ENFERMEDADES RARAS

7/17/2019 ENFERMEDADES RARAS

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PUCEFACULTAD DE CIENCIAS DE LA EDUCACIÓNNECESIDADES EDUCATIVAS ESPECIALESENFERMEDADES RARAS Y CRÓNICASANDRÉS RICHARDS

ENFERMEDADES RARASENFERMEDAD

CONCEPTO CLASIFICACIÓN

CARACTERÍSTICAS ESTRATEGIAS

ACONDROPLASIA Enfermedad gen!"#a rara$%#&rre #%m% re'&(!ad% de #am)"%e'*%n!ane% + n&e,% de( ma!er"a(gen!"#%-

ENFERMEDADESÓSEASCONSTITUCIONALES

Ca)e.a "n&'&a(men!e grande$fren!e *r%m"nen!e$ *&en!e na'a(*(an%$ enan"'m%r".%m("#%/a#%r!am"en!%*r%0"ma(1 de (%' 2&e'%' (arg%'$a)d%men + na(ga' "n&'&a(men!e*r%m"nen!e'-

N% 'e *&eden e'!a)(e#er$ en e'!e #a'%$ (a'm"'ma' ne#e'"dade' e'*e#34#a' de a*%+%ed&#a!",% *ara !%d% e( a(&mnad% #%nenfermedade' rara'$ de)"d% a (a gran,ar"edad de !"*%(%g3a'$ '3n!%ma'$*r%)(ema'$ a(!era#"%ne'$ e!#-

AL5INISMO Se !ra!a de &na #%nd"#"6nme!a)6("#a *%#% 2a)"!&a($ de)"da

a &n defe#!% en e( gen 7&e 'een#arga de (a '3n!e'"' +d"'!r")&#"6n de (a me(an"na-

ENFERMEDADESMETA5ÓLICAS

HEREDITARIAS

A&'en#"a % red&##"6n de*"gmen!a#"6n en (a *"e($ %8%' +

*e(%-Ma+%r 'en'")"("dad a (a' (&#e')r"((an!e'$ m%,"m"en!%"n,%(&n!ar"% de (%' %8%' +e'!ra)"'m%

Cara#!er3'!"#a 7&e "den!"4#a a (%' n"9%' +n"9a' 7&e *ade#en &na enfermedad rara

e' (a ne#e'"dad de *a'ar (arg%' *er"%d%'de 2%'*"!a(".a#"6n-

ANIRIDIA Enfermedad #%ngn"!a +2ered"!ar"a 7&e afe#!a a(de'arr%((% de( g(6)&(% %#&(ard&ran!e (a ge'!a#"6n-

ENFERMEDADESDE LOS SENTIDOS-

A&'en#"a !%!a( % *ar#"a( de( "r"'-F%!%f%)"a ag&da-P&*"(a' d"(a!ada'-O8%' #errad%' an!e (&. de gran(&m"n%'"dad-A*r%0"ma#"6n e0agerada a%)8e!%' % !e0!%' 7&e de'ean ,er

% (eer-

NECESIDADES RELACIONADAS CON LAAUTONOMÍA PERSONAL, DERIVADASDE LIMITACIONES MOTÓRICAS Y SENSORIALES. ne#e'"!an de a*%+%'e'*e#34#%' de *r%fe'"%na(e' %2erram"en!a' ada*!ada' a '&'#a*a#"dade'$ #%m% *&ede 'er e( &'% de

'"((a' de r&eda'$ m&(e!a'$ andad%re'$ e!#-$(a' d"feren!e' *a!%(%g3a' 7&e *%dem%'a+&dar '%n: A#%ndr%*(a'"a$ Arn%(d C2"ar"$5e2#e!$ S3ndr%me de( Ma&(("d% de Ga!%$D"'!%n3a M&'#&(ar$ C%rea de H&n!"ng!%n$LUPUS$ S3ndr%me de Re!! + S3ndr%me deS!"#;(er-




SÍNDROME DEAPERT

E' &na an%ma(3a #rane%fa#"a(2ered"!ar"a

ENFERMEDADESDEL APARATOLOCOMOTOR

C"erre *rema!&r% de (a' '&!&ra'de( #r<ne%-A'*e#!% (arg% + *&n!"ag&d% de (a#a)e.a-S"nda#!"("a /f&'"6n de ded%' enman%' + *"e'1-P&ede *r%,%#ar *r%)(ema're'*"ra!%r"%'$ %#&(are' % dea&d"#"6n-P&ede a*are#er ma+%r$ men%'a&'en#"a de re!ra'% men!a( +a(!era#"%ne'ne&r%*'"#%(6g"#a'/a!en#"6n$(eng&a8e$ f&n#"6n e8e#&!",a1

E( d"agn6'!"#% md"#% + (a e,a(&a#"6n*'"#%*edag6g"#a '%n m&+ "m*%r!an!e' en(a a+&da a e'!%' n"9%'$ +a 7&e *&eden!ener a&'en#"a' en e( *er3%d% e'#%(ar$ + 'ede)e ,er (%' a'*e#!%' de "n!era##"6n de(e'!&d"an!e #%n e( med"% e'#%(ar$ fam"("ar$'%#"a( $ a'*e#!%' em%#"%na(e'$#%nd&#!&a(e'$ e!#-

MALFORMACIÓNDE ARNOLD

CHIARI

Ma(f%rma#"6n rara$ #%ngn"!a de('"'!ema ner,"%'% #en!ra(

(%#a(".ada en (a f%'a *%'!er"%r %)a'e de( #ere)r%$ 7&e *er!ene#ea( gr&*% de (a' ma(f%rma#"%ne'de (a #2arne(a/&n"6n en!re (a*ar!e '&*er"%r de (a #%(&mna + e(#r<ne%1

ENFERMEDADESDEL SISTEMA

NERVIOSO- ENFERMEDADESNEUROGENÉTICAS YNEURODEGENERATIVAS-

La *&eden '&fr"r n"9%' + n"9a' a(na#er$ en edad *ed"<!r"#a$

ad%(e'#en!e' + *er'%na' ad&(=!a'- Se da #%n m<' fre#&en#"a enm&8ere'- E( a(&mn% % a(&mna*&eden !ener ((an!% '"n m%!",%a*aren!e #a&'ad% *%r (%'d%(%re'$ *r%)(ema'*'"#%m%!%re'$ fa(!a de e7&"(")r"%$fa(!a de #%n#en!ra#"6n +a!en#"6n$ a(!era#"%ne're'*"ra!%r"a'$ d"'fag"a$ d"'ar!r"a +de)"("dad genera(-

NECESIDADES DERIVADAS DE UNADISCAPACIDAD SENSORIAL Y QUE

REPERCUTEN EN EL DESARROLLO DELAS HABILIDADES PARA LAAUTONOMÍA PERSONAL- (a' *er'%na'afe#!ada' 'e *&eden 'er,"r de a*%+%'#%m% (&*a' a&men!a!",a'$ gafa'$ '"'!ema5ra"((e$ a&d3f%n%'$ e!#- La' enfermedade'rara' 7&e *%dem%' !ener '%n (a''"g&"en!e': A()"n"'m%$ An"r"d"a$ Fa((%In!e'!"na($ P'e&d%0an!%ma E(<'!"#% +S3ndr%me de >%(fram$ d%nde e'!<nafe#!ad%' (%' 6rgan%' 'en'%r"a(e' enma+%r % men%r grad%-




ATA?IA Enfermedad ne&r%degenera!",a7&e 'e man"4e'!a #%nde'#%%rd"na#"6n de m%,"m"en!%'+ fa(!a de e7&"(")r%-

ENFERMEDADESNEUROGENÉTICAS YNEURODEGENERATIVAS-

Afe#!an a (a #%%rd"na#"6n g(%)a($de'de "n#a*a#"dad *aradeam)&(ar$ 2a'!a *r%)(ema' m<'% men%' gra,e' de ,%#a(".a#"6n$deg(&#"6n$ man!en"end%$ engenera($ (a' fa#&(!ade' men!a(e'*re'er,ada'- L%' a(&mn%' +a(&mna' 'e #ara#!er".an *%r*re'en!ar &na d"'m"n&#"6n en (a#%%rd"na#"6n de m%,"m"en!%'$mar#2a "ne'!a)(e$ mar#2ae'*a'm6d"#a$ d"'m"n&#"6n de(de'arr%((% men!a( 7&e 'e dem%ra% 'e de!"ene de'*&' de (%' @ 6@B a9%' de edad$ + #%n,&('"%ne'-

NECESIDADES RELACIONADAS CON LAACCESIBILIDAD AL MEDIO FÍSICO Y SOCIAL. E' "nd"'*en'a)(e a+&dar a e'!ea(&mnad% *ara 7&e *&eda re(a#"%nar'e en'& en!%rn% f3'"#% + '%#"a($ 2a#"end% de e'!e&n med"% 7&e (e' *erm"!a "n!egrar'e*(enamen!e en d"#2a rea("dad + a#!&ar'%)re e((a-

ENFERMEDAD DE5EHET

Enfermedad de %r"gende'#%n%#"d%$ m"n%r"!ar"a$ n%#%n!ag"%'a$ #r6n"#a +a&!%"nm&ne$ e' &na enfermedadm&(!"'"'!m"#a *%r7&e *&edena*are#er '3n!%ma' en &n grannmer% de 6rgan%' + '"'!ema'de( #&er*%

ENFERMEDADESDEL TEIDOCONECTIVO- TRASTORNOSMEDIADOS PORMECANISMOSINMUNITARIOS-

Se #ara#!er".a *%r (a "nama#"6nde (%' ,a'%' 'ang&3ne%'-L%' n"9%' + n"9a' 7&e !"enen e'!aenfermedad '&e(en 'er ma're'er,ad%' + !3m"d%'$ *%r '& fa(!ade a#!","dad$ de)"d% a (%'d%(%re'$ n% ne#e'"!an en '" &nare'*&e'!a ed&#a!",a e'*e#34#a-

NECESIDADES RELACIONADAS CON LACOMUNICACIÓN Y EL LENGUAJE. L%'n"9%' + (a' n"9a' 7&e *ade#en e'!a'enfermedade' ne#e'"!an a*%+%(%g%*d"#%-

CEROIDOLIPOFUSCINOSIS OENFERMEDAD DE5ATTEN

Se !ra!a de &n gr&*% deenfermedade'$ 2eredada' #%n#ar<#!er a&!%'6m"#% re#e'",%$7&e !"enen #%m% da!% #%mn e(

a#m&(% de &n ma!er"a( dede*6'"!% en (a' ne&r%na'$ (% 7&e((e,a a (a degenera#"6n de (a'm"'ma' + a (a '&)'"g&"en!e'"n!%ma!%(%g3a ne&r%(6g"#a$en!re (a 7&e de'!a#a "n"#"a(men!e(a' man"fe'!a#"%ne' e*"(*!"#a'

NFERMEDADESNEUROLÓGICAS DELA INFANCIA-

L%' '3n!%ma' "n"#"a(e' de(de'%rden /*r%)(ema' de ,"'"6n +#%n,&('"%ne'1 a*are#en en!re (%' + @ a9%' de edad- En a(g&n%'

#a'%' (%' '3n!%ma' "n"#"a= (e'*&eden 'er re*en!"n%'$ !%mand%(a f%rma de #am)"%' en (a*er'%na("dad + #%nd&#!a$a*rend".a8e (en!% + !%r*e.a$!r%*"e.%'$ *r%)(ema' de ,"'"6n+% #r"'"' e*"(*!"#a'-

NECESIDADES RELACIONADAS CON LAREHABILITACIÓN PSICOMOTORA. Parae'!%' n"9%' + n"9a' 'e 2a#e ne#e'ar"% e(!ra)a8% #%n e( 4'"%!era*e&!a + (a a!en#"6n

!em*rana-




SINDROME DECORNELIA DELANGE

Tra'!%rn% #%ngn"!%$ *re'en!e a(na#"m"en!%$ n% 2ered"!ar"%$#ara#!er".ad% *%r &n #%n8&n!% dean%ma(3a' f3'"#a'$ e'*e#"a(men!efa#"a(e'$ + a'%#"ad%' ad"'#a*a#"dad "n!e(e#!&a( degrad% ,ar"a)(e-

SÍNDROMESDISMÓRFICOS-

Ca)e.a *e7&e9a$ *e'!a9a'(arga'$ #e8a' e'*e'a'$ (a)"%'4n%' + 2a#"a a)a8%$ nar".*e7&e9a + an#2a- En e( #&er*%*&ede 2a)er e0#e'% de,e((%'"dad$ en (a' e0!rem"dade'*re'en#"a de an%ma(3a' + !a((a)a8a- Pre'en!an (eng&a8ea(!erad%$ *%r a*ra0"a %ra(=m%!r".+ d"4#&(!ade' #%m*ren'",a'$*r%)(ema' '"gn"4#a!",%' en ,"'!a+ %3d%$ !ra'!%rn%' #ard"a#%' +ga'!r%"n!e'!"na(e' e2"*er'en'")"("dad-

NECESIDADES RELACIONADAS CON LACONSTRUCCIÓN DE LA AUTOIMAGEN Y LA AUTOESTIMA. Para me8%rar '&a&!%e'!"ma + (a' re(a#"%ne' '%#"a(e' 'e 2ade f%men!ar (a *ar!"#"*a#"6n en !%d% !"*%de a#!","dade' + 8&eg%'

DEFICIENCIASDEL

CRECIMIENTO YDESARROLLO

L%' '3n!%ma' 7&e *re'en!an (a'*er'%na' afe#!ada' *%r

de4#"en#"a' 7&e afe#!an a(#re#"m"en!% + de'arr%((% '%n m&+d",er'%'$ a)ar#and% <rea' f3'"#a'+ *'"#%(6g"#a'-

ENFERMEDADESDEL SISTEMA

ENDOCRINO-

La ma+%r *ar!e de (a' *er'%na'7&e *ade#en e'!e !"*% de

*a!%(%g3a' n% #%n'"g&en a(#an.ar(%' 2"!%' e,%(&!",%' *r%*"%' de#ada edad !an!% f3'"#%$em%#"%na( + en a(g&n%' #a'%'#%gn"!",%-

NECESIDADES RELACIONADAS CON ELDESARROLLO DE LAS CAPACIDADES

COGNITIVAS. e( a(&mnad% !"ene 7&e(%grar #%m*render + a#!&ar en '& m&nd%*ara (%grar '& de'arr%((% #%gn"!",%

SÍNDROME DECRI DU CHAT /OSÍNDROME DELMAULLIDO DELGATO1

E' &na enfermedad#r%m%'6m"#a$ #%ngn"!a de)"d%a (a fa(!a de &na *ar!e de( )ra.%#%r!% de( #r%m%'%ma nmer% -


Se #ara#!er".a *%r &n ((an!%d"'!"n!",% 7&e 'e a'eme8a a(ma&(("d% de &n ga!% + 7&e 'e ,am%d"4#and% #%n e( !"em*%-C(3n"#amen!e 'e #ara#!er".a *%rre!ra'% men!a( + de( #re#"m"en!%-

La' A&(a' H%'*"!a(ar"a' '&rgen #%m%re'*&e'!a a (a' ne#e'"dade' de (%' n"9%' +n"9a' 7&e de)en *ermane#er2%'*"!a(".ad%' d&ran!e &n *er3%d% de!"em*%$ m<' % men%' (arg% de)"d% aenfermedade'$ !ra'!%rn%' f3'"#%'$%*era#"%ne'--- de e'!a f%rma *&eden#%n!"n&ar '& *r%#e'% ed&#a!",% n%rma(-

DISTONÍAMUSCULAR

D"'!%n3a e' !an!% e( '3n!%ma#%m% e( n%m)re de &n gr&*% deenfermedade'$ *re#"'amen!eden%m"nada' d"'!%n3a'-

DISTONIAS E( '3n!%ma % man"fe'!a#"6n f3'"#a$#%n'"'!e en *ermanen!e'#%n!ra##"%ne' m&'#&(are'"n,%(&n!ar"a' + de f%rmaman!en"da$ 7&e *r%,%#anm%,"m"en!%' + *%'!&ra'an%rma(e'-

C%n,"ene re#%rdar 7&e de!erm"nad%'a(&mn%' + a(&mna' #%n e'!a'enfermedade' *&eden a(#an.ar (%'m"'m%' %)8e!",%' + 'eg&"r (a' m"'ma'a#!","dade' 7&e e( re'!% de #%m*a9er%' %#%m*a9era' '" #&en!an #%n (a'ada*!a#"%ne' *re#"'a' en (%' ma!er"a(e'de en'e9an.a=a*rend".a8e-




EPIDERMOLISIS5ULLOSA OAMPOLLOSA

E' &n gr&*% de enfermedade'#&!<nea' 2ered"!ar"a' *%#%fre#&en!e' 7&e 'e #ara#!er".an*%r &na er&*#"6n de am*%((a' en(a *"e( de f%rma e'*%n!<nea %*%r !ra&ma!"'m%' m3n"m%'

ENFERMEDADESMETA5ÓLICASHEREDITARIAS-

T"enen (a *"e( !an fr<g"( #%m% (a'a(a' de &na mar"*%'a *%r e'%$(%' n"9%' + n"9a' 7&e (a *ade#en'%n #%n%#"d%' #%m% n"9%' %n"9a' mar"*%'a + man!"enen '&enfermedad d&ran!e !%da (a ,"da-

FALLOINTESTINAL

E'!ad% de "n#a*a#"dad de(a*ara!% d"ge'!",% *ara #&)r"r (a'ne#e'"dade' #%r*%ra(e' de(37&"d%' + n&!r"en!e' en #an!"dad'&4#"en!e *ara "m*ed"r (ade'2"dra!a#"6n$ !ra'!%rn%'2"dr%e(e#!r%(3!"#%' + ma(n&!r"#"6n*r%gre'",a-

OTRASENFERMEDADESRARAS

T%d%' (%' *a#"en!e' '%n*%r!ad%re' de Ca!!er Ven%'%Cen!ra( /en !6ra0 % )ra.%1-A(g&n%' *&eden re7&er"r a'"'!"r a#(a'e #%ne#!ad%' a &na )%m)a,%(&m!r"#a-O!r%' '%n *%r!ad%re' de '%ndana'%g<'!r"#a *ara a("men!a#"6nen!era( #%m*(emen!ar"a % dega'!r%%'!%m3a & %'!%m3a'-

FI5ROSISJUÍSTICA

Se !ra!a de &na enfermedadgen!"#a- N% e' &na enfermedad#%n!ag"%'a$ + afe#!a a &n n"9% %n"9a de #ada B- na#"m"en!%'-


Se #ara#!er".a *%r &n ma(f&n#"%nam"en!% de (a' g(<nd&(a'de 'e#re#"6n e0!erna de(%rgan"'m%$ 7&e *r%d&#en'e#re#"%ne' e0ageradamen!ee'*e'a' 7&e %)'!r&+en (%'#%nd&#!%' de (%' 6rgan%' *%r (%'7&e d"'#&rren- E((% *&ede dar(&gar a d"feren!e' '3n!%ma're'*"ra!%r"%'$ d"ge'!",%' + de'&d%r-

SÍNDROME DEGILLES DE LA

TOURETTE

E' &n !ra'!%rn% ne&r%(6g"#%#%nd&#!&a( #r6n"#%$ de e!"%(%g3a

gen!"#a$

ENFERMEDADESNEUROLÓGICAS DE

LA INFANCIA-

Cara#!er".ad% *%r (a em"'"6n dem(!"*(e' !"#' % a#!%' re*e!"!",%'

"n,%(&n!ar"%'- 'e re(a#"%nan #%nd"4#&(!ade' *ara e( a&!%#%n!r%($(a "n2")"#"6n$ 'e(e##"6n +man!en"m"en!% de #%nd&#!a' de*(an"4#a#"6n + e8e#&#"6n + (ae0")"("dad #%gn"!",a *ara (are'%(&#"6n de *r%)(ema'-




HEMOFILIA E' &n de'%rden en (a #%ag&(a#"6nde (a 'angre$ 2ered"!ar"a$ n%#%n!ag"%'a$ 7&e '&fren (%'2%m)re'$ (a' m&8ere' '6(% '%n*%r!ad%ra'-

ENFERMEDADESHEMATOLÓGICAS-

Se !ra!a de n"9%' + n"9a' 7&ene#e'"!an #&"dad%' e'*e#34#%' a(a 2%ra de '&fr"r a(gn e*"'%d"%2em%rr<g"#%$ #&+% !ra!am"en!%de*ender< de (a gra,edad + de(a .%na d%nde 'e *r%d&.#a-

DÉFICIT DE LAHORMONA DECRECIMIENTO

La' #a&'a' m<' fre#&en!e' deD4#"! de GH '%n: fa(!a de%03gen% en e( m%men!% de(na#"m"en!%$ d4#"!' "d"%*<!"#%'en (a "nfan#"a$ #a&'a' *a!%(6g"#a'#%n#re!a'$ #%m% !&m%re'#ranea(e'$ % )"en *%r g%(*e' en(a #a)e.a$ !ra&ma!"'m%'#reane%en#ef<("#%'-

ENFERMEDADESDEL SISTEMAENDOCRINO-

En e( #a'% de n"9%' + n"9a'$ a('er (a 2%rm%na de #re#"m"en!%&n fa#!%r de de'arr%((% +#re#"m"en!%$ (a "den!"4#a#"6n,"ene de!erm"nada*r"n#"*a(men!e *%r (a )a8a !a((aen re(a#"6n a (a med"a-

ENFERMEDAD DE

HUNTINGTON

Pade#"m"en!% ne&r%degenera!",%

a&!%'6m"#% d%m"nan!e#ara#!er".ad% *%r m%,"m"en!%'"n,%(&n!ar"%' de !"*% #%re"#%$*r"n#"*a(men!e$ demen#"a*r%gre'",a + man"fe'!a#"%ne'*'"7&"<!r"#a'-

ENFERMEDADES

NEUROGENÉTICAS YNEURODEGENERATIVAS-

Se *re'en!an r"g"de. m%!%ra +

de4#"en#"a #%gn"!",a m&+'e,era'- A(g&n%' '"gn%'fre#&en!e' '%n (a' a(!era#"%ne'de( #%m*%r!am"en!% + #%nd&#!a$#6r!e0 #ere)ra($ a!r%4a '"n2"dr%#efa("a$ 2"*er'%mn"a$r"g"de.$ e'*a'!"#"dad$ ((an!%an6ma(%$ d)" ( % ag&d%$m%,"m"en!%' an%rma(e'$regre'"6n *'37&"#a$ demen#"a-

LUPUS- Enfermedad en (a #&a( (a"nm&n"dad n%rma( de( *a#"en!ee'!< *er!&r)ada-

ENFERMEDADESDEL TEIDOCONECTIVO-

TRASTORNOSMEDIADOS PORMECANISMOSINMUNITARIOS-

E( #an'an#"% f<#"($ (a *rd"da de*e'% "ne0*("#a)(e + (a 4e)re*r%(%ngada$ 7&e n% 'e de)e a

n"ngn *r%#e'% "nfe##"%'% '%n (%''3n!%ma' genera(e' m<'fre#&en!e'-

MIASTENIA E' &na enfermedadne&r%m&'#&(ar de %r"gena&!%"nm&ne + #r6n"#a$ 7&eem*e%ra *%r e( &'% de (%'m'#&(%' + me8%ra *ar#"a(men!e*%r e( de'#an'%-

ENFERMEDADESNEUROGENÉTICAS YNEURODEGENERATIVAS

L%' n"9%' + n"9a' #%n m"a'!en"a*&eden *re'en!ar de)"("dad de(a' e0!rem"dade'$ d%(%r$#an'an#"%- L%' 7&e *re'en!and"4#&(!ad *ara !ragar + 2a)(ar'%n (%' m<' *r%*en'%' a !ener




*r%)(ema' re'*"ra!%r"%'- Una de(a' afe##"%ne' m<' gra,e' de (aenfermedad$ *&ede %)("gar a(

afe#!ad% % afe#!ada a re#")"ra'"'!en#"a re'*"ra!%r"a me#<n"#aen &n 2%'*"!a(-

OSTEOGÉNESISIMPERFECTA

Den%m"nada !am)"nenfermedad de (%' H&e'%' deCr"'!a($ e' &n #%n8&n!% deenfermedade' #%ngn"!a'2ered"!ar"a' en (a' 7&e e0"'!e &n!ra'!%rn% en (a f%rma#"6n de(#%(<gen% !"*%I-


C%nd"#"%na &na mar#adafrag"("dad 6'ea$ *re'en!<nd%'e(a' fra#!&ra' #%m% (a *r"n#"*a(man"fe'!a#"6n #(3n"#a$ a&n7&e amen&d% e'!n *re'en!e' %!ra'man"fe'!a#"%ne' e'7&e(!"#a' +e0!rae'7&e(!"#a'-

PORFIRIA S%n &n gr&*% 2e!er%gne% deenfermedade' me!a)6("#a'$genera(men!e 2ered"!ar"a'$

%#a'"%nada' *%r de4#"en#"a'en."m<!"#a' de (a r&!a de)"%'3n!e'"' de( 2em%$#%m*%nen!e de (a 2em%g(%)"na'ang&3nea-


Se #ara#!er".an *%r &na'%)re*r%d&##"6n + #m&(%' de(a' ((amada' *%r4r"na'- La'

*r"n#"*a(e' Kf<)r"#a' de*%r4r"na' '%n e( 23gad% + (amd&(a 6'ea- E0"'!en '"e!e !"*%'de P%r4r"a$ #ada &n% %r"g"nad%*%r &n defe#!% /2"*%a#!","dad1 en&na de (a' '"e!e en."ma' 7&e*ar!"#"*an en (a #adena defa)r"#a#"6n de( 2em%-

SÍNDROME DEPRADER >ILLI

Enfermedad gen!"#a 7&e afe#!aa( #r%m%'%ma @-


Se *re'en!a #%n 2"*%!%n3a +d"4#&(!ad de a("men!a#"6n en*er"%d% ne%na!a($ *re'en!<nd%'een (a "nfan#"a &n a*e!"!%"n#%n!r%(a)(e 7&e #%nd&#e a (a

%)e'"dad$ re!ra'% men!a( en (ama+%r3a de (%' #a'%' +*r%)(ema' #%nd&#!&a(e'-

PSEUDO?ANTOMA ELSTICO

E' &na enfermedad rara2ered"!ar"a de( !e8"d% #%n8&n!",%/!e8"d% de '%'!n + &n"6n de %!r%'!e8"d%' + *ar!e' de( #&er*%1 en e(7&e (a' 4)ra' e(<'!"#a' de (a *"e(-

ENFERMEDADESCARDÍACAS YVASCULARES-

Re!"na + a*ara!% #ard"%,a'#&(ar'e #a(#"4#an *r%d&#"end%(e'"%ne' #ara#!er3'!"#a'-




SÍNDROME DERETT

E' &n !ra'!%rn% ne&r%(6g"#% 7&eafe#!a *r"n#"*a(men!e a n"9a'-

ENFERMEDADESNEUROGENÉTICAS Y

NEURODEGENERATIVAS

L%' '3n!%ma' 7&e man"4e'!a (aenfermedad '%n e'!ere%!"*"a' en(a' man%'$ e'#%("%'"'$ a*ra0"a$

a!a0"a$ a!a7&e' e*"(*!"#%'$a*nea'$ *"e' *e7&e9%' + fr3%'$*er3me!r% #ranea( red&#"d%-

P&eden 'er de &!"("dad: (e#!%re' de !e0!%'$*er"fr"#% *ara (a (e#!&ra 5ra"((e$ "m*re'%ra5ra"((e$ #a(#&(ad%ra' *ar(an!e'$

*r%#e'ad%re' ge'!%re' de !e0!%' + %!r%'*r%grama' e'!<ndar mane8ad%' *%r ,%.$de!e#!%re' de %)'!<#&(%' *ara g&"ar a (a'*er'%na'$ (&*a' am*("4#ad%ra' de *an!a((a+ %!r%' ada*!ad%re' *ara *er'%na' #%n)a8a ,"'"6n$ m<7&"na Per;"n'$ (en!e'*r%!e#!%ra' de (a f%!%f%)"a-

SÍNDROME DESMITH MAGENIS

E' &n de'%rden gen!"#% d"'!"n!%+ #(3n"#% re#%n%#")(e$#ara#!er".ad% *%r &n *a!r6ne'*e#"4#% de #ara#!er3'!"#a'f3'"#a'$ de( #%m*%r!am"en!% + de(de'arr%((%-


V%. r%n#a + *r%f&nda$#%m*%r!am"en!% a&!%agre'",%$man%' + *"e' #%r!%' + an#2%'$m&#2%' de'*er!are' n%#!&rn%'$2"*%!%n3a$ re!ra'% en e( (eng&a8e$re!ra'% en e( de'arr%((% de

2a)"("dade' m%!%ra'$ #am)"%'re*en!"n%' en e( #ar<#!er-

SÍNDROME DESTICLER

E' &na enfermedad gen!"#a de#ar<#!er *r%gre'",% /'&''3n!%ma' 'e ,an agra,and% #%ne( !"em*%1$ 7&e afe#!a a(#%(<gen% 7&e f%rma *ar!e den&e'!r% !e8"d% #%ne#!",%-


Den!r% de (%' '3n!%ma' 'een#&en!ran enfermedade' 7&eafe#!an a (%' %8%' /m"%*3a$ g(a&#%ma$#a!ara!a'1$ enfermedade' 6'ea'"n#%m&ne' en n"9%'$ *rd"da dea&d"#"6n en %3d% "n!ern% + m"0!a$e'#%("%'"'$ *r%)(ema' #ard3a#%'-

TELANGIECTASIAHEMORRGICAHEREDITARIA

E' &na enfermedad gen!"#a$ #%n!ran'm"'"6n d%m"nan!e$"nde*end"en!emen!e de( 'e0%-

ENFERMEDADESCARDÍACAS YVASCULARES-

L%' men%re' % 86,ene' afe#!ad%'*%r e'!a enfermedad *&eden*re'en!ar 'angrad%' na'a(e'e'*%n!<ne%' + re#&rren!e'$ '"n

#a&'a a*aren!e- Adem<' en a(g&n%' #a'%'*&eden *re'en!ar !e(ang"e#!a'"a'#&!<nea' 7&e '%n *e7&e9a'man#2a' de #%(%r *r*&ra en(a)"%'$ (eng&a + en (a' man%'$ ene'*e#"a( a(reded%r de (a' &9a'-




ENFERMEDAD DEVON HIPPEL=LINDAU

Enfermedad 2ered"!ar"a$a&!%'6m"#a d%m"nan!e$%#a'"%nada *%r (a m&!a#"6n de

&n gen-

ENFERMEDADESNEUROGENÉTICAS Y

NEURODEGENERATIVAS

Pred"'*%ne a( *%r!ad%r de (am"'ma a( de'arr%((% de !&m%re'en d"feren!e' 6rgan%'$ a (% (arg%

de !%da '& ,"da-

SÍNDROME DE>OLFRAM ODIDMOAD-

E' &na enfermedad 2ered"!ar"a7&e *r%d&#e &na d"'f&n#"6n en (a*r%d&##"6n de ATP m"!%#%ndr"a(-


Da (&gar a fa((%' en m(!"*(e'6rgan%' de( '"'!ema-

SÍNDROME 0FRGIL$

E' (a f%rma 2ered"!ar"a m<'#%mn de d"'#a*a#"dad"n!e(e#!&a($ *r%)(ema' dede'arr%((%$ #%m*%r!am"en!% +a*rend".a8e-


A *ar!"r de (a *&)er!ad 'ea#%m*a9a de d"'m%r4a /f%rmadefe#!&%'a de &n a*ara!% &6rgan%1 #r<ne% fa#"a($ #%n #araa(argada$ %re8a' grande' +*r%m"nen!e'$ ma#r%gen"!a("'m%/6rgan%' gen"!a(e' e0!ern%'

agrandad%'1$ (a0"!&d ar!"#&(ar$e'*e#"a(men!e en (%' ded%' de(a' man%'$e'!a (!"ma e' m<'fre#&en!e 7&e 'e d de'de e(na#"m"en!%-

S" 'e *re'en!an *r%)(em<!"#a' a&d"!",a'/*ar#"a(e' % !%!a(e'1$ #%m% %#&rre #%na(g&n%' n"9%' + n"9a' #%n S3ndr%me de>%(fram % #%n S3ndr%me ? Fr<g"( 7&e'&e(en ((e,ar a'%#"ad%' d"4#&(!ade'a&d"!",a': !e(f%n%' #%n !ran'#r"*#"6n de!e0!%$ *r%grama' *ara (a #%n,er'"6n de

,%. en !e0!%$ generad%re' de %nda' de'%n"d%' /*ara e( en!renam"en!% de( 2a)(a1$'"'!ema' de am*("4#a#"6n e(e#!r6n"#a *ara2"*%a#&'"a'$ E7&"*%' de FM$ V"'&a(".ad%rf%n!"#% I5M /S*ee#2 V"eer1-

ENFERMEDAD CONCEPTO CLASIFICACIÓN CARACTERÍSTICAS ESTRATEGIAS




ASMAE' &na afe##"6n re'*"ra!%r"af&ndamen!a(men!e de %r"gen a(rg"#%-E'!< m&+ e0!end"da en!re (a *%)(a#"6n$

en *ar!"#&(ar a7&e((a 7&e ,",e en (a'grande' #"&dade'-

ENFERMEDADINFLAMATORIA DELAPARATO

RESPIRATORIO

D"4#&(!ad re'*"ra!%r"a de"n!en'"dad + d&ra#"6n ,ar"a)(e +#%n (a *re'en#"a de e'*a'm%'

)r%n7&"a(e'$ 2a)"!&a(men!ea#%m*a9ad%' de !%'$'e#re#"%ne' m&#%'a' +re'*"ra#"6n '")"(an!e- C%mn en *er'%na' 86,ene'#%n &na 2"'!%r"a #(3n"#a de#a!arr%' #%n!"n&ad%'$ % dean!e#eden!e' fam"("are'a'm<!"#%'-

Ven!"(ar ade#&adamen!e e( a&(a$e'*e#"a(men!e #&and% 'e !ra)a8e#%n agen!e' 7&3m"#%' *ara

Ed&#a#"6n Ar!3'!"#a % en e((a)%ra!%r"%-E,"!ar (a *re'en#"a de( a(&mnad%en (&gare' d%nde 'e &!"("#en)arn"#e'$ d"'%(,en!e'$ *"n!&ra'$e!#-

CNCER E( #<n#er n% e' &na enfermedad!ran'm"'")(e- E( #<n#er e' &na*r%*aga#"6n "n#%n!r%(ada de #(&(a' en#&a(7&"er 6rgan% % !e8"d%$ 7&e 'e %r"g"na

#&and% &n gr&*% de #(&(a' e'#a*a de(%' me#an"'m%' n%rma(e' de #%n!r%( en#&an!% a '& re*r%d&##"6n +d"feren#"a#"6n-

L%' #<n#ere' m<'fre#&en!e' en (a"nfan#"a '%n: (a(e&#em"a /#<n#er

de (%' g(6)&(%')(an#%'1$ 'eg&"dade( ("nf%ma /#<n#erde (%' gang("%'("nf<!"#%'1$ !&m%re'#ere)ra(e' /#<n#er7&e *&ede '"!&ar'een m&#2a' *ar!e'de( #ere)r%1 + e(%'!e%'ar#%ma/#<n#er de 2&e'%'1-

La (e&#em"a e' e( #<n#er 7&em<' %#&rre en (a "nfan#"a-E0"'!en ,ar"%' !"*%'- La' m<'fre#&en!e' en (a "nfan#"a '%n

(a' (e&#em"a' ("nf%)(<'!"#a'ag&da'$ 7&e '&e(en *ade#ern"9%' % n"9a' #%n edade'#%m*rend"da' en!re B + a9%'-De'*&' de (a (e&#em"a$ (%'!&m%re' de( '"'!ema ner,"%'%'%n e( 'eg&nd% !"*% de #<n#erm<' fre#&en!e en (a "nfan#"a$'&e(en a*are#er en!re (%' +@ a9%' de ,"da- A#%n!"n&a#"6n$ 'e en#&en!ran (%'("nf%ma' + #%n men%'fre#&en#"a a*are#e #<n#er de

"n!e'!"n% de(gad%$ 23gad%$ )a.%$'"'!ema ner,"%'% + md&(a6'ea-

C"r&g3a$ 7&"m"%!era*"a +rad"%!era*"a #%n'!"!&+en (a )a'ede( !ra!am"en!% de( #<n#er"nfan!"(-

La #"r&g3a #%n'"'!e en (ae0!"r*a#"6n de( !&m%r- En%#a'"%ne'$ 'e rea(".a de'*&' de2a)er red&#"d% e( !&m%r *%rmed"% de (a 7&"m"%!era*"a*re,"amen!e adm"n"'!rada-La 7&"m"%!era*"a *re!endede'!r&"r (a' #(&(a' #an#er%'a' a!ra,' de (a adm"n"'!ra#"6n def<rma#%'-

DIA5ETES De'%rden de( me!a)%("'m% de (ag(&#%'a$ e' de#"r$ de( *r%#e'% 7&e#%n,"er!e e( a("men!% "nger"d% enenerg3a$ de)"d% a( ma( f&n#"%nam"en!%de (a 2%rm%na 7&e 'e en#arga deme!a)%(".ar(a: (a "n'&("na-

DESORDENMETA5ÓLICO

C&and% (a "n'&("na e'de4#"!ar"a % f&n#"%na ma($ (ag(&#%'a n% *&ede 'er &!"(".ada*%r (%' !e8"d%'- Se *r%d&#een!%n#e' &n a&men!% deg(&#%'a en 'angre ((amad%2"*erg(&#em"a- L%' n",e(e'

NECESIDADESRELACIONADAS CON LACONSTRUCCIÓN DE LAAUTOIMAGEN Y LAAUTOESTIMA- En m&#2a'%#a'"%ne' e'!a' ne#e'"dade' '%nde)"da' a (a '%)re*r%!e##"6n




n%rma(e' de g(&#%'a 'e '"!anen!re Q + @B mg *%r #ada@m($ #&and% e'!a #an!"dad

'&*era (%' @mg *%r @m($ (ag(&#%'a *a'a a (a %r"na-

re#")"da *%r fam"("are' +a((egad%' afe#!and% a '&e7&"(")r"% em%#"%na(- Ne#e'"!an

(a a#e*!a#"6n de (%' dem<' + de'3 m"'m%' re'*e#!% a (aenfermedad- E' m&+ *%'"!",a '&*ar!"#"*a#"6n en e( a&(a en !%da'(a' a#!","dade' + '& re(a#"6n #%n'&' #%m*a9er%' + #%m*a9era'den!r% + f&era de( a&(a-

HIPOGLUCEMIA N%m)re 7&e 'e da a (a '"!&a#"6n en (a7&e (a #%n#en!ra#"6n de g(&#%'a en'angre e' m<' )a8a de (% n%rma(-

L%' '3n!%ma' ,ar3an de &na*er'%na a %!ra *er% (%' m<'#%m&ne' '%n e( !em)(%r$ e(ad%rme#"m"en!% + e( #an'an#"%-M&+ a men&d% a*are#e &na!ran'*"ra#"6n fr3a$ *"e( *<("da +

!am)"n 'e *&eden darner,"%'"'m%$ ma( 2&m%r$ ,"'"6n)%rr%'a + 'en'a#"6n de !em)(%ren (a' man%' + *"e'-

NECESIDADESRELACIONADAS CON ELCONOCIMIENTO DEL MEDIOFÍSICO Y SOCIAL. E'!a'ne#e'"dade' '&rgen *%r7&e e'!ea(&mnad% *a'a a ,e#e' (arg%'

*er"%d%' de !"em*% 2%'*"!a(".ad%% en #a'a #%n,a(e#"en!e de (aenfermedad + e'!% *&edeafe#!ar a( #%n%#"m"en!% de (area("dad + a '& manera de*ar!"#"*ar + a#!&ar en e((a-

CETOSIS C&and% (a' #(&(a' #%r*%ra(e' n%*&eden d"'*%ner de g(&#%'a #%m%f&en!e de energ3a$ &!"(".an (a' gra'a'-C%m% #%n'e#&en#"a de (a #%m)&'!"6n dee'!a' gra'a' 'e %r"g"nan (%' #&er*%'#e!6n"#%' % #e!%'"'-

L%' '3n!%ma' 7&e a*are#en '%na("en!% #%n %(%r !3*"#% aman.ana' <#"da'$ 'ed "n!en'a$gran ne#e'"dad de %r"nar$#an'an#"%$ '%mn%(en#"a$ d%(%ra)d%m"na($ n<&'ea'$ ,6m"!%'$fa(!a de a*e!"!% + ma(e'!ar

genera(-EPILEPSIA T"ene '& %r"gen en &n%' #am)"%' )re,e'+ re*en!"n%' de( f&n#"%nam"en!% de(#ere)r%- P%r e'!a ra.6n$ 'e !ra!a de &naafe##"6n ne&r%(6g"#a$ (a #&a( n% e'#%n!ag"%'a n" e'!< #a&'ada *%r n"ng&naenfermedad % re!ra'% men!a(-

P%d&#en &na a(!era#"6nm%men!<nea de(f&n#"%nam"en!% #ere)ra($de)"da a (a de'#arga ')"!a +de'*r%*%r#"%nada de (%'"m*&('%' e(#!r"#%' 7&e2a)"!&a(men!e &!"(".an (a'#(&(a' de( #ere)r%- E'!ade'#arga *&ede afe#!ar

Permane#er #a(mad%- C&and% 'e2a "n"#"ad% (a #%n,&('"6n$ &'!edn% (a *%dr< de!ener- La ma+%r3ade (a' #%n,&('"%ne' #edene'*%n!<neamen!e en men%' de m"n&!%'-Re!"re (%' %)8e!%' 7&e'e en#&en!ren #er#a + *&edan(a'!"mar a( *a#"en!e$ a%8e (ar%*a a*re!ada$ *r%!e8a '& #a)e.a




n"#amen!e a &na *ar!e de(#ere)r% /#r"'"' *ar#"a(e' %f%#a(e'1 % #%m*r%me!er a !%d%

e( #ere)r% /#r"'"'genera(".ada'1-Per3%d%' de #%nf&'"6n men!a(- C%m*%r!am"en!%' "nfan!"(e're*en!"n%'- M%,"m"en!%' #%m% e( dema'!"#ar a("=men!%' '"n e'!ar #%m"end%$ %#errar %a)r"r (%' %8%' #%n!"n&amen!e- De)"("dad + 'en'a#"6n defa!"ga' *r%f&n=da'-

Per3%d%' de Kmen!e en)(an#%$ en (%'7&e (a *er'%na e' "n#a*a. dere'*%nder *reg&n!a' %man!ener &na #%n,er'a= #"6n- C%n,&('"%ne'- F"e)re-

#%(%#<nd%(e &n %)8e!% '&a,ede)a8%-N% "n!r%d&.#a n"ngn %)8e!% en

'& )%#a-V%(!ee (a #a)e.a de( *a#"en!e2a#"a &n (ad%- Y a#&'!e(% de(ad% *ara 7&e *&edan 'a("r (a''e#re#"%ne' % ,6m"!% + *&edare'*"rar-Sea ama)(e #%n e( n"9% % n"9a#&and% re#&*ere (a #%n#"en#"a$man!en"nd%(% #a(mad% %#a(mada +a 7&e *&edea,erg%n.ar'e-

HEPATITISCRÓNICA

E' &na enfermedad de( 23gad% ded&ra#"6n '&*er"%r a Q me'e'#ara#!er".ada 2"'!%(6g"#amen!e *%r &narea##"6n "nama!%r"a de (%' e'*a#"%'*%r!a 7&e 'e a'%#"a a fen6men%'degenera!",%' + a ne#r%'"' de #(&(a'

2e*<!"#a'-

S3n!%ma' m<' fre#&en!e' '%n (afa!"ga$ fa(!a de a*e!"!%$ n<&'ea'+ ,6m"!%' a&n7&e (a ma+%r3ade (a' *er'%na' n% !"enen'3n!%ma'-

RECOMENDACIONES:

Se de)e 'eg&"r (%' *a'%' e'!a)(e#"d%' en (a Le+ de "n#(&'"6n + (a LOEI *ara (a' ada*!a#"%ne' *er!"nen!e' a &n e'!&d"an!e #%n a(g&na de (a'

enfermedade' #"!ada'-

En !%d%' (%' #a'%' a 7&"en me8%r 'e *&ede #%n'&(!ar a#er#a de a(g&na re#%menda#"6n de( *ade#"m"en!% de)en 'er a (%' *adre'-

En #&a(7&"er #a'% de emergen#"a a #a&'a de #&a(7&"er enfermedad an!e' #"!ada 'e de)e '"em*re *r%#eder a ((amar "nmed"a!amen!e a (%'

*adre' de( e'!&d"an!e-



PUCEFACULTAD DE CIENCIAS DE LA EDUCACIÓNNECESIDADES EDUCATIVAS ESPECIALESENFERMEDADES RARAS Y CRÓNICASANDRÉS RICHARDSSe de)e !ener &na #&(!&ra de "n#(&'"6n den!r% de (%' Cen!r%' ed&#a!",%'$ 7&e fa#"("!en (a ed&#a#"6n de (%' n"9%'a' ad%(e'#en!e' #%n #&a(7&"era

de e'!a' enfermedade'-

En la actualidad el niño con cáncer tiene una gran probabilidad de curarse, por lo que deberemos reforzar que tengan unas expectativas de futuro iguales a las de

los demás niños.

En las enfermedades oncológicas, los tratamientos pueden prolongarse durante meses e incluso años y una rápida conexión a la vida escolar aún desde la escuela

hospitalaria, es de vital importancia para el bienestar del niño.

Incrementar el tiempo de la prueba cuando sea necesario y en función de las necesidades del alumnado.

Al hablar con un estudiante con discapacidad visual, procuraremos sustituir los gestos por palabras en la medida de lo posible.

RECOMENDACIONES PARA CHICOS JUE REGRESAN AL COLEGIO DESPUES DE ESTAR HOSPITALIADOS:

Ayudarle, pero no compadecerle. Interesarse por él y por cómo está, pero no interrogarle sobre la enfermedad. Ser amables. Comportase de la misma manera que

lo hací an antes. Preparar una pequeña bienvenida, siempre que entendáis que esta actividad pueda ser positiva.

Biblio!"#$"5(%#;$ 5- F- /B@@1- Cáncer infantil Guía de apoyo para profesores. AECC-D3a.$ "- A- /B@B1- MANUAL DE ATENCIÓN AL ALUMNAD CN NECE!IDADE! E!"EC#$ICA! DE A"%EDUCATI& "' "ADECE' EN$E'MEDADE! 'A'A! % C'ÓNICA! MANUAL DE ATENCIÓN AL ALUMNAD CNNECE!IDADE! E!"EC#$ICA! DE A"% EDUCATI& "' "ADECE' EN$E'MEDADE! 'A'A! % C'ÓNICA! /V%(-1- Anda(&#3a$ Anda(&#3a$ E'*a9a: &n!a de Anda(&#3a-

aen$ U- d- /B1- 'ECMENDACINE! GENE'ALE! "A'A LA ATENCIÓN A Estudiantes con Discapacidad. an$ an-

ENFERMEDADES RARAS

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