Genética

MC Paulina Trigo Espejel

ITESM-CEM

Agosto 2013

Conceptos básicos• Alelo: variantes de un gen• Diploide: que tiene un par de cada gen• Heterocigoto: que tiene un alelo diferente para un

gen dado.• Homocigoto: ambos alelos de un gen dado son

iguales. • Genotipo: característica codificada en el código

genético• Fenotipo: Característica manifestada del código

genético. • Herencia dominante: un alelo se expresa y el otro no• Dominancia intermedia: se expresa un carácter

intermedio a los codificados por los alelos.• Codominancia: se expresan ambos alelos.• Híbridos: cruza de progenitores con distintos

rasgos.

Estructura Nucleótidos

Ribosa, grupo fosfato y base nitrogenada

ADN

Mendel

Los estudios de Mendel

• Se basaron en el estudio de plantas (guisantes ó chícharos).

• Inició por observar la existencia de una “raza pura”, basada en la presencia de autopolinización.

• Clasificó diferentes fenotipos como el color de la semilla, si la semilla era lisa o rugoso o en el tamaño de la planta.

• De acuerdo a sus observaciones se derivaron las leyes que llevan su nombre.

Principio de dominancia

• Algunos alelos son dominantes y otros recesivos.

Segregación

• Al formarse los gametos se segregan los alelos, dejando en cada gameto sólo una copia de cada gen.

Probabilidad

• Cada “hijo” es un evento independiente.• Al sumar eventos independientes es más

probable que tengamos resultados predecibles estadísticamente (promedio).

• Estos principios se utilizan para evaluar riesgos y predecir los resultados de una cruza.

¿Se te ocurre alguna situación dónde esta posibilidad sea útil?

¿Cómo se calcula la probabilidad de que se manifieste un gen?

• Se utilizan los cuadros de Punett• Al escribirlos se escribe en mayúscula la

letra correspondiente al carácter dominante y en minúscula la misma letra para representar el alelo recesivo.

Ejemplo….

Otro ejemplo más complicado...

Y en la dominancia intermedia..

AHORA QUE YA LO DOMINAS… RESUELVE ALGUNOS CASOS REALES

Osteogénesis Imperfecta

• Dominante• Hay 4 tipos el I y IV son los más

leves por lo que son los más comunes (en jóvenes).

• Consiste en huesos frágiles, es decir, que se fracturan fácilmente

• En los tipos más graves en ocasiones los bebés no sobreviven al parto.

http://en.wikipedia.org/wiki/File:Michael_J_Anderson_1.jpg

Fibrosis Qúística

• Se localiza en un gen del brazo largo del cromosoma 7 (recesiva)

• Es la causa más común de enfermedad pulmonar crónica grave en adultos jóvenes

• Existen múltiples infecciones recurrentes en pulmones

• También afecta al páncreas, hígado y aparato urogenital en hombres.

• Consiste en secreciones anormales de las glándulas que producen “moco”.

De la genética a la Revolución… Rusa

• Uno de los casos más conocidos de hemofilia es la que padeció el Tzarievich Alexis de Rusia, misma, que contribuyó en cierta medida al inicio de la revolución rusa.

• La hemofilia es una enfermedad ligada al cromosoma X donde las mujeres la transmiten (y en raras ocasiones la padecen) y los hombre que tienen el gen, siempre la manifiestan y la transmiten.

• En el caso de la familia real rusa el gen defectuoso vino de la familia de la emperatriz Alejandra, familiar directa de la reina Victoria de Inglaterra

Trata de seguir quienes padecieron y quienes fueron portadores de la enfermedad que padeció Alexis Romanov

En rojo se señala a Victoria quien fue la portadora original y a Alexis

SI ALEXIS Y SU TÍA VICTORIA EUGENIA SE HUBIERAN CASADO Y HUBIERAN TENIDO HIJOS (UN NIÑO Y UNA NIÑA QUE PROBABILIDAD HABRÍA DE QUE CADA UNO HUBIERA TRANSMITIDO Y PADECIDO LA ENFERMEDAD

JUNTO A LOS GENES DE LAS HERMANAS DE ALEXIS APARECE UN SIGNO DE INTERROGACIÓN, ¿A QUÉ CREES QUE SE DEBA?