Exposición poliploidea

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ESCUELA POLITÉCNICA NACIONAL BIOLOGÍA GENÉTICA

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breve revisión de los transtornos genéticos que causa la ocurrencia de poliploidea en varios cromosomas

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ESCUELA POLITÉCNICA NACIONALBIOLOGÍA

GENÉTICA

Page 2: Exposición poliploidea

PoliploideaPresencia de múltiples sets de cromosomas:

CLASES:

AloploideAutoploide

• Triploide 3X • Tetraploide 4X • Pentaploide 5X,etc

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Más frecuente • Plantas y Algas

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Menos frecuente:• Animales• Hongos

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Ser Humano:

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ANEUPLOIDÍA

Cambios en el número

de cromosomas

Enfermedades genéticas

Células cancerosasEl 17% a 20% de

embarazos a las 8

semanas abortan.

Retraso en la meiosis

de un cromosoma

No disyunción meiótica

CAUSAS:

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TIPOS DE ANEUPLOIDÍA

Según el tipo de

cromosomas afectados.

A. De los cromosomas sexuales

Se tolera más que A.

autosómica.

A. autosómica

Propensos a morir.

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SEGÚN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS GANADOS O PERDIDOS:

Nulisomía

Tetrasomía

Tetrasomía

Trisomía

Disomía

Monosomía

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ANOMALIDADES EN LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS CAUSADOS POR SIERTOS

TRANSTO

.

TRANSLOCACIONES:Se trata de la transferencia de un fragmento de un cromosoma a otro cromosoma no homologo.

Cuando dos cromosomas no homologos intercambian fragmentos, se hablade una translocación reciproca.

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LA TRANSLOCACIÓN NO COMPORTA NECESARIAMENTE UNDESARROLLO ANOMALO. POR EJEMPLO, EL FENOTIPO DE LAS PERSONAS CON UNA TRANSLOCACIÓN ENTRE UN CROMOSOMA 21 Y UN CROMOSOMA 14 ES NORMAL. ESTOS INDIVIDUOS SON PORTADORES DE TRANSLOCACIONES EQUILIBRADAS. TIENEN CIERTA TENDENCIA, INDEPENDIENTEMENTE DE SU EDAD A PRODUCIR CELULAS GERMINALES CON UN CROMOSOMA TRANSLOCADO ANOMALO. ENTRE UN 3% Y UN4% DE LAS PERSONAS AFECTADAS POR SINDROME DE DOWN PRESENTAN TRISOMIAS POR TRANSLOCACIÓN, ES DECIR, EL CROMOSOMA 21 ADICIONAL SE ENCUENTRA UNIDO A OTRO CROMOSOMA.

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DELECIONES

Anomalía estructural

del cromosom

a

Perdida de un

fragmento

El portador es

monosómico

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Deleción

Extemo:D. Terminal

A lo largo de los brazos:

D. Intersticial.

Puede producirse:

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ENFERMEDADES QUE OCASIONA: Síndrome del maullido de gato:

deleción del brazo corto del cromosoma 5.

Síndrome de Prader-Willi: deleción del brazo largo del cromosoma 15

Síndrome de Angelman: deleción de una región del cromosoma 15.

Síndrome deleción 22q13: deleción del extremo distal del brazo largo del cromosoma 22.

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SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO

Problema en el

sistema nervioso y

laringe.

Dificultad para

succionar y tragar.

Bajo peso al nacer,

crecimeinto deficiente.

Hiperactividad, agresión, movimientos repetitivos.

Babeo excesivo

Rasgos faciales

cambian con el tiempo.

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SITOS FRÁGILES DE LOS CROMOCOMASSitios susceptibles a padecer fracturas dentro del cromosoma

• RAROS.- FRAGILIDAD DEL CROMOSOMA X• INTERMEDIOS • COMUNES

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Fragilidad del Cromosoma XSINDROME DE X FRAGILSe debe a una mutación dinámica que produce expansióndel triplete CGG.Afecta a 1 de cada 2000 hombres1 de cada 4000 mujeresHereditario.- Va aumentando de generación en generaciónLas mujeres pueden ser portadoras sin que presente sintomatología.

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CAUSAS:

MEDICAMENTOS PARA LA TUBERCULOSIS

MEDICAMENTOS PARA LEPRA

PADRES QUE PRESENTEN UNA PRE MUTACIÓN

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Rasgos y síntomas: Cara alargada, frente prominente, mentón pronunciado, grandes orejas.

Retraso mental.Hiperactividad.Problemas de atención.Contacto visual escaso.Habla reiterativa.Articulaciones hiperextensibles.Testículos grandes.Orejas prominentes.Bajo tono muscular

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SÍNDROME DE TURNER

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En el síndrome de Turner, la niña no posee el par usual de los dos cromosomas X completos.(XO). Algunas de las niñas afectadas por este síndrome sí poseen dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. En otros casos, algunas células en el cuerpo de la niña tienen dos cromosomas X, pero otras tienen sólo uno.Actualmente sabemos que este síndrome es relativamente frecuente, aparece en una de cada 2.000 niñas recién nacidas y al menos en el 10% de los abortos espontáneos.

Mujeres XX

Cromosomas sexuales

Hombres XY

Los dos cromosomas sexuales ayudan a la persona a desarrollar la fertilidad y las características sexuales de su género.

SÍNDROME DE TURNER

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EXISTEN DOS TEORÍAS QUE INTENTAN EXPLICAR ESTA ANOMALÍA CROMOSÓMICA (PÉRDIDA DE UNO DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES):

LA TEORÍA MEIÓTICA:

La teoría meiótica dice que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogenesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y llevar, por esta razón, un cromosoma sexual menos

La teoría mitótica afirma que la perdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que se origina mas tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación).

LA TEORÍA MITÓTICA

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SÍNTOMAS:

Entre los posibles síntomas sómaticos se incluye una combinación de:

Baja estatura Cuello unido por membranas (pterigium

colli) Párpados caídos (ptosis) Epicanto Baja implantación del cabello y de las

orejas Cubito valgo (deformidad del codo) Tórax plano, amplio "en forma de escudo" Desarrollo retrasado o incompleto de la

pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso

Infertilidad Ojos resecos Ausencia de la menstruación: puede ser

primaria (nunca llega a producirse) o bien secundaria ( se produce un fallo ovárico prematuro, tras un periodo con menstruaciones normales).

Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales dolorosas.