Síndrome de Delección Cromosoma 22

 Ariel Núñez Vásquez

Universidad Americana 2012

El síndrome de delección 22q13 también conocido como Síndrome de

Phelan-McDermid, es un trastorno genético causado por una

microdelección en el cromosoma 22.

•  La supresión se produce en el extremo del cromosoma en el lugar designado Q13.3, esta microdeleción causa errores en un solo gen (SHANK3/PROSAP2), causando sobre todo hipotonía general, retraso en el habla y retraso en el desarrollo general.

•  Se estima que menos de 500 personas

han sido diagnosticadas con este síndrome, aunque esto es sólo un estimativo

Se caracteriza …

por hipotonía neonatal, retraso global del desarrollo, ausencia o grave retraso

en la adquisición del lenguaje, autismo y dismorfias menores.

 

El síndrome de Phelan McDermid, descripto en 1988 por Phelan et al,1 es conocido también como deleción 22q13.3 o monosomía 22q13.3, y representa un trastorno causado por la pérdida de material genético en el extremo terminal del brazo largo de un cromosoma del par 22, a nivel de la banda 22q13.3.

Características Los individuos con una deleción 22q13 pueden sufrir de una serie de síntomas, leves a  muy graves, siendo los más comunes: • Ausencia o grave retraso en el habla. • Hipotonía. • Aumento de la tolerancia al dolor. • Uñas delgadas y piel escamosa. • Manos grandes y carnosas. • Orejas mal formadas. • Barbilla en punta. • Dolicocefalia. • Ptosis palpebral. •  Mala regulación térmica.

Etiología La   supresión   afecta   a   la   región   terminal   del   brazo   largo  del  cromosoma  22  (cromosoma  paterno  en  el  75%  de  los  casos).    A   pesar   de   que   la   eliminación   es   más   @picamente  resultado  de  una  mutación  de  novo,   puede  darse   como  forma  hereditaria  de  translocaciones  cromosómicas.    Las   proteínas   codificadas   por   los   genes   codifican   los  receptores   de   Glutamato   con   sus   aparatos   de  señalización  intracelular  en  el  citoesqueleto  de  las  células  postsinápIcas,     siendo   muy   importantes   para   la  formación  y  estabilización  de  las  sinapsis.  

Referencias  

Sindrome Down

E l s índ rome de Down, también conocido como trisomía 21, es una anomalía donde un material genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como físicamente. Afecta a uno de cada 800 bebés nacidos en EE.UU.

Características Cuando el niño nace, el medico sospecha de un síndrome de Down por la presencia de algunos de los siguientes rasgos:   1.  Su cabeza y cara son redondas y pequeñas. 2.  Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y

hacia fuera, tipo oriental, con un pliegue en el ángulo interno (epicando).

3.  Su nariz es pequeña y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido.

4.  Las orejas son pequeñas y su contorno (hélix) aparece doblado.

Características  

5.  Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo (hipotonía); esto hace que la lengua tienda a salirse.

6.  La piel tendrá diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene aspecto a mármol.

7.  Las personas con síndrome de Down tienen deficiencia mental, aunque el grado de inteligencia varia en cada persona.

8.  Presentan un excedente de piel en la nuca ( piel redundante).

Características  10. Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos y gruesos. Las manos son pequeñas y regordetas con un pliegue transversal muy marcado en la palma de la mano; el dedo meñique es corto e incurvado. 10. Su estatura es menor y su peso es mayor que el correspondiente a su edad. 11. Algunos bebés nacen con afectaciones cardiacas que podrían requerir de una intervención quirúrgica. 12. Es frecuente que se presente estrabismo, malposición dental, caries e infertilidad en los hombres.