Errores en la mitosis

Aunque los errores en la mitosis son bastante poco frecuentes, este proceso puede fallar,

especialmente durante las primeras divisiones celulares en el cigoto. Los errores mitóticos

pueden ser especialmente peligrosos para el organismo, porque el descendiente futuro de la

célula madre defectuosa mantendrá la misma anomalía.

Un cromosoma puede no separarse durante la anafase. Este fenómeno se denomina "no-

disyunción". Si esto ocurre, una célula hija recibirá dos cromosomas hermanos y la otra se

quedará sin ninguno. Esto da lugar a que una célula tenga tres cromosomas que codifiquen la

misma información genética (dos hermanos y un homólogo), una condición conocida

como trisomía, y la otra célula, que solamente tiene un cromosoma (el cromosoma homólogo),

tendrá monosomía. Estas células se consideran aneuploides, y la aneuploidía puede causar

inestabilidad genética, un hecho frecuente en cáncer.18

La mitosis es un proceso traumático. La célula pasa por cambios drásticos en su estructura,

algunos orgánulos se desintegran y se reconstruyen en cuestión de horas, y los microtúbulos

tiran constantemente de los cromosomas. Por tanto, en ocasiones los cromosomas pueden

dañarse. Un brazo del cromosoma se puede romper y perder un fragmento, causando deleción.

El fragmento puede incorporarse incorrectamente a otro cromosoma no homólogo,

causando translocación. Se puede integrar de nuevo al cromosoma original, pero en una

orientación inversa, causando inversión. O se puede tratar erróneamente como un cromosoma

separado, causando duplicación cromosómica.

Una parte de estos errores pueden detectarse por alguno de los puntos de control existentes a

través del ciclo celular, lo cual produce una parada en la progresión celular, dando tiempo a los

mecanismos reparadores a corregir el error. Si esto no ocurre, el efecto de estas

anormalidades genéticas dependerá de la naturaleza específica del error. Puede variar de una

anomalía imperceptible, a carcinogénesis o a la muerte del organismo.

Trisomía

Esquema del genoma tras una mutación, en este caso una trisomía del cromosoma 21.

En genética, una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez

de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas).

Los efectos de las trisomías van en paralelo a los de las monosomías. La adición de un cromosoma

extra da lugar a individuos algo más viables que en el caso de la pérdida de un cromosoma. La

variación de los cromosomas sexuales del tipo trisomia tiene un efecto menos grave en

el fenotipo que las variaciones autosómicas. En la especie humana, la adición de un cromosoma

extra X o Y a una mujer o un varón da lugar a individuos viables que presentan diversos síndromes

(como el síndrome de Klinefelter, el síndrome del triple X o el síndrome del XYY). La adición de un

autosoma grande a la dotación diploide tiene graves efectos y normalmente es letal durante su

desarrollo.

MonosomíaEn Genética, la pérdida de un cromosoma da lugar a un complemento cromosómico 2n - 1 y tal

condición se denomina monosomía. La incapacidad para sobrevivir de los individuos monosómicos

en muchas especies animales es desconcertante, ya que al menos hay una copia de cada gen en el

homólogo restante. Una explicación posible se refiere al desenmascaramiento de letales recesivos

que son tolerados en los heterocigotos que llevan los correspondientes alelos silvestres. Si un

organismo heterocigoto para un solo gen letal recesivo pierde el cromosoma homólogo que lleva

el alelo normal, el cromosoma desapareado dará lugar a la muerte del organismo. Otra explicación

posible es que la información genética en el desarrollo temprano está regulada cuidadosamente, de

tal manera que se requiere un delicado equilibrio de los productos génicos para asegurar un

desarrollo normal.

Aneuploidía

Aneuploidía

Clasificación y recursos externos

CIE-10 Q90-Q99

CIE-9 758

MeSH D000782

 Aviso médico

En genética, el término aneuploidía hace referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar

a enfermedades genéticas.Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo salvaje en parte

de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el

desarrollo físico, mental o ambos. Generalmente, la dotación cromosómica aneuploide sólo difiere de la salvaje en uno

o pocos cromosomas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales sólo

son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides.

Las anomalías cromosómicas se describen utilizando una serie de abreviaturas y una nomenclatura estandarizada que

indican la naturaleza de la alteración y (en el caso de los análisis realizados mediante FISH o micromatrices) la

tecnología utilizada para detectarla. Las consecuencias fenotípicas de una alteración cromosómica dependen de su

naturaleza específica, del desequilibrio resultante de las partes implicadas del genoma, de los genes específicos

contenidos o afectados por la alteración y de la probabilidad de su transmisión a la generación siguiente.