1. Alteraciones en el nmero de cromosomas Poliploida1 Abortos espntaneos el las 1eras fases del desarrollo Causas: a) Fecundacin de un vulo por ms de un espermatozoide b) Falta de separacin de un cuerpo polar durante la meiosis Monoploidia2 Falta de separacion durante la meiosis - No viables - Los que sobtreviven pueden sufrir sindrome de turner3 Triploidia4 Asociaciones caracteristicas en las malformaciones - Sindrome de down: o Retraso mental o Cara ancha o Puente nasal aplanado o Ojos separados o Manos anchas /surco simiesco transversal o Cardiopatas congnitas5 o Atresias intestinales o Desarrollo temprano de Alzheimer - Trisomas de los cromosomas 13 y 18: o Retraso mental grave o Fisura palatina o Paladar ojival o Polidactilia [trisomia 13] o Pies en mesedora [ambas] o Muerte 1-2 mes de nac. 1 trastorno caracterizado por un numero mayor a 2 en la cantidad de cromosomas haploides 2 falta de uno de los elementos en un par de cromosomas 3 fenotipo femenino con gnadas estriles 4 presencia de tres miembros en un par cromosmico 5 comunicaciones Inter. Auriculares e interventriculares

2. Alteraciones en la estructura de los cromosomas Traslocaciones recprocas Formacin de isocromosomas Delecciones Duplicaciones Ruptura de los cromosomas inducida por: - Radiacin - Teratgenos qumicos - Falla en la meiosis** No transmitida a sucesivas generaciones ** si afectan a las celulas germinales,pueden ser hereditarios sindrome de maullido de gato6 - Retraso mental grave - Microcefalia - Llanto semejante a maullido Mutaciones genticas Hemofilia Sindrome de Lesh-Nyhan Distrofia muscular Fibrosis quistica Pueden afectar a genes dominantes o recesivos Factores ambientales Feto = protegido por barrera placentaria Factores extrnsecos = Ejercen influencias sobre el desarrollo del embrin - Naturaleza [factor /agente teratognico] - Periodo de desarrollo del factor Agentes a) Infecciosos b) Fisicoquimicos c) Inmunitarios d) Nutriccionales e) Mecnicos a) Agentes infecciosos = Virus de la rubola Complican y lesionan tejidos fetales - Malformaciones de ojos / odos / corazn 6 deleccin en el cromosoma 5 3. Competencia con las clulas embrionarias por los nutrientes o por medio del producto que bloquea las vas metablicas normales * Alteran las fases iniciales del desarrollo de rganos * Destruyen las estructuras ya formadas Sfilis7 - Destruyen tejiidos ya existentes Toxoplasma10 b) Agentes fisicoqumicos = Provocan mutaciones en las clulas germinales - Cada una de las clulas tendra un defecto en su material gentico - Una porcin de las clulas estara Radiacin - Depende de la dosis administrada y del perodo gestacional - Puede dar lugar a znas de rotura en el DNA y a mutaciones - Fisura palatina - Microcefalia - Malformaciones en rganos y esqueleto - Espna bfida - Retraso mental Cambios de pH 8 Cambios en las presiones de (O2 y CO2 )3 - Aumento de O2 - Fibroplasia retrolental Sustancias qumicas Cortisona - Defectos en miembros, pabellones auriculares, cardiopatas Fenitona - Defectos del tubo neural Agente naranja / LSD - Considerados causantes de malformaciones congnitas Mercurio orgnico - Malformaciones en todo el cuerpo Dietilestilbestrol - Retraso mental - Retraso en el crecimiento - Microcefalia - Malformaciones de la cara y tronco 7 Bacteriana / atraviesan la barrera placentaria durante el periodo fetal 8 las clulas no son capaces de participar en procesos como: migracin- proliferacin - diferenciacin 4. afectada y los cambios serian leves en la capacidad funcional de la clula afectada Isotreonina - Fisura palatina - Defectos craneofaciales - Deformidades en pabellones auriculares y ojos - Defectos del SN Propitiouracilo / yoduro - Bocio fetal - Hipotiroidismo Hormonas Andrognicas Daa principalemnte al sexo F - Masculinizacion de los grnitales externos - Hipertrofia del cltoris - Fusin de los pliegues genitales Alcohol 90gr/ dia/ 4primeras semanas - Holoprocencefalia - Sindrome alcohlico fetal - Retraso mental - Retraso en el crecimiento - Microcefalia - Malformaciones de la cara y tronco Antiepilepticos Dihifenilhidatonia - Hidatona Fetal - Alteraciones del crecimiento - Defectos craneofaciales - Hipoplasia de los dedos y unas - Retraso mental Trimetadiona - Sindrome que causa malformacio nes como - Labio leporino / fisura palatina - Microcefalia - Defectos oculares - Retraso mental - Defectos cardacos Sedantes Y Tranquilizantes Talidomida - Defectos en miembros, pabellones auriculares, cardiopatas Litio - Cardiopatas 5. Agentes Antineoplsicos Aminopterina - Anencefalia - Labio leporino / fisura palatina - Hipoplasia mandibular - Retraso en el crecimiento - Implantacin baja de los pabellones auriculares - Diseadas para destruir a las clulas que se dividen con rapidez Metotrexato - Malformaciones en todo el cuerpo Acido retinico Teratgeno potente al ser administrado por va oral Influencia en los genes Hox - Defectos relacionados con los derivados de la cresta neural - [estructuras faciales del infundibulo salida del corazn timo ] Antibiticos Tetraciclina - Fisuras palatinas en ratones Estreptomicina - Perdida auditiva - Lesion del nervio auditivo Farmacos Warfarina / dicumarol - Manos anchas con dedos cortos - Hipoplasia nasal - Alteraciones en ojos, cuello y SNC Drogas Cocana - Retraso en el desarrollo - Partos prematuros - Abortos espontneos - Transtornos de comportamiento c) Factores inmunitarios = Desarrollo de cuerpos anti rgano o anti tejidos especficos formacin de anticuerpos maternos sistema circulatorio fetal aglutinamiento destruccin de eritrocitos fetales [Incompatibilidadesmaterno -fetales] Factor Rh 6. d) Factores maternos y nutricionales Diabetes materna - No esta identificada la causa especfica que provoca la interferencia en el desarrollo - Muerte intrauterina - Peso elevado del feto Consumo de cigarrillos - Bajo peso al nacer - Baja de crecimiento despus del parto Incapacidad para obtener los nutrientes adecuados Competencia de organismos infeccioosos para estos nutrientes Deficiencia de yodo cretinismo infantil . Manos cortas y anchas . Retraso en el crecimiento . Retraso mental . Dedos cortos . Piel seca .Dificultades respiratorias Incapacidad para utilizar los nutrientes Agentes . fisicoquimicos que bloquean las vias metabolicas e) Factores Mecnicos Aumento de presines intrauterinas en el feto Desgarro de las membranas extra embrionarias durante la gestacin Pie Zambo Luxacion congnita de cadera Deformidades del crneo Keit L. Moore, T.V.N. Persuad Embriologa Clnica MC Graw-Hill Interamericana 6a Edicin pp. Bruce M. Carlson Embriologa Humana y Biologa Del Desarrollo Editorial Elsevier 4a edicin pp.157-166 *Persaud TVN,Chudley AE,Salko RG, eds.: Basic concepts in teratology.Nueva York.1985.Liss Allan Lo esencial de la Embriologa Humana Editorial El Manual Moderno S.A. pp.