Enfermedades Genéticas…….

Enfermedades GenéticasIntroducción

• La genética es la ciencia que estudia los mecanismos de transmisión de los caracteres biológicos de generación en generación, y de cómo éstos se expresan en el individuo.

• Genotipo, ambiente, fenotipo

• Para que los genes específicos ejerzan su acción se requiere, además de su integridad anatómica y funcional, la presencia de un restante genotipo armónico y de un ambiente adecuado.

GENOTIPO + AMBIENTE ---> FENOTIPO

Enfermedades Genéticas

• Las enfermedades genéticas corresponden a un grupo heterogéneo de afecciones que en su etiología presentan un significativo componente genético.

• Puede ser alteración en un solo gen (monogénicas), en varios genes (multifactoriales) o en muchos genes (cromosomas).

• La alteración genética puede producir directamente la enfermedad , o interactuar con factores ambientales

• En Chile, una investigación informó que la prevalencia de Enfermedades Genéticas en un hospital pediátrico era de 62.5 % y su incidencia de 17 %

Enfermedades Genéticas

• Las enfermedades de origen genético se clasifican en:

1. Enfermedades monogénicas o mendelianas – Enfermedades multifactoriales– Enfermedades cromosómicas 4. Enfermedades con herencia no mendeliana

Enfermedades monogénicas o mendelianasEnfermedades monogénicas o mendelianas

• En las Enfermedades Mendelianas, está alterado un sólo gen (o locus), y se heredan siguiendo los clásicos patrones mendelianos.

• Aproximadamente, el 1% de los niños nacidos vivos son fenotípicamente anormales debido a la mutación de un gen.

• Se han reconocido cerca de 5.000 desórdenes potenciales de un gen (Mendeliano) y se sospecha de muchos otros

• Mecanismo• Recesividad• Dominancia

Enfermedades monogénicas o mendelianasEnfermedades monogénicas o mendelianas

• Existen afecciones genéticas que pueden presentar alguna de las siguientes características, que pueden originarse en fenómenos de variación ambiental y/o genética.

• Penetrancia: capacidad de un gen o genes de expresarse fenotípicamente.

• Expresividad : variabilidad en el grado de manifestación fenotípica de un gen o genes.

Enfermedades monogénicas o mendelianasEnfermedades monogénicas o mendelianas

• Existen afecciones genéticas que pueden presentar alguna de las siguientes características, que pueden originarse en fenómenos de variación ambiental y/o genética.

• Pleiotropía : expresión fenotípica múltiple de un sólo gen. • Heterogeneidad genética : producción de un mismo fenotipo por

más de un genotipo ("genocopias").

Enfermedades multifactorialesEnfermedades multifactoriales• En las Enfermedades multifactoriales existen varios genes,

ubicados en distintos cromosomas, de efecto fenotípico aditivo, y una fuerte dependencia ambiental.

• Mecanismo– Los mecanismos fisiopatológicos de este grupo de afecciones

son los menos conocidos. – Se postula que los cada uno de los genes involucrados tiene un

efecto aditivo.

Enfermedades cromosómicas Enfermedades cromosómicas • En las enfermedades Cromosómicas, se visualiza el daño

genético como una alteración en los cromosomas, ya sea en el número o en la estructura de algún cromosoma en particular.

• En general, alrededor de 1% de los nacidos vivos presenta alguna alteración cromosómica.

– Aneuploidías: alteraciones numéricas de los cromosomas. – Poliploidías: son la presencia de uno o más sets haploides

completos de cromosomas adicionales 69,– Trisomía: es la presencia de un cromosoma adicional – Mosaico:2 o más líneas celulares con constitución

cromosómica diferente – Monosomía:La pérdida de un cromosoma completo .

Enfermedades cromosómicas Enfermedades cromosómicas

• Mecanismo– No disyunción cromosómica en meiosis y mitosis– Ruptura y selladura cromosómica.

Enfermedades con herencia no Enfermedades con herencia no mendelianamendeliana

• Herencia mitocondrial: el defecto genético se localiza en el ADN que poseen las mitocondrias

• Impronta: son consecuencia de la expresión diferencial de genes dependiente del origen de los cromosomas.

• Mutaciones dinámicas o expansión de tripletes.• Disomías uniparentales: por herencia de los 2 cromosomas

homólogos de un mismo progenitor. • Defectos genéticos de células somáticas. Una mutación en

el huevo fertilizado puede ser transmitida a todas las células hijas.

• Afecciones teratogénicas.