DIAGNOSTICO Vol. 50(1) Enero - Marzo 2011 . Síndrome de Sturge Weber . Guevara Silva, E.y col.

Casos Clinicos

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Reporte de un caso y revisión de la literatura

Erik Guevara Silva 1, María Garay Egashira 2

Resumen

Introdució,n: El síndrome de Sturge-Weber (SSW) es una entidad neurocutánea congénita caracterizada por unamalfonnación vascular facial (mancha en vino de Oporto) asociado a angiomatosis leptomeníngea. Su prevalencia esaproximadamente de uno por cada 50 000 nacidos vivos. Afecta por igual a ambos sexos. Las manifestaciones clínicas incluyen alas convulsiones, nevus vascular cutáneo unilateral en relación a la división oftálmica del nervio trigémino, glaucoma ipsilateral,hemiparesia contralateral, hemiatrofia, hemianopia y retraso psicomotor. La característica radiológica es la presencia decalcificaciones girifonnes en los lóbulos occipital yparietal. Reporte de caso: Una paciente de 1 año 7 meses llegó a la emergenciapresentando convulsiones generalizadas que cesaron con diazepan, y se inició tratamiento con ácido valproico. Mostraba unamancha congénita color vino de Oporto en la frente, además se evidenció un leve retraso psicomotor. La tomografia mostró unacalcificación cortical en los lóbulos parietal y occipital izquierdos. En la resonancia magnética se evidenció un reforzamientoleptomeníngeo parietal izquierdo. Conclusiones: El SSW es una entidad rara y de curso progresivo, el diagnóstico no es dificilcuando las manifestaciones típicas están presentes. Una malfonnación cutánea facial y la presencia de retardo mental deberíaalertar a los médicos cuando se encuentran frente a niños con convulsiones focales o parciales complejas secundariamentegeneralizadas en el primer o segundo año de vida.

Palabras clave: Síndrome de Sturge- Weber;retraso psicomotor; convulsiones infantiles,facomatosis, malformación facialcutánea.

Abstract

Introduction: Sturge- Weber syndrome (SWS) is a congenital neurocutaneous syndrome characterized by unilateral facialcutaneous vascular malfonnation (Port-wine stain) in association with ipsilateralleptomeningeal angiomatosis. Prevalence isapproximately one per 50 000 live births. Males and females are equally affected. Clinical manifestations include seizures,unilqteral cutaneous vascular nevus following the ophthalmic divisions ofthe trigeminal nerve, ipsilateral glaucoma, contralateralhemiparesis, hemiatrophy, hemianopia and psychomotor retardation. The radiographic hallmarks of SWS are gyrifonncalcifications usually involving the occipital and parietallobes. Case report: A 1 year and 7 month-old girl carne to emergencedepartment showing generalized seizures that resolved with diazepam and valproic acid was started. She had a facial Port-winebirthmark located on the forehead; a mild psychomotor retardation was evidenced. Head CT demonstrated a cortical calcificationofthe left parietal and occipitallobe. MRI showed a left parietalleptomeningeal enhancement. Conclusions: SWS is a rare andprogressive entity, the diagnosis is not hard when typical manifestations are present. Mental retardation and facial cutaneousmalfonnations should alert physician when they are in front of infants with focal or complex partial/secondarily generalizedseizures in the first or second year oflife.

Key words: Sturge- Weber syndrome, psychomotor retardation, infantile seizures, phacomatosis, facial cutaneusmalformation.

Introducción facomatosis, de carácter congénito y no hereditario. Secaracteriza por la presencia de una malfonnación vascularcutánea facial denominada mancha en vino de Oporto, enasociación con angiomatosis leptomeníngea ipsilateral.

El síndrome de Sturge-Weber o angiomatosis encéfalo-trigeminal es una enfennedad rara que pertenece al grupo de las

1 Médico Neurólogo. Departamento de Medicina del Hospital Regional de Huacho. Universidad Nacional Mayor de San Marcos(UNMSM). Lima-Perú. 2 Médico Pediatra. Departamento de Pediatría del Hospital Regional de Huacho. Universidad Federico

Villarreal. Lima-Perú.

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También fonnan parte de este síndrome las crisis epilépticas,retardo mental, hemiparesia contralateral y glaucomaipsilateral (11.Esta patología constituye el cuarto síndromeneurocutáneo más frecuente después de la neurofibromatosistipo 1, esclerosis tuberosa y la hipomelanosis de Ho. La preva-lencia es aproximadamente un caso por 50 000 nacidos vivos(2,3)

El síndrome de Sturge- Weber es un diagnóstico infre-cuente en nuestro hospital y puede pasar desapercibido en partepor la carencia de exámenes auxiliares que se requieren para suconfinnación, la importancia del diagnóstico de esta enfer-medad crónica y progresiva radica en elegir el mejortratamiento para el paciente y poder infonnar mejor a la familia

'pronóstico y curso de la enfennedad. Todo esto nos motiva a lapresentación del siguiente caso.

Presentación de caso

Paciente mujer de 1 año y 7 meses de edad sinantecedentes perinatales ni familiares de importancia, coninmunizaciones completas, que recibió lactancia maternaexclusiva hasta los 6 meses. Ingresa por el servicio deemergencia por presentar crisis epilépticas que inician conoculocefalogiria hacia la derecha seguido de movimientos

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tónico-clónico generalizados, la paciente llegó despierta perodurante su estancia en emergencia presentó una crisis de lasmismas características que se controló con diazepanendovenoso y se inicia valproato de sodio 10mg/kg de peso conaumento progresivo en los siguientes días, no presentó fiebre nivómitos, la paciente fue hospitalizada para mayor estudio de laetiología de las convulsiones. Al examen fisico se observó unamancha cutánea eritematosa congénita, plana, de bordesirregulares, sin presencia de vello cutáneo, localizada en laregión fronto orbitaria izquierda (Figura 1). Al examenneurológico, paciente se muestra activa, adecuada reactividad aestímulos, fuerza y tono muscular adecuados, no signosmeníngeos. Se evidenció un leve retraso psicomotrizprincipalmente en el área del lenguaje (solo llega a decir hastacinco palabras). La evaluación oftalmológica no mostróalteraciones. Los exámenes de laboratorio fueron nonnales. Latomografia cerebral mostró calcificaciones en la región parieto-occipital izquierda (Figura 2). En la resonancia magnética seobservó refuerzo leptomeníngeo parietal izquierdo conhipertrofia del plexo coroideo característico del angioma, sinatrófia cortical, hallazgos compatibles con las manifestacionestempranas del síndrome de Sturge-Weber (Figura 3). No serealizó electroencefalograma por no contar con este estudio enel hospital.

Figura 1. Mancha rojo víolácea en región fronto"orbitaria izquierda.

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Figura 2. T6h1ografia cerébratsrn cOíÍfrasteefic6rtéaXr¡"I'h16Sfrandódensas calcificaciones giriformes en región cortical y la unión cortico-subcortical parietal y occipital izquierda.

Discusión

Este síndrome fue descrito por primera vez porSchimier en 1860, y fue Sturge quien efectuó su descripciónclínica completa en 1879; posteriormente Weber, en 1922,

demostró las alteraciones radio gráficas típicas de laenfermedad (4). El síndrome de Sturge-Weber es unafacomatosis cuya etiología no está claramente determinadaque cursa con manifestaciones neurológicas, oftalmo1ógicas ydermatológicas. La principal anomalía vascular intracranial esla angiomatosis 1eptomengíngea que puede afectar a uno oambos lóbulos. Aunque la mancha facial es una lesiónrelativamente común, esta ocurre solo en 3 de cada 1000nacidos vivos y solo el 5% de los infantes con estamalformación tienen la enfermedad. Por el contrario, el 13%de los pacientes con manifestaciones cerebrales no muestran elnevusfacial (2). Entree175%al 90% delos pacientespresentanconvulsiones focales o generalizadas las cualesfrecuentemente se presentan en el primer año de vida y puedenprogresar hasta llegar a ser refractarias a la medicación ydesarrollar una hemiparesia permanente o transitoria. Asímismo, alrededor del 70% de casos desarrollan retrasopsicomotor en diferentes grados y requieren educaciónespecial, esta complicación es menor en aquellos que nodesarrollan epilepsia (2,4,S).

Las anormalidades encontradas en esta patologíapueden explicarse desde las malformaciones del plexovascular embrionario, surgiendo dentro del mesénquimacefálico entre el neuroectodermo y la vesícula telencefálica; lainterferencia del drenaj e vascular en estas áreasaproximadamente entre la quinta a octava semana de gestaciónposteriormente afecta la cara, ojos, leptomeninges y el cerebro.La mancha facial congénita es una malformación capilar queconsiste en capilares congestionados en el tejidosubepidérmico por involución incompleta de la vasculaturaembriogénica. Los estudios radio lógicos e histopatológicos

Figura3. R:esonancj¡j;m¡jg~flc¡jleptomenígeno parietal izquierdo con aumento de volumen de plexohacia el segmento parasagital de este lóbulo (imágenes serpinginosas de vacíomuestra esta imagen).

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un realce1 vascular

en angioresonancia (no se

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del tejido nervioso demuestran la evolución progresiva de lascalcificaciones cerebrales y su origen vascular; esto esprobablemente debido a la permeabilidad de las paredes de losvasos y al estancamiento de la sangre en estos vasos,ocasionando anoxia del endotelio. La angiomatosis seacompaña de un pobre drenaje venoso cortical con dilataciónvenosa, el plexo coroideo ipsilateral también puede llegar adilatarse Por lo tanto las lesiones características son el refuerzoleptomeníngeo de la angiomatosis, dilatación venosa,agrandamiento de los plexus coroideos, anormalidades en lasustancia blanca, atrofia y calcificaciones corticales (2,8,9).

El tratamiento de esta enfermedad es multifactorial ymultidisciplinario. En los pacientes con crisis bien controladasy un desarrollo psicomotor normal o casi normal, el tratamientoes médico y conservador. Es importante el diagnósticotemprano de esta patología para un mejor control de lasconvulsiones con fármacos como fenitoína, carbamazepina,ácido valproico, levetiracetam, entre otros; se prefiere iniciarcon monoterapia y asociar una segunda droga en casos derefractariedad, la opción quirúrgica se reserva para aquelloscasos en que ninguna de estas drogas funcionen. Está indicadala medición periódica de la presión intraocular debido al riesgode padecer glaucoma La estimulación temprana, terapiapsicomotora y terapia de lenguaje son aspectos importantes enel tratamiento de estos pacientes. Las lesiones faciales puedenser tratadas con cirugía o laserterapia (2,10,11,12).Estudios en

poblaciones pequeñas han sugerido que el ácido acetilsalicílicoa dosis bajas puede reducir el riesgo de enfermedadcerebrovascular (8)así como la frecuencia y severidad de lasconvulsiones (3,12).

Nuestra paciente muestra las lesiones dermatológicas yneurológicas compatibles con el síndrome de SW, la presenciade convulsiones en una paciente con mancha eritematosa facialplantearon a esta enfermedad como una de las primerasposibilidades diagnósticas, posteriormente los estudios deneuroimagen nos ayudaron a confirmar nuestra sospechainicial. Actualmente las convulsiones están controladas conácido valproico, también se ha indicado ácido acetilsalicílico yla paciente está recibiendo terapia de lenguaje y deestimulación psicomotriz. Se ha sugerido a los padres lainmunización contra la influenza debido a que los pacientes quereciben ácido acetil salicílico y adquieren esta infecciónpodrían desarrollar el síndrome de Reye. Finalmente, en estecaso la enfermedad no se ha presentado con la severidad quedescribe la literatura; sin embargo, los padres fueroninformados del posible curso de la enfermedad.

En conclusión este caso sugiere que en un pacientepediátrico que debuta con convulsiones y lesiones dérmicasfaciales congénitas debe plantearse el síndrome de SturgeWeber como uno de los diagnósticos diferenciales.

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