Benemérita Universidad Autónoma de Puebla

DHTIC

Mtra. Rosa Elena Arroyo Carmona

Tarea 4. Ensayo: “Mutación Genética: tipos de mutaciones”.

Fernando Ayala Hernández

201519910

Facultad de Ciencias Químicas

QFB; sección “D”

Índice¿Qué es una mutación?_________________________________________________________4

Tipos de mutaciones genéticas__________________________________________________4

1.1 Cromosómicas____________________________________________________________5

1.1.1 Duplicación___________________________________________________________5

1.1.2 Delección_____________________________________________________________5

1.1.3 Traslocación__________________________________________________________5

1.1.4 Inserción______________________________________________________________5

1.1.5 Inversión______________________________________________________________5

2.1 Cambios de base__________________________________________________________6

2.1.1 Transición_____________________________________________________________6

2.1.2 Tranversión___________________________________________________________6

Glosario________________________________________________________________________8

Ideas principales:

Durante este ensayo, trataremos un tema que es ya conocido, vamos a empezar

por delimitar el concepto de una mutación para poder partir de ahí,

profundizaremos y haré alusión al concepto de cada una, cómo es que afectan y

qué es lo que realiza cada una de éstas, para poder organizar mejor nuestra

información decidí acomodar las ideas por conceptos, como se muestra en la

siguiente tabla:

Mutación Genética: tipos de mutaciones

¿Qué es una mutación?

1.1 Concepto de mutación.

1.2 Qué es una mutación genética.

1.3 Cómo afecta una mutación al ADN.

Tipos de mutaciones genéticas en el ADN

1.1 Cromosómicas

1.1.1 Duplicación.

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1.1.2 Deleción.

1.1.3 Translocación.

1.1.4 Inserción.

1.1.5 Inversión.

1.1.5.1 Paracéntrica.

1.1.5.2 Pericéntrica.

2.1 Cambios de base

2.1.1 Transición.

2.1.2 Transversión.

Introducción

“En cada organismo la fuente esencial de la información biológica son los ácidos

nucleicos”. (Paz y Miño, Casar, & Andrés López Cortés, 2014), la forma y las

actividades de las células están determinadas en gran medida por las

instrucciones genéticas contenidas en el ADN, los ácidos nucleicos son

macromoléculas que conforman las subunidades de las cadenas de DNA y RNA, y

son clave en el almacenamiento y transmisión de la información genética, sin

embargo, en diferentes ocasiones nos encontramos con errores de variabilidad y

existen errores en la codificación del mismo, a esto lo llamaremos como “mutación

genética”, en este caso va a ser el tema principal que abordaremos en este

ensayo, posteriormente lo vamos a desglosar en subtemas los cuales van a definir

el tipo de mutación y una explicación de la misma; empezaremos por definir qué

es una mutación genética y a partir de ahí continuaremos con nuestro ensayo

profundizando en el tema y haciendo hincapié en cada tipo de mutación en el ADN

y sus subíndices.

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Desarrollo

¿Qué es una mutación?

Respondiendo esta pregunta decimos que a todo cambio permanente ocurrido en

la secuencia de las bases de un gen se le considera mutación, las mutaciones

pueden ser espontáneas o adquiridas, las mutaciones espontáneas son aquellas

que ocurren en condiciones medioambientales normales, posteriormente, las

mutaciones inducidas son aquellas que para ser producidas precisan

necesariamente de un agente externo, llamado mutágeno, el cual va actuar como

acelerador de la tasa de mutaciones espontáneas, es decir, el mutágeno no

producirá mutaciones específicas, sino que sólo va a causar una mayor frecuencia

en el tipo de mutaciones, cabe mencionar que constantemente se están

produciendo mutaciones y son precisamente imprescindibles para la evolución

biológica, puesto que van a ser fuentes de variabilidad genética y éstas a su vez

han hecho posible la evolución, puesto que la mutación o cualquier cambio

heredable en la secuencia de nucleótidos del material genético (ADN) de un

organismo suponen la alteración del genotipo, o constitución genética del

individuo, y en ocasiones también del fenotipo, que son las características

externas del individuo, generando cambios en los organismos y dando lugar a

errores genéticos y/o nuevas especies con diferentes características.

Tipos de mutaciones genéticas Las anormalidades estructurales en los cromosomas son cambios en la estructura

de uno o varios de ellos, como ya se había comentado, dichos cambios

morfológicos pueden ser espontáneos o inducidos por diversos agentes

mutagénicos, y si bien este tipo de errores tienen un importante rol evolutivo,

también pueden repercutir a corto plazo en el fenotipo del individuo y con ello

cambiar o alterar su descendencia. Tienen origen en errores en los mecanismos

de reparación del ADN, como resultado, vamos a obtener una reparación

incorrecta de roturas de doble cadena que va a generar rearregloreacomodos sre

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arreglos morfológicos de los cromosomas. La expresión de los ya mencionados en

la división celular puede ser de dos tipos:

1.1 Cromosómicas donde todas las alteraciones estructurales tienen que ver con

una rotura de cromosomas y por consiguiente,el consiguiente en una

combinación anormal. De la misma manera que las anteriores, se pueden

encontrar algunos tipos de estas alteraciones. Las alteraciones estructurales

estables son las siguientes y se dividen de la siguiente manera:

1.1.1 Duplicación: Las duplicaciones surgen cuando un segmento

cromosómico se replica más de una vez  por error en la duplicación del ADN, 

como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural o

relacionado con un proceso de sobre cruzamiento defectuoso.

1.1.2 Delección: Las deleciones se producen por un deslizamiento o

“resbalón” de la cadena molde, como las que hay que copiar no se pueden no se

añaden a la cadena hija.

1.1.3 Traslocación: Las translocaciones se producen cuando dos

cromosomas no homólogos intercambian segmentos cromosómicos.  Pueden 

detectarse citológicamente  porque el heterocigoto estructural forma un

cuadrivalente (asociación de 4 cromosomas) en la profase meiótica. A veces

también se pueden detectar por producirse cambios en el tamaño de los

cromosomas si los segmentos intercambiados son de distinta longitud

1.1.4 Inserción: Las inserciones se producen por un deslizamiento o

“resbalón” de la cadena sintetizada con lo que se forma un lazo de varios pares de

bases. En la siguiente ronda de replicación se añadirán tantas bases como

comprenda el lazo ya que cuando se produce el “resbalón” sigue replicándose por

donde se quedó antes del “resbalón”.

1.1.5 Inversión: Una inversión es cuando un segmento cromosómico

cambia de orientación dentro del cromosoma. Para que se produzca este suceso

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es necesario una doble rotura y un doble giro de 180º del segmento formado por

las roturas.  Hay dos tipos de inversiones según su relación con el centrómero:

1.1.5.1 Paracéntrica: No incluyen al centrómero y por tanto tampoco

afectan a la forma del cromosoma.

1.1.5.2 Pericéntrica: Incluyen al centrómero. Se detectan fácilmente al

microscopio óptico pues implican un cambio en la forma del cromosoma.

2.1 Cambios de base

2.1.1 Transición: Todos los emparejamientos erróneos anteriores producen

mutaciones por transición, en las que una purina es sustituida por otra purina y

una pirimidina es sustituida por otra pirimidina.

2.1.2 Tranversión: No pueden realizarse por emparejamientos erróneos como los

debidos a cambios tautoméricos. Pero sí pueden realizarse si una base sufre un

cambio tautomérico mientras que la otra base rota sobre su enlace glucosídico y

quedan enfrentadas sus cargas. Ahora que conocimos qué es una mutación

genética y los cambios que tenemos en el ADN, ya sea por cambio de base o las

cromosómicas, podemos decir que cada una de estas se va a desencadenar de

diferente forma, siendo una parte que no se aborda en este tema pero que es

relevante para el mismo, pues es algo que va tomado de la mano a lo que hemos

estado comentando, ya que de nada sirve conocer los cambios o errores que se

generan si no se conoce algunas de las enfermedades que generan, llámese

Síndromes, Trisomías, por mencionar algunas; terminando de recalcar los

mismos, se llega a decir que las mutaciones son parte de la vida y que han

estado, están y estarán hasta cierto tiempo durante la vida evolutiva, pues sin las

alteraciones genéticas, quizá no se podría dar la evolución, es por ello, que

prescindir de las mismas es algo necesario para la trascendencia y prevalencia de

la vida, ya para finalizar, adjunto una figura, en la cual vamos a observar la forma

en cómo actúa una mutación en las cadenas del ADN.

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Ilustración 1 Sánchez, J. (2014). La información celular: Las mutaciones. [Figura]. Recuperado de http://normasapa.com

Conclusión

Después de leer y retomar lo antes planteado acerca de las mutaciones genéticas,

cómo son y cómo afectan al ADN, podemos inferir que de algún cierto modo son

algo imprescindible para la evolución biológica, según la literatura, es algo que ha

prevalecido desde tiempo atrás y ha favorecido el cambio y evolución tanto

fenotípica como genotípicamente, provocando una diferenciación entre las

especies actuales y las de ahora, aunado a esto se encuentra que es algo que por

ahora no se puede curar pero sí se puede prevenir, pues a pesar de ser algo un

tanto bueno, no siempre lo va a ser, ya que si consideramos desde otro punto de

vista morfológico, tenemos que la mutación genética o error genético puede

desencadenar un sinfín de variables en enfermedades, algunas tratables pero no

curables, algunas otras que sólo pueden ser estimuladas, empero, jamás se va a

poder otorgar una mejor calidad de vida. Dando mi punto de vista, deduzco que

las mutaciones son parte de la vida y se dan por malas codificaciones en la

cadena lineal del ADN, contribuyen a la evolución de los seres vivos, como

comenta J.L. Sánchez en su publicación de las mutaciones, ““La deleción apenas

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tiene importancia evolutiva, mientras que la duplicación en cambio posee una

importancia evolutiva grande. A su vez, las inversiones y translocaciones están

también asociadas de una forma importante a la evolución”. (J.L. Sánchez, 2014).

Cada una de éstas tiene su importancia, ya sea buena o mala, radical o sencilla,

sin embargo, no es algo necesario, puesto que con las nuevas tecnologías que se

están generando, con la ingeniería genética y otras ramas asociadas a estas

ciencias, podemos codificar el ADN para que este sea tratado y generado para

obtener los fenotipos y genotipos deseados, llámese lo que ahora se conoce como

"humano perfecto", que es la búsqueda de un súper hombre o súper mujer, con

las mejores características que van desde las mentales y cognoscitivas hasta la

física, incluso, retomando a gran medida los estereotipos sociológicos que se

generan; partiendo de lo general a lo particular, cabe mencionar que a pesar de

los daños que pueden llegar a generar, estos errores genéticos son y van a ser

algo necesario para la Biología y las ramas asociadas, pues es algo que por ahora

no se puede evitar.

GlosarioEmparejamientos: Consiste en que cada base nitrogenada de tipo Purina (Adenina

y Guanina) se aparea o se complementa con una base nitrogenada Pirimidina

(Citosina y Timina), emparejamiento de bases se produce en el interior de la doble

hélice del ADN,

Centrómero: El centrómero es la región estrecha de un cromosoma que lo separa

en un brazo corto y un brazo largo.

Morfológico: ciencia que observa y analiza los diferentes elementos que hacen a la

forma particular de cada organismo vivo e incluso a cada una de sus partes

Nucleótido: Son moléculas orgánicas formadas por la unión covalente de un

monosacárido de cinco carbonos (pentosa), una base nitrogenada y un grupo

fosfato

Macromolécula: Son moléculas que tienen una masa molecular elevada, formadas

por un gran número de átomos

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Ácido nucleico: son las biomoléculas portadoras de la información genética.

Tienen una estructura polimérica, lineal, cuyos monómeros son los nucleótidos

Fenotipo: la clase de la que se es miembro según las cualidades físicas

observables en un organismo, incluyendo su morfología, fisiología y conducta a

todos los niveles de descripción. Las propiedades observables de un organismo.

Genotipo: La clase de la que se es miembro según el estado de los factores

hereditarios internos de un organismo, sus genes y por extensión su genoma. El

contenido genético de un organismo.

Bibliografía:

- Ciencia & Bilogía. (2014/03/18). Mutación y Reparación del ADN (1 y 2).

Documento en internet, consultado el 5/09/2015. Recuperado de la revista

electrónica Ciencia y Biología; disponible en

http://cienciaybiologia.com/mutacion-y-reparacion-del-adn-1/

- Brandán C, Nora et al. Conceptos De Genética. Corrientes, Argentina:

Universidad Nacional de Nordeste: Facultad de Medicina, 2011. Impreso.

- Cancerquest.org, (2015). Las translocaciones. Recuperado el 5 de

Noviembre del 2015, de http://www.cancerquest.org/index.cfm?

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- Cerón, H. (2008). BIOS: Tipos de mutaciones. Benitobios.blogspot.mx.

Recuperado el 5 de Noviembre del 2015, de

http://benitobios.blogspot.mx/2008/11/tipos-de-mutaciones.html

- Paz y Miño, Casar, & Andrés López Cortés. (2014). Genética Molecular y

Citogenética Humana. Quito, Ecuador: Yachay, EP. 2014. Impreso.

- Sánchez, J. (2014). La información celular: Las mutaciones. México, D.F.:

UNAM.

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