Enfermedades Metabólicas

UNIVERSIDAD DE PANAMÁ

CENTRO REGIONAL UNIVERSITARIO DE AZUERO

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA ENFERMERIA

Escuela de Enfermería

Asignatura como opción del Plan de Estudio de la

Licenciatura en Enfermería

Denominación de la Asignatura:

Informática y Redes de Aprendizaje (NCIF-0005)

ENFERMEDADES METABOLICAS

Por:

Laura Marisol Ríos Ríos

Karen Isabel Santana Rodríguez

Chitré, Noviembre 2016

ÍNDICE

INTRODUCCION iii

RESUMEN 1

1. CAPÍTULO I – ANTECEDENTES 3

1.1 Antecedentes 3

2. CAPÍTULO II – MARCO TEÓRICO 5

2.1 Definición de enfermedades metabólicas 5

2.2 Causas de las enfermedades metabólicas 6

2.3 Primer error metabólico 6

2.4 Característica de las enfermedades metabólicas 7

2.5 Detección Precoz 8

2.6 Principales errores metabólicos 9

3. CAPÍTULO III – MARCO METODOLÓGICO 17

3.1 Definición de Diabetes 17

3.2 Tipos y Síntomas de la Diabetes 18

3.3 Diagnóstico y Tratamiento 20

3.4 Posibles Complicaciones 21

3.5 Prevención

22

CONCLUSIONES Y RECOMENDACIONES 23

REFERENCIAS Y BIBLIOGRAFIA 25

ANEXO 26

INTRODUCCION

El metabolismo es el proceso que usa el organismo para obtener o producir

energía por medio de los alimentos que ingiere. La comida está formada por proteínas,

carbohidratos y grasas. Las sustancias químicas del sistema digestivo descomponen las

partes de los alimentos en azúcares y ácidos, el combustible de su cuerpo.

El organismo puede utilizar esta energía de inmediato o almacenarla en

tejidos corporales, como el hígado, los músculos y la grasa corporal.

Un trastorno metabólico ocurre cuando hay reacciones químicas anormales en el cuerpo

que interrumpen este proceso. Cuando esto pasa, es posible que tenga demasiadas o

muy pocas sustancias que su cuerpo necesita para mantenerse saludable.

Existen diferentes grupos de trastornos. Algunos afectan la descomposición

de los aminoácidos, los carbohidratos o los lípidos. Otro grupo, las enfermedades

mitocondriales, afectan la parte de las células que producen la energía. Se puede

desarrollar un trastorno metabólico si algunos de los órganos, como el hígado o el

páncreas, se enferman o no funcionan normalmente.

1

Resumen de la Monografía presentada a consideración del curso Informática y

Redes de Aprendizaje (NCIF-0005), de la Licenciatura en Enfermería.

ENFERMEDADES METABOLICAS

Laura Marisol Ríos Ríos

Karen Isabel Santana Rodríguez

RESUMEN

Se entienden por enfermedades metabólicas o del metabolismo aquel que interfieren

con los procesos bioquímicos del organismo involucrado en el crecimiento y conservación de la

buena salud de los tejidos orgánicos, en la eliminación de productos de desecho y en la

producción de energía para llevar a cabo las funciones corporales.

Así, por ejemplo, el cuerpo puede tener un exceso o un déficit de determinadas

sustancias (proteínas, grasas, hidratos de carbono). Este desequilibrio a menudo interfiere con

las funciones normales de los tejidos y órganos del ser humano.

Las enzimas y las hormonas son los componentes responsables de las reacciones

químicas del metabolismo. Los trastornos metabólicos se deben fundamentalmente a la escasez

o demasiada abundancia de enzimas u hormonas, o al mal funcionamiento de las mismas.

Entonces se produce una imposibilidad de metabolización o una metabolización inadecuada de

las sustancias químicas y esto puede conllevar a una falta de sustancias que son necesarias

para el buen funcionamiento del organismo o la aparición de toxinas como consecuencia de una

mala metabolización.

Pueden ser hereditarias o adquiridas, ser debidas a la interrupción de una cadena

de síntesis por ausencia de una enzima, a una anomalía endocrina o alimentaria; pueden afectar

el equilibrio de los glúcidos, de los nucleótidos, de los prótidos (, de los lípidos, los equilibrios

acido-básico, iónico, osmótico, hídrico, mineral, fosfocálcico, vitamínico, etc.

2

En pacientes con patología médica grave es frecuente el trastorno global de la

función cerebral. Estas encefalopatías metabólicas con frecuencia comienzan por alteraciones

en el estado de alerta (somnolencia), seguidas de agitación, confusión, delirium o psicosis,

progresando a estupor y coma.

Las principales enfermedades metabólicas que afectan a la población actual son:

Hipertiroidismo

Se caracteriza porque la tiroides produce demasiada hormona tiroidea.

Hipotiroidismo

La tiroides produce poca hormona tiroidea.

Diabetes

Consiste en el exceso de glucosa en la sangre u orina.

Obesidad

Aunque esta enfermedad puede responder a muchas causas, algunas tienen su origen en

problemas metabólicos. Ciertas enfermedades endocrinas como las alteraciones en la tiroides

pueden desencadenar o favorecer la obesidad.

Dislipemia

Alteración del metabolismo de las grasas.

Hipodipilemia

Alteración del metabolismo de las grasas consistente en la presencia de bajos hipertiroidismo,

infecciones crónicas o estados inflamatorios, desnutrición, cáncer o abuso del alcohol, niveles de

grasas en la sangre.

Galactosemia

Enfermedad metabólica congénita caracterizada por la imposibilidad de digerir adecuadamente

la leche.

Fenilcetonuria

Caracterizada por la imposibilidad de metabolización del aminoácido fenilamina.

Albinismo

Falta de melanina.

Las enfermedades metabólicas pueden ocasionar problemas neurológicos,

digestivos y hepáticos.

PALABRAS CLAVES: Trastorno, Diabetes, enfermedades.

CAPÍTULO I - ANTECEDENTES

3

1.1 ANTECEDENTES

Hace casi cien años, un científico británico, Archibald Garrod, sugirió la

posibilidad de que el ser humano pudiera heredar información genética capaz de

ocasionar problemas en su metabolismo. El gen es la unidad hereditaria portadora de los

rasgos que caracterizan al individuo, y que los padres transmiten a los hijos.

(Ver Imagen 1 – Garrod)

Generalmente, los padres no manifiestan en su organismo el problema

metabólico que heredan los hijos. Ahora bien, tanto el padre como la madre son

portadores sanos del gen “mutante” (vocablo que quiere decir alterado o anormal) de la

enfermedad o trastorno que transmiten y se manifiesta en los hijos.

El gen defectuoso heredado de ambos progenitores crea problemas para los

hijos cuando éstos tienen que metabolizar o procesar debidamente ciertas sustancias

nutritivas. La hipótesis de Garrod fue revolucionaria para su época, pues hasta entonces

nadie había sugerido que los procesos metabólicos podían tener nada que ver con la

herencia genética. Además, estaba muy generalizada la creencia de que las

enfermedades se debían únicamente a “cosas” externas al cuerpo, tales como las

bacterias y los virus.

En conferencias que dictó Garrod en 1908, describió una serie de

enfermedades metabólicas causadas por la falta total o parcial de ciertas enzimas. Las

enzimas son proteínas que aceleran o regulan determinadas reacciones bioquímicas. En

tres de las enfermedades descritas por Garrod (la alcaptonuria, la cistinuria y la

pentosuria) la orina del enfermo presentaba concentraciones anormalmente elevadas de

ciertos ácidos y azúcares, lo que indicaba que el organismo no había podido procesarlos

correctamente. Esto, a su vez, sugirió la posibilidad de que las enzimas necesarias para

procesar estas sustancias faltaran o, de estar presentes, no funcionaran en debida forma.

CAPÍTULO I - ANTECEDENTES

4

El Dr. Garrod dio a estas afecciones el nombre de “enfermedades metabólicas

congénitas,” nombre que ha persistido hasta nuestros días.

Ha transcurrido casi un siglo desde que el Dr. Garrod hizo su descubrimiento, y mientras

tanto los investigadores científicos han identificado más de doscientas alteraciones

genéticas que originan otros tantos trastornos metabólicos.

CAPITULO II – MARCO TEÓRICO

5

2.1 ENFERMEDADES METABÓLICAS

Las enfermedades metabólicas tratan de aquellas patologías causadas por

anormalidades en sistemas enzimáticos implicados en el metabolismo intermediario. Las

anormalidades pueden ser congénitas o adquiridas. Las congénitas son producidas por

alteraciones genéticas que van a dar lugar a enzimas defectuosas (errores congénitos

del metabolismo), mientras que las adquiridas son debidas a enfermedades de órganos

endocrinos o al fallo de órganos metabólicamente activos. En las enfermedades

metabólicas hereditarias el diagnóstico precoz es importante para conseguir un

tratamiento efectivo. (Mayor Zaragoza & Cascales Angosto, 2012).

Las enfermedades metabólicas o errores innatos del metabolismo son

hereditarias, provocadas por el bloqueo de alguna de las diversas reacciones

bioquímicas que ocurren dentro de las células del organismo. Estos bloqueos afectan

con mayor frecuencia a la utilización de los diferentes grupos de alimentos como fuente

de energía, pero también a la formación o degradación de las diversas moléculas que

forman nuestro organismo.

En su mayoría, se presentan en recién nacidos y niños, pero también pueden afectar a

adolescentes y adultos.

Esta enfermedad puede ocasionar daños a nivel neurológico, digestivo y

hepático, provocando: retraso del desarrollo psicomotor, epilepsia, hipotonía o falta de

fuerza muscular, falta de tolerancia al ejercicio, compromiso de conciencia recurrente,

movimientos anormales (síndrome extra piramidal) ataxia, falta de apetito, vómitos

recurrentes, mal incremento de peso, desnutrición, hepatitis de causa poco clara,

crecimiento anormal del hígado y/o del bazo, e hipoglicemia o baja de azúcar en la

sangre.


6

2.2 Causas de las Enfermedades Metabólicas

¿Por qué se producen?

Las enzimas y las hormonas son los componentes responsables de las

reacciones químicas del metabolismo. Los trastornos metabólicos se deben

fundamentalmente a la escasez o demasiada abundancia de enzimas u hormonas o al

mal funcionamiento de las mismas.

En estos casos, se produce una imposibilidad de metabolización, o una

metabolización adecuada de las sustancias químicas. Ello puede conllevar a una falta de

sustancias que son necesarias para el buen funcionamiento del organismo o a la

aparición de toxinas como consecuencia de una mala metabolización. En ambos casos

pueden producir trastornos orgánicos.

2.3 Primer error metabólico

El primer error metabólico congénito fue identificado por Archibald Garrod en

1923, se trata de la alcaptonuria, una deficiencia en la enzima homogentisato oxidasa

implicado en el metabolismo de la tirosina, causado por un defecto en el gen HGD, en el

cual la orina de una persona se torna de color negro-marrón oscuro con la exposición al

aire. La alcaptonuria es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos.

Si ambos padres portan una copia defectuosa del gen relacionada con esta

afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 de cada 4) de probabilidades de padecer

la enfermedad.

Las personas con esta anomalía pueden presentar síntomas como:

Artritis, especialmente de la columna, que empeora con el tiempo

Oscurecimiento de la oreja (Ver Imagen 2 – Alcaptonuria)


7

Puntos oscuros sobre la parte blanca del ojo y la córnea

2.4 Características de las enfermedades metabólicas

Las enzimas y las hormonas son los componentes responsables de las

reacciones químicas del metabolismo. Los trastornos metabólicos se deben

fundamentalmente a la escasez o demasiada abundancia de enzimas u hormonas, o al

mal funcionamiento de las mismas. Entonces se produce una imposibilidad de

metabolización o una metabolización inadecuada de las sustancias químicas y esto

puede conllevar a una falta de sustancias que son necesarias para el buen

funcionamiento del organismo o la aparición de toxinas como consecuencia de una mala

metabolización.

Pueden ser hereditarias o adquiridas, ser debidas a la interrupción de una

cadena de síntesis por ausencia de una enzima, a una anomalía endocrina o alimentaria;

pueden afectar el equilibrio de los glúcidos (por ejemplo, diabetes, glucogénesis,

galactosemia congénita), de los nucleótidos (por ejemplo gota), de los prótidos (por

ejemplo las aminoacidopatías), de los lípidos (por ejemplo, obesidad, dislipidosis), los

equilibrios acido básico, iónico, osmótico, hídrico, mineral, fosfocálcico, vitamínico, etc.

En pacientes con patología médica grave es frecuente el trastorno global de

la función cerebral. Estas encefalopatías metabólicas con frecuencia comienzan por

alteraciones en el estado de alerta (somnolencia), seguidas de agitación, confusión,

delirium o psicosis, progresando a estupor y coma.

2.5 Detección Precoz

Mediante las pruebas de detección precoz de las enfermedades metabólicas

se previenen graves alteraciones cerebrales y neurológicas, trastornos de crecimiento,

problemas respiratorios y otras complicaciones severas para el desarrollo. Es importante

su detección mediante análisis clínicos pues los niños pueden no presentar signo


8

aparente tras el nacimiento pero su existencia provoca serios problemas de salud en los

primeros meses de vida.

Esta prueba es conocida comúnmente como prueba del talón, pues es ahí

donde se hacen las punciones para la obtención de una muestra de sangre. Se recogen

dos muestras de sangre, sirven unas gotas, que se depositan en una tarjeta de papel de

filtro.

La primera muestra

Se recoge en las primeras 48 horas de vida del recién nacido, por ello suele llevarse a

cabo en la propia Maternidad del centro hospitalario donde fue el alumbramiento antes

del alta del recién nacido. En esta primera fase de la prueba se detecta las siguientes

enfermedades congénitas: hipotiroidismo, hiperplasia suprarrenal y hemoglobinopatías.

La segunda muestra

Se recoge a partir del 4º y hasta el 8º día de vida, normalmente en el centro de salud o

en la consulta del pediatra que atienda al niño. En esta fase de la prueba se detectan

enfermedades del grupo de las hiperfenilalaninemias o fenilcetonurias.

Las maternidades disponen de tarjetas especiales donde se recogen las

muestras, las tarjetas tienen dos partes, para dos series de muestras, y en cada una de

ellas hay un espacio reservado para incluir los datos del paciente, la primera muestra se

recoge en la maternidad y la segunda en el hogar o el centro de atención primaria. Las

muestras son enviadas tras recogerse a un laboratorio especializado de cribado

neonatal. Si los resultados están dentro de la normalidad se recibe una carta en el

domicilio indicado en las tarjetas de análisis pasadas unas semanas. Si los resultados

muestran alguna alteración se localiza a los padres por vía telefónica y se cita al niño

para confirmar el diagnóstico e iniciar el tratamiento necesario. Si por cualquier razón las


9

muestras no pudieran ser analizadas también se contacta de inmediato con los padres

para realizar una nueva extracción de sangre.

2.6 Principales errores metabólicos

Las siguientes enfermedades son causadas por la alteración de un gen

responsable de la síntesis de una enzima.

Hipertiroidismo

Hipotiroidismo

Diabetes

Obesidad

Dislipemia

Hipodipilemia

Galactosemia

Fenilcetonuria

Albinismo

HIPERTIROIDISMO

El hipertiroidismo es una condición en la cual la glándula tiroides produce

demasiada cantidad de hormonas tiroideas. La tiroides está encargada de la producción

de las hormonas tiroxina y triyodotironina que desempeñan un papel importante en el

metabolismo de las grasas, producción de calor y estados emocionales.

La producción excesiva de estas hormonas desencadena toda una serie de

alteraciones metabólicas que pueden producir trastornos más o menos graves para la

salud, provocando bocio (Ver Imagen 3 – Bocio) y una amplia variedad de síntomas, entre

ellos:


10

Pérdida de peso repentina

Taquicardia

Palpitaciones

Nerviosismo

Ansiedad

HIPOTIROIDISMO

Es un trastorno de la tiroides que afecta a la glándula tiroides y provoca que

se produzca una menor cantidad de hormonas tiroideas. Este trastorno puede ser

heredado de manera congénita, o adquirida poco después de haber nacido, ocasiona

una serie de síntomas que afectan a la salud entre ellos:

Depresión

Estreñimiento

Aumento de peso

Dolor muscular y articular

Arritmia

Existen tres tipos de hipotiroidismo, entre ellos:

a) Hipotiroidismo primario

La glándula no funciona correctamente y puede aparecer bocio, que es el

aumento anormal de la glándula. Es el hipotiroidismo más habitual.

b) Hipotiroidismo secundario

La glándula no presenta problemas, pero la hipófisis no produce la hormona

estimuladora de tiroides, lo que supone que la glándula no produzca hormonas.


11

c) Hipotiroidismo terciario

Afecta al hipotálamo, una región del cerebro encargada de la conducta, que

deja de producir una hormona llamada tirotropina. Esta hormona es la que estimula la

hipófisis, por lo que al no producirse provoca una reacción en cadena que anula tanto la

hipófisis como a la glándula tiroidea. (Ver Imagen 4 – Hipotiroidismo)

DIABETES

Es una enfermedad crónica en la cual el cuerpo no puede regular la cantidad

de azúcar en la sangre. Las personas con diabetes presentan hiperglucemia, debido a

que su cuerpo no puede movilizar el azúcar desde la sangre hasta los adipocitos y células

musculares para quemarla o almacenarla como energía, y dado que el hígado produce

demasiada glucosa y la secreta en la sangre. (Ver Imagen 5 – Hiperglucemia)

Existen dos tipos de diabetes:

a) Diabetes tipo I

Puede ocurrir a cualquier edad, pero se diagnostica con mayor frecuencia en

niños, adolescentes o adultos jóvenes. En esta enfermedad, el cuerpo no produce o

produce poca insulina. Esto se debe a que las células del páncreas que producen la

insulina dejan de trabajar. Se necesitan inyecciones diarias de insulina. La causa exacta

se desconoce.

b) Diabetes tipo II

Es mucho más común. Generalmente se presenta en la edad adulta pero,

debido a las tasas altas de obesidad, ahora se está diagnosticando en niños y

adolescentes. Algunas personas con este tipo de diabetes no saben que padecen esta


12

enfermedad. Con la diabetes tipo 2, el cuerpo es resistente a la insulina y no la utiliza

con la eficacia que debería.

Un nivel alto de azúcar en la sangre puede causar diversos síntomas, por ejemplo:

Sed excesiva

Visión borrosa

Fatiga

Micción frecuente

Hambre

Pérdida de peso

OBESIDAD

La obesidad es una enfermedad crónica de origen multifactorial prevenible, la

cual se caracteriza por la acumulación excesiva de grasa o hipertrofia general del tejido

adiposo en el cuerpo; es decir, cuando la reserva natural de energía de los humanos y

otros mamíferos se incrementa hasta un punto en que pone en riesgo la salud o la vida.

La obesidad forma parte del síndrome metabólico, y es un factor de riesgo

conocido, es decir, es una indicación de la predisposición a varias enfermedades, tales

como:

Enfermedades cardiovasculares

Diabetes mellitus tipo 2

Apnea del sueño

Ictus y osteoartritis

Padecimientos dermatológicos y gastrointestinales


13

Según el origen de la obesidad, esta se clasifica en los siguientes tipos:

a) Obesidad exógena

La obesidad debida a un régimen alimenticio inadecuado en conjunción con

una escasa actividad física. (Ver Imagen 6 – Obesidad Exógena)

b) Obesidad endógena

La que tiene por causa alteraciones metabólicas. Dentro de las causas

endógenas, se habla de obesidad endocrina cuando está provocada por disfunción de

alguna glándula endocrina, como la tiroides (obesidad hipotiroidea) o por deficiencia de

hormonas sexuales como es el caso de la obesidad gonadal.

DISLIPEMIA

Las dislipidemias o dislipemias son una serie de diversas condiciones

patológicas cuyo único elemento común es una alteración del metabolismo de los lípidos,

con su consecuente alteración de las concentraciones de lípidos y lipoproteínas en la

sangre. (Ver Imagen 7 – Dislipeamia)

Una primera forma de clasificarlas podría ser en:

a) Primarias

Es decir, no asociada a otras enfermedades. Generalmente de origen

genético y transmisión familiar (hereditarias), es la forma menos frecuente.

b) Secundarias

Es decir vinculadas a otras entidades patológicas, como por ejemplo:

diabetes, hipotiroidismo, obesidad patológica, síndrome metabólico.


14

Actualmente se prefiere clasificarlas de acuerdo con las alteraciones detectadas,

pudiéndose encontrar:

Hipercolesterolemia aislada

Hipertrigliceridemia aislada

Dislipemia mixta

HIPOLIPIDEMIA

Es una alteración del metabolismo de las grasas consistente en la presencia

de bajos niveles de grasas en la sangre en forma de lipoproteínas.

Causas de la hipolipidemia

a) Causas primarias

Entre las formas más comunes de hipolipidemia genética están:

La abetalipoproteinemia o Síndrome de Bassen-Kornzweig

Los enfermos no pueden absorber correctamente las grasas en el intesto

porque presentan una mutación en el gel proteína de transferencia de triglicérido

microsómico.

La enfermedad de Tangier

Una deficiencia de alfalipoproteína que ocasiona unos niveles de colesterol

HDL demasiado bajos. Ocasionando una serie de síntomas bien característicos como: el

agrandamiento del hígado y bazo. Presencia de neuropatías, aumento de las amígdalas.

(Ver Imagen 8 – Enfermedad de Tangier)


15

b) Causas secundarias

Causadas por: una mala absorción de los lípidos, el hipertiroidismo,

infecciones crónicas, desnutrición, cáncer, abuso de alcohol, entre otros.

ALBINISMO

El albinismo es un trastorno genético heterogéneo, causado por mutaciones

en diferentes genes, que produce una reducción o ausencia total del pigmento melánico

de ojos, piel y cabello. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres

portadores del gen recesivo. (Ver imagen 9 – Albinismo)

La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo. Las

personas con este tipo de albinismo tienen cabello, piel e iris de color blanco o rosado.

También tienen problemas en la visión.

Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1, afecta únicamente los

ojos. El color de la piel y el de los ojos de la persona generalmente están en el rango

normal. Sin embargo, un examen ocular mostrará que no hay pigmento en la parte

posterior del ojo (retina). (Ver Imagen 10 – Albinismo Ocular)

El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismo causada

por un cambio en un solo gen. Puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que

con patologías pulmonares e intestinales.

Una persona con albinismo tendrá uno de estos síntomas:

Falta de color en el cabello, la piel o el iris del ojo

Piel y cabello más claros de lo normal

Parches de piel sin color


16

Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:

Ojos bizcos

Sensibilidad a la luz

Movimientos oculares rápidos

Problemas de visión o ceguera funcion

CAPÍTULO III MARCO METODOLÓGICO

17

3.1 DIABETES

La diabetes mellitus es una enfermedad crónica que afecta a la estructura de

los tejidos, en especial la vascular, la renal y la retiniana, como consecuencia de un déficit

parcial o total de la función de las células beta pancreáticas productoras de insulina, que

provoca híper glicemia. (Gomis Barbará, 2006)

Para comprender la diabetes, es importante entender primero el proceso

normal por medio del cual el alimento se descompone y es empleado por el cuerpo para

obtener energía. Suceden varias cosas cuando se digiere el alimento:

Un azúcar llamado glucosa entra en el torrente sanguíneo. La glucosa es una fuente

de energía para el cuerpo.

Un órgano llamado páncreas produce la insulina. El papel de la insulina es transportar

la glucosa del torrente sanguíneo hasta los músculos, la grasa y las células hepáticas,

donde puede almacenarse o utilizarse como energía.

Las personas con diabetes presentan hiperglucemia, debido a que su cuerpo

no puede movilizar el azúcar desde la sangre hasta los adipocitos y células musculares

para quemarla o almacenarla como energía, y dado que el hígado produce demasiada

glucosa y la secreta en la sangre. Esto se debe a que:

El páncreas no produce suficiente insulina

Las células no responden de manera normal a la insulina

Ambas razones anteriores


18

3.2 Tipos de Diabetes

Hay 2 tipos principales de diabetes. Las causas y los factores de riesgo son diferentes para cada

tipo:

Diabetes tipo 1

La diabetes tipo 1 está causada por una reacción autoinmune, en la que el sistema

de defensas del organismo ataca las células productoras de insulina del páncreas. Como

resultado, el organismo deja de producir la insulina que necesita. La razón por la que

esto sucede no se acaba de entender. La enfermedad puede afectar a personas de

cualquier edad, pero suele aparecer en niños o jóvenes adultos.

Las personas con esta forma de diabetes necesitan inyecciones de insulina a

diario con el fin de controlar sus niveles de glucosa en sangre. Sin insulina, una persona

con diabetes tipo 1 morirá. (Ver Imagen 11 – Inyección de Insulina)

La diabetes tipo 1 suele desarrollarse repentinamente y podrían presentarse síntomas

como:

sed anormal y sequedad de boca

micción frecuente

cansancio extremo/falta de energía

apetito constante

pérdida de peso repentina

lentitud en la curación de heridas

infecciones recurrentes

visión borrosa

(Ver Imagen 12 – Heridas de Personas con Diabetes)

Las personas con diabetes tipo 1 pueden llevar una vida normal y saludable

mediante una combinación de terapia diaria de insulina, estrecha monitorización, dieta

sana y ejercicio físico habitual.


19

El número de personas que desarrollan diabetes tipo 1 aumenta cada año. Las

razones para que esto suceda siguen sin estar claras, pero podría deberse a los cambios

de los factores de riesgo medioambiental, a circunstancias durante el desarrollo en el

útero, a la alimentación durante las primeras etapas de la vida o a infecciones virales.

Diabetes tipo 2

La diabetes tipo 2 es el tipo más común de diabetes. Suele aparecer en

adultos, pero cada vez más hay más casos de niños y adolescentes. En la diabetes tipo

2, el organismo puede producir insulina pero, o bien no es suficiente, o el organismo no

responde a sus efectos, provocando una acumulación de glucosa en la sangre.

Las personas con diabetes tipo 2 podrían pasar mucho tiempo sin saber de

su enfermedad debido a que los síntomas podrían tardar años en aparecer o en

reconocerse, tiempo durante el cual el organismo se va deteriorando debido al exceso

de glucosa en sangre. A muchas personas se les diagnostica tan sólo cuando las

complicaciones diabéticas se hacen patentes.

Aunque las razones para desarrollar diabetes tipo 2 aún no se conocen, hay varios

factores de riesgo importantes. Éstos son:

obesidad

mala alimentación

falta de actividad física

edad avanzada

antecedentes familiares de diabetes

origen étnico

nutrición inadecuada durante el embarazo, que afecta al niño en desarrollo

En contraste con las personas con diabetes tipo 1, la mayoría de quienes

tienen diabetes tipo 2 no suelen necesitar dosis diarias de insulina para sobrevivir. Sin


20

embargo, para controlar la afección se podría recetar insulina unida a una medicación

oral, una dieta sana y el aumento de la actividad física.

El número de personas con diabetes tipo 2 está en rápido aumento en todo

el mundo. Este aumento va asociado al desarrollo económico, al envejecimiento de la

población, al incremento de la urbanización, a los cambios de dieta, a la disminución de

la actividad física y al cambio de otros patrones de estilo de vida.

Otra causa de diabetes que existe es la llamada Diabetes Mellitus

Gestacional, en la cual, se dice que una mujer tiene diabetes mellitus gestacional (DMG)

cuando se le diagnostica diabetes por primera vez durante el embarazo. Cuando una

mujer desarrolla diabetes durante el embarazo, suele presentarse en una etapa

avanzada y surge debido a que el organismo no puede producir ni utilizar la suficiente

insulina necesaria para la gestación.

Ya que la diabetes gestacional suele desarrollarse en una etapa avanzada de la

gestación, el bebé ya está bien formado, aunque siga creciendo. El riesgo para el bebé

es, por lo tanto, menor que los de cuyas madres tienen diabetes tipo 1 o tipo 2 antes del

embarazo. Sin embargo, las mujeres con DMG también deben controlar sus niveles de

glucemia a fin de minimizar los riesgos para el bebé. Esto normalmente se puede hacer

mediante una dieta sana, aunque también podría ser necesario utilizar insulina o

medicación oral.

La diabetes gestacional de la madre suele desaparecer tras el parto. Sin

embargo, las mujeres que han tenido DMG corren un mayor riesgo de desarrollar

diabetes tipo 2 con el paso del tiempo. Los bebés nacidos de madres con DMG también

corren un mayor riesgo de obesidad y de desarrollar diabetes tipo 2 en la edad adulta.

3.3 Diagnóstico y tratamiento


21

El diagnóstico se puede establecer tempranamente con análisis de sangre

relativamente baratos.

El tratamiento de la diabetes consiste en una dieta saludable y actividad física,

junto con la reducción de la glucemia y de otros factores de riesgo conocidos que dañan

los vasos sanguíneos. Para evitar las complicaciones también es importante dejar de

fumar.

3.4 Posibles Complicaciones

Luego de muchos años, la diabetes puede causar problemas de salud graves:

Usted puede tener problemas oculares, que incluyen problemas para ver

(especialmente de noche) y sensibilidad a la luz. También podría quedar ciego. (Ver

Imagen 13 – Sensibilidad a la Luz)

Sus pies y su piel pueden desarrollar llagas e infecciones. Luego de mucho tiempo,

puede ser necesario amputarle el pie o la pierna. La infección también puede causar

dolor y picazón en otras partes del cuerpo.

La diabetes puede complicar el control de su presión arterial y colesterol. Esto puede

llevar a un ataque cardíaco, accidente cerebrovascular y otros problemas. El flujo de

sangre a las piernas y los pies puede volverse más difícil.

Los nervios de su cuerpo pueden resultar dañados, lo que causa dolor, hormigueo y

entumecimiento.

Debido al daño a los nervios, podría tener problemas para digerir los alimentos que

consume. Podría sentir debilidad o tener problemas para ir al baño. El daño a los

nervios puede hacer que los hombres tengan problemas para conseguir una erección.


22

Un alto nivel de azúcar en la sangre y otros problemas pueden llevar a daño renal.

Sus riñones pueden no funcionar tan bien como solían hacerlo. Incluso pueden dejar

de funcionar por lo que usted necesitaría diálisis o un trasplante de riñón.

3.5 Prevención

Se ha demostrado que medidas simples relacionadas con el estilo de vida son

eficaces para prevenir la diabetes de tipo 2 o retrasar su aparición. Para ayudar a prevenir

la diabetes de tipo 2 y sus complicaciones se debe:

Alcanzar y mantener un peso corporal saludable

Mantenerse activo físicamente: al menos 30 minutos de actividad regular de

intensidad moderada la mayoría de los días de la semana; para controlar el peso

puede ser necesaria una actividad más intensa

Consumir una dieta saludable, que evite el azúcar y las grasas saturadas (Ver Imagen

14 – Dieta Saludable)

Evitar el consumo de tabaco, puesto que aumenta el riesgo de sufrir diabetes y

enfermedades cardiovasculares (Ver Imagen 15 – Evitar el Consumo de Tabaco)

En estos momentos, la diabetes tipo 1 no se puede prevenir. Sin embargo, existen

investigaciones prometedoras que muestran que la diabetes tipo 1 se puede retrasar en

algunas personas con alto riesgo.

23

CONCLUSIONES

Las enfermedades metabólicas son aquellas que interfieren en los procesos

químicos del organismo.

Los trastornos metabólicos se deben fundamentalmente a la escasez o

demasiada abundancia de enzimas u hormonas, o al mal funcionamiento de las

mismas.

Las enfermedades metabólicas pueden ser hereditarias o adquiridas.

En pacientes con patología médica grave es frecuente el trastorno global de la

función cerebral.

Para que se manifieste el trastorno, el individuo debe heredar dos copias

defectuosas del gen.

24

RECOMENDACIONES

Al detectarse a edad temprana y siguiendo una dieta especial, las personas con

trastornos metabólicos tienen menos riesgos de contraer otro tipo de problemas

como consecuencia de estas enfermedades.

Es importante detectar y tratar estas enfermedades precozmente, ya que se evitan

problemas como convulsiones, pérdida de conocimiento, entre otros.

La realización de exámenes médicos ayuda a la detección temprana de las

enfermedades metabólicas.

Seguir los tratamientos indicados por los médicos.

Tener hábitos de vida saludable, como la práctica de deportes, ayuda a controlar

algunas enfermedades metabólicas como la obesidad.

25

REFERENCIAS Y BIBLIOGRAFIAS

Referencias

Gomis Barbará, R. (2006). Enfermedades metabólicas. Recuperado el 11 de

Noviembre de 2016, de

https://www.google.es/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=1&cad=rja&u

act=8&ved=0ahUKEwj0zv7F8anQAhXCTSYKHUCjBgsQFggeMAA&url=http%3A

%2F%2Fwww.analesranf.com%2Findex.php%2Fmono%2Farticle%2Fdownload

%2F582%2F887&usg=AFQjCNHC93zEjWASkrKw7H_NkDFbj7c6Qg&bvm=b

Mayor Zaragoza, F., & Cascales Angosto, M. (2012). Enfermedades metábolicas.

Recuperado el 11 de Noviembre de 2016, de

https://www.google.com/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=1&cad=rja

&uact=8&ved=0ahUKEwjliL-

R4qnQAhVFPiYKHTFND1YQFggfMAA&url=http%3A%2F%2Fwww.analesranf.c

om%2Findex.php%2Fmono%2Farticle%2Fdownload%2F582%2F887&usg=AFQj

CNHC93zEjWASkrKw7H_NkDFbj7c6Qg&sig2

International Diabetes Federation, I. (2015). IDF Diabetes Atlas. Obtenido de

http://www.idf.org/diabetesatlas/5e/es/que-es-la-diabetes

Mora-Morales, E. (Junio de 2014). Estado Actual de la Diabetes Mellitus en el

Mundo. Obtenido de

http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0001-

60022014000200001

OMS. (Noviembre de 2016). OMS/Diabetes. Obtenido de:

http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs312/es/

Medicina Salud. Enfermedades Metabólicas. Recuperado de:

http://medicinasalud.org/dolor-enfermedad-enfermedades-trastorno-mal-

trastornos/enfermedades-metab-licas-tratamiento-causas-s-ntomas-diagn-stico-

y-prevenci-n/

Omeda.es. Enfermedades metabólicas. Recuperado de:

http://www.onmeda.es/enfermedades/enfermedades_metabolicas.html

http://medicinasalud.org/dolor-enfermedad-enfermedades-trastorno-mal-trastornos/enfermedades-metab-licas-tratamiento-causas-s-ntomas-diagn-stico-y-prevenci-n/



26

Imagen 1 - Garrod Imagen 2 - Alcaptonuria Imagen 3 - Bocio

Imagen 4 - Hipotiroidismo Imagen 5 - HiperglicemiaImagen 6 - Obesidad

Exógena

Imagen 7 - DislipemiaImagen 8 - Enfermedad de

Tangier Imagen 9 - Albinismo

ANEXOS

27

Imagen 10 - Albinismo Ocular

Imagen 11 - Inyección de Insulina

(Ver Imagen 12 – Heridas de Personas con Diabetes)

Imagen 13 - Sensibilidad a la Luz Imagen 14 - Dieta Saludable

Imagen 15 - Evitar el Consumo de Tabaco

Enfermedades Metabólicas

Science

Transcript of Enfermedades Metabólicas