Expositora:Eunice Magdalena Almanza Ayala

AtaxiaTelangiectásic

a

UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE SINALOAFacultad de Medicina

(Síndrome de Louis-Bar)

Definición

Es una enfermedad poco común de la infancia que afecta al cerebro y al Sistema Inmunológico.

Antecedentes Históricos

Publicaron por primera vez las descripciones de pacientes con A-T.

Describió ataxia cerebelar progresiva y telangiectasia cutánea en un niño belga.

Reportaron anormalidades del desarrollo de órganos, manifestaciones neurológicas e infecciones pulmonares recurrentes.

Syllaba y Henner1926

Louis-Bar1941

Boder, Sedgwicky Biemond

1957

Etiología

• Autosómico recesivo.

• Defecto del gen ATM, 11q22-23.

Epidemiología• A nivel mundial.

• 1 de cada 40,000 a 100,000 nacidos vivos.

• Niños de 1 a 4 años son los principales afectados.

Signos y síntomas• Ataxia

• Problemas de pronunciación

• Apraxia oculomotora

• Telangiectasias de la conjuntiva

• Coreoatetosis

• Inmunodeficiencia

• Infecciones

• Riesgo incrementado de tumores

Alteracionesen el SI

No existe un patrón constante de defectos inmunológicos en la A-T.

IgAIgEIgGCD3 y CD4LsT

Diagnóstico• Alfa-fetoproteína• Inmunoblotting para la proteína ATM• Pruebas de genética molecular

Tratamiento

• Fisioterapia• Terapia del habla y del lenguaje• Inmunoestimulantes

Prevención de manifestaciones primarias

• Se recomiendan antioxidantes• Administración de inmunoglobulinas

intravenosas

GRACIAS