Enfermedades Musculares y UNM

Interna: Gilda Benavides. Kinesiólogo: Francisco Díaz.

Trastornos Neuromusculares

Constituyen un grupo de enfermedades neurológicas que afectan cualquiera de los componentes de la unidad motora.

Mayoría de origen genético y progresivo.

Caracterizan por la perdida de fuerza muscular.

Localización

Cuerpo de la motoneurona del asta anterior de la ME.

Axón. Unión

Neuromuscular. Músculo.

Clasificación Componente de la

unidad motora afectada

Etiología Trastornos mas frecuentes

Músculo Hereditarias

Adquiridas

Distrofias musculares. Miopatías congénitas.Miopatías metabólicas. •Glicogenosis. •Mitocondriales. •Trastornos de los canales iónicos. Inflamatorias Toxicas Endocrinas

Unión Neuromuscular Hereditarias

Adquiridas

Síndromes miasténicos congénitos. Botulismo infantil Miastenia gravis

Distrofias Musculares

Afectan predominantemente al músculo estriado y se debe a un defecto de algunas de las proteínas que forman parte de la fibra muscular.

Dividen: 1)Distrofinopatías. 2)Distrofias musculares congénitas. 3)Distrofia muscular de Emery-Dreifuss. 4)Distrofias musculares de cinturas. 5)Distrofia muscular facioescápulo

humeral. 6)Distrofia muscular oculofaríngea.

Duchenne

Debilidad muscular progresiva por deficiencia de distrofina.

Ligada al cromosoma X. Inicia en la infancia. Mal pronostico.

Becker

Debilidad muscular de EEII y cintura pélvica.

Similar a Duchenne, progresión mas lenta y menos común.

Ligada cromosoma X.

Miopatías Congénitas

Se producen por un defecto en el desarrollo muscular.

Caracterizan por hipotonía, debilidad muscular proximal, reflejos osteotendineos disminuidos, diparesia facial, trastornos respiratorios y deglución.

Clasifica: - Nemalínica - Cental Core - Centronuclear - Miotubular

Miopatías Metabólicas

Grupo de enfermedades en que predomina la incapacidad o intolerancia al ejercicio.

Alteración de reacciones químicas necesarias para producir y almacenar energía en la célula.

Dividen: - Glucogénesis: alteración en el metabolismo del glucógeno.

- Mitocondriales: defecto en cadena enzimática mitocondrial.

- Altera el metabolismo de los lípidos y ATP.

Unión Neuromuscular

Síndromes miasténicos congénitos: Grupo de enfermedades de la transmisión

neuromuscular hereditarias no autoinmunes.

Distingue: - Pre sináptico: mutación del gen que sintetiza Ach.

- Sináptico: deficiencia de Ach.

- Post sináptico: alteración en receptores nicotínicos de Ach.

Miastenia Gravis

Enfermedad autoinmune crónica, producida por anticuerpos contra receptores postsinapticos de ACh.

Debilidad y fatiga de musculatura estriada.

Bibliografía

Federación española de Enfermedades Neuromusculares.

www.asem-esp.org visto en marzo de 2015. www.neurorgs.com - Unidad de Neurocirugía

RGS. Visto en marzo de 2015. Dra. Karin Kleinsteuber S., Dra. María de los

Ángeles Avaria B. (2005). Enfermedades Neuromusculares en Pediatría. Revista Pediatría Electrónica , 2, 52-61