Genética Labio Leporino

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CAUSAS:Existen muchas causas para el labio leporino y el paladar hendido, como problemas con los genes que se transmiten de uno o ambos padres, drogas, virus u otras toxinas que también pueden causar estos defectos congénitos. El labio leporino y el paladar hendido pueden ocurrir junto con otros síndromes o anomalías congénitas.El labio leporino y el paladar hendido pueden:• Afectar la apariencia de la cara.• Llevar a problemas con la

alimentación y el habla.• Llevar a infecciones del oído.

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Los factores de riesgo son, entre otros, antecedentes familiares de labio leporino o paladar hendido y la presencia de otras anomalías congénitas. Aproximadamente

1 de cada 2,500 personas presenta paladar hendido.

FACTORES DE RIESGO

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SÍNTOMAS

Un niño puede tener una o más anomalías congénitas.

Un labio leporino puede ser simplemente una pequeña hendidura en el labio. También puede ser una fisura completa en el labio que va hasta la base de la nariz.

Un paladar hendido puede estar en uno o en ambos lados del paladar y puede recorrerlo en toda su extensión.

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OTROS SÍNTOMAS ABARCAN

Cambio en la forma de la nariz (la magnitud de este cambio varía).

• Dientes desalineados.

Los problemas que pueden estar presentes debido a un labio leporino o paladar hendido son:

• Insuficiencia para aumentar de peso.

• Problemas con la alimentación.

• Flujo de leche a través de las fosas nasales durante la alimentación.

• Retardo en el crecimiento.

• Infecciones repetitivas del oído.

• Dificultades en el habla.

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PRUEBAS Y EXÁMENES

El examen físico de la boca, la nariz y el paladar confirma la presencia de labio leporino o paladar hendido.

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TRATAMIENTO

La cirugía para cerrar el labio leporino suele realizarse cuando el niño tiene entre 6 semanas y 9 meses de edad y puede necesitarse una cirugía posteriormente en la vida si el problema tiene un gran efecto sobre el área de la nariz.

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El tratamiento de la fisura alveolar exige un injerto óseo maxilar, mientras que un implante dental puede corregir la agenesia permanente del incisivo lateral, que puede estar presente tras finalizar el crecimiento. El manejo de los trastornos de audición, nariz y garganta implica el seguimiento de las patologías de tipo seromucoso (otitis), de la audición, de la fonación y de la respiración. Las anomalías en las narinas, la desviación del vómer y del tabique nasal, y la hipertrofia de los cornetes nasales pueden dificultar la respiración.

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Esta embriopatía aparece, en el caso del labio leporino, entre la 5ª y la 7ª semana de embarazo por un fallo en la fusión de los procesos frontales, y, en el caso del paladar hendido, entre la 7ª y las 12ª semana de embarazo tras un fallo en la fusión de los procesos palatinos. En un 70% de casos, el labio leporino / paladar hendido es una anomalía aislada y no sindrómica y el 30% restante de casos se observa en más de 300 síndromes. Las fisuras no sindrómicas están causadas probablemente por una combinación de factores genéticos y ambientales. Factores como la exposición a sustancias teratogénicas (alcohol, tabaco o fármacos) durante el embarazo pueden añadirse a la en la susceptibilidad genética.

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DIAGNÓSTICO PRENATAL

El diagnóstico prenatal del labio leporino se realiza durante la ecografía de rutina ya en el quinto mes del embarazo, aunque distintos estudios publicados dan cuenta de que la fisura del labio y la nariz sería reconocible a partir de la 15a. semana de gestación.

Contar con esta información antes del parto es muy importante para la efectividad del tratamiento nasoalveolar apenas nace el bebé.

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DIAGNÓSTICO PRENATAL

Se revisaron los casos de labio leporino pesquisados prenatalmente por ultrasonografía 2D, en embarazadas que concurrieron a ecografía rutinaria durante el segundo trimestre de la gestación a la Unidad de Medicina Reproductiva de la Clínica de la Mujer de Viña del Mar.

Los estudios ultrasonográficos fueron realizados por un sólo operador entre las 22 y 24 semanas de edad gestacional, utilizando un ecotomógrafo Madison 8800, transductor de 3,5 Mhz, con tecnología 3D y un ecotomógrafo General Electric 730 Expert. Se estableció la presencia de fisura labial mediante ecografía 2D y el grado de compromiso óseo en todos los casos mediante tecnología 3D con obtención de imágenes en formato multiplanar. A los casos detectados se les ofreció asistencia mediante consejo genético, apoyo psicológico y educación prenatal.

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GRACIAS