TRATAMIENTO NUTRICIONAL DEL PACIENTE PEDITRICO Y ADOLESCENTE CON GALACTOSEMIA

TRATAMIENTO NUTRICIONALDEL PACIENTE PEDITRICO Y ADOLESCENTE CON GALACTOSEMIA

Dra. Mara Elena SolrzanoPediatra Hospital Santo Domingo

Gua de Prctica Clnica (GPC)- MSPGALACTOSEMIA Clasificacin CIE-10CIE-10: E742 Desrdenes del metabolismo de galactosa

MEDICINA BASADA EN EVIDENCIAS (MBE)La MBE es la utilizacin consciente, explcita y juiciosa de la mejor evidencia clnica disponible para tomar decisiones.TABLA DE REFERENCIA DE SMBOLOS EMPLEADOS

CASO CLNICOPaciente sexo masculino, de 35 das de vida, referido de Centro de Salud por presentar rechazo al seno materno, mala tolerancia oral con vmitos recurrentes; adems prdida de peso y retraso del desarrollo.Lactancia materna exclusiva durante los 15 primeros das, y mixta los ltimos 20 das.

CASO CLNICOEF:Paciente aptico, llanto dbil, hipotona axial; mirada fija, aspecto de emaciacin, con escaso panculo adiposo; piel con tinte ictrico, facie triste; hepatomegalia de 4 cm por debajo de reborde costal.

Preguntas de Prctica Clnica Cul es la clasificacin y epidemiologa?Cul es el cuadro clnico ?Cmo se hace el diagnstico? Cmo se hace la prevencin?Cul es la importancia del tratamiento temprano?

Cmo y cundo se inicia el tratamiento?Cules son los objetivos del tratamiento?Cules son aspectos generales del tratamiento?Cules son las recomendaciones de suplementos y micronutrientes?

Preguntas de Prctica Clnica Cmo se hace el seguimiento metablico?

Cmo se diagnostica la falla de tratamiento?

Preguntas de Prctica Clnica CLASIFICACIN Tipo I. galactosemia clsica: la ms comn y ms severa, por deficiencia de galactosa fosfatouridiltransferasa (GALT).Tipo II. Deficiencia de galactosakinasa (GALK/GALK).Tipo III. Deficiencia de galactosa-4-fosfato epimerasa (GAL4Pe).

ETIOLOGIA

Genes: GALE : 1p36-p35 GALK1: 17q24 GALT : 9p13

EPIDEMIOLOGIA Se desconoce la frecuencia de presentacin en la poblacin ecuatoriana.Tipo I con una incidencia de 1 en 30.000 a 60.000 en los recin nacidos vivos (RNV)Tipo II es de 1 en 100.000 RNV Tipo III es muy rara.

METABOLISMO DE LA GALACTOSA

En ausencia de 2 Galactosa-1-fosfato - uridil transferasa o GALT * ANOREXIA-VMITO-LETARGIA EN RN

En deficiencia de GALK (galactokinasa)

La aparicin de cataratas bilaterales

DIAGNSTICO DE LABORATORIOConcentracin eritrocitaria de galactosa-1-fosfato.Galactitol. Oxidacin corporal total de 13 C galactosa a 13 CO2.Mtodo de dilucin de istopos por GC/MS (cromatografa de gases y espectrometra de masas).

CONFIRMACIN DIAGNSTICA

PREVENCIN Tamizaje Metablico.Es la nica enfermedad conocida en la cual se contraindica la lactancia materna. R-DDieta estricta carente de lactosa. E4El abordaje del tratamiento es multidisciplinario y hay que vigilar aspectos metablicos, bioqumicos, clnicos y dietticos. R-C

INICIAR TRATAMIENTO TEMPRANOLas concentraciones intracelulares de Gal-1-P se incrementan. E3Las lesiones hepticas y cerebrales se agravan cada da y se vuelven irreversibles si el diagnstico no se realiza precozmente. E4El inicio temprano del tratamiento disminuye las complicaciones y la mortalidad. E4

Ante un diagnstico presuntivo de galactosemia clsica:

Iniciar el tratamiento eliminando la galactosa de la dieta, incluso antes de la realizacin de la prueba confirmatoria. R-DRealizar examen oftalmolgico del segmento anterior. R-CRealizar el monitoreo clnico, bioqumico y metablico de acuerdo al estado clnico. R-D

OBJETIVO Estandarizar las acciones sobre:1. El tratamiento nutricional de los pacientes con galactosemia2. Seguimiento y deteccin temprana de la falla de tratamiento nutricional en los pacientes con galactosemia.3. Disminucin de la discapacidad de los pacientes con galactosemia

ASPECTOS GENERALESUtilizar la medicin de Galactosa-1-fosfato en eritrocitos para seguimiento. RCEl tratamiento a base de soya depende de la respuesta de Gal-1-P eritrocitaria. RCEn los centros de atencin deben evaluar la desmineralizacin sea en forma peridica. V/ROtras : insuficiencia ovrica primaria (IOP). E3

TRATAMIENTO NUTRICIONALLa galactosa debe ser eliminada de la dieta ante la menor sospecha clnica. E-4Riesgo de alteraciones en el crecimiento. E3La nutricin en el primer ao de vida es fundamental. V/RSatisfacer las necesidades energticas. V/RLos hidratos de carbono deben constituir el 50% al 55% de la energa requerida. RC

Dieta modelo para el tratamiento de galactosemia.

Grupos Alimentos permitidos Alimentos excluidos

Leche y productos lcteosLeche de soya, sustitutos de productos lcteos.Leche humana, todas las leches y todos los productos que contienen leche.Legumbres

Incluir todas, si se tiene posibilidad de controlar GAL-1-P en eritrocitos. -Prtidos

Res, pollo, pescado, pavo, cordero, jamn, huevos.

Vsceras, por ejemplo hgado, pncreas, sesos, ect.GrasasMargarinas y aderezos que no contienen leche o productos

Margarina y aderezos que contienen leche y productos lcteos.Pan yproductosde cerealesmacarrones, espaguetis, arroz, cereales cocidos o secos que no contienen leche galletas, waffles, pancakes, algunos cereales secoscon leche o casena.La recomendacin diaria de calcio depende de la ingesta calculada. E3Las recomendaciones de Ca, P, Mg, Zn, Vit. D. E3Las recomendaciones de Vitamina K , D y Ca. E4La intervencin debe enfatizarse en antioxidantes y oligoelementos.

FARMACO NUTRICIN + Calcio, vitaminas y minerales, suplementos

ALIMENTOS Y DIETOTERAPIAPlan alimentario individualizado. RD

Considerar el valor de todas las fuentes de la galactosa exgena. E3

Con la ablactacin, riesgo de incrementar la ingesta de galactosa. E4

Calcular la ingesta de galactosa en los diferentes grupos de alimentos. RD

ALIMENTOS Y DIETOTERAPIALograr la adherencia a la terapia nutricional. V/RCalcular la ingesta de galactosa en los diferentes grupos de alimentos. RDRealizar estrategias educativas dirigidas a la preparacin de alimentos adecuados. V/R

SEGUIMIENTOSeguimiento de antropometra adecuado. V/RRiesgo mayor de desarrollar cataratas. E-3CEl monitoreo bioqumico de (Gal-1-P) y excrecin urinaria de galactitol. E-3C

FALLA DE TRATAMIENTOEvaluar signos clnicos de deficiencia dirigidos a deficiencia de calcio y vitamina D. V/R

Evaluar las complicaciones a largo plazo: 3-4D

La terapia nutricional debe adecuarse a la respuesta metablica y las complicaciones que cada paciente presente. R-C

GRACIAS