EPIDERMÓLISIS AMPOLLOSA

STEFANY ESCOBAR MORENO

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¿QUÉ ES?

Es una enfermedad genética en las proteínas que adhieren la epidermis a la dermis, la cual consta de un grupo de trastornos que forma ampollas en la piel después de una lesión menor. Existen 5 tipos de esta enfermedad. Sus afectados son conocidos como "niños mariposa" o "niños de cristal".

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SÍNTOMASLos síntomas más comunes de esta enfermedad son:

• Alopecia, es decir, pérdida del cabello

• Ampollas

• Problemas dentales

• Deformidad o pérdida de las uñas

• Protuberancias o granos blancos

• Dificultades respiratorias

• Llanto ronco

• Dificultad para comerImagen tomada de: http://dermis.net/bilder/CD005/550px/img0003.jpg

TRATAMIENTO El objetivo es prevenir la formación de ampollas y también que haya complicaciones posteriores. La magnitud del tratamiento a utilizar dependerá de que tan grave sea la enfermedad. Las recomendaciones a menudo incluyen medidas para evitar el daño cutáneo.

Para prevenir la infección, se requiere de un excelente cuidado de la piel, más cuando las ampollas desarrollan costras o quedan expuestas. El médico le hará saber cuando es necesario un vendaje o apósito y cual es el tipo a utilizar.

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Se puede prescribir el uso de esteroides orales durante periodos cortos, si se presentan dificultades para deglutir, si en algún momento se llega a presentar cándida en la boca o el esófago, se deberá ir al médico para que le sea prescrito algún medicamento para la infección.

La buena higiene dental es muy importante, incluyendo las visitas regulares al odontólogo.

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Se pueden necesitar injertos de piel para las áreas cutáneas ulceradas o desnudas. Además se pueden recomendar otros procedimientos quirúrgicos, como la dilatación del esófago si se presenta estrechamiento, reparación de las deformidades de la mano y extirpación de cualquier tipo de lesiones por cáncer de piel.

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Para minimizar las contracturas y ayudar al movimiento completo en las articulaciones se puede trabajar con un fisioterapeuta.

Esta enfermedad también se puede tratar con esteroides orales y medicamentos que inhiben el sistema inmunitario, pero estos pueden incrementar el riesgo de infección secundario

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Hay otros tratamientos que se encuentran en investigación como lo son, la terapia de proteínas, la terapia genética y el uso de interferón.

El consumo de alimentos suaves puede ayudar a prevenir el empeoramiento de las lesiones.

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DIAGNÓSTICO

Se puede sospechar de esta enfermedad con base en la apariencia de la piel.

Se necesitan pruebas genéticas, una biopsia de piel y exámenes microscópicos especiales para confirmar el diagnóstico. En biopsias de piel se hacen generalmente exámenes de inmunofluorescencia o microscopía de electrones.

Se pueden llevar a cabo una endoscopia, si se presentan dificultades para deglutir o alimentarse.

También se puede realizar un examen de sangre para ver si hay anemia y si existen heridas que no estén cicatrizando bien, se puede hacer un cultivo para buscar una infección bacteriana.

En un bebé con esta enfermedad o con sospecha, se le hace un seguimiento muy de cerca de las curvas de crecimiento.

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PREVENCIÓN

La prevención primaria de esta enfermedad está dada por el asesoramiento genético a las personas que son portadores de esta alteración genética.

Esta enfermedad es de difícil manejo, además limita y deteriora la calidad de vida de las personas que la padecen, por esto es necesario un equipo interdisciplinario para su tratamiento y su diagnóstico.

“Al ser una enfermedad genética, no se puede prevenir. En los casos en que haya antecedentes familiares de la enfermedad, se puede recurrir al diagnóstico genético preimplantacional, que consiste en elegir los embriones libres del gen alterado antes de transferirlos al útero materno.”

Tomado de: http://www.onmeda.es/enfermedades/epidermolisis_bullosa.html

PROMOCIÓN La baja frecuencia esta enfermedad hace que en la mayoría de casos, los familiares y las personas que cuidan a estos pacientes carezcan de información básica acerca de los cuidados que son necesarios.

Para los padres que tengan antecedentes familiares de esta enfermedad, se recomienda la asesoría genética.

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Para examinar el feto durante el embarazo, se puede hacer una muestra de vellosidades coriónicas y para parejas que tengan un alto riesgo se les puede hacer este examen en la semana 8 a 10 del embarazo.

Usar almohadillas en las áreas que son más susceptibles a sufrir estos traumas, puede prevenir el trauma y la formación de ampollas en la piel. Es necesario evitar los deportes de contacto.

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“Los pacientes con epidermólisis ampollosa adquirida que estén tomando esteroides por más de un mes pueden requerir suplementos de calcio y vitamina D para prevenir la osteoporosis.”Tomado de: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001457.htm

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Para prevenir la aparición de un mayor número de ampollas y para minimizar las consecuencias de esta enfermedad es necesario un cuidado adecuado de la piel y una dieta específica.

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“La educación debe dirigirse tanto a la persona afectada por esta enfermedad como a quienes la cuidan y debe abarcar el proceso de enfermedad, los factores que más frecuentemente ocasionan lesiones y su tratamiento.”Tomado de: http://www.bps.gub.uy/innovaportal/file/8964/1/guia_clinica_epidermolisis_bullosa.pdf

La información que se debe presentar cuando el paciente es un bebé debe incluir:• La vestimenta del bebé.

• La higiene

• Los juguetes

• La cuna

• Los chupetes

VESTIMENTA Se recomienda el uso de trajes de una sola pieza, estos deben de ser de un tejido suave y con costuras planas, se debe evitar que el niño este desnudo debido que se puede lastimar por el roce que se produce al golpear las piernas o frotar los brazos contra el pecho.

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HIGIENE

Se recomienda usar agua tibia y secar al bebé con una toalla suave, evitando cualquier tipo de fricción.

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JUGUETES

Estos debe ser blandos, de goma o de tela, además se recomienda evitar el uso de aquellos que puedan provocarle un traumatismo

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CHUPETESSe recomienda que estos sean de silicona para no producir ampollas en la mucosa oral o en los labios.

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CUNAEsta debe de ser acolchonada para evitar roces.

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AFECTACIONES PSICOLÓGICAS Esta enfermedad supone para la persona una situación de estrés y una amenaza contra el bienestar físico y psicológico y contra su vida normal.

Algunas cosas que puede sentir la persona son:

• Enojo y sensación de injusticia.

• Impotencia, debido a que no tiene ningún tipo de control sobre su enfermedad.

• Se siente mirado y rechazado. Esto conlleva a que su autoestima baje y se aislé del mundo.

• Se siente solo ya que no suele conocer a otras personas con su misma afección.

• Pierde el deseo por realizar actividades placenteras.

• Siente que toda su vida gira en torno a su enfermedad.• Le cuesta mirarse al espejo y encontrar una imagen que le despierte

simpatía. Le cuesta encontrarse a sí mismo detrás de su piel.• Siente vergüenza de como luce• Se siente insatisfecho por no poder disfrutar de lo que todo el mundo a

su alrededor puede.• Siente temor de poder transmitir su enfermedad a sus hijos.• Se siente sucio, debido a que no se puede bañar siempre• Siente que nadie lo comprende completamente.

REFERENCIAS• MedlinePlus. Epidermólisis ampollosa. [Sitio en internet] Disponible

en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001457.htm. Consultado: Mayo 16 de 2015

• University of Maryland Medical Center. Epidermólisis ampollosa. [Sitio en internet] Disponible en: http://umm.edu/health/medical/spanishency/articles/epidermolisis-ampollosa . Consultado: Mayo 16 de 2015

• Instituto de seguridad social. Unidad de diagnóstico y tratamiento. [Sitio en internet]. Disponible en: http://www.bps.gub.uy/innovaportal/file/8964/1/guia_clinica_epidermolisis_bullosa.pdf. Consultado: Mayo 16 de 2015.

• Instituto nacional de artritits y enfermedades musculoesqueléticas y de la piel. ¿Qué es la epidermólisis ampollosa? [Sitio en internet] Disponible en: http://www.niams.nih.gov/portal_en_espanol/Informacion_de_salud/Epidermolisis_ampollosa/default.asp . Consultado 16 de Mayo de 2015.

• Epidermólisis bullosa. [Sitio en internet] Disponible en: http://www.onmeda.es/enfermedades/epidermolisis_bullosa.html . Consultado: Mayo 16 de 2015

• Situación psico-social personas con epidermolisis bullosa y familias. [Sitio en internet] Disponible en: https://www.rareconnect.org/uploads/documents/situacion-psico-social-personas-con-epidermolisis-bullosa-y-familias.pdf . Consultado: Mayo 16 de 2015.