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GENÉTICA DE POBLACIONES
Cátedra de Genética - Facultad de Agronomía
y Zootecnia - UNT
Genética de PoblacionesEs el estudio de los GENES en las poblaciones
Estudia la constitución genética de los individuos que la componeny la transmisión de los genes de una generación a la siguiente.Estudia:
FRECUENCIAS GÉNICAS: son las proporciones de los distintosalelos de un gen. Es la relación numérica del alelo dominante (A)con respecto al alelo recesivo (a)
FRECUENCIAS GENOTÍPICAS: para el par de alelos A, a son lasproporciones de los distintos genotipos que pueden componerse,AA; Aa y aa
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POBLACIÓN
Conjunto de individuos que pertenecen a la misma especie osea que son del mismo fenotipo y que habitan un áreadeterminada
Desde el punto de vista genético:
POBLACIÓN MENDELIANA
Grupo de individuos que son fenotípicamente iguales ygenotípicamente diferentes, que se reproducen sexualmenteentre sí y donde cada uno de ellos tiene la misma probabilidadde aparearse con cualquiera de los individuos de la población yde dejar descendencia y donde los apareamientos son al azar
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Apareamientos Frec. Génicas (A y a)
Población
natural
AL AZAR CUALQUIERA
Población
experimental
DIRIGIDOS RELACIÓN
CONTROLADA
POBLACIÓN NATURAL vsPOBLACIÓN EXPERIMENTAL
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En una población grande, con apareamiento
aleatorio y no existiendo fuerzas extrañas
capaces de alterar las proporciones o frecuencias
génicas y genotípicas en la población esas
frecuencias se mantienen constantes a través de
sucesivas generaciones, estando las frecuencias
genotípicas determinadas por las frecuencias
génicas
LEY DE EQUILIBRIO DE HARDY-
WEINBERG (1908)
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Condiciones para el equilibrio
1. Las poblaciones deben ser numéricamente grandes
2. Los cruzamientos se deben realizar al azar en toda lapoblación
3. Los portadores de los distintos genotipos deben tenerigual probabilidad de sobrevivir e igual capacidadreproductiva que los portadores de cualquier otrogenotipo, así la mezcla o unión de gametas debeproducirse entre todos los individuos
4. Los individuos deben reproducirse sexualmente
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FUERZAS EXTRAÑAS
Población pequeña (deriva genética)
Cruzamientos no aleatorios
Mutación
Selección
Migración
Muerte genética
Multiplicación asexual o autofecundación
Meiosis irregular
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El estudio de las poblaciones
a) Predecir la probabilidad de aparición de un determinado genotipo en la
siguiente generación
a) Predecir la probabilidad de aparición de genotipos homocigotas recesivos
que se quieren ir eliminando de la población (mejoramiento)
a) Para predecir la probabilidad de tener descendencia con determinados
defectos por efectos de la consanguinidad (casamiento entre primos
hermanos)
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El estudio de las poblaciones:• Se aplica para caracteres cualitativos. No se puede
aplicar para caracteres cuantitativos por el gran número de pares de genes que intervienen
• Se analizan las poblaciones que cumplen los requisitos mencionados y para aquellos caracteres determinados que tienen apareamiento al azar
Por ejemplo en el hombre• Grupos sanguíneos• Factor Rh• Daltonismo• Gustar o no de la fenil tiocarbamida
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ESTUDIO DE POBLACIONES
FRECUENCIAS GÉNICAS O ALÉLICAS
p = Frecuencia del alelo dominante (A)
q = Frecuencia del alelo recesivo (a)
FRECUENCIAS GENOTÍPICAS
P = Frecuencia del genotipo Homocigota Dominante (AA)
H = Frecuencia del genotipo Heterocigota (Aa)
Q = Frecuencia del genotipo Homocigota Recesivo (aa)
P + H + Q = 1
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Podemos calcular las frecuencias génicas a partir de las frecuencias genotípicas
p (A) = P + ½ Hq (a) = Q + ½ H
Si sumamosp + q = 1 (Frecuencias génicas = 1)
P + H + Q = 1 (Frecuencias genotípicas = 1)
Estos valores de 1 para las frecuencias no son iguales
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AA = P = p x p = p2
aa = Q = q x q = q2
1) P = p2 p =
2) Q = q2 q =
P
Q
3) H = 2 p x q H =1 - P + Q
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Para el par de alelos A, a la segregación mendeliana de 1: 2: 1 que representa la
segregación del cruzamiento Aa x Aa (monohíbrido por otro) se puede
representar matemáticamente:
( A + a) 2 = 1 AA + 2 Aa + 1 aa
En términos generales, se puede emplear los símbolos p y q para cualquier
par de alelos
Si p es la frecuencia de A y q es la frecuencia de a, la distribución al azar de los
genotipos en la población será:
(p + q )2 = p2 (AA) + 2 p q + q 2 (aa)
Estas son las frecuencias de las clases genotípicas en estado de equilibrio
de la población que es la expresión del conocido binomio
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En un cruzamiento A a x A aSi :
p es la frecuencia de A
q es la frecuencia de a
p + q = 1
Entonces las combinaciones al azar de las gametas debidas al cruzamiento al
azar en esta población darán en la generación siguiente una distribución de
genotipos:
Distribución Binomial de los genotipos según una
distribución en Equilibrio
GAMETAS A (p) a (q)
A (p) AA (p2) Aa (p x q)
a (q) Aa (p x q) aa (q)2
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La distribución de genotipos responde a la distribución binomial
(p + q )2 = p2 (AA) + 2 p q + q 2 (aa)
Por lo tanto la distribución binomial de los genotipos se alcanza
en una sola generación de apareamiento al azar y se mantiene en
las sucesivas generaciones
Una población que tenga este tipo de estabilidad genética en su
estructura está en equilibrio de Hardy-Weinberg
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P + H + Q = (p + q)2 = p2 + 2 p x q + q2
1. DOMINANCIA
Tenemos solamente 2 fenotipos para observar en la población y 3
genotipos diferentes. Contando los individuos de la población
se encuentra 0,5 y 0,5BB Bb bb
P + H = 0,5 Q = 0,5
Debemos calcular: p, q, P , H, y Q . q2 = Q = 0,5
q = 0,5 = 0,7 q (b) = 0,7
Como p + q = 1, entonces p = 1 – q
p = 1 - 0,7 = 0,3 p(B) = 0,3
P = p2 = (0,3)2 = 0,09
H = 2 p x q = 2 x 0,3 x 0, 7 = 0,42
Q = q2 = (0, 7) 2 = 0,49
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1° generación P = BB = 0,09
H = Bb = 0,42
Q = bb = 0,49
0,09 + 0,42 + 0,49 = 1
Con p = 0,3 y
q = 0,7
calculamos
valores de P,
H y Q de la 2°
generación
GAMETAS p (B)
0,3
q (b)
0,7
p (B)
0,3
BB
0,09
Bb
0,21
q (b)
0,7
Bb
0,21
Bb
0,49
1. DOMINANCIA
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2° generación
P = p2 = 0,09
H = 2 p x q = 2 (0,21) = 0,42
Q = q2 = 0,49
La población en estudio está en equilibrio y lo alcanzó
en la 1° generación
1. DOMINANCIA
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2. DOMINANCIA INCOMPLETA
Se analizó la población de Beduinos del desierto de Siria
para el carácter de dos antígenos celulares humanos (M
y N) presentes en los glóbulos rojos que se identifican
mediante pruebas con reactivos de anticuerpos.
Existen 3 genotipos y 3 fenotipos observables en la
población
Genotipos MM MN NN
N° de individuos 83 46 11 Total = 140
Frec. Genotípicas P = 0,58 H = 0,36 Q = 0,06
p (M) = P + 1/2 H = 0,58 + 0,18 = 0,76
q (N) = Q + 1/2 H = 0,06 + 0,18 = 0,241° generación
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P = p2 = (0,76)2 = 0,58
H = 2 x p x q = 2 x 0,76 x 0,24 = 0,36
Q = q2 = (0,24)2 = 0,06
Esta población está en equilibrio
GAMETAS
p (M)
0,76
q (N)
0,24
p (M)
0,76
MM
(0,76)2
MN
0,76 x 0,24
q (N)
0,24
MN
0,76 x 0,24
NN
(0,24)2
2° Generación
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3. HERENCIA LIGADA AL SEXO
Casos de Hemofilia y Daltonismo
En el hombre (XY) tenemos 2 genotipos posibles El sexo
masculibno es haploide para los genes ligados al cromosoma X.
En la mujer (XX) tenemos 3 genotipos posibles.
D = Normal
d = daltonismo
Hombre (XY): p (D) + q (d)= P + Q = 1
Mujer (XX): p2 (DD) + 2 x p x q (Dd) + q2 (dd) = P + H +Q =1
Si tenemos 100 hombres, 90 normales y 10 daltónicos
p (D) = 0,9
q (d) = 0,1Cátedra de Genética - Facultad de Agronomía
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Sexo
masculino
Hijos varones
Normales
90%
Daltónicos
10%
GAMETAS
p (D) D
0,9
p 0,9 D
q (d) d
0,1
q 0,1 d
En los varones el fenotipo recesivo (10%) se presenta
con la misma frecuencia que el alelo que lo determina
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Sexo
femenino
Hijas
mujeres
GAMETAS
p D
0,9
q d
0,1
p D
0,9
0,81
D D
0,09
D d
q d
0,1
0,09
D d
0,01
d d
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DD = 0,81
Dd = 0,18
dd = 0,01
En las mujeres la frecuencia del fenotipo recesivo
(1%)
es el cuadrado de la frecuencia del alelo que lo determina
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Bibliografía
PIERCE, B. A. Genética Un enfoque conceptual. 2da. Edición. Ed.
Panamericana. 2005
SÁNCHEZ-MONGE, E. Y N. JOUVE. 1989. Genética. Ed.
Omega. Barcelona.
SRB, A. M.; R. Q. OWEN Y R. S. EDGAR. Genética General.
Omega. 1968.
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