Resolución examen8 Octubre, 2009

Genética

FenotipoLa descripción morfológica o funcional de

un organismo vivo en cualquier momento dado de su desarrollo es el fenotipo de ese organismo.

GenotipoSe define como el conjunto de instrucciones o

genes, contenidos en su material genético heredable; es decir, la información contenida en las secuencias de su ácido desoxirribonucleico (DNA), que se transmite de generación en generación entre los miembros de una especie. Este conjunto de instrucciones es una amplísima, pero finita, predeterminación de las posibilidades fenotípicas de un organismo.

Características heredablesGenes que vienen en pares, dotación

genética doble o diploides.Genes autosomales. Todos excepto los

sexualesCada gen o alelo se separan durante la

gametogénesis (Meiosis).Los alelos pueden ser dominantes o

recesivos.

Primera Ley de MendelO también llamada ley de la segregaciónMenciona que durante la formación de los

gametos, los pares de factores se separan o segregan al azar, de manera que cada gameto recibe uno u otro miembro del par con la misma probabilidad.

CRUZA DIHIBRIDA. Algunos lobos tienen pelo negro y ojos azules. Supón

que estos rasgos están controlados por genes de un sólo locus y que se encuentran en diferentes cromosomas. Además, supón que el color de pelo gris (N) es dominante sobre el negro (n) y que los ojos cafés (B) son dominantes sobre los azules (b). Imagínate que el macho alfa y la hembra alfa de una manada son negro con ojos azules y de color gris con ojos cafés, respectivamente (los alfa son los individuos líderes de la manada y son casi los únicos que se reproducen). Además, la hembra es heteróciga para ambos rasgos.

Hembra NnBb (heteróciga para ambos rasgos)Macho nnbb (es homocigo para ambos rasgos, ya que

tiene un fenotipo recesivo)

ResoluciónA. Construye un cuadro de Punnet

B. ¿Cuáles son los genotipos que se producen? NnBb, Nnbb, nnBb, nnbb. C. Cuáles son los fenotipos que se producen? Son

4 Pelo Gris Ojos cafés, Pelo Gris Ojos azules, Pelo Negro ojos cafés, Pelo Negro Ojos

azules

Enfermedades genéticas que siguen los principios de la herencia mendeliana

Muchos de los desórdenes genéticos pueden ser mantenidos en la población, ya sea por la transmisión de genes desde los padres hacia los hijos o por la aparición de mutaciones.

Los cambios en el DNA o en los cromosomas, mutaciones, pueden provenir desde la formación de las células sexuales (óvulos y esperma) o en el estadío temprano del desarrollo del feto.

Genes autosomales y ligados al sexo

Los humanos presentamos células diploides en la mayor parte de nuestras células. Con un contenido de 23 pares de cromosomas, donde sólo un par es diferente entre hombres y mujeres y es el que define el sexo.

Ligados al sexo

Autosomales

Enfermedades heredables y MendelTodas las enfermedades causadas por el

cambio de sólo un gene tiene patrones claros de herencia, lo cual significa que es posible determinar las probabilidades de que alguien herede una condición particular.

Tres patrones de herencia están involucrados:

A Condiciones recesivas, B Condiciones dominantes y C Condiciones ligadas al sexo.

Frecuencia fenotípica de la aparición de la fibrosis quística cuando ambos padres son portadores (progenitores heterozigos). La fibrosis quística es una disfunción o síndrome producido por la alteración en un gen presente en el cromosoma 7. En este ejemplo, la descendencia de progenitores heterocigotos siempre tendrá una distribución de frecuencias: NN=25%, cfcf=25% (enfermos) y Ncf=50% (portadores).

Condición dominante. La enfermedad es causada por un alelo

dominante, Un individuo sólo tiene que heredar una copia

para presentar la enfermedad. Los hijos de padres que presentan la

enfermedad, tienen 50% de probabilidades de presentarla también.

Un ejemplo grave de está condición es la enfermedad de Huntington, la cual se desarrolla entre los 35 a 45 años, disminuyendo la movilidad motora y ocasionando demencia.

Condición ligada al sexo

25 %

Conocen las probabilidades de ser portador de una enfermedad

Decidir entre tener o no hijos

Realizar las pruebas clínicas necesarias para evaluar la posibilidad de que se herede la enfermedad

Al nacimiento análisis clínico, terapia para aliviar o curar los síntomas.