecular. 2. Mutacin. 3. Clonacin molecular y mtodos de anlisis del ADN 4. Consecuencias de mitosis y meiosis anormal.(No disyuncin y anafase tarda) 5. Gametognesis humana. 6. El cariotipo humano. 7. La historia clnica en gentica.

Explica los eventos ocurridos en los defectos al nacimiento.

Bsqueda de informacin bibliogrfica. Elaboracin de trabajos. Anlisis de la informacin cientfica. Bsqueda de informacin mdica en Ingles.

Cognoscitiva 30% Lectura Debate Exposicin Revisin de casos

clnicos Aprendizaje

basado en problemas

Discusin y debate - panel interactivo

8. Mecanismos de teratgenos en humanos.

Videos Dramatizaciones

Psicomotriz 40%

Prcticas de campo Prcticas clnicas Prcticas de

laboratorio Listas de cotejo Rbricas

Afectiva 20%

Disciplina y responsabilidad

Relacin mdico paciente

Relaciones humanas.

Estudio auto-dirigido 10%

Exposicin dialogada

Estudio guiado Prctica guiada Proyecto Ensayo

Mapa mental Mapa conceptual Anlisis Resumen Sntesis Transferencia

positiva - aprendizaje cooperativo

Aprendizaje basado en la solucin de problemas

Software interactivos

Autoevaluacin

Unidad No. 2 MECANISMOS CLSICOS DE LA HERENCIA

Objetivo particular Identificar los mecanismos clsicos de los trastornos genticos ms frecuentes, para su prevencin, como problemas de salud pblica, auxilindose para ello de la literatura bsica y complementaria, de la prctica clnica complementaria y en el uso de mtodos productivos de aprendizaje.

Hrs. Estimadas 24




de evaluacin 1. Trastornos cromosmicos. 1.1 Alteraciones numricas de los cromosomas. 1.1.1 Sndrome de Down. 1.1.2 Sndrome de Edwards. 1.1.3 Sndrome de Patau 1.1.4 Sndrome de Turner. 1.1.5 Sndrome de Klinefelter. 1.2 Alteraciones estructurales de los cromosomas. 1.2.1 Sndrome de Criduchat. 1.2.2 Sndrome de Angelma 1.2.3 Sndrome de Prader- Willi. 2. Trastornos monognicos o

mendelianos. 2.1 Estructura bsica del rbol

genealgico. 2.2 Herencia autosmica dominante. 2.2.1 Caractersticas de la herencia

autosmica dominante. 2.2.2 Enfermedades autosmicas

dominantes. 2.2.2.1 Acondroplasia, enfermedad de

huntington, sndrome de marfn, sndrome de crouzon, sndrome de apert.

2.3 Herencia autosmica recesiva. 2.3.1 Caractersticas de la herencia

Explica los mecanismos cromosmicos, genticos y gentico-ambientales responsables de los diversos trastornos clnicos. Describe las indicaciones de los procedimientos diagnsticos y los recursos teraputicos disponibles para los padecimientos genticos. Define las caractersticas del material hereditario por medio de la descripcin de su funcin, sus mecanismos de transmisin y de expresin fenotpica.

Bsqueda de informacin bibliogrfica. Elaboracin de trabajos. Anlisis de la informacin cientfica. Prcticas de laboratorio y de campo. Bsqueda de informacin mdica en Ingles.


clnicos Aprendizaje

basado en problemas



Psicomotriz 40%

Prcticas de campo Prcticas clnicas Prcticas de


Afectiva 20%


autosmica recesiva. 2.3.2 Enfermedades autosmicas

recesivas. 2.3.2.1 Fenilcetonuria, galactosemia,

hiperplasia suprarrenal congnita, mucopolisacaridosis tipo 1 y 2, enfermedad de pompe, enfermedad de gaucher.

2.4 Herencia recesiva ligada al X. 2.4.1 Hiptesis de Lyon. 2.4.2 Caractersticas de la herencia

recesiva ligada al X. 2.4.3 Enfermedades recesivas ligadas

al X. 2.4.3.1 Hemofilia tipo A, distrofia

muscular tipo duchenne y tipo becker.

2.5 Herencia dominante ligada al X. 2.5.1 Caractersticas de la herencia

dominante ligada al X. 2.5.2 Enfermedades dominantes ligadas

al X. 2.5.2.1 Sndrome de X frgil, raquitismo

hipofostmico, incontinencia pigmenti.

3. Herencia multifactorial. 3.1 Modelo del umbral de los caracteres

multifactoriales. 3.2 caractersticas de la herencia multifactorial. 3.3 Enfermedades multifactoriales.


Relaciones humanas.


Exposicin dialogada

Estudio guiado Prctica guiada Proyecto Ensayo Mapa mental Mapa conceptual Anlisis Resumen Sntesis Transferencia




Autoevaluacin

3.3.1 Defectos de cierre del tubo neural, labio y paladar hendido.

Unidad No. 3 TCNICAS DE DIAGNSTICO PRENATAL Y ASESORAMIENTO GENTICO

Objetivo particular Fundamentar el uso de las tcnicas para el diagnstico temprano de las alteraciones morfogenticas para su prevencin.

Hrs. Estimadas 8




de evaluacin 1. Tcnicas de diagnstico prenatal. 1.1 Sencillas y no invasivas 1.1.1 Ultrasonografa fetal, cudruple marcaddor fetal. 1.2 Complejas e invasivas. 1.2.1 Amniocentsis, biopsia de vellosidades coriales, fetoscopia. 2. Asesoramiento gentico.

Aplica el conocimiento en la toma de decisiones para el manejo interdisciplinario de los defectos al nacimiento.

Bsqueda de informacin bibliogrfica. Elaboracin de trabajos. Anlisis de la informacin cientfica. Bsqueda de informacin mdica en Ingles.


clnicos Aprendizaje

basado en problemas



Psicomotriz 40%

Prcticas de campo

Prcticas clnicas Prcticas de


Afectiva 20%



Relaciones humanas.


Exposicin dialogada





Autoevaluacin

Unidad No. 4 SEMINARIO DE TEMAS COMPLEMENTARIOS

Objetivo particular Identificar los padecimientos genticos con base no clsicas de la herencia, as como describir los procesos moleculares y citogenticos que se observan en los trastornos malignos.

Hrs. Estimadas 8 Horas

Temas Resultados del aprendizaje Sugerencias didcticas

Estrategias sugeridas y criterios de

evaluacin 1. Mecanismos no clsicos de la herencia. 1.1 Impronta genmica. 1.2 Mosaicismo germinal. 1.3 Expansin de tripletes. 1.4 Herencia mitocondrial. 1.5 Disomia uniparental. 2. Gentica y cncer. 3. Inmunogentica. 4. Gentica de los grupos sanguneos.

Aplica el conocimiento en la toma de decisiones para el manejo interdisciplinario de los defectos al nacimiento.

Bsqueda de informacin bibliogrfica. Anlisis de la informacin cientfica. Bsqueda de informacin mdica en Ingles.

Cognoscitiva 30%

Lectura Debate Exposicin Revisin de casos

clnicos Aprendizaje

basado en problemas



Psicomotriz 40%

Prcticas de campo

Prcticas clnicas Prcticas de


Afectiva 20%

Disciplina y

responsabilidad Relacin mdico

paciente Relaciones

humanas. Estudio auto-dirigido 10%

Exposicin dialogada





Autoevaluacin

Evaluacin

El alumno estar sujeto a la evaluacin del desempeo acadmico, cuyo fin es comprobar sus conocimientos y habilidades adquiridas durante el ciclo escolar.

Se debern realizar las siguientes evaluaciones:

Diagnstica: al inicio de la asignatura Formativa: durante el proceso educativo, conformado por tres evaluaciones parciales, cuyas calificaciones debern

ser registradas por el profesor, en los periodos establecidos en el Calendario Escolar. Sumativa: al trmino de cada proceso educativo.

La escala de calificacin que se utilizar ser del 0 al 10, y el mnimo aprobatorio es de 6 (seis), expresados en nmeros enteros.

Bibliografa bsica 1. Passarge, E. (2009). Gentica Texto y atlas. 3 ed. espaol. Madrid, Espaa: Panamericana. ISBN 9788498351927 2. Pierce, B. (2009). Gentica: un enfoque conceptual. 3 ed. espaol. Madrid, Espaa: Panamericana.

ISBN 9788498352160 3. Strachan, T. (2005). Gentica humana. 3 ed. Espaol. Mxico: McGraw-Hill/Interamericana de Mxico.

ISBN 9789701051351 4. Sack, G. (2008). Gentica mdica. Ed. Espaol. McGraw-Hill. ISBN 9780071589413SAB/DACS 5. Solar, A. (2004). Gentica humana: fundamentos y aplicaciones en medicina. 3 ed. espaol. Madrid, Espaa:

Panamericana. ISBN 9789500620215 6. *Guizar, J. (2001). Gentica clnica: diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias. 3 ed. Mxico: Manual

moderno. ISBN 9789684268906 SAB/DACS

Bibliografa complementaria 1. Nussbaum, R. (2008). Thompson & Thompson: Gentica en medicina. 7 ed. espaol. Barcelona, Espaa: Masson.

ISBN 9788445818701

2. Brown, T. (2008). Genomas. 3 ed. espaol. Madrid, Espaa: Panamericana. ISBN 9789500614481 3. Gardner, E. (2007). Principios de gentica. 4 ed. espaol. Mxico: Limusa. ISBN 9789681853051 SAB/DACS

*libro clsico y bsico en los conocimientos de gentica en la formacin de pregrado

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