Enfermedades raras

Centro salud Raval

DR SÁNCHEZ

¿Qué es una Enfermedad Rara?

•  Es una enfermedad que tiene una baja frecuencia o aparece o raramente en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products)

A cuántas personas afecta?

•  Del 6 al 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 25 millones de norteamericanos.

• Una cincuentena de enfermedades raras afectan a algunos millares de personas en España, unas 500 no afectan más que a unos centenares y algunos millares sólo a decenas de personas.

Qué caracteriza a las Enfermedades Raras (ER)?

•  Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por.

• Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)• Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)• El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos);• En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.  

En España• Alrededor de 10.000 personas afectadas por diversos tipos de anemia

(talasemia, células falciformes…)• • Cerca de personas 6.000 afectadas de Esclerosis Lateral Amiotrófica• • De 4.000 a 5.000 enfermos afectados de Fibrosis Quística• • 5.000 casos de Esclerodermia• • unos 3.000 enfermos afectados de Miopatía de Duchenne• • 2.500 casos de Síndrome de Tourette• • 2.000 casos de Osteogénesis Imperfecta• • 1.000 casos de patologías mitocondriales• • De 250 a 300 afectados por leucodistrofias• • 200 casos de la Enfermedad de Wilson• • 100 casos de la Enfermedad de Pompe• • 150 casos de Anemia de Fanconi• • 80 casos del Síndrome de Apert• • 6 casos del Síndrome de Joubert

Mis wilson

• ANA MARIA Mujer 36 Años

• CARLOS Hombre 28 Años

• MARIA Mujer 27 Años

• VICENTA Mujer 31 Años

Enfermedad de Wilson.

• La enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo, caracterizado por la acumulación tóxica de

cobre, principalmente en el hígado y en el sistema

nervioso central. Es una enfermedad rara, con una

incidencia estimada en Francia de entre 1/30.000 y 1/100.000 nuevos casos por

año.

clinica

• La prevalencia estimada es de 1 de cada 25.000. Los pacientes sintomáticos pueden presentar cuadros hepáticos, neurológicos o psiquiátricos.

• La enfermedad es el resultado de mutaciones en el gen ATP7B del

cromosoma 13. El descubrimiento del gen ha llevado a una mejor comprensión del

transporte citosólico del cobre y su relación con la síntesis de ceruloplasmina

Diagnostico

• Ceruloplasmina

• Cobre en orina

• Biopsia hepatica

• RMN

Tratamiento

• Zinc

• Penicilamina(25 mg/día de piridoxina )

• Trientina

institucional

• Bajo este concepto, el pasado 23 de enero, el Ministerio de Sanidad anunció la puesta en marcha de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras con la cuál pretende establecer una serie de accíones específicas en el tratamiento de las patologías. Este hecho supone un hito en la lucha en favor de los afectados por patologías poco frecuentes, ya que es el primer paso hacia la normalización de las mismas en el Sistema Nacional de Salud. 

enlaces

• http://www.enfermedades-raras.org

• http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES

• https://www.orpha.net/data/patho/Pro/en/Wilson-FRenPro134v01.pdf