GENTICA

La Gentica es la ciencia que estudia la herencia biolgica. Esto es, estudia como se transmiten los caracteres genticos de padres a hijos y las leyes que regulan esta transmisin. Ejemplos: Miopa hereditaria, Grupos sanguneos, Factor RH, etc.

El experimento de MendelTUVO XITO PORQUE:1.- Seleccion el organismo adecuado para trabajar: Planta Pisum sativum2.-Dise y realiz sus experimentos correctamente.3.- Someti los resultados a anlisis matemticos.

FLOR

ANATOMA DE UNA FLOR

POLINIZACIN

Chapter 24*Mature Pollen GrainPollination andFertilization of a FlowerTube Cell NucleusSperm Cells1.pollen grains land on stigmaStigmaStyleOvary2.pollen tubes grow down stigma to ovarySpermEgg3bFusion of sperm + egg3aFusion of 2nd sperm + two polar nuclei3.double fertilization

Chapter 24

El experimento de MendelEn los primeros cruces se concentr en el estudio de un solo rasgo o caracterstica (MONOHIBRIDISMO).Ejemplos: forma y color de la semilla; color de la flor; posicin de la flor; color de la vaina; forma de la vaina y altura de la planta.Siempre utiliz razas puras (siempre que se crucen tendrn descendencia de la misma caracterstica que los padres, o de uno de los padres).

CARACTERES ESTUDIADOS POR MENDEL

LEYES DE MENDEL

PRIMERA LEY DE MENDEL O LEY DE LA SEGREGACIN

Primera ley de Mendel o de la segregacin (Monohibridismo)

Enunciado de la ley: Los factores (genes alelos) para cada carcter segregan o se separan (anafase I) en iguales proporciones en el momento de la formacin de gametos y terminan por lo tanto en distinta descendencia.

Dos corolarios importantsimos se derivan de esta ley: 1) La herencia es particulada, vale decir, los genes no se mezclan al pasar de una generacin a la que sigue. 2) Los gametos son siempre puros, no existen gametos hbridos.

Debes de saber que.Rasgo Dominante: Aquel rasgo que se expresaba en la F 1 al cruzar dos lneas puras que difieren en un carcter Ej: El amarillo sera dominante y se representa con una letra mayscula.Rasgo recesivo: Aquel que permaneca oculto en la F1 y apareca en la F2 al cruzar dos individuos de la F1.Ej: Verde sera recesivo.

SEGUNDA LEY DE MENDELO DE LA DISTRIBUCIN INDEPENDIENTE

Segunda ley de Mendel (Dihibridismo).

Enunciado de la ley: Los factores determinantes de los caracteres distintos se combinan independientemente unos con otros segregando al azar en los gametos resultantes.

Se conoce como ley de la distribucin independiente, sta no es tan universal como la ley de la segregacin, porque se aplica a los genes que se ubican en cromosomas distintos (no homlogos), pero no necesariamente a los que se ubican en el mismo cromosoma (ligados). Sin embargo es correcto decir que los cromosomas se distribuyen en forma independiente durante la formacin de los gametos (permutacin cromosmica), de la misma manera que los hacen dos genes cualquiera en pares de cromosomas no homlogos.

Segunda ley de Mendel (Dihibridismo).

Enunciado de la ley: Los factores determinantes de los caracteres distintos se combinan independientemente unos con otros segregando al azar en los gametos resultantes.

Se conoce como ley de la distribucin independiente, sta no es tan universal como la ley de la segregacin, porque se aplica a los genes que se ubican en cromosomas distintos (no homlogos), pero no necesariamente a los que se ubican en el mismo cromosoma (ligados).

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Sin embargo es correcto decir que los cromosomas se distribuyen en forma independiente durante la formacin de los gametos (permutacin cromosmica), de la misma manera que los hacen dos genes cualquiera en pares de cromosomas no homlogos.

EJERCICIOS DE MONOHIBRIDISMO

1.- En la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster), ala larga (L) es dominante sobre ala corta o vestigial (l). Qu resultado se obtendra al cruzar una mosca heterocigota de ala larga con un individuo de ala corta? Cmo se llama este tipo de cruzamiento? (indique fenotipos , genotipos, proporcin fenotpica y proporcin genotpica).

2.- En las gallinas, el color negro se debe a un gen dominante E y el rojo a su alelo recesivo e. Un macho rojo se cruza con una gallina negra. La mitad de los descendientes resultaron negros. Cul es el genotipo de los progenitores? a) indique claramente el cruzamiento de los padresb) indique claramente los gametosc) haga el tablero de Punnettd) indique claramente el genotipo de los progenitores

3.- Se cruz un cobayo caf con otro gris, ambos de lneas puras. Si el carcter caf es dominante. Cul ser el genotipo de los padres?

4.- En el conejillo de Indias, el pelo rizado R es dominante sobre el pelo liso r. Si cruzamos dos conejillos de Indias hbridos qu fenotipos y proporcin fenotpica, tendr la progenie? a) indique claramente el cruzamiento de los padresb) indique claramente los gametosc) haga el tablero de Punnettd) indique el fenotipo de la F1e) indique la proporcin fenotpica de la F1

5.- En cierta variedad de gato, el pelo largo (c) es recesivo con respecto al pelo corto (C). Si se cruza un gato de pelo largo con uno homocigoto de pelo corto cul ser el aspecto de F1? Cul es la probabilidad de obtener en F2 un gato de pelo largo?

Cruzamiento de prueba o retrocruza o test cross

Cruzamiento de prueba o retrocruza (o test cross)

Cruzamiento de prueba o retrocruza (o test cross)Se utiliza para determinar el genotipo desconocido de un individuo, cruzndolo con el homocigoto recesivo respectivo.

Si es homocigoto, toda la descendencia ser igual. Si es heterocigoto, en la descendencia volver a aparecer el carcter recesivo en una proporcin del 50%.

DETERMINACIN DEL NMERO DE GAMETOS

DIHIBRIDISMO

DATOS: PATAS PLUMOSAS: F; PATAS LIMPIAS: f y CRESTA EN GUISANTE: P; CRESTA SENCILLA: p DESCENDIENTES GALLINA CPatas plumosas cresta en guisante Patas plumosas cresta en guisanteGALLO A F___ P ___ F___ P ___Patas plumosas cresta en guisante x F___ P ___GALLINA DPatas plumosas cresta en guisante Patas plumosas cresta en guisante

F___ P ___ F___ P ___

GALLINA CPatas plumosas cresta en guisante Patas plumosas cresta en guisante

F___ P ___ F___ P ___GALLO BPatas plumosas cresta en guisante x Patas limpias cresta en guisanteF___ P ___ ff P ___GALLINA DPatas plumosas cresta en guisante Patas plumosas cresta en guisante F___ P ___ F___ P ___ Patas plumosas cresta sencillas F___pp

DATOS: PATAS PLUMOSAS: F; PATAS LIMPIAS: f y CRESTA EN GUISANTE: P; CRESTA SENCILLA: p DESCENDIENTES GALLINA CGALLO A F___ P ___ F___ P ___ x F___ P ___ GALLINA D F___ P ___ F___ P ___

GALLINA CF___ P ___ F___ P ___GALLO BF___ P ___ x ff P ___GALLINA D F___ P ___ F___ P ___ F___pp

GLOSARIO GENTICA MENDELIANA

1. Cromosomas homlogos: los dos miembros de un par de cromosomas que son fsicamente iguales en cuanto a forma, longitud y posicin del centrmero. En los organismos que se reproducen sexualmente, cada progenitor contribuye con un miembro del par, el que recibe el nombre de homlogo.2. Gen: en la Gentica clsica es la unidad de transmisin hereditaria. Existen pares de genes, estando cada par ubicado en posiciones correspondientes en los cromosomas homlogos, y recibe cada uno el nombre de alelo (por ejemplo, el gen para ojos caf)3. Alelos: aquellos genes que estn ubicados en el mismo locus en un par de cromosomas homlogos. Los alelos interactan para determinar un carcter cualquiera. Generalmente los pares de alelos se designan por letras: AA, aa, Aa, BB, Bb, bb, etc. Cada letra designa a un carcter en particular (por ejemplo, los alelos para color de ojos).4. Locus: (plural = loci) es la posicin o lugar que ocupa un gen en el cromosoma.5. Genoma (genomio): es el complemento o conjunto de genes que se encuentra en un set o juego de cromosomas6. Set haploide: es el conjunto formado por los representantes de cada par de cromosomasHomlogos de un organismo. Corresponde exactamente a la mitad del nmero total o diploide de cromosomas.7. Genotipo: lo constitucin gentica especfica de un organismo, es decir, el tipo de genes de un individuo para un determinado carcter.8. Fenotipo: el carcter producido por la expresin de los genes determinados por el genotipo y por el ambiente en que se desarrolla un organismo.9. Homocigosis: la condicin caracterizada por la existencia de alelos idnticos. Un individuo cuyos alelos para un carcter en particular son iguales o indistinguibles, se dice que es homocigoto para ese carcter. (Por ejemplo, AA, aa, BB, bb, etc.).10. Heterocigosis: la existencia de alelos diferentes para un carcter dado. El trmino heterocigoto se usa como sinnimo de hbrido (por ejemplo, Aa, Bb, Cc, etc.).11. Cruzamiento monohbrido: un cruzamiento entre progenitores que difieren con respecto a UN solo par de alelos especficos (por ejemplo, Aa x Aa).12. Cruzamiento dihbrido: un cruzamiento entre individuos que difieren con respecto a DOS pares de genes especficos (por ejemplo, AaBb x AaBb).13. Hbrido: el individuo resultante de un cruzamiento entre progenitores que difieren entre s en uno o ms pares de alelos.14. Dominante: se refiere a un carcter que se expresa cuando sus alelos estn tanto en estado homocigtico como heterocigtico (por ejemplo, en cualquiera de estas combinaciones; AA, Aa, BB, Bb, etc.). La dominancia se designa generalmente por letras maysculas: A, B, C, representan genes dominantes.15. Recesivo: se refiere a un carcter que se expresa solamente cuando sus alelos estn en estado homocigtico. (Por ejemplo, en las combinaciones aa, bb, cc, etc.). La recesividad se designa generalmente por letras minsculas: a, b, c, representan genes recesivos.16. Segregacin: separacin de los genes alelos en gametos distintos, se produce regularmente durante la meiosis.17. Proporcin fenotpica: el nmero de combinaciones genotpicas que determinan la expresin de las distintas alternativas de un carcter en un cruzamiento.18. Cruzamiento de prueba (test cross): un cruzamiento realizado entre un individuo, cuyo genotipo se desea averiguar, con el homocigoto recesivo respectivo.

ALELOS MLTIPLES - GRUPOS SANGUNEOS Y FACTOR Rh

ALELOS MLTIPLES - GRUPOS SANGUNEOS Y FACTOR Rh

Se llama alelos mltiples a los genes que tienen varias formas de expresarse. Tales genes ocupan el mismo lugar o locus en los cromosomas homlogos.

UN EJEMPLO DE ALELO MLTIPLE ES EL :GEN I QUE DETERMINA EL GRUPO SANGUNEO HUMANO.

GRUPOS SANGUNEOS

El grupo sanguneo de una persona (descubierto por Karl Landsteiner, en 1930), est determinado por la presencia de unas protenas en la superficie de los glbulos rojos, llamadas aglutingenos, que actan como antgenos. Dos de ellos son el aglutingeno A y el aglutingeno B.

Las personas del grupo A son aquellas que tienen aglutingenos A en la superficie de sus eritrocitos.

Las del B aquellas que tienen aglutingenos B.

Las del AB aquellas que tienen ambos.Las del O son aquellas que no tienen ni aglutingenos A ni B.

Adems, cada tipo sanguneo lleva anticuerpos en el plasma para las protenas que no estn presentes en sus propios eritrocitos, llamadas aglutininas.

Los anticuerpos son 2 : aglutinina anti A y la aglutinina anti B, que reconocen y se unen especficamente a los aglutingenos A y B respectivamente. Esta reaccin se denomina aglutinacin.

En resumen, la aglutinacin es : una interaccin entre las aglutininas presentes en el plasma del receptor y los aglutingenos respectivos presentes en los eritrocitos del dador, que provoca una agrupacin, en forma de masas irregulares, de los eritrocitos forneos, que origina la prdida de la funcin de los eritrocitos.

Por ende, en el plasma de las personas con aglutingenos A slo existen aglutininas anti B (porque si hubiesen aglutininas anti A ocurrira aglutinacin) y en las personas con aglutingenos B slo existen aglutininas anti A. Esto determina que las personas del grupo O tengan de ambas y que las del grupo AB no tengan ninguna de las dos.

TRANSFUSIONES En las transfusiones se debe de tener en cuenta que son las aglutininas del receptor las que aglutinan a los eritrocitos del dador, mientras que las aglutininas del dador se diluyen en el plasma del receptor sin ocasionar la aglutinacin de sus eritrocitos, por lo tanto, hay que fijarse en el tipo de aglutingeno del DONANTE y las aglutininas del RECEPTOR.

UN EJEMPLO DE ALELO MLTIPLE ES EL GEN I QUE DETERMINA EL GRUPO SANGUNEO HUMANO.Este gen tiene 3 formas distintas de expresarse : IA ; IB ; i. El gen IA proporciona el cdigo para la sntesis del aglutingeno A en los eritrocitos. El gen IB determina la sntesis del aglutingeno B. El gen i, recesivo, no produce aglutingeno en los glbulos rojos.

Cuando los genes IA y IB ;estn presentes en un mismo individuo se sintetizan ambos aglutingenos.

FACTOR Rh

FACTOR Rh

Otro alelo mltiple es el gen Rh que tiene 2 formas distintas de expresarse : Rh positivo (dominante) y Rh negativo (recesivo). Ambos determinan, respectivamente, la presencia o ausencia del aglutingeno Rh en los eritrocitos.

Las personas Rh positivo carecen de aglutininas anti Rh, mientras que los Rh negativo tienen en su plasma aglutininas anti Rh.

============================= Grupo (Fenotipo) Genotipo ============================= Rh + RhRh Rhrh Rh - rhrh =============================

TRANSFUSIONES :

RECEPTOR Rh + Rh -DADOR Rh + Rh -

ERITROBLASTOCIS FETAL

ERITROBLASTOSIS FETAL Madre Rh negativa, padre Rh positivo y beb Rh positivo

HERENCIA LIGADA AL SEXO

HERENCIA LIGADA AL SEXO

En la especie humana los cromosomas X e Y presentan diferencias morfolgicas (el Y es ms pequeo que el X y tienen distintos contenidos genticos).

Figura 1. Esquema de los cromosomas sexuales.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Estn compuestos por un segmento homlogo donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres y otro segmento diferencial, que porta tanto los genes exclusivos del X (caracteres ginndricos), como los del cromosoma Y (caracteres holndricos).

Los caracteres que se localizan en el segmento diferencial del cromosoma X, como daltonismo y hemofilia estn ligados al sexo.

ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO

DALTONISMO : consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el rojo y el verde. Es un carcter regulado por un gen recesivo localizado en el cromosoma X.

MUJER HOMBREGenotipo Fenotipo Genotipo FenotipoXDXD : XdY : XDXd : XDY : XdXd :

MUJER HOMBREGenotipo Fenotipo Genotipo FenotipoXDXD : visin normal XdY : daltnico XDXd : normal/portadora XDY : visin normalXdXd : daltnica

HEMOFILIA: Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutacin del gen que codifica la sntesis de uno de los factores proteicos (Factor VIII) presentes en la sangre. Es un carcter regulado por un gen recesivo localizado en el cromosoma X y afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres hemoflicas No llegan a nacer, pues esta combinacin homocigtica recesiva es letal en estado embrionario.

MUJER HOMBREGenotipo Fenotipo Genotipo FenotipoXHXH : XhY :XHXh : XHY : XhXh :

MUJER HOMBREGenotipo Fenotipo Genotipo FenotipoXHXH : normal XhY : hemoflico XHXh : normal/portadora XHY : normalXhXh : hemoflica (no nace)

RBOLES GENEALGICOS O PEDIGREES

Herencia de la hemofilia en la genealoga de la reina Victoria de InglaterraLa enfermedad realReina VictoriaPrncipe AlbertJuan Carlos Ide EspaaFamilia real espaolaFamilia real prusiana y rusaFamilia real britnicahttp://www.sciencecases.org/hemo/hemo.asp

Tipos de herenciaHerencia Autosmica Dominante:

El carcter en estudio aparece en cada generacin. Osea, cada hijo afectado tiene un progenitor afectado.No se salta generaciones, por lo tanto sugiere una herencia dominante.El carcter en estudio se presenta en la misma medida en ambos sexos.

Ejemplo: Polidactilia, Huntington, etc

2. Herencia Autosmica Recesiva:

Se salta generaciones, los individuos afectados no aparecen en cada generacin. Los individuos afectados deben estar distribuidos por igual entre los dos sexos.Si ambos padres estn afectados, todos sus hijos estn afectados.Ejemplo: Albinismo, fenilcetonuria, etc.

3. Herencia ligada al sexo - Los individuos afectados se saltan generaciones.(recesivo)La mayora de los afectados, son varones (por ser hemicigotos para el cromosoma X).El carcter No se transmite de padre a hijo en ningn lugar del rbol.

Ejemplos: Hemofilia y daltonismo. (recesivas)Sndrome del frgil X, Hipofosfatemia (Dominante)

EJERCICIOSeale los genotipos de cada una de las personas del siguiente rbol.

EJERCICIO

EJERCICIO

EJERCICIO

EJERCICIO

ENFERMEDADES

LAS ANEUPLOIDAS* MS IMPORTANTES EN LA ESPECIE HUMANA Y SUS EFECTOS

* Aneuplodas: Se dan cuando est afectada slo una parte del juego cromosmico y el zigoto presenta cromosomas de ms o de menos. Las aneuploidas pueden darse tanto en los autosomas, como en los heterocromosomas o cromosomas sexuales.

CUADRO RESUMEN DE TIPOS DE ENFERMEDADES GENTICAS

1.- AUTOSMICAS:A) DOMINANTES: -POLIDACTILIA -HUNTINGTON B) RECESIVOS: -TAY SACHS -FENILCETONURIA-ANEMIA FALCIFORME O DREPANOCTICA-FIBROSIS QUSTICA-ALBINISMO2.- LIGADOS AL CROMOSOMA X: -HEMOFILIA (RECESIVO) -DALTONISMO (RECESIVO)3.- PROVOCADOS POR NO DISYUNCIN: A) NO DISYUNCIN EN CROMOSOMAS SEXUALES: -TURNER (XO) MUJER-TRISOMA XXX (MUJER) -KLINEFELTER (XXY) HOMBRE -VARONES XYY

B) NO DISYUNCIN EN AUTOSOMAS: -DOWN O TRISOMA 21

CLONGrupo de organismos genticamente idnticos o un grupo de clulas genticamente idnticas derivadas de una nica clula madre.

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