Genética Forense. Es el uso de ciertas técnicas empleadas en genética para la identificación de...
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Genética Forense
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Es el uso de ciertas técnicas empleadas en genética para la identificación de los individuos en base al análisis del ADN.
¿Qué es?
¿Para qué sirve?Identificación de personas, filiación,
criminalística.
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VARIABILIDAD DEL GENOMA
• PolimorfismosCambios en la secuencia del ADN que ocurre con una frecuencia relativamente elevada, en general en más del 1% de la población. Existen distintos tipos de polimorfismos, y si bien originan una variabilidad genética normal, algunos de ellos pueden afectar la estructura o expresión de una proteína, y por ende, tener una consecuencia biológica. Es allí donde radica la importancia médica del estudio y comprensión de los polimorfismos genéticos.
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• Polimorfismos de secuencia: Genes HLA
• Polimorfismos de longitud: Mini y Microsatélites
• Polimorfismos de nucleótido único (SNPs)
Son los más frecuentes y pueden asociarse a determinadas enfermedades o respuestas a fármacos.
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Repeticiones en tándem en
el genoma humano…
CLASE NÚMERO DE BASES REPETIDAS
NÚMERO DE COPIAS O REPETICIONES
LOCALIZACION
ADN satélite 5 a 171 106 Centrómero
ADN telomérico 6 104 Telómero
ADN minisatélite 6 a 24 102- 103 Telómeros, En todos los cromosomas
ADN microsatélite
1 a 4 105 En todos los cromosomas
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VNTRs
Minisatélites
Microsatélites o STRs
Región conservada Región repetida
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¿Qué técnicas se emplean para estudiar los STRs?
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1. DNA FINGERPRINTING
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SONDA MULTILOCUSSONDA UNILOCUS
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2. PCR
Individuo 1 Individuo 3Individuo 2 Individuo 4 Individuo 5 Individuo 6
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VARIANTE MULTIPLEX
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ELECTROFORESIS CAPILAR
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STR 1
STR 2
STR 3
STR 4
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¿Se puede obtener un resultado concluyente analizando sólo un STR?
NO
• Cuanto mayor sea el número de marcadores analizados, menos probabilidades existen de encontrarnos con un resultado poco confiable: la probabilidad que dos individuos compartan el mismo patrón de bandas para un solo locus es de 5 en 100; pero aumenta a 1 en 3.3 millones si analizamos 5 locus.
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RASTREO DE LA VÍA MATERNA:ADN MITOCONDRIAL
• 100-1000 mitocondrias/célula• 2-3 copias de
ADN/mitocondria• 16,5 Kb de longitud• Herencia materna: no se
recombina en meiosis• D-loop: secuencias variables
que permiten distinguir los linajes matenros
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Distribución de los haplogrupos de ADN mitocondrial (ADNmt)
Wallace DC., Annu. Rev. Genet., 2005
NATIVO AMERICANO
Haplogrupo: Cambios nucleotídicos diagnósticos que forman sistemas jerárquicos en los linajes del ADNmt y del cromosoma Y.
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¿Qué técnicas se emplean para estudiar el D-loop?
- PCR + RFLP con 7 endonucleasas- PCR + Hibridación con sondas- PCR + secuenciación- Real Time PCR con gradientes de temperatura (High resolution melting)- Microarrays
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RASTREO DE LA VÍA PATERNA:CROMOSOMA Y
• 60% constitutido por STRs.
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Distribución de los haplogrupos del cromosoma Y
www.scs.illinois.edu/~mcdonald/worldhaplogroupsmaps.pdf
NATIVO AMERICANO
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¿Qué técnicas se emplean para estudiar el cromosoma Y?
DNA fingerprintingPCR multiplex
Si bien los marcadores de filiación materna y paterna son extremadamente útiles, deben ser -en todos los casos- evaluados conjuntamente con marcadores autosómicos.