Game to Genesis

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GAMETOGÉNESIS: GAMETOGÉNESIS: CONVERSIÓN DE LAS CONVERSIÓN DE LAS CÉLULAS GERMINALES CÉLULAS GERMINALES EN GAMETOS EN GAMETOS MASCULINOS Y MASCULINOS Y FEMENINOS FEMENINOS

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GAMETOGÉNESIS: GAMETOGÉNESIS: CONVERSIÓN DE LAS CONVERSIÓN DE LAS

CÉLULAS CÉLULAS GERMINALES EN GERMINALES EN

GAMETOS GAMETOS MASCULINOS Y MASCULINOS Y

FEMENINOSFEMENINOS

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CÉLULAS GERMINALES CÉLULAS GERMINALES PRIMORDIALESPRIMORDIALES

El desarrollo comienza con El desarrollo comienza con la fecundación.la fecundación.

Los gametos derivan de Los gametos derivan de las células germinales las células germinales primordiales que se primordiales que se forman en el epiblasto forman en el epiblasto durante la 2da. Semana durante la 2da. Semana del desarrollo y se del desarrollo y se desplazan hacia la pared desplazan hacia la pared del saco vitelino.del saco vitelino.

Durante la 4ta. Semana Durante la 4ta. Semana estas células comienzan a estas células comienzan a migrar desde la pared del migrar desde la pared del saco vitelino hacia las saco vitelino hacia las gónadas, a las cuales gónadas, a las cuales llegan hacia el final de la llegan hacia el final de la 5ta. Semana.5ta. Semana.

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Como preparación para la Como preparación para la fecundaciónfecundación

Las células germinales experimentan Las células germinales experimentan el proceso denominado el proceso denominado gametogénesis, en el que se produce gametogénesis, en el que se produce la meiosis para reducir el números de la meiosis para reducir el números de cromosomas, y la citodiferenciación cromosomas, y la citodiferenciación para completar su maduración.para completar su maduración.

Su número se incrementa por Su número se incrementa por divisiones mitóticas durante la divisiones mitóticas durante la migración y también cuando llegan migración y también cuando llegan a la gónada.a la gónada.

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TEORÍA CROMOSÓMICA DE TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIALA HERENCIA

Los rasgos son determinados por genes Los rasgos son determinados por genes específicos presentes en cromosomas heredados específicos presentes en cromosomas heredados del padre y de la madre.del padre y de la madre.

Los seres humanos tienen aprox. 35000 genes Los seres humanos tienen aprox. 35000 genes en los 46 cromosomas.en los 46 cromosomas.

Los genes que se localizan en el mismo Los genes que se localizan en el mismo cromosoma tienden a ser heredados juntos y por cromosoma tienden a ser heredados juntos y por esta razón se les conoce como genes ligados.esta razón se les conoce como genes ligados.

Los cromosomas se presentan como 23 pares de Los cromosomas se presentan como 23 pares de homólogos para formar del número diploide de homólogos para formar del número diploide de 46.46.

Hay 22 pares de cromosomas, los autosomas y 1 Hay 22 pares de cromosomas, los autosomas y 1 par de cromosomas sexuales.par de cromosomas sexuales.

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Si el par de cromosomas Si el par de cromosomas sexuales es XX, el individuo es sexuales es XX, el individuo es genéticamente femenino.genéticamente femenino.

Si el par es XY, el individuo es Si el par es XY, el individuo es genéticamente masculino.genéticamente masculino.

Un cromosoma de cada par Un cromosoma de cada par proviene del gameto materno, proviene del gameto materno, el ovocito, y el otro el ovocito, y el otro componente proviene del componente proviene del gameto paterno, el gameto paterno, el espermatozoide.espermatozoide.

Cada gameto contiene un Cada gameto contiene un número haploide de 23 número haploide de 23 cromosomas, y la unión de los cromosomas, y la unión de los gametos en la fecundación gametos en la fecundación restaura el número diploide de restaura el número diploide de 46.46.

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MITOSISMITOSIS Es el proceso por medio Es el proceso por medio

del cual una célula se del cual una célula se divide y da origen a dos divide y da origen a dos células hijas células hijas genéticamente idénticas genéticamente idénticas a la célula madre.a la célula madre.

Cada célula recibe 46 Cada célula recibe 46 cromosomas.cromosomas.

Antes de que una célula Antes de que una célula entre en mitosis, cada entre en mitosis, cada cromosoma replica su cromosoma replica su ADN.ADN.

Cada célula hija recibe la Cada célula hija recibe la mitad del material mitad del material cromosómico duplicado cromosómico duplicado y de este modo conserva y de este modo conserva el mismo número de el mismo número de cromosomas que el de la cromosomas que el de la célula madre.célula madre.

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MEIOSISMEIOSIS Es la división que Es la división que

tiene lugar en las tiene lugar en las células germinales células germinales para generar los para generar los gametos masculino y gametos masculino y femenino, ovocitos y femenino, ovocitos y espermatocitos.espermatocitos.

Durante la meiosis se Durante la meiosis se producen dos producen dos divisiones celulares divisiones celulares sucesivas, la meiosis sucesivas, la meiosis I y II, que reducen los I y II, que reducen los cromosomas a un cromosomas a un número haploide de número haploide de 23.23.

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ENTRECRUZAMIENTOENTRECRUZAMIENTO Son procesos fundamentales Son procesos fundamentales

que se producen durante la que se producen durante la meiosis I y consisten en meiosis I y consisten en intercambios de segmentos intercambios de segmentos de cromátidas entre de cromátidas entre cromosomas homólogos cromosomas homólogos apareados.apareados.

Los segmentos de cromátidas Los segmentos de cromátidas se rompen y se intercambian se rompen y se intercambian a medida que los a medida que los cromosomas homólogos se cromosomas homólogos se separan.separan.

Durante la separación los Durante la separación los sitios de intercambio sitios de intercambio permanecen transitoriamente permanecen transitoriamente unidos y la estructura unidos y la estructura cromosómica tiene en estas cromosómica tiene en estas circunstancias un aspecto circunstancias un aspecto similar al de una X y se similar al de una X y se denomina quiasma.denomina quiasma.

En cada meiosis I se En cada meiosis I se producen 30 a 40 producen 30 a 40 entrecruzamientos entrecruzamientos (1 ó 2 por (1 ó 2 por cromosoma), que cromosoma), que son mas comunes son mas comunes entre los genes entre los genes localizados localizados distantes entre sí en distantes entre sí en un cromosoma.un cromosoma.

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CUERPOS POLARESCUERPOS POLARES

Como resultado de la divisiones meióticas:Como resultado de la divisiones meióticas: A) la variabilidad genética se incrementa por medio A) la variabilidad genética se incrementa por medio

del entrecruzamiento, que genera una redistribución del entrecruzamiento, que genera una redistribución del material genético, y por la distribución al azar de del material genético, y por la distribución al azar de cromosomas homólogos en células hijas.cromosomas homólogos en células hijas.

B) cada célula germinal contienen un número B) cada célula germinal contienen un número haploide de cromosomas, de modo que la haploide de cromosomas, de modo que la fecundación restaura el número diploide de fecundación restaura el número diploide de cromosomas.cromosomas.

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Un espermatocito Un espermatocito primario da origen a primario da origen a cuatro células hijas, cuatro células hijas, dos con 22 dos con 22 cromosomas más un cromosomas más un cromosoma X y dos cromosoma X y dos con 22 cromosomas con 22 cromosomas mas un cromosoma Y.mas un cromosoma Y.

Las cuatro células se Las cuatro células se transforman en transforman en gametos maduros.gametos maduros.

Ninguna célula se Ninguna célula se degenera.degenera.

Durante la meiosis un Durante la meiosis un ovocito primario da ovocito primario da origen a cuatro células origen a cuatro células hijas, cada una con 22 hijas, cada una con 22 cromosomas más un cromosomas más un cromosoma X.cromosoma X.

Solo una de estas Solo una de estas llegará a convertirse llegará a convertirse en un gameto en un gameto maduro, el ovocito.maduro, el ovocito.

Las otras tres, los Las otras tres, los cuerpos polares, cuerpos polares, reciben escaso reciben escaso citoplasma y citoplasma y degeneran durante su degeneran durante su desarrollo posterior.desarrollo posterior.

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DEFECTOS CONGÉNITOS Y ABORTOS ESPONTÁNEOS: DEFECTOS CONGÉNITOS Y ABORTOS ESPONTÁNEOS: FACTORES CROMOSÓMICOS Y GENÉTICOS.FACTORES CROMOSÓMICOS Y GENÉTICOS.

Las anomalías cromosómicas más frecuentes Las anomalías cromosómicas más frecuentes encontradas en los abortos son el síndrome de encontradas en los abortos son el síndrome de Turner, la triploidía y la trisomía 16.Turner, la triploidía y la trisomía 16.

Las anomalías cromosómicas representan el 7% Las anomalías cromosómicas representan el 7% de los defectos congénitos, las mutaciones de los defectos congénitos, las mutaciones génicas representan el 15%.génicas representan el 15%.

ANOMALÍAS NUMÉRICASANOMALÍAS NUMÉRICAS

La célula somática normal tiene 46 cromosomas La célula somática normal tiene 46 cromosomas y el gameto normal 23.y el gameto normal 23.

Las células somáticas normales son diploides, Las células somáticas normales son diploides, 2n, mientras que los gametos normales son 2n, mientras que los gametos normales son haploides o n.haploides o n.

A la presencia de un cromosoma de más se le A la presencia de un cromosoma de más se le llama trisomía y uno de menos monosomía.llama trisomía y uno de menos monosomía.

Las anomalías en el número de cromosomas Las anomalías en el número de cromosomas podrían originarse durante divisiones meióticas podrían originarse durante divisiones meióticas o mitóticas.o mitóticas.

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Durante la meiosis, dos Durante la meiosis, dos miembros de un par de miembros de un par de cromosomas homólogos cromosomas homólogos normalmente se normalmente se separan durante la separan durante la primera división primera división meiótica, de modo que meiótica, de modo que cada célula hija recibe cada célula hija recibe un miembro de cada un miembro de cada par.par.

En ocasiones la En ocasiones la separación no ocurre separación no ocurre (no disyunción) y los (no disyunción) y los dos miembros de un par dos miembros de un par se dirigen se dirigen se dirigen se dirigen hacia una célula.hacia una célula.

Una célula recibe 24 Una célula recibe 24 cromosomas y la otra cromosomas y la otra 22, en lugar de recibir 22, en lugar de recibir ambas 23 cromosomas ambas 23 cromosomas normales.normales.

Al producirse la Al producirse la fecundación un gameto fecundación un gameto que tiene 23 que tiene 23 cromosomas se fusiona cromosomas se fusiona con uno que posee 24 o con uno que posee 24 o 22 cromosomas, el 22 cromosomas, el resultado es un resultado es un individuo con 47 individuo con 47 cromosomas (trisomía) cromosomas (trisomía) o con 45 (monosomía).o con 45 (monosomía).

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Trisomía 21 (síndrome de Down)Trisomía 21 (síndrome de Down) El síndrome de Down es El síndrome de Down es

causado generalmente por causado generalmente por la presencia de una copia la presencia de una copia adicional del cromosoma 21.adicional del cromosoma 21.

En el 95% de los casos se En el 95% de los casos se debe a la no disyunción debe a la no disyunción meiótica.meiótica.

En el 75% a la no disyunción En el 75% a la no disyunción que tiene lugar durante la que tiene lugar durante la formación del ovocito.formación del ovocito.

La incidencia del síndrome La incidencia del síndrome de Down es de 1 en 2000 de Down es de 1 en 2000 productos de la concepción productos de la concepción de mujeres menores de 25 de mujeres menores de 25 años.años.

Este riesgo incrementa con Este riesgo incrementa con la edad en la edad en aproximadamente 1 en 300 aproximadamente 1 en 300 a los 35 años y 1 en 100 a a los 35 años y 1 en 100 a los 40.los 40.

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CAMBIOS MORFOLÓGICOS DURANTE LA CAMBIOS MORFOLÓGICOS DURANTE LA MADURACIÓN DE LOS GAMETOSMADURACIÓN DE LOS GAMETOS

Cuando las células germinales Cuando las células germinales primordiales han alcanzado la primordiales han alcanzado la gónada genéticamente femenina, gónada genéticamente femenina, se diferencian en ovogonios.se diferencian en ovogonios.

*OVOGÉNESIS**OVOGÉNESIS*La maduración de los ovocitos comienza antes del La maduración de los ovocitos comienza antes del nacimiento.nacimiento.

Estas células experimentan sucesivas Estas células experimentan sucesivas divisiones mitóticas, y al final del divisiones mitóticas, y al final del tercer mes se organizan en grupos tercer mes se organizan en grupos rodeados por una capa de células rodeados por una capa de células epiteliales planas.epiteliales planas. La mayor parte de los ovogonios continúa La mayor parte de los ovogonios continúa dividiéndose por mitosis, pero en algunos se detiene dividiéndose por mitosis, pero en algunos se detiene la división en la profase de la primera división la división en la profase de la primera división meiótica y forman los ovocitos primarios.meiótica y forman los ovocitos primarios.

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Durante los pocos meses siguientes, los ovogonios Durante los pocos meses siguientes, los ovogonios aumentan rápidamente de número y al quinto mes aumentan rápidamente de número y al quinto mes de desarrollo prenatal las células germinales ováricas de desarrollo prenatal las células germinales ováricas alcanzan su número máximo, estimado en 7 000 000. alcanzan su número máximo, estimado en 7 000 000.

En este momento comienza la muerte celular y En este momento comienza la muerte celular y muchos ovogonios, al igual que los ovocitos primarios muchos ovogonios, al igual que los ovocitos primarios se vuelven atrésicos. se vuelven atrésicos.

Alrededor del séptimo mes, gran parte de los Alrededor del séptimo mes, gran parte de los ovogonios han degenerado, con excepción de ovogonios han degenerado, con excepción de algunos que se encuentran cercanos a la superficie.algunos que se encuentran cercanos a la superficie.

Todos los ovocitos primarios que sobreviven entran Todos los ovocitos primarios que sobreviven entran en la profase de la primera división meiótica y la en la profase de la primera división meiótica y la mayoría quedan rodeados individualmente por una mayoría quedan rodeados individualmente por una capa de células epiteliales planas (2.17 B).capa de células epiteliales planas (2.17 B).

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LA MADURACIÓN DE LOS OVOCITOS LA MADURACIÓN DE LOS OVOCITOS CONTINÚA EN LA PUBERTADCONTINÚA EN LA PUBERTAD

El ovocito primario, con las células El ovocito primario, con las células epiteliales planas que lo circundan, epiteliales planas que lo circundan, se denominan folículo primordial.se denominan folículo primordial.

Aprox. en el momento del nacimiento, Aprox. en el momento del nacimiento, en todos los ovocitos primarios ha en todos los ovocitos primarios ha comenzado la profase de la meiosis I, comenzado la profase de la meiosis I, pero en lugar de continuar con la pero en lugar de continuar con la metafase, entran en el periodo de metafase, entran en el periodo de diploteno, una etapa de reposo durante diploteno, una etapa de reposo durante la profase que se caracteriza por la la profase que se caracteriza por la disposición de la cromatina a la manera disposición de la cromatina a la manera de una red de encaje.de una red de encaje.

Los ovocitos primarios se mantienen Los ovocitos primarios se mantienen detenidos en profase y no terminan su detenidos en profase y no terminan su primera división meiótica hasta que se primera división meiótica hasta que se ha alcanzado la pubertad.ha alcanzado la pubertad.

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Este estado de latencia es producido por una sustancia Este estado de latencia es producido por una sustancia inhibidora de la maduración del ovocito (OMI), un inhibidora de la maduración del ovocito (OMI), un pequeño péptido secretado por las células foliculares.pequeño péptido secretado por las células foliculares.

El número total de ovocitos primarios se estima que El número total de ovocitos primarios se estima que varía de 600 000 a 800 000 en el momento del varía de 600 000 a 800 000 en el momento del nacimiento.nacimiento.

Durante la infancia muchos ovocitos se vuelven Durante la infancia muchos ovocitos se vuelven atrésicos, solo aprox. 400 000 persisten al comienzo atrésicos, solo aprox. 400 000 persisten al comienzo de la pubertad y un poco menos de 500 serán de la pubertad y un poco menos de 500 serán ovulados.ovulados.

Algunos ovocitos han estado latentes en el estado de Algunos ovocitos han estado latentes en el estado de diploteno durante 40 años o más antes de la diploteno durante 40 años o más antes de la ovulación.ovulación.

El incremento del riesgo de tener un hijo con El incremento del riesgo de tener un hijo con anomalías cromosómicas por la edad de la madre anomalías cromosómicas por la edad de la madre indicaría que los ovocitos primarios tienden a indicaría que los ovocitos primarios tienden a deteriorarse con el paso del tiempo.deteriorarse con el paso del tiempo.

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Cada mes, 15 a 20 folículos primordiales seleccionados Cada mes, 15 a 20 folículos primordiales seleccionados comienzan a madurar y atraviesan tres estadíos:comienzan a madurar y atraviesan tres estadíos:

1) primario o preantral.1) primario o preantral.2) secundario o antral (también llamado vesicular o De 2) secundario o antral (también llamado vesicular o De

Graaf.Graaf.3) preovulatorio.3) preovulatorio. Como el ovocito primario comienza a crecer, las células Como el ovocito primario comienza a crecer, las células

foliculares que lo rodean cambian de la forma plana a la foliculares que lo rodean cambian de la forma plana a la cúbica y luego proliferan formando un epitelio cúbica y luego proliferan formando un epitelio estratificado de células de granulosa. La unidad se estratificado de células de granulosa. La unidad se denomina entonces folículo primario.denomina entonces folículo primario.

Las células de la granulosa y el Las células de la granulosa y el ovocito secretan una capa de ovocito secretan una capa de glucoproteínas que se deposita sobre glucoproteínas que se deposita sobre la superficie del ovocito formando la la superficie del ovocito formando la zona pelúcida.zona pelúcida.

Pequeñas prolongaciones de las Pequeñas prolongaciones de las células foliculares atraviesan la zona células foliculares atraviesan la zona pelúcida y se interdigitan con las pelúcida y se interdigitan con las microvellosidades de la membrana microvellosidades de la membrana plasmática del ovocito.plasmática del ovocito.

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Aparecen espacios ocupados por Aparecen espacios ocupados por líquido entre las células de la líquido entre las células de la granulosa. La coalescencia de estos granulosa. La coalescencia de estos espacios origina el antro y el espacios origina el antro y el folículo se denomina folículo folículo se denomina folículo secundario (vesicular o De Graaf). secundario (vesicular o De Graaf). El antro tiene una forma semilunar El antro tiene una forma semilunar que con el tiempo aumenta de que con el tiempo aumenta de volumen.volumen. Alcanzada la madurez, el folículo secundario podría Alcanzada la madurez, el folículo secundario podría tener un diámetro de 25mm o más.tener un diámetro de 25mm o más.

En cada ciclo ovárico comienzan a desarrollarse En cada ciclo ovárico comienzan a desarrollarse varios folículos, pero generalmente solo uno alcanza varios folículos, pero generalmente solo uno alcanza la madurez. Los otros se degeneran y se tornan la madurez. Los otros se degeneran y se tornan atrésicos.atrésicos.

Cuando el folículo secundario está maduro, un pico Cuando el folículo secundario está maduro, un pico de la hormona luteinizante LH induce la fase de de la hormona luteinizante LH induce la fase de crecimiento preovulatorio.crecimiento preovulatorio.

Se completa la meiosis I.Se completa la meiosis I.

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El ovocito secundario, recibe la mayor parte del El ovocito secundario, recibe la mayor parte del citoplasma, mientras que la otra, el primer citoplasma, mientras que la otra, el primer cuerpo polar, no recibe casi nada.cuerpo polar, no recibe casi nada.

Luego la célula entra en meiosis II, pero se Luego la célula entra en meiosis II, pero se detiene en metafase aprox. 3 horas antes de la detiene en metafase aprox. 3 horas antes de la ovulación.ovulación.

La meiosis II llega a su término solo si el ovocito La meiosis II llega a su término solo si el ovocito es fecundado; de lo contrario la célula degenera es fecundado; de lo contrario la célula degenera en unas 24 horas después de la ovulación.en unas 24 horas después de la ovulación.