Genetica Molecular

7/17/2019 Genetica Molecular

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BIOLOGA (y GEOLOGA) 4 ESO

TEMA 2 (7)

GENTICAMOLECULAR


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LOS CIDOS NUCLEICOSLos cidos nucleicos son largas molculasque se encuentran

en el ncleo de las clulas y cuyas funciones sonALMACENARy TRANSMITIR la IN!RMACI"N #EN$TICA%

El cido nucleico ms conocido es elA&N%


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Qumicamente, los cidos nucleicos son macromo!c"a#$ molculasmuy grandes formadas por la unin de unidades ms sencillas, llamadasNUCLE%TIDOS&

Cada '"c*+,oestcompuesto por tressubunidades:

a) un GRU-O .OS.ATO.

b) un GL/CIDO(azcar) de !tomos de carbono (una0'*o#a).

"uede ser la RIBOSAo laDESO1IRRIBOSA.

c) una BASENITROGENADA.

LOS NUCLE%TIDOS


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LOS NUCLE%TIDOS (2)#ay ! tipos de bases nitrogenadas:

$as bases nitrogenadas se representan con una letra, la inicial:Aparaadenina, #para guanina, Cpara... en fin.%n un nucletido, la 0'*o#a y el r"0o 3o#3a*o '"'ca ar5a'6permanecen constantes, pero la base nitrogenada puede &ariar entreestas ! posibilidades."or tanto, 'ay' (osi)les nucle*tidos diferentes.


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-OLINUCLE%TIDOSLos +!LIN,CLE"TI&!S son largas cadenas de nucle*tidos

unidos unos a otros%$a unin de los nucletidos se produceentre el c+,o 3o#3r+co(grupo fosfato) y la0'*o#a(azcar), mediante un enlaceumico.

$os polinucletidos se pueden considerarlargas cadenas de pentosas y fosfatos delas ue cuelgan las bases nitrogenadas. $oue &ara es la #c"'c+a , 8a##'+*ro'a,a#.

%ntre la enorme longitud de las cadenas depolinuceltidos y las mltiplescombinaciones de bases nitrogenadas'acen ue el nmero de molculasdiferentes de cidos nucleicos sea casi

+'3+'+*o.


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-OLINUCLE%TIDOS$c+,o D#o9+rr+8oN"c+co (ADN) y

c+,o R+8oN"c+co (ARN)


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ESTRUCTURA DEL ADN

%l modelo de la estructura del*+ lo descubrieron :am#;a*#o'y .ra'c+# Cr+cara33descubriue en el *+ el contenidode denina coincida con elde 4imina, y el Citosina con elde 5uanina.


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ESTRUCTURA DEL ADN (2)Con estos datos, .atson y Cric/ confeccionarion un modelo ue sea6ustaba a lo ue se saba de la composicin umica del *+ de

C'argaff, a las imgenes de difraccin de rayos 3 de 7ran0lin y uee8plicaba el comportamiento de la molcula.


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CIDO DESO1IRRIBONUCLEICO o ADN

%l *+ es una largusima molculacon las siguientes caractersticas:

. Cada molcula est formada pordos largas cadenas de

(olinucle*tidos enrolladas enes(iral0 formando una &!1LE2$LICE%

$as pentosas (azcares) y losgrupos fosfatos forman el esueletoe8terior de la doble 'lice, y lasbases nitrogenadas se disponen'acia el interior.


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ADN$ CARACTERSTICAS (2)

9. $as dos cadenas sonCOM-LEMENTARIAS:la adeninasiem(re se em(are3acon la timina, y la citosinasiem(re se em(are3a con la

guanosina%

s,la secuencia de )ases de unacadena determina la secuenciade la cadena com(lementaria%

dems, las cadenas sonanti(aralelas: se disponen deforma paralela y en sentidoo(uesto.


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ADN$ CARACTERSTICAS (?)

nucletidos

cadenasantiparaleas y

complementarias

estructurafinal en doble

'lice


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. $as cadenas permanecen unidas entre s por enlacesue seestablecen entre las bases nitrogenadas.

ADN$ CARACTERSTICAS (?)


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c+,o R+8o'"c+co o ARN

) el *+ forma una cadena do)leenrollada sobre s misma en es(iral.%l + forma una cadena sim(le, nonecesariamente enrollada.

) la pentosa ue forma los nucletidosdel *+ es la deso4irri)osa; en el

+, esla ri)osa.

9) la base nitrogenada timinasesustituye por uracilo, e8clusi&a del+.

El ARN es el (olinucle*tido que e3ecuta las *rdenes del A&N ytransmite su informaci*n%

$as diferencias entre *+ y + son las siguientes:


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c+,o R+8o'"c+co o ARN (2)


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CIDO RIBONUCLEICO o ARN (?)%8isten tres tipos diferentes de + ue se especializan en una funcinconcreta:


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.UNCIONES DEL ADN %l *+ presenta dos funciones primarias:

%s el DE-OSITARIOde la informacin gentica. %s el TRANSMISORde la informacin gentica.

%stas dos funciones se lle&an a cabo mediante dos procesos:

La TRADUCCINy TRANSCRIPCIN, en la que el ADN va adirigir la sntesis de protenasen la clula, y por tanto, en elorganismo.

La REPLICACIN (o duplicacin), en la que el ADN va aduplicarse para transmitir la inormaci!n a la siguientegeneraci!n.


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RE-LICACI%N , ADNLa re(licaci*n del A&N consiste en el (roceso de (roducci*n

de una co(ia idntica del A&N de una clula%

$a replicacin del *+ tiene lugar durante la fase S de interfase0y es elproceso ue permite ue en la di&isin celular ambas clulas 'i6as tenganla misma cantidad de *+ ue la


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"rimero las doscadenas de *+ se

desenrollan, alromperse las uniones

entre las basesnitrogenadas.

Cada cadena original sir&e demolde para la sntesis de unanue&a cadena, mediante la

adicin de nue&os nucletidospor com(lementariedad de

)ases.

Conforme se formanlas nue&as cadenas seforman, se enrollan yforman dos molculas

nue&as de *+.

.ASES , a RE-LICACI%N , ADN


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.ASES , a RE-LICACI%N , ADN (2)

separacinde las

cadenas

unin de

nue&osnuceltidos

aparicin delas cadenas

'i6as


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La RE-LICACI%N , ADN #SEMICONSER@ATI@A

molculaoriginal

cadena

nue&a

molculaoriginal

primera

duplicacin

segundaduplicacin


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CONCE-TO , GEN%l concepto de GENse puedeabordar desde &arios puntos de&ista:*esde el punto de &istaestructural:

,n gen es un fragmento de A&Nque contiene la informaci*n

gentica (ara un determinadocarcter%

*esde el punto de &ista de lafunci*n:

,n gen es un fragmento de A&Nque contiene la informaci*n (arasinteti5ar una (rote6na necesaria

(ara que se e4(rese undeterminado carcter en un

indi7iduo%


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%sto ltimo recibe el nombre de I-%TESIS UN GENUN ENIMA$

E1-RESI%N , a IN.ORMACI%NGENTICA

Cadagencontiene la informaci*n (ara la s6ntesis de unen5ima8una (rote6na90 y esta es la que determina el carcter%


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E'3rm,a,# " rac+o'a''# y '+ma#

.'+aa'+'a T+ro#+'a

(aminocido) (aminocido)

Ma'+'a

(pigmento)

T+ro9+'a

('ormona)

.ENILCETONURIA:etraso motor y mental

antes de un a>o de &ida.

ALBINISMO:7alta de pigmentacin enpelo, piel e iris.

CRETINISMO:5ra&e retraso fsico y

mental.

*?%4*??


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$a e8presin de la informacingentica se produce en dos fases:

a) la transcri(ci*n del mensa3e:copiar la informacin de un gen enforma de +.

b) la traducci*n del mensa3e:

traducir la secuencia de nucletidosdel + en secuencia deaminocidos de una protena.

E1-RESI%N , a IN.ORMACI%NGENTICA (?)


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LA TRANSCRI-CI%N$a transcripcintiene lugar en el ncleo celular (ya ue el *+ no puedesalir del ncleo).

$a doble 'lice del*+ se abre y

utilizando una de las'ebras como molde

(como en lareplicacin)...

se copia una molcula deARNm(mensa6ero) mediante la

complementariedad de bases.

%l +m tiene la secuencia de basescom(lementaria a la del *+ original,

sal&o ue en lugar de *+m+'atiene"rac+o.


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$a traducci*nocurre en el citoplasma, en los r+8o#oma#(tanto los librescomo los adosados al retculo endoplsmico).

LA TRADUCCI%N

+m

ribosoma

los +ttransportanaminocidos

'asta elribosoma

+t aminocidocadena de

aminocidos

$a cadena de

aminocidosfinal forma la

protena


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LOS AMINOCIDOS -ROTEINOGNICOS%stos son los 9 aminocidos ue forman protenas en los seres &i&os.Cada uno de ellos es captado por un +t para transportarlo a los

ribosomas, donde se unirn 'asta formar una protena.


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EL C%DIGO GENTICO@Cmo se produce lacorres(ondenciaentre

nucletidos del *+ yaminocidos de laprotenaA

G A C T T G C A A

B B B

triplete triplete triplete

C U G A A C G U U

B B B

codn codn codn

4+C?"C?D+

ARN*

a a a a

GAC 4*ECC?D+

a'*+co,'

Cada tres nuceltidos del*+ recibe el nombre deTRI+LETE%

A&N

ARNmCuando el *+ estranscrito a un +m, lostripletes se correspondencon C!&!NES, en los ueel nucletido timina se

sustituye por uracilo%%n la traducci*n, los +treconocen a los codonesdel +m gracias a un

ANTIC!&"N ue formaparte de su estructura.


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EL -ROCESO COM-LETO

ARN*

ARNm

-o+0!0*+,o2olcula en forma

de FrosarioGformada por launin de losaminocidos.

-ro*5'a 3+'a (+'#"+'a)

4ransporta losaminocidos

'acia losribosomas.

Cuando elpolipptido serepliega, forma

la protenafinal.

Cada tres nucletidos del +m(codn) es reconocido por el

anticodn

del +t, ue lle&a unaminocido especfico.

%


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1 el cdigo gentico es "'+r#a: es elmismo para todos los seres &i&os."or e6emplo, el codn 5CC codifica

para el aminocido alanina en todos losseres &i&os.1 el cdigo es r,"',a'*$ &arioscodones codifican para el mismoaminocido.

1 los codones E, E5 y E5 nocodifican ningn aminocido, sino ue,*+''la traduccin.1 el codn E5 codifica el aminocidometioninay adems es la se>al de iniciopara com'arla traduccin.

El C"&I#! #EN$TIC! re(resenta la corres(ondencia quee4iste entre los codones del ARNmy los aminocidos% Esta

corres(ondencia se reali5a en losARNt%

EL C%DIGO GENTICO (2)

%


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EL C%DIGO GENTICO (?)

INGENIERIA GENTICA


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INGENIERIA GENTICA

La ingenieria gentica es el con3unto de tcnicas que (ermitenmani(ular el material gentico de un organismo (ara

conseguir un fin (rctico%

Se denomina !R#ANISM! TRANS#$NIC! a aquel cuyogenoma -a sido modificado con genes (rocedentes de otros

organismos%

5racias a la ingeniera gentica se consigue:1 eliminar genes defectuosos o indeseados1 introducir genes e8tra>os al organismo

1 modificar la informacin de los genes1 formar copias de un gen.1 etc...

El A&N sinteti5ado de manera artificial mediante la uni*n deA&N de or6genes diferentes se denominaA&N

REC!M1INANTE%

ERRAMIENTAS DE LA INGENIERA


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ERRAMIENTAS DE LA INGENIERAGENTICA

:9 las EN;IMAS &E RESTRICCI"No RESTRICTASASSMI&!S"ma'a.

e transforma un plsmido con elgen de la insulina 'umana.

%l plsmido se introduce en unabacteria.

$a bacteria utiliza su mauinariacelular para producir insulina,como si fuera una protenabacteriana ms.

BIOTECNOLOGA (2)


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( )

$as bacterias transformadas se pueden culti&ar +',"#*r+am'* paraproducir insulina HHI compatible con la 'umana en masa.

A-LICACIONES DE LA INGENIERIA


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A-LICACIONES DE LA INGENIERIAGENTICA

?ntroduccin de genes 'umanosen animales de laboratorio parasu in&estigacin.

?dentificacin de implicados en un'ec'o delicti&o (&ctimas odelincuentes).



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"ruebas de paternidad,comparando *+ de lossupuestos padres e 'i6os.

%studio del *+ de restos'umanos.

A-LICACIONES DE LA INGENIERIAGENTICA (2)

EL GENOMA UMANO


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EL GENOMA UMANO

EL GENOMA UMANO (2)


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EL GENOMA UMANO (2)

%l genoma 'umano est formado

por caso HHH millones ue bases,ue correspondenapro8imadamente a HHHH genes.

%l --,-I de los genes de laspersonas son idnticos. 9

personas, de la raza o procedenciaue sean solo difierengenticamente en un H,I.

%l -HI del genoma no tiene unafuncin conocida, ms ue separargenes &lidos o controlar sue8presin. e piensa ue este *+corresponde a restos genticos denuestros antepasados.

CLONACI%N$ LA O@E:A DOLLF


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CLONACI%N$ LA O@E:A DOLLFSe denomina CL!NACI"Na -acer 7arias co(ias idnticas de

un organismo0 gen o molcula original%

%n --J se anunci el nacimiento de Doy, la primera o&e6a clonadamediante la tcnica de *ra'#3r'c+a '"car.

2s tarde 'a sido posible clonar otros mamferos, como cerdos, ratones,gatos o cabras, pero solo un peue>o porcenta6e de los indi&iduosclonados es capaz de desarrollarse con normalidad. $a mayora de

clones muere prematuramente debido a di&ersas enfermedades.



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GENTICA (2)Los alimentos transgnicos son alimentos modificados en ella)oratorio mediante tcnicas de IN#ENIER?A #EN$TICA0 que

(oseen genes modificados0 o de otras es(ecies0 (ara o)tener un)eneficio%



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GENTICA (2)



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A-LICACIONES DE LA INGENIERIAGENTICA (?)

Kbtencin de insulina 'umana, u 'ormonas, o enzimas intestinales enbacterias, a gran escala, sin problemas de rec'azo.



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*eteccin y pre&encin de enfermedades congnitas o 'ereditarias,

sustituyendo el gen defectuoso por una copia corregida.

GENTICA (?)

TERA-IA GNICA


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TERA-IA GNICA

e basa en la +'*ro,"cc+' , '# #a'o# en cuerpo de pacientescon genes FdefectuososG, para sustituir el primero por el segundo: se

tratara del proceso de *ra'#3ormac+'de las bacterias enbiotecnologa pero aplicado a organismos pluricelulares.

%8isten dos tipos de terapia gnica:

- In vivo.

- Ex vivo.

La tera(ia gnica es (arte de una nue7a rama de la medicina0 la

ME&ICINA M!LEC,LAR0 que )usca mtodos de diagn*sticoms (otentes y llegar a curar enfermedades -ereditarias%

TERA-IA GNICA IN @I@!


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TERA-IA GNICA IN @I@!

#ay dos mtodos de lle&ar acabo esta terapia:

1 M!*o,o I: ?ntroduccin, porinyeccin o por aerosoles,

del *+ recombinanteincluido en un liposoma.

1 M!*o,o II: ?ntroduccin,por inyeccin o poraerosoles, del *+

recombinante incluido en unadeno&irus.

TERA-IA GNICA E @I@!


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TERA-IA GNICA E @I@!

1 %n esta modalidad see8traen del paciente enuna 8+o0#+a.1 %stas clulas seculti&an in vitro y se*ra'#3orma'usando un

retro&irus con *+recombinante.1 $as clulas ya sanasson culti&adas.1 e reinyectan lasclulas sanas en elpaciente.

-ROBLEMAS


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DE LA TERA-IA GNICA

"roblemas *!c'+co#: *ebemos lle&ar el gen auna clula especfica de un te6ido especfico ylograr ue se e8prese (resultado casi+m0o#+8... o 2EL *?7MC?$) .

"roblemas de #"r+,a,: $os &irus causanrespuestas inmunolgicas mortales o inducircncer al integrar el *+ celular.

IM-LICACIONES DE LA INGENIERIA


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GENTICA$os a&ances en ingeniera gentica 'an permitido grandes a&ances

mdicos, econmicos y sociales, pero tambin plantean una serie deposibles riesgos e implicaciones ticas y morales:

Im0+cac+o'# ECOL%GICAS:$a introduccin de especies transgnicas en un 'bitat puede pro&ocar lae8tincin de especies naturales y propagarse de forma incontrolable.

4odo esto tiene como consecuencia la 0!r,+,a , BIODI@ERSIDAD: ladisminucin del nmero de especies del ecosistema.

Im0+cac+o'# SANITARIAS:

%l uso de nue&os frmacos puede acarrear efectos secundariosdesconocidos.

%l uso de organismos transgnicos puede pro&ocar la aparicin denue&os +r"#o 8ac*r+a# 0a*'a#ue pro&ouen enfermedadesdesconocidas.

IM-LICACIONES DE LA INGENIERIA


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Im0+cac+o'# TICOSOCIALES:

%l conocimiento del genoma 'umano abre la posibilidad de manipulacindel material gentico de nuestra especie.

dems, legalmente pueden generarse situaciones en las ue, pore6emplo, una empresa obligara a sus traba6adores a someterse a une8amen gentico para optar a un puesto de traba6o, o ue unaaseguradora se negara a cubrir una enfermedad por detectarse un fallogentico; o ue una empresa uisiera patentar un gen 'umano

ctualmente la legislacin espa>ola y europea(ro-i)en la manipulacincon terapia gnica de embriones, as como la clonacin.

GENTICA

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