El término ‘epilepsia’ se deriva de la palabra griega Epilambanein, que significa “ser atacado o

tomado por sorpresa”. Los primeros reportes acerca de esta enfermedad aparecieron en Meso-

potamia hacia el 2000 a. C. En la antigua Grecia se le atribuía un origen divino y se denominaba

“enfermedad sacra”. Posteriormente, Hipócrates estuvo en desacuerdo con respecto al origen

divino de la epilepsia, y fue el primero en hacer una aproximación científica de esta condición:

atribuyó la etiología de la epilepsia a una disfunción cerebral, indicó un posible origen hereditario,

relacionó la vida intrauterina con la enfermedad e introdujo la idea de una epilepsia traumática.

Este libro presenta, discute y analiza el estado actual de los conocimientos sobre epilepsia en

niños y niñas en cuanto a diagnóstico clínico, imagenológico, fisiopatogénico, genético, neuro-

fisiológico y de tratamiento, con un desarrollo claro y profundo de la temática, sumado a una

depurada bibliografía que contribuye a actualizar la formación de los profesionales dedicados al

estudio de la epilepsia en la infancia.

Epilepsia en niñosClínica, diagnóstico y tratamiento

Epile

psia

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Cubierta Revisada Sept 9.indd 1 09/09/2014 07:42:20 p.m.

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EPILEPSIA En nIñoSClínica, diagnóstico y tratamiento

EPILEPSIA En nIñoS

Editor principalJuan Carlos Pérez Poveda

Editores asociadosJuan Carlos BulacioEugenia Espinosa García

Clínica, diagnóstico y tratamiento

Prohibida la reproducción total o parcial de este material sin autorización por escrito de la Pontificia Universidad Javeriana.

Epilepsia en niños: clínica, diagnóstico y tratamiento / editor principal Juan Carlos Pérez Poveda; editores asociados Juan Carlos Bulacio y Eugenia Espi-nosa García. -- 1a ed. -- Bogotá: Editorial Pontificia Universidad Javeriana, 2014.

604 p.: ilustraciones, fotos a color y tablas; 24 cm.Incluye referencias bibliográficas.ISBN: 978-958-716-704-7

1. EPILEPSIA EN NIÑOS. 2. EPILEPSIA. 3. PEDIATRÍA. 4. NEUROLOGÍA. I. Pérez Poveda, Juan Carlos, Ed. II. Bulacio, Juan Carlos, Ed. III. Espinosa García, Eugenia, Ed. IV. Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina.

CDD 618.92853 ed. 21

Catalogación en la publicación-Pontificia Universidad Javeriana. Biblioteca Alfonso Borrero Cabal, S. J.

dff. Septiembre 5 / 2014

Facultad de Medicina

Reservados todos los derechos© Pontificia Universidad Javeriana© Guillermo Agosta, MD; Mario A. Alonso Vanegas, MD;

Andreas Alexopoulos, MD; Juan Pablo Appendino, MD; Miriam Barboza-Ubarnes, MD; Lourdes Bello-Espinosa, MD; Miguel Enrique Berbeo Calderón, MD; William E. Bingaman, MD; Patricia Braga, MD, MSc; Juan Carlos Bulacio, MD; Sebastián Bulacio, MD; Lisseth Cabarcas Castro, MD; Luz Stella Caicedo, MD; Jaime Campistol Plana, MD; Manuel Campos, MD; Roberto H. Caraballo, MD; Jaime Carrizosa Moog, MD; Fernando Cendes, MD; Ricardo Cersósimo, MD; Catalina Cleves, MD; Diego Conci Magris, MD; Laura Díaz Salas, MD; Charlotte Dravet, MD; Eugenia Espinosa García, MD; Adriana Fajardo Agudelo, MD; Tatiana Falcone, MD; M.ª de la Concepción Fournier del Castillo, PhD; Satyanarayana Gedela, MD; Camilo García Gracia, MD; Graciela del Pilar Guerrero Ruiz, MD; Jorge González-Martínez, MD, PhD; Elizabeth De Grandis, MD; Andrea Hernández, MD; Álvaro Izquierdo Bello, MD; Carolina Kaltenmeier, MD; Prakash Kotagal, MD; Deepak K. Lachhwani, MBBS, MD; Agustín Legido, MD, PhD, MBA; Iscia Lopes-Cendes, MD; Miguel López-González, MD; Luisa Márquez Cardona, MD; Luis Carlos Mayor R., MD; Tomás Mesa Latorre, MD; Sonia Millán Pérez, MD; María Augusta Montenegro, MD; Víctor Adrián Muñoz, MD; Daniel Nariño González, MD; Daniel Noli, MD; Luis Panico, MD; Samuel Pérez Cárdenas, MD; M.ª Ángeles Pérez Jiménez, MD; Juan Carlos Pérez Poveda, MD; Juan Pociecha, MD; Richard A. Prayson, MD; Miquel Raspall-Chaure, MD; Alejandro Sanclemente Enriquez, MD;

Rocío Sánchez-Carpintero, MD; Gabriel Sierra Rosales, MD; Walter H. Silva, MD; Marina Szlago, MD; Lina Tavera Saldaña, MD; Silvia Tenembaum, MD; Angélica Uscátegui Daccarett, MD; Ignacio Valencia, MD; Hugo Vizcaíno García, MD; Oscar Zorro Guio, MD.

Corrección de estiloLeonardo Holguín Rincón

Diseño de colecciónClaudia Rodríguez

Diagramación y montaje de cubiertaMargoth de Olivos

ImpresiónJavegraf

Primera edición: octubre del 2014Bogotá, D. C.

isbn: 978-958-716-704-7

Número de ejemplares: 130

Impreso y hecho en ColombiaPrinted and made in Colombia

Editorial Pontificia Universidad JaverianaCarrera 7, N.º 37-25, oficina 1301Edificio LutaimaTeléfono: 320 8320 ext. 4752www.javeriana.edu.co/editorialBogotá, D. C.

ASOCIACIÓN DE UNIVERSIDADESCONFIADAS A LA COMPAÑIA DE JESÚS

EN AMÉRICA LATINA

MIEMBRO DE LA RED DE

EDITORIALES UNIVERSITARIAS

DE AUSJALwww.ausjal.org

David Rothner, MD; Javier Salas-Puig, MD;

Agradecimientos ............................................................................................................................................. xxi

Presentación...................................................................................................................................................... xxiii

Prólogo ................................................................................................................................................................. xxv

Índice de autores ............................................................................................................................................ xxvii

Capítulo 1. Generalidades, definiciones y clasificación .............................................................. 1

Introducción ................................................................................................................................................................................. 1Aspectos históricos ................................................................................................................................................................. 1Epidemiología .............................................................................................................................................................................. 2Generalidades .............................................................................................................................................................................. 2Definiciones y clasificación ............................................................................................................................................... 3Tipos de crisis autolimitadas ............................................................................................................................................ 9Estatus epiléptico ...................................................................................................................................................................... 10Bibliografía ...................................................................................................................................................................................... 10

Capítulo 2. Las epilepsias en Latinoamérica ..................................................................................... 13

Introducción ................................................................................................................................................................................ 13Incidencia y prevalencia ....................................................................................................................................................... 14Aspectos económicos ........................................................................................................................................................... 16Acceso ............................................................................................................................................................................................... 17Planes gubernamentales .................................................................................................................................................... 19

índICE

Aspectos educacionales ...................................................................................................................................................... 20Cirugía de la epilepsia ............................................................................................................................................................ 21Bibliografía ...................................................................................................................................................................................... 25

Capítulo 3. Semiología de las crisis en niños .................................................................................... 27

Introducción ................................................................................................................................................................................. 27Terminología y clasificación ............................................................................................................................................. 27Definiciones de los diversos tipos de crisis ......................................................................................................... 28Diferencias fisiológicas entre niños pequeños y niños mayores.......................................................... 29Semiología de las crisis relacionadas con la localización en niños en relación con el lóbulo de origen ........................................................................................................................................................ 30Bibliografía ...................................................................................................................................................................................... 32

Capítulo 4. Epilepsia refractaria .............................................................................................................. 35

Bibliografía ...................................................................................................................................................................................... 38

Capítulo 5. Videomonitoreo eeg ............................................................................................................ 41

Introducción ................................................................................................................................................................................. 41Diagnóstico .................................................................................................................................................................................... 42Clasificación .................................................................................................................................................................................. 42Evaluación previa a cirugía de la epilepsia ........................................................................................................... 44Valor diagnóstico y utilidad del veeg en pediatría ......................................................................................... 44Métodos para aumentar la frecuencia de crisis .............................................................................................. 44Metodología, protocolos y montajes utilizados en el monitoreo de veeg .............................. 45veeg en neonatología ........................................................................................................................................................... 46veeg en espasmos infantiles ............................................................................................................................................. 46veeg en lactantes....................................................................................................................................................................... 48veeg en crisis epilépticas en la infancia tardía .................................................................................................... 48veeg en candidatos a cirugía de la epilepsia ........................................................................................................ 48Bibliografía ...................................................................................................................................................................................... 49

Capítulo 6. Monitoreo invasivo intracraneal ................................................................................... 53

Introducción ................................................................................................................................................................................ 53Generalidades ............................................................................................................................................................................. 53Electrodos intracraneales ................................................................................................................................................... 54Indicaciones clínicas y utilización ................................................................................................................................ 57Bibliografía .................................................................................................................................................................................... 59

Capítulo 7. Neuroimágenes en epilepsia ............................................................................................ 63

Introducción ................................................................................................................................................................................. 63

Neurocisticercosis ................................................................................................................................................................... 64Esclerosis hipocampal .......................................................................................................................................................... 65Malformaciones del desarrollo cortical ................................................................................................................. 65Neoplasias de bajo grado .................................................................................................................................................. 73Encefalitis de Rasmussen ................................................................................................................................................... 74Síndrome de West ................................................................................................................................................................... 74Bibliografía ...................................................................................................................................................................................... 77

Capítulo 8. Genética y epilepsia .............................................................................................................. 79

Introducción ................................................................................................................................................................................. 79Complejidad del estudio de hipótesis genéticas ............................................................................................. 79Información de estudios y datos clínicos .............................................................................................................. 80Información de estudios de investigación de biología molecular en modelos animales y en pacientes ............................................................................................................................................................................. 81Regulación de la expresión genética ........................................................................................................................ 88Implicaciones futuras para el diagnóstico, prevención y tratamiento .......................................... 88Bibliografía ...................................................................................................................................................................................... 89

Capítulo 9. Patología de la epilepsia ..................................................................................................... 93

Introducción ................................................................................................................................................................................. 93Esclerosis hipocampal .......................................................................................................................................................... 93Malformaciones del desarrollo cortical (displasia cortical focal) ....................................................... 95Neoplasias ....................................................................................................................................................................................... 100Lesiones vasculares .................................................................................................................................................................. 107Infartos ............................................................................................................................................................................................. 108Lesiones inflamatorias ........................................................................................................................................................... 109Bibliografía ...................................................................................................................................................................................... 110

Capítulo 10. Crisis febriles .......................................................................................................................... 113

Introducción ................................................................................................................................................................................. 113Epidemiología .............................................................................................................................................................................. 114Clínica................................................................................................................................................................................................. 114Fisiopatología ............................................................................................................................................................................... 115Etiología ............................................................................................................................................................................................ 115Diagnóstico diferencial ........................................................................................................................................................ 115Pronóstico ..................................................................................................................................................................................... 116Manejo .............................................................................................................................................................................................. 117Bibliografía ...................................................................................................................................................................................... 119

Capítulo 11. Crisis epiléptica única ....................................................................................................... 123

Introducción ................................................................................................................................................................................. 123

Definiciones ................................................................................................................................................................................... 123Epidemiología .............................................................................................................................................................................. 124Factores de riesgo de recurrencia ................................................................................................................................ 124Estudio de neuroimágenes ................................................................................................................................................ 124Estudios electroencefalográficos ................................................................................................................................. 125Exámenes paraclínicos de laboratorio ..................................................................................................................... 125¿Tratar o no tratar? ................................................................................................................................................................. 126Impacto emocional de una crisis epiléptica no provocada .................................................................. 127Recomendaciones ................................................................................................................................................................... 127Bibliografía ...................................................................................................................................................................................... 129

Capítulo 12. Eventos paroxísticos no epilépticos ........................................................................... 131

Introducción ................................................................................................................................................................................. 131Neonatos ......................................................................................................................................................................................... 132Lactantes .......................................................................................................................................................................................... 134Infancia .............................................................................................................................................................................................. 136Bibliografía ...................................................................................................................................................................................... 141

Capítulo 13. Convulsiones neonatales................................................................................................. 145

Introducción ................................................................................................................................................................................. 145Epidemiología .............................................................................................................................................................................. 146Etiología ............................................................................................................................................................................................ 146Manifestaciones clínicas .................................................................................................................................................... 148Hallazgos electroencefalográficos .............................................................................................................................. 150Fisiopatología ............................................................................................................................................................................... 151Evaluación diagnóstica y diagnóstico diferencial ............................................................................................ 152Tratamiento ................................................................................................................................................................................. 155Pronóstico ..................................................................................................................................................................................... 157Bibliografía .................................................................................................................................................................................... 158

Capítulo 14. Estatus epiléptico en niños ............................................................................................ 161

Generalidades y epidemiología ..................................................................................................................................... 161Clasificación del estatus epiléptico ........................................................................................................................... 162Etiología ........................................................................................................................................................................................... 163Fisiopatología ............................................................................................................................................................................... 163Diagnóstico .................................................................................................................................................................................... 164Tratamiento ................................................................................................................................................................................... 165Pronóstico ..................................................................................................................................................................................... 173Bibliografía ...................................................................................................................................................................................... 174

Capítulo 15. Epilepsias focales idiopáticas ........................................................................................ 179

Introducción ................................................................................................................................................................................. 179

Convulsiones benignas del lactante (familiares y no familiares) ......................................................... 179Epilepsia benigna de la niñez con puntas centrotemporales (ebnect) ....................................... 182Síndrome de Panayiotopoulos (sp) ........................................................................................................................... 186Epilepsia de la niñez con paroxismos occipitales de Gastaut .............................................................. 189Convulsiones focales benignas del adolescente ............................................................................................... 191Bibliografía .................................................................................................................................................................................... 192

Capítulo 16. Epilepsia de ausencias ....................................................................................................... 195

Introducción ................................................................................................................................................................................. 195Generalidades y epidemiología .................................................................................................................................... 196Etiología ........................................................................................................................................................................................... 196Manifestaciones clínicas .................................................................................................................................................... 197Fisiopatología .............................................................................................................................................................................. 198Evaluación diagnóstica y diagnóstico diferencial ........................................................................................... 199Otras epilepsias generalizadas con crisis de ausencia ................................................................................. 199Epilepsia de ausencias mioclónicas ........................................................................................................................... 201Ausencias con mioclonias palpebrales (síndrome de Jeavons) .......................................................... 202Bibliografía .................................................................................................................................................................................... 203

Capítulo 17. Epilepsia mioclónica juvenil y epilepsia con crisis tónico-clónicas generalizadas solamente ............................................................................................................................. 205

Introducción ................................................................................................................................................................................. 205Epilepsia mioclónica juvenil ............................................................................................................................................. 206Epilepsia con crisis tónico-clónicas generalizadas ......................................................................................... 214Bibliografía ...................................................................................................................................................................................... 215

Capítulo 18. Síndrome de West .............................................................................................................. 217

Introducción ................................................................................................................................................................................. 217Generalidades y epidemiología ..................................................................................................................................... 217Etiología ............................................................................................................................................................................................ 218Manifestaciones clínicas ...................................................................................................................................................... 219Hallazgos electroencefalográficos ................................................................................................................................ 220Fisiopatología ............................................................................................................................................................................... 223Evaluación diagnóstica ......................................................................................................................................................... 223Diagnósticos diferenciales .................................................................................................................................................. 223Tratamiento ................................................................................................................................................................................... 224Evolución y pronóstico ........................................................................................................................................................ 226Bibliografía ...................................................................................................................................................................................... 227

Capítulo 19. Síndrome de Dravet ........................................................................................................... 231

Introducción ................................................................................................................................................................................. 231

Definición y epidemiología ............................................................................................................................................... 232Características clínicas y electroencefalográficas ........................................................................................... 232Antecedentes familiares y personales ..................................................................................................................... 232Manifestaciones semiológicas al inicio ................................................................................................................... 233Factores favorecedores ......................................................................................................................................................... 235Desarrollo cognitivo ............................................................................................................................................................... 236Hallazgos en el eeg interictal ............................................................................................................................................ 236Neuroimágenes........................................................................................................................................................................... 237Genética ........................................................................................................................................................................................... 237Tratamiento ................................................................................................................................................................................... 238Evolución y pronóstico a largo plazo ...................................................................................................................... 240Bibliografía ...................................................................................................................................................................................... 240

Capítulo 20. Epilepsia con crisis astato-mioclónicas .................................................................... 243

Introducción ................................................................................................................................................................................. 243Generalidades y epidemiología ..................................................................................................................................... 243Etiología ............................................................................................................................................................................................ 244Manifestaciones clínicas ...................................................................................................................................................... 245Hallazgos electroencefalográficos ................................................................................................................................ 246Diagnóstico diferencial ........................................................................................................................................................ 248Tratamiento ................................................................................................................................................................................. 249Evolución y pronóstico ........................................................................................................................................................ 250Bibliografía ...................................................................................................................................................................................... 250

Capítulo 21. Síndrome de Lennox-Gastaut ....................................................................................... 253

Introducción ................................................................................................................................................................................. 253Generalidades y epidemiología ..................................................................................................................................... 254Etiología ............................................................................................................................................................................................ 254Manifestaciones clínicas ...................................................................................................................................................... 255Hallazgos electroencefalográficos ................................................................................................................................ 255Diagnóstico diferencial ......................................................................................................................................................... 257Tratamiento ................................................................................................................................................................................... 258Evolución y pronóstico ........................................................................................................................................................ 261Bibliografía ...................................................................................................................................................................................... 261

Capítulo 22. Síndrome de Rasmussen ................................................................................................. 263

Introducción ................................................................................................................................................................................. 263Etiología ............................................................................................................................................................................................ 263Manifestaciones clínicas ...................................................................................................................................................... 264Presentaciones atípicas ........................................................................................................................................................ 265Evaluación diagnóstica en los pacientes con síndrome de Rasmussen ........................................ 265

Tratamiento ................................................................................................................................................................................... 266Inmunomodulación ............................................................................................................................................................... 267Cirugía ................................................................................................................................................................................................ 267Bibliografía ...................................................................................................................................................................................... 268

Capítulo 23. Síndrome de Landau-Kleffner y epilepsia con actividad continua de onda lenta durante el sueño (eses) ............................................................................................... 271

Síndrome de Landau-Kleffner......................................................................................................................................... 271Encefalopatía epiléptica con estatus epiléptico del sueño (eses) ...................................................... 274Bibliografía .................................................................................................................................................................................... 279

Capítulo 24. Otras encefalopatías epilépticas de la infancia.................................................... 281

Introducción ................................................................................................................................................................................. 281Epilepsia severa de la infancia con múltiples focos independientes ............................................... 282Estatus mioclónico en encefalopatías no progresivas o síndrome de Dalla Bernardina .. 283Crisis parciales migratorias malignas del lactante ........................................................................................... 284Epilepsia y retardo mental limitado a mujeres .................................................................................................. 285Síndrome de Angelman ....................................................................................................................................................... 286Síndrome peho............................................................................................................................................................................ 287Síndrome de Mowat-Wilson ........................................................................................................................................... 287Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-) ......................................................................................................................... 287Espasmos epilépticos sin hipsarritmia ...................................................................................................................... 287Bibliografía ...................................................................................................................................................................................... 288

Capítulo 25. Crisis convulsivas y epilepsias producidas por trastornos metabólicos y por errores innatos del metabolismo ............................................................................................... 291

Introducción ................................................................................................................................................................................. 291Clasificación de las epilepsias neurometabólicas ............................................................................................ 292Diagnóstico de las enfermedades neurometabólicas que causan epilepsia .............................. 292Tratamiento de las epilepsias neurometabólicas ............................................................................................ 292Convulsiones y epilepsias del periodo neonatal debidas a eim ........................................................... 293Convulsiones en trastornos metabólicos e hidroelectrolíticos .......................................................... 299Epilepsias en el lactante debidas a enfermedades neurometabólicas .......................................... 302Bibliografía ...................................................................................................................................................................................... 312

Capítulo 26. Epilepsias mioclónicas progresivas ............................................................................ 315

Introducción ................................................................................................................................................................................. 315Etiologías específicas .............................................................................................................................................................. 316Guía práctica para el diagnóstico de las formas más frecuentes de emp ..................................... 322Orientaciones generales para el tratamiento ..................................................................................................... 324Bibliografía .................................................................................................................................................................................... 325

Capítulo 27. Epilepsia del lóbulo temporal en niños y adolescentes ................................... 327

Introducción ................................................................................................................................................................................. 327Epidemiología .............................................................................................................................................................................. 327Semiología de las crisis del lóbulo temporal ....................................................................................................... 328Hallazgos electroencefalográficos .............................................................................................................................. 329Manifestaciones neuropsicológicas .......................................................................................................................... 330Tratamiento ................................................................................................................................................................................... 330Resultados....................................................................................................................................................................................... 331Bibliografía ...................................................................................................................................................................................... 331

Capítulo 28. Síndromes neurocutáneos y epilepsia ...................................................................... 335

Introducción ................................................................................................................................................................................. 335Síndrome de Sturge-Weber (ssw) ............................................................................................................................... 336Complejo de esclerosis tuberosa (cet) .................................................................................................................... 338Neurofibromatosis 1 (NF-1) ............................................................................................................................................. 340Neurofibromatosis 2 (NF-2) ............................................................................................................................................. 344Síndrome de nevus sebáceo lineal (snsl) ............................................................................................................ 346Hallazgos clínicos ...................................................................................................................................................................... 346Hipomelanosis de Ito ............................................................................................................................................................. 347Incontinencia pigmenti ...................................................................................................................................................... 349Melanosis neurocutánea ..................................................................................................................................................... 351Manifestaciones clínicas .................................................................................................................................................... 351Bibliografía ...................................................................................................................................................................................... 352

Capítulo 29. Epilepsia y malformaciones del desarrollo cortical ........................................... 355

Introducción ................................................................................................................................................................................. 355Factores asociados con la migración neuronal ................................................................................................. 356Epilepsia y trastornos de la migración neuronal .............................................................................................. 358Heterotopía neuronal ............................................................................................................................................................ 358Esquizencefalia ............................................................................................................................................................................ 359Hemimegalencefalia .............................................................................................................................................................. 361Lisencefalia .................................................................................................................................................................................... 362Opciones terapéuticas en la epilepsia asociada a desórdenes de la migración neuronal .......................................................................................................................................................................................... 364Displasias corticales focales ............................................................................................................................................. 365Bibliografía .................................................................................................................................................................................... 368

Capítulo 30. Tumores del sistema nervioso central y epilepsia .............................................. 371

Introducción ................................................................................................................................................................................. 371Epidemiología .............................................................................................................................................................................. 371

Manifestaciones clínicas ...................................................................................................................................................... 372Epileptogenicidad de los tumores cerebrales ..................................................................................................... 373Apoyo diagnóstico................................................................................................................................................................... 374Tratamiento ................................................................................................................................................................................... 376Bibliografía .................................................................................................................................................................................... 379

Capítulo 31. Convulsiones y epilepsias postraumáticas ............................................................. 381

Introducción ................................................................................................................................................................................. 381Epidemiología .............................................................................................................................................................................. 381Fisiopatología ............................................................................................................................................................................... 382Manifestaciones clínicas ...................................................................................................................................................... 382Estudios diagnósticos ............................................................................................................................................................ 382Tratamiento ................................................................................................................................................................................... 384Bibliografía ...................................................................................................................................................................................... 384

Capítulo 32. Epilepsia e infecciones del sistema nervioso central ......................................... 387

Introducción ................................................................................................................................................................................. 387Neurocisticercosis ..................................................................................................................................................................... 387Epileptogénesis en neurocisticercosis ...................................................................................................................... 391Infecciones congénitas neonatales y epilepsia .................................................................................................. 392Patogénesis de la alteración cerebral y neurodesarrollo ............................................................................ 396Epilepsia ............................................................................................................................................................................................ 396Encefalitis y meningitis .......................................................................................................................................................... 397Bibliografía ...................................................................................................................................................................................... 399

Capítulo 33. Hamartomas hipotalámicos .......................................................................................... 403

Generalidades .............................................................................................................................................................................. 403Patología .......................................................................................................................................................................................... 403Manifestaciones clínicas ...................................................................................................................................................... 404Mecanismos de epileptogénesis ................................................................................................................................... 404Diagnóstico .................................................................................................................................................................................... 405Tratamiento ................................................................................................................................................................................... 407Bibliografía ...................................................................................................................................................................................... 409

Capítulo 34. Otras epilepsias inmunomediadas ........................................................................... 411

Introducción ................................................................................................................................................................................. 411Encefalopatía sensible a corticoesteroides asociada a tiroiditis autoinmune .......................... 412Encefalitis por anticuerpos anti-nmdar.................................................................................................................. 414Encefalitis límbica asociada a anticuerpos anti-canal de potasio voltaje-dependiente .. 418Síndrome de hemiconvulsión-hemiplejía ............................................................................................................. 420

Encefalopatía epiléptica refractaria inducida por fiebre en niños en edad escolar ............ 421Bibliografía ...................................................................................................................................................................................... 422

Capítulo 35. Anticonvulsivantes de primera línea e indicaciones pediátricas ................ 423

Introducción ................................................................................................................................................................................. 423Ácido valproico-divalproato de sodio ..................................................................................................................... 423Carbamazepina ........................................................................................................................................................................... 426Fenitoína .......................................................................................................................................................................................... 427Fenobarbital .................................................................................................................................................................................. 429Primidona ........................................................................................................................................................................................ 430Clonazepam .................................................................................................................................................................................. 430Diazepam ........................................................................................................................................................................................ 432Bibliografía ...................................................................................................................................................................................... 433

Capítulo 36. Anticonvulsivantes de segunda generación .......................................................... 435

Introducción ................................................................................................................................................................................. 435Clobazam ........................................................................................................................................................................................ 435Felbamato ....................................................................................................................................................................................... 436Gabapentin .................................................................................................................................................................................... 438Lamotrigina .................................................................................................................................................................................. 439Levetiracetam............................................................................................................................................................................... 440Oxcarbazepina ............................................................................................................................................................................ 441Tiagabina .......................................................................................................................................................................................... 442Topiramato .................................................................................................................................................................................... 443Vigabatrin ........................................................................................................................................................................................ 444Zonisamida .................................................................................................................................................................................... 446Bibliografía ...................................................................................................................................................................................... 447

Capítulo 37. Anticonvulsivantes de tercera generación ............................................................. 451

Introducción ................................................................................................................................................................................. 451Brivaracetam ................................................................................................................................................................................. 451Carabersat ....................................................................................................................................................................................... 451Carisbamato .................................................................................................................................................................................. 451Eslicarbazepina ............................................................................................................................................................................ 452Fluorofelbamato ........................................................................................................................................................................ 452Fosfenitoína .................................................................................................................................................................................. 452Ganaxolona ................................................................................................................................................................................... 452Lacosamida .................................................................................................................................................................................... 453Losigamone.................................................................................................................................................................................... 454Perampanel .................................................................................................................................................................................... 454Pregabalina ..................................................................................................................................................................................... 454Remacemida ................................................................................................................................................................................. 454

Retigabina ....................................................................................................................................................................................... 455Rufinamida ..................................................................................................................................................................................... 455Safinamida ...................................................................................................................................................................................... 457Seletracetam ................................................................................................................................................................................. 457Soretolida ........................................................................................................................................................................................ 457Stiripentol........................................................................................................................................................................................ 457Talampanel .................................................................................................................................................................................... 458Valrocemida .................................................................................................................................................................................. 458Bibliografía ...................................................................................................................................................................................... 458

Capítulo 38. Inmunomodulación como tratamiento para la epilepsia en niños ............................................................................................................................................................... 463

Introducción ................................................................................................................................................................................. 463Hormona adreno cortico trópica (acth) y esteroides ............................................................................... 463Inmunoglobulina en epilepsia ........................................................................................................................................ 466Farmacología ................................................................................................................................................................................ 467Plasmaferesis ................................................................................................................................................................................. 469Bibliografía ...................................................................................................................................................................................... 470

Capítulo 39. Dieta cetogénica .................................................................................................................. 473

Introducción ................................................................................................................................................................................. 473Mecanismo de acción ........................................................................................................................................................... 474Interacciones................................................................................................................................................................................. 474Eficacia y utilidad ...................................................................................................................................................................... 475Preparación y metodología............................................................................................................................................... 475Efectos adversos ......................................................................................................................................................................... 479Bibliografía ...................................................................................................................................................................................... 481

Capítulo 40. Cirugía de epilepsia en pediatría. Indicaciones y selección de candidatos ................................................................................................................................................... 485

Introducción ................................................................................................................................................................................. 485Objetivos de la cirugía de epilepsia en niños y adolescentes ............................................................... 485Etiología y procedimientos quirúrgicos .................................................................................................................. 486Evaluación prequirúrgica .................................................................................................................................................... 488Neuroimagenología ................................................................................................................................................................ 490Resultados de la cirugía de epilepsia ......................................................................................................................... 491Identificación de los candidatos: el momento exacto de la cirugía ................................................. 492Bibliografía ...................................................................................................................................................................................... 492

Capítulo 41. Procedimientos en cirugía de epilepsia ................................................................... 495

Introducción ................................................................................................................................................................................. 495

Evaluación preoperatoria.................................................................................................................................................... 495Procedimientos quirúrgicos.............................................................................................................................................. 496Evaluación posoperatoria ................................................................................................................................................... 503Morbilidad y mortalidad .................................................................................................................................................... 504Bibliografía ...................................................................................................................................................................................... 505

Capítulo 42. Neuroestimulación: estimulación del nervio vago ............................................ 509

Introducción ................................................................................................................................................................................. 509Estimulación del nervio vago (env) ........................................................................................................................... 509Mecanismos de acción ......................................................................................................................................................... 510Procedimiento técnico ......................................................................................................................................................... 510Protocolos de env .................................................................................................................................................................... 511Seguridad de la env ................................................................................................................................................................. 512Efectos colaterales y complicaciones de la env ................................................................................................ 512Eficacia de la env ....................................................................................................................................................................... 513¿Cuánto tiempo debe realizarse la env para observar mejoría? .......................................................... 514Costo-beneficio de la estimulación del nervio vago .................................................................................... 515Bibliografía ...................................................................................................................................................................................... 515

Capítulo 43. Estimulación cerebral profunda en epilepsia ....................................................... 519

Cerebelo ........................................................................................................................................................................................... 522Núcleo caudado (nc) ............................................................................................................................................................ 523Hipotálamo posterior ............................................................................................................................................................ 523Núcleos talámicos .................................................................................................................................................................... 523Estimulación directa de la zona epileptogénica............................................................................................... 527Estimulación directa del hipocampo ...................................................................................................................... 528Bibliografía ...................................................................................................................................................................................... 530

Capítulo 44. Resultados de la cirugía de epilepsia en niños ..................................................... 535

Introducción ................................................................................................................................................................................. 535Generalidades .............................................................................................................................................................................. 535Epilepsia del lóbulo temporal ......................................................................................................................................... 537Epilepsias extratemporales ................................................................................................................................................ 538Hemisferectomía ....................................................................................................................................................................... 539Tratamientos paliativos ........................................................................................................................................................ 540Reoperación en cirugía de epilepsia ......................................................................................................................... 541Complicaciones y mortalidad ........................................................................................................................................ 542Bibliografía ...................................................................................................................................................................................... 542

Capítulo 45. Evaluación neuropsicológica y cirugía de la epilepsia pediátrica .............. 545

Introducción ................................................................................................................................................................................. 545

Componentes de la evaluación neuropsicológica en pediatría .......................................................... 545Factores que condicionan el perfil neuropsicológico en niños con epilepsia ........................ 546Factores variables que afectan los resultados de la evaluación neuropsicológica ............... 547Funciones de la evaluación neuropsicológica en cirugía de la epilepsia pediátrica ............ 551Evaluación de los resultados de la cirugía ............................................................................................................. 551Ajustar expectativas y atribuciones sobre el funcionamiento neuropsicológico ................. 551Perfiles neuropsicológicos en diferentes síndromes epilépticos pediátricos y su evolución tras cirugía ................................................................................................................................................. 552Perfiles neuropsicológicos y hemisferectomía/hemisferotomía .......................................................... 552Perfiles neuropsicológicos en epilepsias focales localización-dependiente y su evolución tras resecciones focales ................................................................................................................... 553Perfiles neuropsicológicos ligados a patologías específicas .................................................................... 559Bibliografía ...................................................................................................................................................................................... 564

Capítulo 46. Funciones cognitivas en niños con epilepsia ........................................................ 569

Introducción ................................................................................................................................................................................. 569Epidemiología .............................................................................................................................................................................. 569Factores responsables del desempeño cognitivo del niño con epilepsia .................................... 570 Efecto de los fármacos antiepilépticos ................................................................................................................... 573Bibliografía ...................................................................................................................................................................................... 576

Capítulo 47. Trastornos psicopatológicos y psiquiátricos en epilepsia infantil .............. 581

Generalidades y epidemiología ..................................................................................................................................... 581Etiología multifactorial ......................................................................................................................................................... 581Trastornos afectivos en epilepsia infantil ............................................................................................................... 584Trastorno de déficit de atención e hiperactividad (tdah) ...................................................................... 590Bibliografía ...................................................................................................................................................................................... 595

Capítulo 48. Cefaleas y epilepsia ............................................................................................................. 599

Introducción ................................................................................................................................................................................. 599Definiciones y clasificación ............................................................................................................................................... 599Comorbilidad entre cefalea y epilepsia ................................................................................................................... 600Síndromes epilépticos de la infancia asociados con cefaleas primarias ........................................ 601Similitudes en hallazgos genéticos entre migraña y epilepsia ............................................................... 602El electroencefalograma en cefalea ........................................................................................................................... 603Bibliografía .................................................................................................................................................................................... 603

Este libro está dedicado al personal médico y paramédico de las diversas instituciones hospitalarias que trabajan en el cuidado y la investigación

de la epilepsia en nuestros países. Pero, sobre todo, a los pacientes que la padecen, quienes día a día nos enseñan a comprender y a saber más sobre

ella y sobre nosotros mismos.

Quiero agradecer a los editores asociados, los doctores Juan Carlos Bulacio y Eugenia Espinosa. Ellos me im-pulsaron y colaboraron irrestrictamente en la realización de esta obra. También deseo hacer una mención espe-cial a todos los coautores que participaron en el desarrollo de este proyecto hoy hecho realidad y, en particular al Dr. Luis Panico, MD, quien nos dejó hace poco más de un año.

Deseo agradecer al Hospital Universitario San Ignacio y a la Pontificia Universidad Javeriana tanto por el apo-yo y patrocinio con el cual pude realizar mi entrenamiento en epilepsia pediátrica, como por la subvención de la edición y publicación de este libro.

Por último, deseo agradecer a mis padres, Alberto y Nory, y a mi familia, en particular a Libia María, mi es-posa, y a María Elisa, mi hija, a quienes les he robado muchos días y noches durante los últimos tres años de nuestras vidas para la preparación de este libro.

Juan Carlos Pérez Poveda, MD Neurológo infantil – Epileptólogo

AGRAdECIMIEnToS

Todo aquel que se haya dedicado a la neuropediatría y en especial al manejo de la epilepsia sabe que escribir un libro como este es una tarea ardua. Es una odisea que no se puede quedar en el intento, pues implica reunir a diferentes autores experimentados en el manejo cotidiano de los pacientes y sus familias para conformar un todo con miras a lograr la formación de aquellos que se inician en la disciplina. Solo así se logra un aprendi-zaje que nos permite reconocer y tratar uno de los estigmas más importantes en la historia de la humanidad: la epilepsia.

Los temas aquí tratados son todos de gran trascendencia y se analizan con tal rigor que el lector interesado podrá adquirir el conocimiento necesario para profundizar en ellos. Haber leído todos los capítulos del libro me ha hecho sentir como un estudiante más que quiere aprender sobre los nuevos avances, y repasar los que ahora ya son habituales, que sobre la materia se han venido presentando en los últimos nueve lustros, suma-dos a la gran experiencia que nos dejó el siglo xx, con los premios Nobel que desde finales del siglo xix fueron acumulando las neurociencias, desde la época de Jackson (el padre de la epilepsia) hasta nuestros días.

Solo me queda felicitar a su editor por el gran esfuerzo realizado e invitarlo a que su cátedra de Epilepsia represente una de esas banderas que el docente está obligado a enarbolar para que nuestros estudiantes se entusiasmen con el tema y se comprometan con sus pacientes, ya sea con el que presenta una epilepsia primaria o con aquel con síndromes neurológicos, que además del daño cerebral que lo hace especial, también ma-nifiesta crisis epilépticas secundarias.

Carlos Medina Malo, MDNeurólogo y neuropediatra

Director de la Fundación LICCE, Bogotá

PRESEnTACIón

En medicina el esfuerzo de reunir en una misma obra a expertos en el desarrollo de una disciplina especí-fica no resulta fácil, aún más si ellos son epileptólogos destacados en la investigación de la epilepsia infantil. Es una tarea difícil entre otras cosas por toda índole de dificultades a las que nos enfrentamos quienes nos dedicamos al ejercicio de la salud en países en vías de desarrollo.

Los capítulos de este libro presentan el estado actual de los conocimientos en cuanto a diagnóstico clínico, imagenológico, fisiopatogénico, genético, neurofisiológico y de tratamiento, con un desarrollo claro y pro-fundo de la temática, sumado a una depurada bibliografía que contribuye a actualizar la formación de los profesionales dedicados al estudio de la epilepsia en la infancia.

Deseo felicitar a los autores y al editor por esta importante obra que, estoy seguro, permitirá a pediatras, neuropediatras y neurólogos en general, actualizar sus conocimientos para seguir avanzando en la investiga-ción sobre la epilepsia infantil.

Profesor Dr. Zenón M. Sfaello

PRóLoGo

índICE dE AuToRES

Guillermo E. Agosta, MD.Jefe del Servicio de Neurología InfantilDirector de la Carrera de EspecialistaProfesor Asociado de PediatríaEscuela de Medicina, Hospital Italiano de Buenos AiresBuenos Aires, Argentina.

Andreas Alexopoulos, MD. MHP.Director of the Epilepsy Clinical and Research Fellowship Programs Staff Physician, Epilepsy Center Staff Lerner Research Institute, NeurosciencesCleveland Clinic Neurological InstituteCleveland, OH, USA.

Mario Alonso Vanegas, MD. Profesor del Posgrado en Cirugía de Epilepsia y FuncionalInstituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Centro Neurológico Hospital ABC, Santa FeMéxico, D. F. México.

Juan Pablo Appendino, MD.CSCN Diplomate (EEG)Paediatric Neurology and EpilepsyDepartment of Paediatrics

Children’s Hospital of Winnipeg

Assistant Professor

University of Manitoba

Winnipeg, MB. Canadá.

Miriam Barboza, MD.Pediatra - Neuróloga Infantil

Profesora de Neuropediatría

Universidad de Cartagena

Cartagena, Colombia.

Lourdes Bello Espinosa, MD.Pediatric Neurologist & Clinical Neurophisiologist

Assistant Professor of Neurology and Pediatrics

Department of Neurology

Stony Brook University Medical Center

Stony Brook, NY, USA.

Miguel Berbeo Calderón, MD.Neurocirujano

Profesor Asistente de Neurocirugía

Pontificia Universidad Javeriana

Especialista en Neurocirugía

Departamento de Neurociencias

Hospital Universitario San Ignacio

Bogotá, D. C. Colombia.

xxviii EPILEPSIA En nIñoS

William Bingaman, MDVice Chair Neurologic Institute Cleveland ClinicShusterman Chair Epilepsy SurgeryProfessor of Surgery Lerner College of Medicine of CWRUCleveland, OH, USA.

Patricia Braga, MD. MSc.Profesora Adjunta de Neurología Instituto de Neurología, Hospital de ClínicasMontevideo, Uruguay.

Javier Sebastián Bulacio, MD.Jefe del Servicio de Resonancia Magnética del Instituto Conci CarpinellaMédico de Planta del Servicio de Radiología del Hospital de Niños de La Santísima Trinidad de Córdoba. Unidad de EpilepsiaDocente autorizado de la cátedra de Anatomía Normal de la Universidad Católica de CórdobaCórdoba, Argentina.

Juan Carlos Bulacio, MD.Staff Epilepsy Center, Neurological Institute, Cleveland ClinicCleveland, OH, USA.

Lisseth Cabarcas , MD.NeuropediatraHospital Universitario San IgnacioHospital Militar CentralInstituto de Ortopedia Infantil RooseveltBogotá, D. C. Colombia.

Luz Stella Caicedo Espinel, MD.Neuróloga InfantilBogotá, D. C. Colombia.

Jaime Campistol Plana, MD.Director del Servicio de NeurologíaHospital San Juan de Dios Barcelona, España.

Manuel Campos, MD. Director, Centro Avanzado de Epilepsias y Jefe del Departamento de Neurocirugía. Clínica Las Condes Profesor agregado. Universidad de ChileChairman, Comisión Latinoamericana de la Liga Internacional contra la EpilepsiaSantiago de Chile, Chile.

Roberto H. Caraballo, MD.Jefe de Clínica, Unidad de Monitoreo Video-EEG y EEG, Servicio de Neurología. Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P GarrahanPresidente de la Liga Argentina contra la Epilepsia (Lace)Buenos Aires, Argentina.

Jaime Carrizosa Moog, MD.Neurólogo InfantilProfesor, Facultad de Medicina Universidad de AntioquiaMedellín, Colombia.

Fernando Cendes, MDProfesor Titular, Jefe del Departamento de Neurología, Facultad de Ciencias MédicasUniversidad Estatal de Campiñas-UnicampCampiñas, SP. Brasil.

Ricardo Cersósimo, MD.Médico Principal del Servicio de Neurología del Hospital Juan P. GarrahanBuenos Aires, Argentina.

Catalina Cleves, MD.Pediatric NeurologistAssistant Professor of Pediatrics Childrens Hospital of Pittsburgh of UPMCPittsburgh, PA, USA.

Diego Conci Magris, MD.Especialista en Psiquiatría y Psiquiatría Infanto-Juvenil

xxixLoS AuToRES

Director Médico del Centro de Neurociencias Conci Carpinella Docente de la Carrera de Especialización en Psiquiatría Infanto-Juvenil, Universidad Católica de CórdobaCordoba, Argentina.

Charlotte Dravet, MD.Centre Saint-Paul-Hôpital Henri Gastaut, Marseille, FranceHonorary Consultant, Department of Child Neurology and Psychiatry, University School of Medicine, Rome, ItalyHonorary Consultant, Epilepsy, Neurophysiology, Neurogenetics Unit, IRCCS, Stella Maris Founda-tion, Pisa, Italy.

Elizabeth De Grandis, MD.Especialista en Pediatría, Doctora en MedicinaDocente de las cátedras de Pediatría de la Univer-sidad Católica de CórdobaMédica Jefa de División. Hospital de Niños de la Santísima TrinidadCórdoba, Argentina.

Laura Catalina Díaz Salas, MD.Residente de NeurocirugíaPontificia Universidad JaverianaHospital Universitario San IgnacioBogotá, D. C. Colombia.

Eugenia Espinosa García, MD.Neuróloga InfantilProfesora Titular de NeuropediatríaCoordinadora del Posgrado de NeuropediatríaUniversidad Militar Nueva GranadaJefe del Servicio de Neurología InfantilHospital Militar CentralInstituto de Ortopedia Infantil Roosevelt

Adriana Fajardo Agudelo, MD.

Hospital Universitario de la Fundación Santafé de BogotáBogotá, D. C. Colombia.

Tatiana Falcone, M.D. Child/Adolescent Psychiatrist, Pediatric Epileptic SectionEpilepsy Center, Neurological Institute, Cleveland ClinicCleveland, OH, USA.

Psicóloga Clínica y NeuropsicólogaUnidad de EpilepsiaPrograma de Cirugía de la EpilepsiaHospital Universitario Niño Jesús Madrid, España.

Camilo García, MD.Neurologist, Fellow in Clinical Neurophysiology/EpilepsyEpilepsy Center, Neurological Institute, Cleveland ClinicCleveland, OH. USA.

Satyanarayana Gedela , MD, MRCP (UK)Assistant Professor of PediatricsUniversity of PittsburghClinical Director of EEG and EpilepsyChildren´s Hospital of PittsburghPittsburgh, PA, USA.

Jorge González-Martínez, MD. PhD.Neurosurgeon–Director Cleveland Clinics Epilepsy Surgery Fellowship ProgramStaff, Epilepsy Center and Department of Neuro-surgery, Cleveland ClinicCleveland, OH, USA.

Graciela del Pilar Guerrero Ruiz, MD.NeuropediatraProfesora de Neuropediatría

xxx EPILEPSIA En nIñoS

Universidad Militar Nueva GranadaEspecialista del Servicio de NeuropediatríaHospital Militar CentralBogotá, D. C. Colombia.

Andrea Hernández Vasquez, MD.NeuropediatraHospital Occidente de KennedyClínica ColombiaBogotá, D. C. Colombia.

Neurólogo Infantil. Profesor Asociado Universidad Nacional de Colombia Coordinador del Posgrado de Neuropediatría, Universidad Nacional de Colombia Coordinador Académico de la Unidad de Apoyo de Neuropediatría, Hospital la Misericordia Bogotá, D. C. Colombia.

Maria Carolina Kaltenmeier, MD.Residente de Neurología InfantilHospital de Nacional Pediatría Prof. Dr. Juan P. GarrahanBuenos Aires, Argentina.

Prakash Kotagal, MD Professor, Cleveland Clinic Lerner College of MedicineStaff Pediatric Epileptologist Pediatric Epilepsy SectionEpilepsy Center, Neurological Institute, Cleveland ClinicCleveland, OH. USA.

Deepak Lachhwani, MBBS, MD. Staff Pediatric EpileptologistPediatric Epilepsy SectionEpilepsy Center, Neurological Institute, Cleveland ClinicCleveland, OH. USA.

Miguel López-González, MD. NeurosurgeonDepartment of NeurosciencesBillings ClinicBillings, MT. USA.

Agustín Legido, MD., PhD., MBA. Professor of Pediatrics and NeurologyDrexel University College of MedicineChief of the Section of Neurology St. Christopher’s Hospital for Children Philadelphia, PA, USA.

Iscia Lopes-Cendes, Profesora Titular de Genética MédicaJefe del Departamento de Genética MédicaFacultad de Ciencias MédicasUniversidad Estatal de Campiñas-UnicampCampiñas, SP. Brasil.

Luisa Fernanda Márquez Cardona, MD.NeuropediatraClínica Comfamiliar RisaraldaPereira, Colombia.

Luis Carlos Mayor, MD Neurológo - EpileptólogoPrograma Epilepsia de Difícil Control y Cirugía de EpilepsiaDepartamento de NeurologíaHospital Universitario Santa Fé de BogotáBogotá, D. C. Colombia.

Tomás Mesa, MD.Neurólogo Pediatra. Profesor Asociado Jefe de la Sección de Neurología Pediátrica, Genética y Enfermedades Metabólicas División de Pediatría. Hospital Clínico Pontificia Universidad Católica de ChileSantiago de Chile, Chile.

Álvaro Izquierdo Bello. MD.

xxxiLoS AuToRES

Sonia Patricia Millán Pérez, MD.Residente de NeurologíaPontificia Universidad Javeriana, Hospital Universi-tario San Ignacio Bogotá, D. C. Colombia.

María Montenegro, MD.Profesora Asistente, Disciplina de Neurología InfantilDepartamento de NeurologíaFacultad de Ciencias MédicasUniversidad Estatal de Campiñas-UnicampCampiñas, SP. Brasil.

Víctor Adrián Muñoz, MDDocente autorizado en cátedras de Anatomía Normal y Neurología. Universidad Católica de CórdobaUnidad de Epilepsia. Hospital de Niños de la Santí-sima Trinidad de CórdobaServicio de Neurocirugía. Hospital Privado CMC. SA. de CórdobaCórdoba, Argentina.

Daniel Nariño González, MDNeurólogo–Neurofisiólogo Profesor Asociado, Departamento de Neurocien-cias, Pontificia Universidad JaverianaCoordinador de Neurofisiología y del Programa de Cirugía de Epilepsia, Hospital Universitario San IgnacioBogotá, D. C. Colombia.

Daniel Noli, MD.Neurólogo InfantilHospital Nacional de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan Buenos Aires, Argentina.

Luis Panico, MD. QEPDNeurólogo Infantil

Centro de Neurociencias del Litoral

Grupo Asistencial El Árbol para Dieta CetogénicaSanta Fe – Argentina.

Samuel Pérez Cárdenas, MD. Neurocirujano/Cirugía de EpilepsiaProfesor de Cirugía de Epilepsia y Jefe de ense-ñanza de posgrado del Servicio de Neurocirugía y Terapia Endovascular Neurológica del Hospital Universitario de la Facultad de Medicina UANL Monterrey, N. L. México.

Maria Ángeles Pérez Jiménez, MD.NeurofisiólogoUnidad de EpilepsiaPrograma de Cirugía de la EpilepsiaHospital Universitario Niño Jesús Madrid-España.

Juan Carlos Pérez Poveda, MD. Neurólogo Infantil–Epileptólogo Profesor Asistente de Neuropediatría Pontificia Universidad JaverianaCoordinador de la Unidad de Neuropediatría Departamento de Neurociencias Hospital Universitario San IgnacioBogotá, D. C. Colombia.

Juan Pociecha, MD.Neurológo Infantil. Médico Principal Servicio de Neurología del Hospital Nacional Pediatría, Profesor Dr. Juan P. Garrahan a cargo la Unidad de Monitoreo Neurofisiológico de Epilepsia Coordinador de Epilepsia infantil de Fleni–Funda-ción de Luchas contra las Enfermedades Neuroló-gicas en la InfanciaBuenos Aires, Argentina.

Richard Prayson, MD.Section Head, Neuropathology Cleveland ClinicProfessor of Pathology Cleveland Clinic Lerner College of MedicineCleveland, Ohio, USA.

xxxii EPILEPSIA En nIñoS

Miquel Raspall-Chaure, MD. Unidad Transversal de EpilepsiaServicio de Neurología y PediatríaHospital Universitario Vall d’HebronUniversidad Autónoma de BarcelonaBarcelona, España.

David Rothner, MDDirector Pediatric Adolescent Headache ProgramDirector Emeritus Section of Child NeurologyNeuroscience Institute, Cleveland ClinicCleveland, OH, USA.

Alejandro Sanclemente Enriquez, MDNeurólogoInstituto Colombiano del Dolor (Incodol)Medellín, Colombia.

Rocío Sánchez-Carpintero, MD., PhD.Médica NeuropediatraClínica Universidad de NavarraProfesor ContratadoFacultad de Medicina de la Universidad de NavarraPamplona, España.

Javier Salas-Puig, MD.Director de la Unidad Transversal de EpilepsiaServicio de NeurologíaHospital Universitario Vall d’HebronUniversidad Autónoma de BarcelonaBarcelona, España.

Gabriel Sierra Rosales, MD.Pediatra–Neurólogo InfantilDocente Universidad de PamplonaHospital Universitario Erasmo Meoz Instituto Neurológico Infantil (Infaneuro) Cúcuta, Colombia.

Walter Silva, MD. Médico Neurólogo Infantil Jefe de la Sección de NeurofisiologíaConsultorio de Epilepsias de Difícil Control

Servicio de Neurología Infantil, Hospital Italiano Jefe de la Sección de EpilepsiaInstituto Argentino de Investigación Neurológica - IadinBuenos Aires, Argentina.

Marina Szlago, MD.Dirección Médica Laboratorio de Neuroquímica Dr. N. A. Chamoles Fundación para el estudio de las enfermedades neurometabólicasBuenos Aires, Argentina.

Lina Tavera Saldaña, MD.NeuropediatraFundación Conexión NeurológicaArmenia, Colombia.

Silvia Tenembaum, MD.Neuróloga infantilMédica Principal, Servicio de NeurologíaHospital Nacional de Pediatría Prof. Dr. Juan P. GarrahanMiembro del Comité Directivo, International Pediatric Multiple Sclerosis Study Group.Buenos Aires, Argentina.

Angélica Uscátegui Daccarett, MD.Neuropediatra–Especialista en EpilepsiaLiga Central Contra la Epilepsia Profesora de Cátedra Universidad Nacional de ColombiaBogotá, D. C. Colombia.

Ignacio Valencia, MD.Associate Professor of Pediatrics and NeurologyDrexel University College of MedicineSection of NeurologyProgram Director, Child Neurology FellowshipSt. Christopher’s Hospital for ChildrenPhiladelphia, PA, USA.

xxxiiiLoS AuToRES

Hugo Vizcaíno García, MD.Residente de PediatríaUniversidad de CartagenaCartagena, Colombia.

Oscar Zorro Guio, MDNeurocirujano–Cirugía de Epilepsia y FuncionalDepartamento de NeurocienciasHospital Universitario San IgnacioBogotá, D. C. Colombia.

IntroducciónLa epilepsia es el trastorno neurológico de ocurrencia más común a nivel mundial. En este capítulo trataremos aspectos generales, definiciones y clasificaciones de la epilepsia, incluyendo su historia y epidemiología con énfasis en la niñez.

Aspectos históricosLos primeros reportes acerca de lo que hoy conocemos como epilepsia se remon-tan a descripciones de crisis epilépticas en la región de Mesopotamia, 2000 a. C.; Código de Hammurabi, 1760 a. C.; Egipto, 1700 a. C., y Babilonia, 1000 a. C. En Grecia se atribuía un origen divino a la enfermedad y se denominaba la “enfermedad sa-cra”. El término epilepsia se deriva de la palabra griega Epilambanein, que significa ser atacado o tomado por sorpresa. Posteriormente, Hipócrates estuvo en desacuer-do con respecto al origen divino de la epilepsia, y fue el primero en hacer una aproximación científica de la condición: atribuyó la etiología de la epilepsia a una disfunción cerebral, indicó un posible origen hereditario, relacionó la vida intraute-rina con la enfermedad e introdujo la idea de una epilepsia traumática.

En la medicina romana no hubo avances significativos. En Roma se consideraba que la epilepsia era un mal signo para los dioses; incluso fue denominada morbus co-mitialis, ya que un ataque epiléptico podía entorpecer un día de elecciones. Galeno mencionaba tres tipos de epilepsia: una idiopática, debida a un desorden cerebral primario; una forma secundaria, cuyo origen era la alteración de la función cardíaca que se trasmitía mediante los flujos líquidos al cerebro, y un tercer tipo atribuido a un desorden en otra parte del cuerpo que se trasmitía secundariamente al cerebro.

En el periodo medieval, cargado de misticismo y dogmatismo en todos los campos de la ciencia, los médicos tendieron a creer que enfermedades como la epilepsia, la

EPILEPSIAGeneralidades, definiciones y clasificación

CAPíTuLo 1

Juan Carlos Pérez Poveda, MD

2 EPILEPSIA En nIñoS

histeria y la psicosis eran el resultado de posesiones demoniacas, por lo que las personas que las pade-cían eran tratados como brujos. Durante el Renaci-miento se logran algunos avances en la obtención de bases teóricas con textos escritos referidos a la epilepsia. Paracelso estuvo de acuerdo en fijar el origen de la epilepsia en diversos niveles, cerebral, hepático, cardiaco, intestinal o de las extremidades. Posteriormente, William Harvey y Thomas Willis argumentaron que la epilepsia tenía origen en la cabeza. Otros científicos del momento solo hacían descripciones de pacientes con epilepsia y sus ma-nifestaciones.

Solo hasta los siglos xviii y xix se comienza a avan-zar en el entendimiento de la epilepsia. Se formu-laron teorías con sólidas bases científicas y se dejó de tratar a los pacientes como si fueran lunáticos o poseídos. Estudios científicos en Holanda, Ale-mania, Inglaterra y Francia precedieron el trabajo realizado por Sir John Hughlings Jackson, quien en 1873 postuló que la epilepsia es causada por una descarga brusca, momentánea y excesiva de células inestables de la sustancia gris.

La llegada del siglo xx dio lugar a la aparición del eeg (Hans Berger 1929), se logró comprender a fon-do los mecanismos de la enfermedad, se establecie-ron clasificaciones, se desarrollaron medicamentos eficaces, así como métodos de neuroimágenes (reso-nancia magnética cerebral) y avances en la cirugía de epilepsia. Por último, pero no menos importan-te, son los avances en la biología molecular de la enfermedad y la conexión de la genética con diver-sas formas de epilepsia (1).

EpidemiologíaCerca de 10,5 millones de niños en el mundo tienen epilepsia y representan el 25 % de la población que padece esta enfermedad. Las causas y el espectro clínico son ampliamente variables. De los 3,5 mi-llones de personas que anualmente desarrollan

epilepsia, el 40 % son menores de quince años y de ellos el 80 % viven en países en vías de desarrollo (2).

La incidencia general de la epilepsia en los países desarrollados, excluyendo las convulsiones febriles y las crisis aisladas, se estima en 50 / 100 000 perso-nas al año (40-70 / 100 000) (3), cifras que en los países en vías de desarrollo representan el doble, siendo causas muy frecuentes las infecciones, los proble-mas sociales y la depresión económica (4). En Lati-noamérica se ha establecido prevalencias que para 1993 varían de 13,0 / 1000 a 22,6 / 1000 habitantes. Otros autores indican una prevalencia de la epilep-sia en la región que varía de 3,7 a 57 / 1000 (5).

Las tasas de incidencia de epilepsia en los países desarrollados son más altas en el grupo etario de los menores de un año y en los adultos mayores. Las explicaciones de estos dos picos en los extremos de la vida son: las causas sintomáticas de la epilep-sia, como los problemas prenatales, perinatales y las infecciones en los menores de doce meses, y la fre-cuencia de demencia, tumores y eventos cerebro-vasculares en los ancianos. Es posible un incremento en el grupo etario de los adultos jóvenes debido a la aparición del vih y la sobreinfección del snc.

Las tasas de prevalencia por grupos etarios en los países en vías de desarrollo muestran un compromi-so importante entre los diez y los treinta años, que puede tener relación con causas adquiridas como la cisticercosis y el trauma craneoencefálico (5).

GeneralidadesHasta un 8 % de la población experimentará una crisis a lo largo de su vida; sin embargo, la probabi-lidad de padecer epilepsia puede ser hasta del 3 % (6, 7). En niños que han presentado una primera crisis focal o tónico-clónica generalizada el riesgo acumulativo de recurrencia es del 42 % luego de dos años de seguimiento (8) y de 3 % luego de cinco años. El tratamiento no influye en el riesgo de recurren-cia (9). Cerca del 60-70 % de las recurrencias se dan

EPILEPSIA. GEnERALIdAdES, dEfInICIonES y CLASIfICACIón 3

dentro de los primeros seis meses (8). Los factores de riesgo para recurrencia, de acuerdo con un análi-sis multivariado, incluyen una causa sintomática remota, un eeg anormal, crisis durante el sueño, historia de convulsiones febriles y paresia posictal (10).

En relación con pacientes con diagnóstico esta-blecido de epilepsia, hasta un 75 % de ellos puede alcanzar remisión mientras están recibiendo tra-tamiento. Si se retira la medicación luego de tres años de tratamiento, el riesgo de recaída llega al 25 %. Este porcentaje varía dependiendo del tipo de epilepsia, siendo tan bajo como 0 % en la epilepsia rolándica y tan alto como 80 % en la epilepsia mio-clónica juvenil (11).

A pesar de los avances en el campo de la epilepto-logía, entre 20-40 % de los pacientes con epilepsia mostrará refractaridad, porcentaje que varía de-pendiendo del tipo de síndrome, la etiología subya-cente, la evolución de la epilepsia en relación con la historia del paciente, la frecuencia y la densidad de las crisis, así como el patrón electroencefalográfico. Así, los pacientes con epilepsias primarias generali-zadas tienen una alta probabilidad de permanecer libres de crisis (> 82 %) y bajo riesgo de refractarie-dad, mientras que en las epilepsias generalizadas sintomáticas y criptogénicas tal probabilidad solo alcanza al 26 % de los pacientes. Las tasas de éxito en epilepsias focales sintomáticas y criptogénicas son de 35 % y 45%, respectivamente (12).

Algunos autores indican que cuando hay falla tera-péutica por inefectividad del medicamento el por-centaje de éxito con un nuevo fae es solo del 11 %; si la falla terapéutica es producto de un efecto ad-verso o de una respuesta idiosincrática, la probabi-lidad de éxito con un nuevo fae es de 41-55 % (13).

Otro aspecto importante es la edad de inicio de la epilepsia. Algunas series indican un pico entre el primer y el segundo año de vida; sin embargo, glo-balmente 18-54 % comienzan en los primeros diez

años y entre 56-84 % en los primeros veinte años. Al tener en cuenta el género, la mayoría de las pu-blicaciones mencionan un predominio masculino, excepto algunas series con predominio del sexo fe-menino durante la adolescencia (14).

En cuanto a la etiología, en el 60-80 % de los ca-sos nuevos no se identifican antecedentes o factores de riesgo. El 20 % de los casos pueden relacionarse con retardo mental, parálisis cerebral o la com-binación de ambos; un pequeño porcentaje puede ser producto de trauma, infecciones, lesiones vascu-lares posnatales y enfermedades neurogenerativas (15).

Definiciones y clasificaciónUna crisis epiléptica se define como el conjunto de síntomas y/o signos transitorios que se deben a una actividad cerebral excesivamente anormal o sincró-nica, cuyas manifestaciones clínicas dependen del sitio donde se origina y de las características clíni-cas que permiten clasificarla (16, 17). En 2005 se propuso que una crisis epiléptica es la aparición u ocurrencia transitoria de signos y síntomas debidos a una actividad neuronal anormalmente excesiva o sincrónica en el cerebro (18).

Al intentar definir la epilepsia muchos autores pre-fieren usar el término “epilepsias”, pues no se trata de un solo desorden sino de múltiples que con-sisten en una predisposición a presentar crisis epi-lépticas de forma recurrente (16). A continuación se realizará un recuento histórico de las diferentes clasificaciones propuestas por la Liga Internacional contra la Epilepsia (ilae) hasta la última del año 2010. Luego se discutirá la clasificación de las crisis autolimitadas y, posteriormente, se mencionará la clasificación del estatus epiléptico.

Recuento histórico

En 1969, la ilae propuso un esquema de clasificación de las crisis epilépticas liderado por Gastaut. Desde entonces, esta organización ha realizado múltiples

4 EPILEPSIA En nIñoS

intentos de clasificación de las crisis epilépticas y de la epilepsia (19, 20).

En 1969 se produce un cambio de conceptos ten-diente a fijar una clasificación basada en el defecto de la función, el pronóstico y el tratamiento de las crisis (21, 22). La principal característica de la clasifi-cación de establecida ese año es la diferenciación entre las crisis que son generalizadas desde el inicio de aquellas que son de inicio parcial, focal y secunda-riamente generalizado (19, 23). El cuadro 1 muestra la evolución de los criterios de clasificación que fueron promulgados por primera vez en 1970 (24, 25).

Cuadro 1. Criterios de clasificación de 1970

Criterios clínicosCrisisEstado neurológicoEdad de inicioEtiología

Criterios electroencefalográficoseeg interictaleeg ictal

En 1975, 1977 y 1979 se realizaron sesiones de tra-bajo con el fin de alcanzar consenso sobre la mejor forma de clasificar las crisis epilépticas (20, 22). De tales sesiones surgieron las principales modificacio-nes a la clasificación de 1969 y en ellas se acordó determinar el tipo de crisis, las características electro-encefalográficas de las crisis, la actividad interictal

electroencefalográfica, el sustrato anatómico, la edad y la etiología (21, 23, 25).

Sin embargo, al finalizar dichas sesiones solo se tu-vieron en cuenta las características clínicas de las crisis y la actividad eléctrica ictal e interictal, debido a que las otras variables no eran del todo conocidas o estudiadas en aquel momento (21, 23).

En 1981 se crea la comisión sobre clasificación y terminología, que proponen un cambio en la clasi-ficación y divide las crisis con el término parcial en simples o complejas, dependiendo de la presencia o ausencia de alteración de la conciencia (19, 26). Una crisis focal es aquella que por su presentación clínica puede considerarse como originada en un si-tio específico de la corteza cerebral. Si bien una crisis focal puede generalizar (generalización secundaria) se debe seguir clasificando como focal (27). Se debe resaltar que esta fue una clasificación de las crisis epilépticas, mas no de los síndromes epilépti-cos (19) (véanse cuadros 2 y 3). En 1989, se propo-ne una modificación a la clasificación de Kyoto en la cual se incluyen las epilepsias y los síndromes epilépticos (29, 30).

Cuadro 2. Criterios de clasificación de 1981 (19)

Tipo clínico de crisisTipo electroencefalográfico de crisisExpresión electroencefalográfica interictal

Cuadro 3. Clasificación clínica de las crisis epilépticas. ilae – Kyoto, 1981 (19)

Tipo de crisis clínica Hallazgos electroencefalográficos Actividad interictalI. Crisis parcialesA. Crisis parciales simples (sin alteración de conciencia)1. Con signos motores2. Con síntomas somatosensoriales3. Con síntomas autonómicos4. Con síntomas psiquiátricos

Descarga focal contralateral de inicio en el área de representación cortical

Descarga focal contralateral

B. Crisis parciales complejas (con altera-ción de la conciencia)1. Parcial simple al inicio seguida de altera-ción de la conciencia2. Con alteración de la conciencia desde el inicio

Descargas unilaterales o frecuente-mente bilaterales, difusas o focales en la región temporal o frontotemporal

Descargas unilaterales o bilatera-les, asincrónicas, usualmente en la región temporal o frontal

EPILEPSIA. GEnERALIdAdES, dEfInICIonES y CLASIfICACIón 5

Tipo de crisis clínica Hallazgos electroencefalográficos Actividad interictalC. Crisis parciales que evolucionan a se-cundariamente generalizadas

Descargas previamente descritas que rápidamente evolucionan a generali-zadas

II. Crisis generalizadas convulsivas o no convulsivasA. Crisis de ausencia Descarga regular y simétrica a 3 cps,

puede haber complejos de punta y punta onda lenta a 2-4 cps

Actividad de fondo normal. Pue-de haber complejos de punta o punta onda lenta ocasionalmen-te. Actividad regular y simétrica

B. Mioclonias Complejos de polipunta y onda o punta onda lenta

Igual a la ictal

C. Crisis clónicas Actividad rápida (10 cps) y onda lenta Descargas de polipunta-onda o punta onda

D. Crisis tónicas Actividad rápida de bajo voltaje o rit-mos rápidos a 9-10 cps

Descargas de onda aguda u onda lenta, algunas veces asimétricas. Ritmo de fondo regularmente normal

E. Crisis tónico-clónicas Ritmos a 10 cps o más durante la fase tónica, seguidos de ondas lentas du-rante la fase clónica

Polipunta y onda o punta-onda. Ocasionalmente descargas de onda aguda u onda lenta

F. Crisis atónicas Polipunta y onda o actividad rápida de bajo voltaje

Polipunta y onda lenta

III. Crisis epilépticas no clasificadas

De acuerdo con este esquema, un síndrome epilép-tico es un desorden caracterizado por una agrupa-ción de signos y síntomas entre los que se incluyen el tipo de crisis, la etiología, la anatomía, los fac-tores precipitantes, la edad de inicio, la severidad, la cronicidad y la relación con el ciclo circadiano. A diferencia de una enfermedad, un síndrome no implica, necesariamente, una etiología o un pro-nóstico específico (19, 22, 28, 30, 31).

Los términos focales y generalizados se emplean para evaluar el inicio de las crisis epilépticas; los tér-minos sintomático, idiopático y criptogénico se es-tablecen de acuerdo con la etiología de la epilepsia (23, 28). Las epilepsias sintomáticas son aquellas de causa conocida, las idiopáticas son las de proba-ble origen genético y las criptogénicas en las que se desconoce la causa del desorden. Asimismo, inclu-ye un aparte para clasificar el estatus epiléptico (28, 30). En términos generales, esta clasificación dividió las epilepsias así (28):

Epilepsias y síndromes relacionados con la locali-zación (focales, parciales):

Idiopáticas de inicio relacionado con la edad: epilepsia benigna de la infancia con puntas centro-temporales, epilepsia primaria de la lec-tura, epilepsia de la infancia con paroxismos occipitales (17, 18, 32, 33).

Sintomáticas: epilepsia partialis continua crónica progresiva de la infancia, epilepsias de lóbulo temporal, epilepsia del lóbulo frontal, epilepsia del lóbulo parietal, epilepsia del lóbulo occipital.

Epilepsias criptogénicas.

Epilepsias y síndromes epilépticos generalizados:

Idiopáticas de inicio relacionado con la edad: crisis neonatales familiares benignas, crisis neo-natales benignas, epilepsia mioclónica benigna de la infancia, epilepsia de ausencias infantiles, epilepsia mioclónica juvenil, epilepsia con crisis tónico-clónicas generalizadas del despertar, otras epilepsias idiopáticas no definidas.

6 EPILEPSIA En nIñoS

Criptogénicas o sintomáticas: espasmos infantiles, Lennox-Gastaut, epilepsia con crisis astatomio-clónicas, epilepsia de ausencia-mioclonia.

Sintomáticas:

Etiología no específica: encefalopatía mio-clónica temprana, encefalopatía epiléptica infantil temprana, otras encefalopatías ge-neralizadas con estallido supresión.

Síndromes específicos:

Epilepsias y síndromes no determinados bien sean focales o generalizados:

Con crisis tanto focales como generalizadas: Crisis neonatales, epilepsia mioclónica severa de la infancia, epilepsia con punta onda continua, afasia epiléptica-Landau-Kleffner).

Síndromes especiales:

Crisis relacionadas con situaciones: crisis febriles, estatus epiléptico aislado, desencade-nadas por eventos tóxicos o metabólicos.

Estatus epiléptico: generalizado, tónico, clónico, mioclónico, mioclónico-tónico-clónico, ausen-cias, focal, parcial simple, parcial complejo.

Desde ese momento se han realizado varios intentos que no son únicos de la ilae (32, 33). Este fenómeno se ve mucho más claro en la población pediátrica, y algunos grupos proponen criterios de clasificación para las crisis neonatales e infantiles (32, 33, 34) (cua-dros 4 y 5); el último de ellos se presentó en 2010 du-rante la asamblea general de la ilae (34).

Cuadro 4. Clasificación de las crisis neonatales (Mizrahi & Kellaway)

I. Crisis con relación estrecha a las descargas en eeg a. Focal clónica i. Unifocal ii. Multifocal 1. Alternante 2. Migratoria iii. Hemiconvulsiva iv. Axial b. Mioclónica i. Generalizada ii. FocalII. Crisis sin relación con las descargas en eeg a. Automatismos motores i. Movimientos oro-linguales ii. Signos oculares

iii. Movimientos progresivos 1. Pedaleo 2. Caminata 3. Movimientos rotatorios de los brazos iv. Movimientos complejos sin propósito b. Tónicas generalizadas i. Extensora ii. Flexora iii. Mixta c. Mioclónicas i. Generalizada ii. Focal iii. SegmentariaIII. Espasmos infantilesIV. Descargas en eeg sin crisis

Cuadro 5. Clasificación de las crisis infantiles (Nordli) (33, 34)

Astática: pérdida súbita del tono muscular, que puede ser solo de un grupo muscular.

Comportamental: cambio súbito del comportamiento, usualmente con arresto de la actividad.

Clónica: sacudidas clónicas de uno o más miembros.

Espasmos epilépticos/espasmos mioclónicos: sacudidas mioclónicas aisladas o repetitivas.

Tónica: postura tónica simétrica o asimétrica.

Versiva: versión de los ojos, excluyendo cabeza y miembros.

EPILEPSIA. GEnERALIdAdES, dEfInICIonES y CLASIfICACIón 7

En 2001, la ilae publicó un reporte en el cual se to-maron en cuenta siete ejes para la clasificación final de epilepsia, con el objeto de facilitar el abordaje clínico-lógico que permita realizar estudios diag-nósticos y fijar estrategias terapéuticas, individua-lizando los pacientes (16, 18, 20, 24, 36, 37). Los ejes son (24):

Fenomenología ictal: hace referencia a la descrip-ción semiológica de las crisis.

Tipo de crisis: incluye la lista de crisis epilépticas, su localización cerebral y los factores que las desen-cadenan.

Síndrome epiléptico (en algunos casos, no se puede clasificar en este eje).

Etiología: relacionada con la presencia de factores genéticos o sustrato anatómico, si los hubiere.

Discapacidad.

En esta clasificación, la ilae presenta las siguientes definiciones (24, 37):

Crisis epiléptica: evento ictal que representa un mecanismo fisiopatológico y un sustrato ana-tómico únicos. Es una entidad diagnóstica con implicaciones etiológicas, pronósticas y terapéu-ticas.

Síndrome epiléptico: conjunto de signos y sín-tomas que define una condición epiléptica única. Debe incluir más de un tipo de crisis.

Enfermedad epiléptica: condición patológica con una etiología única, específica y bien definida.

Encefalopatía epiléptica: condición en la que las anomalías epilépticas generan la alteración pro-gresiva en la función cerebral.

Síndrome de epilepsia refleja: síndrome en el cual todas las crisis epilépticas son desencadenadas por estímulos sensitivos. Las crisis puede ser fo-cales o generalizadas. (24, 37)

Esta clasificación también propone los términos sintomático y probablemente sintomático para re-ferirse a síndromes en los que las crisis epilépticas

son el resultado de una o más lesiones cerebrales estructurales o en los que no se encuentre una cau-sa anatómica como tal (24). Por otra parte, la ilae propone que el término crisis parcial se cambiado por el de crisis focal, y enfatiza en la necesidad de omitir el término convulsión y emplear solo la pa-labra crisis (24).

Asimismo, fueron incluidas las epilepsias reflejas que no se habían podido categorizar en consensos previos. Entre estas se encuentran la epilepsia idio-pática del lóbulo occipital fotosensible, la epilepsia primaria de la lectura y la epilepsia “sobresalto” (37).

En el año de 2010 surge una nueva propuesta de clasificación de la epilepsia y los síndromes epilépti-cos, basada en el síndrome epiléptico y/o en la cau-sa subyacente (23, 25, 35, 38). De acuerdo con esta propuesta, los términos idiopática, sintomática y criptogénica, que hacen referencia a la clasificación etiológica de la epilepsia misma, deberían ser cam-biados por (35):

Genética: en la cual hay un desorden genético conocido y se caracteriza principalmente por la presencia de crisis epilépticas.

Estructural o metabólica: en la cual se demuestra una alteración parenquimatosa que se asocia a crisis (acv, trauma, displasias corticales, etcétera).

Causa desconocida: pudiese existir una explica-ción genética pero aún no se ha determinado una alteración específica en el genoma.

En esta clasificación se retoma el concepto de sín-dromes electroclínicos (cuadro 6), esto es una serie de características clínicas que en conjunto definen un desorden clínico claramente reconocible. El síndrome electroclínico tiene implicaciones tera-péuticas y pronósticas (25, 35, 38).

8 EPILEPSIA En nIñoS

Cuadro 6. Síndromes electroclínicos y otras epilepsias (24, 28, 36)

Periodo neonatalEpilepsia neonatal benigna familiarEncefalopatía mioclónica tempranaSíndrome de Otahara

InfanciaEpilepsia de la infancia con crisis migratorias focalesSíndrome de WestEpilepsia mioclónica de la infanciaEpilepsia infantil benignaEpilepsia infantil benigna familiarSíndrome de DravetEncefalopatía mioclónica en desórdenes no progresivos

NiñezCrisis febriles plusSíndrome de PanayiotopoulosEpilepsia con crisis mioclónicas atónicasEpilepsia benigna con puntas centrotemporalesEpilepsia autosómica dominante nocturna del lóbulo frontalEpilepsia occipital de inicio tardío (tipo Gastaut)Epilepsia con ausencias mioclónicasSíndrome de Lennox-GastautEncefalopatía epiléptica con punta-onda continua durante el sueñoSíndrome de Landau-KleffnerEpilepsia con ausencias infantiles

Adolescencia-adultezEpilepsia con ausencias juvenilesEpilepsia mioclónica juvenilEpilepsia con crisis tónico-clónicas generalizadasEpilepsias mioclónicas progresivasEpilepsia autosómica dominante con características auditivasOtras epilepsias familiares del lóbulo temporal

No asociados a la edadEpilepsia focal familiar con foco variableEpilepsia refleja

Síndromes distintivosEpilepsia mesial del lóbulo temporal con esclerosis hipocampalSíndrome de RasmussenCrisis gelásticas con hamartoma hipotalámico

Epilepsias metabólicas o estructuralesMalformaciones del desarrollo corticalSíndromes neurocutáneosTumorInsultos perinatalesacv Lesiones estructurales de otro tipo

Epilepsias de causa desconocida

Condiciones con crisis, mas no epilepsiaCrisis neonatales benignasCrisis febriles

EPILEPSIA. GEnERALIdAdES, dEfInICIonES y CLASIfICACIón 9

Para la clasificación del síndrome electroclínico se debe tener en cuenta la edad del paciente, el tipo de crisis predominante, los factores desencadenantes, la respuesta a los fármacos antiepilépticos, los desór-denes asociados y las características del registro elec-troencefalográfico (23, 35).

Tipos de crisis autolimitadas

Crisis de inicio generalizado

1. Crisis tónico-clónicas: se encuentra un inicio primariamente bilateral, pueden presentarse en las epilepsias idiopáticas generalizadas, epi-lepsias sintomáticas generalizadas, evolucionar a partir de mioclonias o de ausencias; también pueden ser provocadas. La fase tónica inicial es mediada por mecanismos desinhibitorios y posteriormente evoluciona a una fase clónica (19, 22, 27, 28, 31, 39).

2. Crisis clónicas: se caracterizan por movimientos rápidos y rítmicos con frecuencia de uno a dos ciclos por segundo y pueden tener o carecer de alteración del estado de conciencia (19, 27, 39).

3. Crisis tónicas.

4. Ausencias: en este grupo se encuentran las au-sencias típicas que se presentan en la infancia y se diferencian por ser más cortas. Las ausen-cias atípicas pueden asociarse a cambios en el tono, mientras que las ausencias mioclónicas se relacionan con un componente clónico con rit-mo de dos a cuatro ciclos por segundo, al igual que con un componente tónico (39).

5. Crisis mioclónicas: se caracterizan por movi-mientos bruscos (tipo sacudida) únicos o irregu-larmente recurrentes. En este grupo se incluyen las crisis mioclónico-astáticas y la mioclonia pal-pebral. Esta última se caracteriza por parpadeo con ritmo de cinco a seis ciclos por segundo y alteración del estado de conciencia (27).

6. Espasmos epilépticos: en la revisión más recien-te de la ilae, esta categoría se encuentra en un grupo “desconocido”, pero con sugerencia de inicio físico patológico en tallo cerebral e inte-gración cortical temporo-parieto-occipital (23, 25, 35, 38).

7. Crisis atónicas.

Crisis de inicio focal

Focales: las de origen neocortical pueden tener irradiación focal o carecer de ella. Entre las que no se irradian se encuentran las clónicas, mioclónicas, motoras inhibitorias, sensitivas con síntomas ele-mentales y las afásicas. Las que se irradian son las crisis con marcha jacksoniana, tónicas asimétricas y las sensitivas con síntomas elaborados. Las de ori-gen hipocampal usualmente se asocian a síntomas autonómicos por compromiso bien sea de la ínsula o de la amígdala (27, 39).

Con irradiación contralateral: las de origen neocortical se manifiestan como crisis hipermo-toras, las que se originan en las áreas límbicas se manifiestan como crisis discognitivas con auto-matismos o sin ellos (antes llamadas crisis parcia-les complejas) (23).

Con irradiación ipsilateral: pueden presentarse como las focales o como dos patrones adicionales que son las crisis hemiclónicas y las crisis gelásticas (23).

Crisis con generalización secundaria

Múltiples tipos de crisis y focos pueden dar origen a una crisis tónico-clónica y, aunque es raro, las ausencias y los espasmos epilépticos también pu-dieron haber comenzado como una crisis focal (3, 19, 22, 27, 28, 39). El cuadro 7 resume la clasificación de las crisis epilépticas.

10 EPILEPSIA En nIñoS

Cuadro 7. Clasificación de las crisis

Crisis generalizadas Tónico-clónica Ausencia Típica Atípica Ausencia con características especiales Ausencia mioclónica Mioclonia palpebral Mioclónica Mioclónica Mioclónica atónica Mioclónica tónicaCrisis focalesDesconocidas Espasmos epilépticos

Estatus epilépticoExisten múltiples definiciones operativas de esta-tus epiléptico que facilitan al clínico el manejo del paciente para evitar complicaciones y disminuir la morbimortalidad. No obstante, se debe aclarar que el estatus epiléptico es tan solo un fallo de los mecanismos de finalización de la crisis (2, 18). Esta categoría contiene varios grupos que son definidos por la característica clínica principal (23, 39):

1. Estatus focal discognitivo.

2. Estatus tónico-clónico.

3. Estatus de ausencia.

4. Estatus mioclónico.

5. Estatus tónico.

6. Aura continua.

7. Epilepsia partialis continua: se caracteriza por crisis focales (usualmente clónicas) de una mis-ma área (22).

Es de suma importancia adoptar un sistema de cla-sificación uniforme, pues así podremos establecer una adecuada comunicación entre el personal de la salud (médicos, neurólogos, neuropediatras, epi-demiólogos, biólogos, genetistas, entre otros), reali-

zar valoración prequirúrgica, saber si el paciente es candidato a ciertos medicamentos, establecer un pronóstico en algunos casos y realizar estudios epi-demiológicos acerca de las epilepsias (20).

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El término ‘epilepsia’ se deriva de la palabra griega Epilambanein, que significa “ser atacado o

tomado por sorpresa”. Los primeros reportes acerca de esta enfermedad aparecieron en Meso-

potamia hacia el 2000 a. C. En la antigua Grecia se le atribuía un origen divino y se denominaba

“enfermedad sacra”. Posteriormente, Hipócrates estuvo en desacuerdo con respecto al origen

divino de la epilepsia, y fue el primero en hacer una aproximación científica de esta condición:

atribuyó la etiología de la epilepsia a una disfunción cerebral, indicó un posible origen hereditario,

relacionó la vida intrauterina con la enfermedad e introdujo la idea de una epilepsia traumática.

Este libro presenta, discute y analiza el estado actual de los conocimientos sobre epilepsia en

niños y niñas en cuanto a diagnóstico clínico, imagenológico, fisiopatogénico, genético, neuro-

fisiológico y de tratamiento, con un desarrollo claro y profundo de la temática, sumado a una

depurada bibliografía que contribuye a actualizar la formación de los profesionales dedicados al

estudio de la epilepsia en la infancia.

Epilepsia en niñosClínica, diagnóstico y tratamiento

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