GENETICA Y CONDUCTA
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CONCEPTOS GENERALES ACERCA DE LA TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA MENDELIANA
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CROMOSOMAS
estructura filiforme que contiene de manera empaquetada y resguardada el ADN,encontradas en el núcleo de lascélulas transportadoras defragmentos. Aparecen en pares, porlo que normalmente, cada célula enel cuerpo humano tiene 23 pares decromosomas (46 cromosomas entotal), de los cuales la mitad provienede la madre y la otra mitad del padre.- Las mujeres tienen 2 cromosomas X.- Los hombres tienen un cromosoma
X y uno Y.ayudan a mantener una gran cantidad de
información de manera concreta y compacta en
la célula.
PARTES DE UN CROMOSOMA
Elementos longitudinales
que crean el cromosoma
Parte estrecha que fragmenta
a cada cromátida en dos
Resaltan ser ventajosos para
identificar un cromosoma
particular
Formaciones redondas en forma de satélite
que separa el cuerpo del cromosoma
Estructura en forma de
disco, de naturaleza proteica
Parte terminal de los
cromosomas, que impiden la
fusión de los extremos
cromosómicos
De tonalidad oscuras y claras
se alternan en los brazos
continuando un modelo
determinado y repetible
en cada cromosoma
Resulta de la división,
por el centrómero, se
identifica con la letra p
Resulta de la división,
por el centrómero, se
identifica con la letra q.
CLASIFICACIÓN DE LO CROMOSOMAS
Metacéntricos Submetacèntrico
Acrocéntricos Telocéntricos
Ubicado más o
menos en el centro,
los brazos a la
misma altura
La longitud de los
brazos
no coinciden
Uno de los brazos se ubica
cerca de un extremo mucho
mas largo que el otro
Solo dispone de un brazo largo,
debido a que el centòmetro
se ubica en uno de los extremo
CLASIFICACIÓN DE LO
CROMOSOMAS
HAPLOIDE DIPLOIDE
Portador de dos series idénticas de cromosomas
Porta sólo un juego de cromosomas
DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA
DEL SEXO
En la actualidad se admite de manera inequívoca que la
diferenciación sexual primaria es un proceso
estrictamente cromosómico.
La combinación cromosómica XX o la XY es la
responsable del correspondiente sexo genético, hembra o
varón.
En el ser humano la determinación del que el nuevo ser
sea hombre o mujer, esta controlado por el modo en el
que las cromosomas sexuales se heredan de padre a
hijo.
Los cromosomas sexuales del hombre son (XY) y de la
mujer son (XX).
La unión de un óvulo, que siempre contiene un
cromosoma X, con un espermatozoide que también tiene
un cromosoma X, origina un cigoto con dos X un
descendiente femenino.
La unión de un óvulo con un espermatozoide con un
cromosoma Y da lugar a un descendiente masculino.
La dotación cromosómica es de 46 cromosomas.
Cada célula somática contiene 22 pares de autosomas mas
un par XX si se trata de una mujer y un par XY si se trata de
un varón.
La determinación del género humano queda marcada en el
momento de la fecundación ya que será fijada por el tipo de
gameto al que se une, ya que las mujeres sólo producirán un
tipo de óvulo con 22 autosomas y un cromosoma sexual X,
mientras que los varones formarán dos tipos de
espermatozoides, el 50% portadores de un cromosoma X y el
50% portadores de un cromosoma que al ser la fecundación
producto del azar, un óvulo puede unirse a cualquiera de los
tipos de espermatozoides que se han producido, por lo que
en la mitad de los casos se formaran hembras y en otro 50%
se formaran machos.
En las especies animales como las aves el sexo está dado por
los cromosomas ZZ para el macho y ZO para la hembra.
En los mamíferos el homogamético (XX) es hembra, en las
aves el homogamético (ZZ) es macho. El heterogamético
(XY) es macho en mamíferos en aves es (ZO) es hembra".
DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA
DEL SEXO
HOMOCIGOTO Y HETEROCIGOTO
Un genotipo homocigoto dominante surge cuando
una secuencia determinada abarca dos alelos para el
atributo dominante.
Un genotipo homocigoto recesivo surge cuando la
secuencia determinada abarca dos alelos del atributo
recesivo.
Posee 2 genes iguales.
se sub clasifica en:
Dominante : Si la
pareja de genes tiene
mucha fuerza de
expresión AA,CC
Recesivo: la o las
parejas de genes
presenta escaso poder
der expresiones aa, gg
Posee genes distintos por lo tanto
puede haber una o mas parejas
distintas Aa,Cc.
Se sub Clasifican en:
Monohibrido: presenta el
genotipo solo una pareja distinta R
r, v v, O O, B B
Dihibrido: se encuentran 2 parejas
distintas en el genotipo AA,,Vv,
BB, Mm
Polihibrido: Puede haber 3 o mas
parejas distintas Rr.Aa,Uu,Bb
Mujeres Hombres
XX (Sana) XY Sano
XXh (Portadora) XhY Hemofílico
XhXh (Hemofílica)
HERENCIA LIGADA AL SEXO
La herencia de estos caracteres decimos que está
ligada al sexo.
Dos ejemplos bien conocidos son: el daltonismo
(un tipo de distrofia muscular) y la hemofilia
(patología que afecta a la coagulación de la
sangre debido alteraciones en sus factores
componentes)
Como se observa representado los distintos
genotipos en relación con la hemofilia.
El cromosoma X es portador de
una serie de genes responsables
de otros caracteres además de los que determinan el sexo.
Herencia transmitida por los cromosomas sexuales.
Este tipo de herencia se transmite de manera desigual en la descendencia según el sexo.
Es la representación gráfica de los cromosomas de las células somáticas de una
especie dada, lo que permite observar su forma, tamaño, número y otras
características.
Los cromosomas humanos son de diversos tamaños y formas y representados
de forma homologa.
Los autosomas contenido en los cromosomas se numeran del 1 al 22 ordenados
por tamaños decrecientes y por la posición del centrómero.
Los cromosomas sexuales X(mujer) y Y (hombre) constituyen un par aparte.
Cariotipos en la Mujer Cariotipo en los Hombres
CARIOTIPO
Frecuentes Anomalías autosómicas
Síndrome de Down. Trastorno genético por presencia de un doble cromosoma 21.
Síndrome de Patau. Trastorno genético por presencia de triples cromosoma 13.
Síndrome de Edward. Trastorno genético por presencia de triples cromosoma 18.
Síndrome Cri du Chat. Trastorno genético por ausencia de una parte del cromosoma 05.
Síndrome de DiGeorge Trastorno de malformación congénita múltiple que afecta al timo y a las glándulas paratiroides.
Cromosoma Filadelfia. El Intercambio de posición de los cromosomas 9 y 22.
Anomalías de los cromosomas sexuales:
Síndrome de Klinefelter. Se presenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra (XXY).
Síndrome XYY. Trisomía de los cromosomas sexuales donde el varón recibe un cromosoma Y extra.
Síndrome de Turner. Sólo ocurre en las mujeres, alas células les falta todo o parte de un cromosoma X.Lo más común es que la paciente femenina tengasólo un cromosoma X; mientras que otras puedentener dos cromosomas X, pero uno de ellos estáincompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunascélulas con los dos cromosomas X, pero otras célulastienen sólo uno.
Síndrome XXX. Súper hembra o triple X, es unaanomalía genómica o numérica que se presenta en lasmujeres que poseen un cromosoma X extra. Estaanomalía no provoca casi ninguna complicación enlos recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son,por lo general, altas, poseen una inteligencia normaly son fértiles
ALTERACIONES DEL CARIOTIPO
