ENFERMEDADES GENTICAS PEDIIATRICASMabel FloresLas enfermedades geneticas son un grupo importante de patologias ya que alrededor del 1% de bebes mximo con alguna anormalidad genetica. Esta enfermedades s pueden clasificar En enfermedades monogenicas,sindromes cromosomicos y malformaciones congenitas, que ocasionan En El individuo El acortamiento de Su ciclo biologico o deterioro de los organos de los individuos En diversas etapas. Por eso El diagnostico genetico consiste En identificar la causa de la enfermedad mediante la deteccin directa de las mutaciones responsables de las patologias y para esto la unidad de estudio es la familiaMaria Roxana Huascupe AsteteLa enfermedad periodontal asociada al paciente con Sndrome de Down: los nios experimentan tempranamente la enfermedad periodontal de forma destructiva. Un gran nmero de ellos pierden sus dientes anteriores permanentes en los primeros aos de adolescencia.

Factores que contribuyen a ello son la mala higiene oral, mal oclusin, bruxismo, dientes con races de forma cnica, y la respuesta anormal del husped, debido a un sistema inmune comprometido.Anahis Ccanto CoanquiHipercolesterolemias graves en pediatra. RESUMEN: La hipercolesterolemia familiar es uno de los trastornos genticos ms comunes y aporta informacin sustancial sobre papel etiolgico que el colesterol LDL tiene para el desarrollo de la ateroesclerosis.Es una enfermedad autosmica dominante producida por mutaciones en el gen del receptor de LDL que altera su funcin y provoca un defecto en el aclaramiento plasmtico del LDL.Los pacientes con HF heterocigota presentan aumento del colesterol que duplican aproximadamente los valores normales, xantomas tendinosos que aparecen despus de los 20 aos y mayor riesgo de enfermedad coronaria prematuraFranco Rodrigo Len PumaRESUMEN: La fibromatosis gingival hereditaria (FGH) es una patologa benigna, que se manifiesta con aumento en el volumen de la enca, de forma generalizada, dificultando la higiene bucal, el habla, es de crecimiento lento y asintomtica. Se origina como un efecto secundario a medicamentos o puede ser hereditaria; la FGH presenta una incidencia de 1 en 750.000, es de forma autosmica dominante, aunque se reportan formas de herencia recesiva, estudios de ligamiento han localizado lugares de herencia autosmica dominante no sindrmica en los cromosomas 2p21-p22, 2p22.3-p23.3 y 5q13-q22, y tambin se identific una mutacin del gen SOS1 en el locus GINGF1 como el gen causante de la enfermedad.Cynthia Cristina Huanca AnccoASPECTOS ESTOMATOLOGICOS EN EL SINDROME DEL X FRAGILEl Sndrome del Cromosoma X Frgil (SXF), es una anomala en gentica ligada al cromosoma X, tiene ms probabilidad de afectar a nios que a nias y se da por una excesiva replicacin en la secuenciadel nucletido CGG.Este sndrome puede causar anomalas fsicas y psicolgicas muy importantes, es el segundo sndrome causante de retraso mental despus del sndrome de Down, puede causar malformaciones faciales como orejas grandes, cara alargada, mandbula prominente, etc.Iris Leonith M. VargasRESUMEN: Anomalas y displasias dentarias de origen gentico-hereditarioLas alteraciones del desarrollo embriolgico de la denticin provocan anomalas y displasias dentarias. Los factores etiopatognicos implicados en las alteraciones del desarrollodentario son bsicamente dos: genticos y ambientales. Segn la fase del desarrollo en que afecten al rgano del esmalte y a los tejidos dentarios, aparecern diferentes anomalas y/o displasias dentales.Los genes implicados en la amelognesis y en la dentinognesis son altamente especficos para los dientes, por lo que sus mutaciones producen alteraciones del desarrollo dentario no sindrmicas. La alteracin es dentaria, sin que haya anomalas en otros rganos. Es el caso de las displasias de los tejidos dentarios (amelognesis imperfecta, dentinognesis imperfecta y displasias dentinarias) y de las anomalas en el nmero dentario que se presentan deforma aislada, sin asociarse a sndrome hereditario alguno.Percy Lucanala distrofia miotonica o enfermedad de Steinert es autosmica dominante, con una penetrancia completa y una expresividad variable. Si se tienen en cuenta todos los casos, sea cual sea la forma y la edad de inicio, la proporcin entre hombres y mujereses del 50%, como en cualquier transmisin autosmica dominante se manifiesta en un relajamiento anormal de las manos despus de una contraccin voluntaria provocadaCarLos Deibby Centeno CerezoPERIODONTITIS ASOCIADA A ENFERMEDAD SISTMICA INDUCIDA POR TERAPIA ORTODNCICA. REPORTE DE UN CASO CON SNDROME DE TURNEREl sndrome de Turner es un desorden de los cromosomas sexuales, relacionado con la prdida parcial o total del material de un cromosoma X, son diversas las caractersticas clnicas que la cromosomopata determina en las estructuras craneodento-bucofaciales, y no todas se dan en una misma mujer.La cromosomopata no predispone ni a la gingivitis ni a la caries, aun con la diferente morfologa dentaria; por lo que en este caso particular la condicin periodontal manifestada puede estar ms relacionada con la activacin de fuerzas ortodncicas mal practicadasSusan Coari CondoPROCESOS EMBRIONARIOS Y MALFORMACIONES CONGNITAS (Revisin con reporte de casos) los procesos embrionarios obedecen a un plan gentico, que solo se ha logrado comprender hace poco gracias a la biologa molecular que ha logrado caracterizar a los genesque intervienen en el esquema corporal embrionario; de esta manera se han encontrado genes de segmentacin que constituyen el tema principal de la embriogenesis y sus alteraciones.Magnolia Zamata Arapa LoveLos Sndromes de Apert y Crouzon son alteraciones hereditarias autosmicas dominantes. Segn los investigadores, la causa etiolgica fundamental de esta enfermedad reside en la mutacin del gen receptor de crecimiento fibroblstico (FGFR) localizado enel cromosoma 10. Dicha mutacin provoca anomalas craneofaciales (fusin prematura de las suturas del crneo, hipertelorismo, exoftalmo, hipoplasia del maxilar), anomalas de miembros superiores e inferiores (sindactilia de los dedos de las manos y de los pies), alteraciones cutneas (acn) as como alteraciones dentarias y maxilares (impactaciones dentarias, erupcin retrasada, ectopias, supernumerarios, apiamiento y mordida abierta anterior, as como mordidas cruzadas anterior y posterior). El tratamiento de estos pacientes es multidisciplinario y consiste fundamentalmente en la individualizacin de cada caso y su seguimiento posterior de por vidaMagnolia Zamata Arapa LoveLos Sndromes de Apert y Crouzon son alteraciones hereditarias autosmicas dominantes. Segn los investigadores, la causa etiolgica fundamental de esta enfermedad reside en la mutacin del gen receptor de crecimiento fibroblstico (FGFR) localizado enel cromosoma 10. Dicha mutacin provoca anomalas craneofaciales (fusin prematura de las suturas del crneo, hipertelorismo, exoftalmo, hipoplasia del maxilar), anomalas de miembros superiores e inferiores (sindactilia de los dedos de las manos y de los pies), alteraciones cutneas (acn) as como alteraciones dentarias y maxilares (impactaciones dentarias, erupcin retrasada, ectopias, supernumerarios, apiamiento y mordida abierta anterior, as como mordidas cruzadas anterior y posterior). El tratamiento de estos pacientes es multidisciplinario y consiste fundamentalmente en la individualizacin de cada caso y su seguimiento posterior de por vidaENFERMEDADES AMBIENTALESMaria Roxana Huascupe AsteteLAS ENFERMEDADES AMBIENTALES son transtornos que van a ser causados por exposicion a sustancias quimicas o elementos fisicos presentes en el medio ambiente asi como tambien presntes en el trabajo y el entorno personal.http://www.scielosp.org/scielo.php...Alan MamaniFactores ambientales relacionadoscon la gravedad del asma. RESUMEN. Este artculo revisa el papel que juegan los contaminantes del aire intradomiciliario y atmosfrico como factores determinantes de la gravedad del asma. Se revisan brevemente las fuentes y los efectos respiratorios y sobre la salud de los principales contaminantes intradomiciliarios. Existe evidencia abundante sobre las respuestas de los asmticos a la exposicin a aeroalergenos intradomiciliarios, tales como los alergenos de los caros domsticos. Para alergenos de mascotas, algunos estudios encuentran que una exposicin temprana en la vida se asocia a sensibilizacin y enfermedad alrgica, en tanto que otros comunican un efecto protector. Los efectos de contaminantes intradomiciliarios de la combustin han sido menos caracterizados. Sin embargo, algunos estudios sugieren que ellos podran estar asociados con exacerbaciones del asma. La exposicin a humo de tabaco ha sido relacionada con exacerbacin de asma infantil. Adems la prevalencia de asma infantil y los ingresos hospitalarios por asma en adultos tambin se han relacionado con la exposicin a humo de tabaco. La exposicin de atpicos y asmticos a contaminantes atmosfricos (O3 y NO2) aumentan la respuesta de las vas areas a los aeroalergenos. Por lo tanto, el control de los contaminantes atmosfricos podra disminuir cualquier interaccin de contaminantes con alergenos en atpicos y asmticos.Cynthia Cristina Huanca AnccoINTOXICACION ACCIDENTAL CON MERCURIO ELEMENTALEl mercurio durante mucho tiempo se ha empleado en diferentes diferentes mbitos de la industria, y es por ello que se pueden presentar casos de intoxicacion por este metal, que puede producir muchos problemas de salud.Hay que diferenciar tres formas qumicas principales del metaloide: vapores (mercurio elemental), sales y mercurios orgnicos.Rossely Valeriano FloresMANIFESTACIONES CLNICAS DE LA ANOREXIA Y BULIMIA EN CAVIDAD BUCALEntre los principales trastornos alimenticios encontramos la anorexia y la bulimia, en los dos casos los sntomas psicolgicos son una excesiva preocupacin con el aspecto fsico, miedode quedar gordo y una baja autoestima, estos trastornos tienen grandes efectos a nivel oral; debido a la naturaleza psicolgica de estos pacientes, pueden mostrar poco o nulo inters en su cuidado de salud general y bucal, las secuelas ms importantes que encontramos en estos enfermos a nivel oral son la xerotoma, las enfermedades periodontales y la erosin dental, a raz de la prdida de esmalte aparece hipersensibilidad dentinaria y/o dolor a consecuencia de la exposicin dentinaria o pulpar en casos extremos, ocasionalmente, podemos observar eritemas, petequias o hemorragias submucosas en el paladar especialmente en la vula y paladar blando de igual forma, un signo importante de la anorexia nerviosa en la cavidad oral la encontraramos en la mucosa oral y en los labios. El reconocimiento de estos signos por parte del odontlogo es en muchas ocasiones la primera aproximacin a un diagnstico de la enfermedad, y por este motivo resulta de gran importancia diseminar la mayor informacin posible acerca de las repercusiones que estas patologas tienen sobre la salud oral.Mabel FloresImplicancias odontolgicas en el uso de drogas en adolescentes: En el Per la poblacin que ms consume drogas son personas de entre 12 y 18 aos, siendo las drogas legales ms consumidas el alcohol y el tabaco, seguidas por las drogas ilegales comomarihuana, cocana estas tienen manifestaciones orales que son: xerostoma, caries dental, enfermedad periodontal, ulceracin de las mucosas, queilitis angular. En pacientes adictos a la cocana adems, se ha reportado adems la disminucin del pH salival, adormecimiento de la lengua y encas. Tambin estos pacientes tienen mayor predisposicin a padecer cncer oral.Iris Leonith M. VargasRESUMEN OBESIDADLa obesidad se ha convertido en un serio problema de salud a nivel mundial, por su estrecha vinculacin con las principales causas de morbimortalidad.La obesidad es una condicin patolgica, muy comn en el ser humano y presente desde la remota antigedad, que persiste y se incrementa durante siglos por factores genticos y ambientales, hasta convertirse actualmente en una pandemia con consecuencias nefastas para la salud.Por la importancia que adquiere la obesidad como fuente de graves problemas, asociada a las principales causas de muerte y discapacidad, al caudal enorme de conocimientos que sobre este aspecto se ha acumulado y el estmulo que puede significar para su estudio, control y prevencin, nos proponemos hacer una revisin acerca de los mecanismos que la originanSusan Coari CondoEl alcohol etlico es la sustancia psicoactiva de mayor consumo en el mundo.El etanol cuando se consume en forma continuada y frecuente produce efectos adversos agudos y crnicos en la salud humana. En consumidores crnicos de alcohol, se han comprobado efectos adversos nutricionales, neurolgicos, hepticos y teratognicos. En intoxicacin aguda se pueden presentar alteraciones en el sistema nervioso central, gastrointestinal, endocrino y en el equilibrio cido bsico especialmenteAnahis Ccanto CoanquiTEMA:Saturnismo RESUMEN: Se denomina saturnismo, plumbosis o plombemianota 1 al envenenamiento que produce el plomo cuando entra en el cuerpo humano. . Se denomina saturnismo hdrico al que se produce a travs del agua ingerida, pues el plomo, mineral inoxidable muy maleable, no confiere gusto al agua ni a los alimentos. Precipita con cido clorhdrico. Previa a la intoxicacin existe una etapa de contaminacin. El plomo es el primer metal conocido y ms ampliamente estudiado por su riesgo ambiental.En la actualidad el plomo constituye un contaminante no solo en el medio laboral, sino tambin en la vida diaria, ya que est presente en mltiples compuestos y lugaresEl plomo produce hipertensin y aumenta el riesgo cardiovascular por afectacin renal y por aumento de la resistencia vascular. Adems infiltra el tejido de conduccin cardiaca pudiendo producir alteraciones del ritmoMary Huaquisto YanapaLa vitamina C es un elemento imprescindible en la formacin y mantenimiento de los tejidos que conforman el cuerpo humano, debido a su papel fundamental en la sntesis de colgeno. Su consumo durante el tratamiento de ortodoncia, as como la condicinnutricional del paciente, podra determinar el xito y mantenimiento a lo largo del tiempo de los resultados obtenidos, luego de finalizado el tratamiento. El objetivo de la presente revisin bibliogrfica es repasar el fundamento terico y a las investigaciones realizadas que nos permitan considerar los factores que influencian la regeneracin de los tejidos que nos permita llevar a cabo una adecuada toma de decisiones, con la finalidad de obtener mejores resultados